Ṣé ọmọ rẹ ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí? Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa ‘Ataxia-Telangiectasia (AT)’!

Ṣé ọmọ rẹ kékeré máa ń kọsẹ̀ ju àwọn ọmọ mìíràn lọ nígbà tí ó bá ń rìn, tàbí ó dà bíi pé ó ní ìṣòro láti máa ṣe ìdúróṣinṣin rẹ̀? Ǹjẹ́ ó máa ń ní okùn aláǹtakùn pupa díẹ̀ lórí funfun ojú rẹ̀ tàbí lórí ẹ̀rẹ̀kẹ́ rẹ̀ nígbà míì? Àwọn nǹkan kékeré wọ̀nyí ni a máa ń gbójú fo nígbà míì, ṣùgbọ́n wọ́n lè jẹ́ àmì ìbẹ̀rẹ̀ àìsàn ìbílẹ̀ kan tí a ń pè ní `Ataxia-Telangiectasia (AT). Nítorí náà, bó tilẹ̀ jẹ́ pé kókó ọ̀rọ̀ yìí díjú díẹ̀, ẹ jẹ́ kí a sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ ní ọ̀nà tí ó rọrùn tí o lè lóye.

Kí ni “Ataxia-Telangiectasia (AT)” gan-an?

Ní ṣókí, ‘Ataxia-Telangiectasia (AT),’ tí àwọn kan tún mọ̀ sí ‘Louis-Bar Syndrome,’ jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n gan-an tó ń nípa lórí ètò iṣan ara wa, àpapọ̀ àwọn iṣan ara tó ń gbé àwọn ìránṣẹ́ láti inú ọpọlọ, okùn ẹ̀yìn, àti gbogbo ara, àti ètò ààbò ara, èyí tó ń dáàbò bo ara wa kúrò lọ́wọ́ àrùn.

Àìsàn yìí jẹ́ `(neurodegenerative)`. Èyí ni pé, bí àkókò ti ń lọ, àwọn sẹ́ẹ̀lì inú ètò iṣan ara wa máa ń dínkù díẹ̀díẹ̀, iṣẹ́ wọn sì máa ń dínkù. Ronú nípa rẹ̀ bí ẹ̀rọ tí ó máa ń ṣiṣẹ́ dáadáa tẹ́lẹ̀ ṣe máa ń gbó díẹ̀díẹ̀, àwọn ẹ̀yà ara rẹ̀ sì máa ń bàjẹ́ tí wọn kò sì ní ṣiṣẹ́ mọ́. Nígbà tí àwọn sẹ́ẹ̀lì iṣan ara wọ̀nyí bá di aláìlera, àìsàn kan tí a ń pè ní `(ataxia)` máa ń ṣẹlẹ̀, nínú èyí tí ara máa ń pàdánù ìwọ́ntúnwọ́nsí nígbà tí ó bá wà ní kékeré tí ìṣípo sì máa ń di àìdọ́gba. Ìdí nìyẹn tí a fi ń pe "ataxia" bẹ́ẹ̀.

Àmì pàtàkì mìíràn ni telangiectasia. Èyí ni ìgbà tí àwọn iṣan ẹ̀jẹ̀ kéékèèké pupa, tí ó dàbí owú bá fara hàn lórí funfun ojú, àti nígbà míìrán lórí ẹ̀rẹ̀kẹ́ àti etí. Àwọn wọ̀nyí kì í sábà ní ìrora, ṣùgbọ́n wọ́n jẹ́ àmì àrùn náà.

Ta ló lè ní àrùn yìí?

Ìyípadà nínú àwọn jínì, ìyẹn ni pé, “ìyípadà nínú jínì” ló ń fa “Ataxia-Telangiectasia (AT)”. Ẹnikẹ́ni lè jogún èyí. Ṣùgbọ́n báwo lo ṣe mọ̀? Àrùn yìí máa ń wáyé kìkì tí ọmọ bá gba àwòkọ ìran “ATM” yìí láti ọ̀dọ̀ ìyá àti baba. Nínú ìṣègùn, a máa ń pe èyí ní ogún “autosomal recessive” (ìpíndọ́gba autosomal recessive).

Fojú inú wò ó pé àwọn òbí méjèèjì ní ẹ̀dà kan ṣoṣo ti ìran tí a ti yí padà yìí. Nígbà náà wọn kò ní fi àmì àrùn hàn, nítorí pé a nílò àwọn ẹ̀dà méjì ti ìran tí a ti yí padà láti ní àrùn náà. Ṣùgbọ́n wọn yóò jẹ́ “olùgbé” ìran yìí. Nítorí náà, ọmọ tí ó wá láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí méjì tí wọ́n ní àrùn náà ní àǹfààní láti gba àwọn ẹ̀dà méjèèjì ti ìran tí a ti yí padà yìí. Tí èyí bá ṣẹlẹ̀, ọmọ náà yóò ní ipò “AT”. Gẹ́gẹ́ bí ìṣirò ní Orílẹ̀-èdè Amẹ́ríkà, nǹkan bí 1% àwọn ènìyàn ní orílẹ̀-èdè náà ni wọ́n ní àrùn yìí ti ìran tí a ti yí padà yìí.

Báwo ni ‘Ataxia-Telangiectasia (AT)’ ṣe wọ́pọ̀ tó?

Àrùn yìí ṣọ̀wọ́n gan-an ni. Ní gbogbo àgbáyé, a fojú díwọ̀n pé ó tó ẹni kan nínú 40,000 sí 100,000 ènìyàn ló ní àrùn yìí. Èyí túmọ̀ sí wípé ó ṣọ̀wọ́n gan-an ní Sri Lanka pẹ̀lú.

Báwo ni àrùn yìí ṣe ń ṣe sí ara ọmọ?

Àrùn Ataxia-Telangiectasia (AT) jẹ́ àrùn kan tí ó máa ń burú sí i díẹ̀díẹ̀ bí àkókò ti ń lọ.Ìyẹn ni pé, àwọn àmì àrùn náà máa ń pọ̀ sí i bí àkókò ti ń lọ. Ọmọ tí ó ní “AT” sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í ní àmì àrùn náà nígbà tí ó bá pé ọmọ ọdún márùn-ún.

Àwọn àmì àkọ́kọ́ tí ó máa ń farahàn ni ìṣòro pẹ̀lú ìṣíkiri.

• Nígbà tí mo bá ń rìn , ó máa ń dà bíi pé ẹsẹ̀ mi ti ń dì mọ́ ara mi, mo sì ń pàdánù ìwọ̀n ara mi .
• Àwọn ẹ̀ka ara ń gbọ̀n lọ́nà tí kò dáa.
• Àwọn iṣan ara kàn ń gbọ̀n.
• Tí mo bá ń sọ̀rọ̀ , ọ̀rọ̀ mi máa ń dàrú, ó sì máa ń dà bíi pé ó ṣòro fún mi láti sọ̀rọ̀ .

Bí ọmọ rẹ bá ń dàgbà sí i tí ó sì ń di ọ̀dọ́langba, ó lè nílò ìrànlọ́wọ́ ìrìn-àjò, bíi kẹ̀kẹ́ akẹ́rù, láti rìn kiri. Mo lóye pé èyí lè ṣòro fún àwọn òbí láti kojú, ṣùgbọ́n ó ṣe pàtàkì láti mọ̀ nípa ipò yìí.

Àwọn àmì àrùn ‘Ataxia-Telangiectasia (AT)’ wo ni?

Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ tẹ́lẹ̀, àwọn àmì àrùn yìí ní méjì pàtàkì:

1. Ìṣòro ìṣiṣẹ́pọ̀ (ataxia) : Ìṣòro rírìn, àìní ìwọ̀ntúnwọ̀nsì, àti bẹ́ẹ̀ bẹ́ẹ̀ lọ.

2. Àwọn iṣan ẹ̀jẹ̀ pupa kéékèèké tí ó máa ń hàn nínú ojú àti awọ ara (telangiectasia) : Àwọn wọ̀nyí ni a sábà máa ń rí nínú funfun ojú, ẹ̀rẹ̀kẹ́, àti etí.

Ní àfikún sí èyí, ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn àmì àrùn mìíràn tí ó ní í ṣe pẹ̀lú ìṣíkiri ni a lè rí nínú ipò “AT”:

• Rírìn lọ́nà tó ṣòro (èyí jẹ́ ọ̀kan lára ​​àwọn àmì pàtàkì tí a kọ́kọ́ rí).
• Àìlègbé ojú láti ẹ̀gbẹ́ kan sí òmíràn “oculomotor apraxia” tàbí ìṣíkiri ojú tí kò báradé “nystagmus”.
• Àwọn ìgbésẹ̀ tí kò ní ìfẹ́ ọkàn, tí ó ń gbọ̀n gbọ̀n-gbọ̀n (chorea).
• Ìfàsẹ́yìn iṣan (myoclonus).
• Díẹ̀díẹ̀ ni iṣẹ́ iṣan ara (neuropathy).
• Ọ̀rọ̀ tí kò dáa : Ọ̀pọ̀ ọmọdé ló máa ń ní ìṣòro láti pe ọ̀rọ̀ dáadáa àti láti lo ìtẹnumọ́ tó tọ́ nínú ọ̀rọ̀ wọn. Nítorí náà, ọ̀rọ̀ wọn kò dún bí ọ̀rọ̀ "déédéé".
• Awọn iṣoro iwọntunwọnsi .
• Àìlera ìdàgbàsókè tàbí àìṣiṣẹ́ ètò endocrine: Àìsàn yìí lè mú kí ó burú síi nípasẹ̀ àkóràn àti àwọn ìyípadà nínú àwọn homonu ìdàgbàsókè.

Àrùn Ataxia-Telangiectasia (AT) jẹ́ àrùn tí ó máa ń sọ agbára ìdènà àrùn ènìyàn di aláìlera . Àìlera yìí máa ń pọ̀ sí i bí àkókò ti ń lọ. Àwọn àmì àrùn ètò ìdènà àrùn tí ó ti di aláìlera ní nínú:

• Àwọn àkóràn ẹ̀dọ̀fóró onígbà pípẹ́ máa ń wáyé nígbà gbogbo.
• Rírora ní gbogbo ìgbà (àìlera).
• Àìsàn yára ju àwọn mìíràn lọ.
• Àwọn àkóràn tó ń wáyé nígbà gbogbo àti ìwòsàn díẹ̀díẹ̀ fún ọgbẹ́.
• Ewu ti o pọ si ti idagbasoke awọn aarun bi "Leukemia" (akàn ẹjẹ) tabi "Lymphoma" (akàn ti awọn nodes lymph).
• Àìfaramọ́ sí ìfarahàn ìtànṣán (fún àpẹẹrẹ X-ray).

Àmì mìíràn ni ìbísí nínú ìwọ̀n èròjà amuaradagba tí a ń pè ní ‘alpha-fetoprotein (AFP)’ nínú ẹ̀jẹ̀. A kò mọ ìdí pàtó tí ìwọ̀n ‘AFP’ yìí fi pọ̀ sí i.

Kí ló ń fa “Ataxia-Telangiectasia (AT)”?

Àrùn yìí máa ń wáyé nípasẹ̀ ìyípadà nínú ìran tí a ń pè ní “ATM”.

Ẹ jẹ́ ká wo ohun tí àwọn jínì àti krómósómù wọ̀nyí jẹ́ ní ṣókí. Fojú inú wo ìwé ńlá kan wà tó ní gbogbo ìtọ́ni fún ara wa láti dàgbà. Ìwé náà ni a ń pè ní 'DNA'. Àwọn orí ìwé 'DNA' yìí ni a ń pè ní 'jiini'. 'DNA' yìí wà nínú àwọn nǹkan tí a ń pè ní 'krómósómù'. Lọ́pọ̀ ìgbà, ènìyàn ní krómósómù mẹ́rìndínlọ́gọ́ta, tí a ṣètò ní méjì méjìlélógún. A gba ọ̀kan láti ọ̀dọ̀ ìyá wa àti èkejì láti ọ̀dọ̀ baba wa láti dá àwọn méjì krómósómù wọ̀nyí.

Nígbà tí a bá ṣẹ̀dá àwọn sẹ́ẹ̀lì nínú àwọn ẹ̀yà ara ìbímọ, àwọn sẹ́ẹ̀lì wọ̀nyí máa ń pín sí méjì, wọ́n sì máa ń ṣe àwòkọ ara wọn. Nígbà míìrán, bí ẹ̀rọ ìtẹ̀wé tó ń dí ìwé kan, àwọn sẹ́ẹ̀lì wọ̀nyí lè ṣe àṣìṣe nínú àwọn jínì wọn, tí a ń pè ní ìyípadà. Àwọn àwòkọ àwọn ìtọ́ni kan ni a ń ṣe gẹ́gẹ́ bí wọ́n ṣe wà, àti pé a ń ṣe àwọn kan lọ́nà tí kò tọ́.

Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ tẹ́lẹ̀, a jogún ìran yìí ní ìrísí “autosomal recessive”. Èyí túmọ̀ sí wípé ìyá àti bàbá ni wọ́n ní ìran “ATM” yìí, ọmọ náà yóò sì ní àrùn náà tí wọ́n bá jogún ìran náà. Tí ó bá wá láti ọ̀dọ̀ òbí kan ṣoṣo, ọmọ náà yóò ní àrùn náà nìkan, kò sì ní ní àmì àrùn náà.

Jiini ‘ATM’ yii ṣe pataki pupọ. Nitori pe o n ṣe awọn ọlọjẹ ti o sọ fun ara bi o ṣe le tun ‘DNA’ wa ṣe nigbati o ba bajẹ. Awọn ọlọjẹ ‘ATM’ dabi awọn oluwadi. Awọn ni wọn n wa awọn sẹẹli ti o bajẹ ati awọn ege ‘DNA’ ti wọn si n mu ‘(awọn enzymes)’ ti a nilo lati tunṣe wọn wa. Nitori ilana atunṣe ‘DNA’ yii ni awọn oju-iwe iwe itọnisọna ara wa ṣe n yipada laisiyonu.

Bákan náà, amuaradagba ‘ATM’ máa ń sọ fún ètò ọpọlọ wa àti ètò ààbò ara pé, “Ó yẹ kí o ṣiṣẹ́ dáadáa.” Nítorí náà, nígbà tí ìyípadà bá wáyé nínú ìran ‘ATM’, iṣẹ́ amuaradagba ‘ATM’ máa ń dínkù nígbà tí àkókò bá ń lọ. Èyí túmọ̀ sí pé àwọn sẹ́ẹ̀lì máa ń pàdánù àwọn apá kan nínú ìwé ìtọ́ni wọn, wọn kò sì lè ṣiṣẹ́ dáadáa. Ìdí pàtàkì nìyẹn tí àwọn àmì àrùn ‘Ataxia-Telangiectasia (AT)’ fi hàn. Ṣé o gbọ́?

Báwo ni a ṣe ń ṣe àyẹ̀wò ‘Ataxia-Telangiectasia (AT)’?

Dókítà yóò bẹ̀rẹ̀ nípa ṣíṣàyẹ̀wò àwọn àmì àrùn rẹ àti ṣíṣe àwọn àyẹ̀wò àwòrán àti àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ láti mọ ìyípadà ìran tí ó ń fa àwọn àmì àrùn rẹ. Dókítà rẹ yóò tún wo ìlera ọmọ rẹ àti ìtàn ìṣègùn ìdílé láti ṣe àyẹ̀wò. Tí o bá fura pé o ní AT, ó ṣe pàtàkì láti lọ sí onímọ̀ nípa àjẹ́mọ́ ara fún àyẹ̀wò pípé.

Àwọn ìdánwò wo ni a lò láti ṣe àyẹ̀wò ‘Ataxia-Telangiectasia (AT)’?

Ọpọlọpọ awọn idanwo lo wa ti o le ṣe iranlọwọ lati ṣe ayẹwo arun yii:

• Ìdánwò Ìran : Èyí ni àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ tí ó lè tọ́ka sí ìyípadà ìran pàtó tí ó ń fa àwọn àmì àrùn rẹ.
• Àwòrán Ìdáhùn-sí-agbára (MRI) : Àwòrán MRI máa ń ya àwòrán ọpọlọ, ó sì máa ń wá àmì àwọn sẹ́ẹ̀lì iṣan ara tàbí àwọn sẹ́ẹ̀lì cerebellum tí wọ́n ń di aláìlera (ìfàjẹ̀sí-arùn ọpọlọ). Èyí jẹ́ àmì pé ataxia ń burú sí i.
• Karyotyping : Èyí náà jẹ́ ìdánwò ẹ̀jẹ̀. Ó ń ṣe àyẹ̀wò àwọn krómósómù láti mọ àwọn ipò ìbílẹ̀.
• Àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ : A ṣe àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ láti ṣàyẹ̀wò fún ìwọ̀n alpha-fetoprotein (AFP) tó ga.

Ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ orílẹ̀-èdè, a máa ń lo àyẹ̀wò ọmọ tuntun láti mọ àrùn náà Ataxia-Telangiectasia (AT). Bí bẹ́ẹ̀ kọ́, àwọn dókítà sábà máa ń ṣe àyẹ̀wò àrùn náà ní ìbẹ̀rẹ̀ ọmọdé.

Àwọn ìtọ́jú wo ni a lè fún ‘Ataxia-Telangiectasia (AT)’?

Ìtọ́jú fún ‘Ataxia-Telangiectasia (AT)’ nìkan ni láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà . Kò sí ìwòsàn fún àrùn yìí síbẹ̀ . Àwọn àṣàyàn ìtọ́jú ni a ṣe ní ọ̀kọ̀ọ̀kan, èyí tí ó túmọ̀ sí wípé wọ́n lè yàtọ̀ láti ọmọ sí ọmọ. Wọ́n lè ní nínú:

• Láti ṣàkóso telangiectasia, èyí tí í ṣe àpapọ̀ àwọn iṣan ẹ̀jẹ̀ tí ó ń fara hàn lórí awọ ara , yẹra fún fífi oòrùn hàn jù .
• Tí àrùn jẹjẹrẹ bá ṣẹlẹ̀ , a máa ń lo chemotherapy .
• Ìtọ́jú ara láti fún àwọn iṣan lágbára.
• Gbígba abẹ́rẹ́ gammaglobulin fún àkóràn èémí.
• Gbigba itọju immunoglobulin lati ṣe atilẹyin fun eto ajẹsara ti o dinku.
• Lilo awọn oogun aporo lati tọju awọn akoran.
• Lílo àwọn oògùn bíi Diazepam láti ṣàkóso ìṣòro ọ̀rọ̀ sísọ àti ìṣípo iṣan tí a kò fẹ́.

Ṣé mo lè dín ewu ọmọ mi láti ní ‘Ataxia-Telangiectasia (AT)’ kù?

Nítorí pé ìyípadà ìpìlẹ̀ ìran ni `Ataxia-Telangiectasia (AT)` jẹ́, kò sí ọ̀nà láti dènà rẹ̀ kí ó má ​​ṣẹlẹ̀ . Síbẹ̀síbẹ̀, ní gbogbogbòò, àwọn nǹkan kan wà tí o lè ṣe láti dín ewu ìbímọ ọmọ tí ó ní àrùn ìpìlẹ̀ ìran kù, bíi yíyẹra fún sìgá mímu àti yíyẹra fún fífi ara hàn sí àwọn kẹ́míkà. Tí o bá ń gbèrò láti lóyún, ó dára láti bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa ìmọ̀ràn ìpìlẹ̀ ìran láti lóye ewu ìbímọ ọmọ tí ó ní àrùn ìpìlẹ̀ ìran bíi `Ataxia-Telangiectasia (AT)`.

Kí ni mo lè retí tí mo bá ní ọmọ tí ó ní `AT`?

Àrùn Ataxia-Telangiectasia (AT) jẹ́ àrùn kan tí ó máa ń burú sí i bí àkókò ti ń lọ. Àwọn àmì àrùn díẹ̀ tí ó máa ń nípa lórí ìṣíkiri ọmọ rẹ máa ń bẹ̀rẹ̀ láti ìgbà ọmọdé, pẹ̀lú àwọn ìsopọ̀ ẹ̀jẹ̀ tí a lè rí nínú awọ ara. Bí ọmọ náà ṣe ń dàgbà sí i, àwọn sẹ́ẹ̀lì wọn máa ń pàdánù agbára wọn láti ṣiṣẹ́ gẹ́gẹ́ bí ìwé ìtọ́ni. Èyí túmọ̀ sí pé àwọn àmì àrùn ọmọ náà máa ń le sí i, wọ́n sì lè máa nílò láti lo kẹ̀kẹ́ alága nígbà tí wọ́n bá dàgbà.

Àmì kan tí ó lè fa àìsàn yìí ni àìlera ètò ààbò ara, nítorí náà, kódà àkóràn kékeré kan lè ní ipa búburú lórí ìlera ọmọ.

Àìlera ètò ààbò ara tún ń mú kí ewu àrùn jẹjẹrẹ bíi leukemia tàbí lymphoma pọ̀ sí i. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ìtọ́jú kan wà láti mú kí ètò ààbò ara ṣiṣẹ́ dáadáa, èyí tí ó lè ran ọmọ rẹ lọ́wọ́ láti ní ìlera tó dáa.

Ìwọ̀n ìwàláàyè fún AT yàtọ̀ síra da lórí bí àwọn àmì àrùn náà ṣe le tó. Síbẹ̀síbẹ̀, ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn náà ń gbé títí di ìgbà tí wọ́n bá dàgbà (ní nǹkan bí ọgbọ̀n ọdún, ní àròpọ̀ ọdún mẹ́ẹ̀ẹ́dọ́gbọ̀n). Ìtọ́jú àwọn àkóràn tí ó wọ́pọ̀ ní ìbẹ̀rẹ̀ àti àyẹ̀wò ìdènà fún àrùn jẹjẹrẹ lè ran ìfojúsùn ọjọ́ ayé lọ́wọ́ láti pẹ́ sí i.

Ǹjẹ́ ìwòsàn wà fún ‘Ataxia-Telangiectasia (AT)’?

Rárá, kò sí ìwòsàn kankan fún ‘Ataxia-Telangiectasia (AT)’ síbẹ̀ . Àwọn ìtọ́jú náà ń gbìyànjú láti dín àwọn àmì àrùn náà kù, láti mú kí ìgbésí ayé rọrùn fún olúkúlùkù ẹni tó ní àrùn náà, àti láti ran wọ́n lọ́wọ́ láti pẹ́ sí i.

Báwo ni mo ṣe lè tọ́jú ọmọ mi pẹ̀lú 'AT'?

Nígbà tí o bá mọ̀ pé ọmọ rẹ ní “Ataxia-Telangiectasia (AT), ó lè ṣòro láti lóye gbogbo ohun tó ń ṣẹlẹ̀ àti láti mọ bí a ṣe lè ran ọmọ rẹ lọ́wọ́. Dókítà ọmọ rẹ yóò pèsè ètò ìtọ́jú tó bá àwọn àmì àrùn rẹ̀ mu, yóò sì wà nílẹ̀ láti dáhùn ìbéèrè èyíkéyìí tí o bá ní.

Dókítà rẹ tún lè dámọ̀ràn pé kí o pàdé olùdámọ̀ràn ìbílẹ̀ . Àwọn olùdámọ̀ràn ìbílẹ̀ jẹ́ ògbóǹkangí nínú ìbílẹ̀. Wọ́n lè ran ìdílé rẹ lọ́wọ́ láti kọ́ nípa Ataxia-Telangiectasia (AT) kí wọ́n sì ran ọmọ rẹ lọ́wọ́ láti gbé ìgbésí ayé tó dùn mọ́ni, tó sì ní ìtẹ́lọ́rùn. Wọ́n tún lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti kojú wahala tí o lè máa dojú kọ bí ọmọ rẹ ṣe ń rí àyẹ̀wò.

Ìgbà wo ni ó yẹ kí n lọ rí dókítà?

Nítorí pé Ataxia-Telangiectasia (AT) ní ipa lórí ètò ààbò ara, tí ọmọ rẹ bá fi àmì àkóràn hàn, ó yẹ kí o lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀ fún ìtọ́jú. Àwọn àmì àkóràn lè ní:

• Àwọ̀ ara tí ó yí padà ní agbègbè tí ó ní àrùn náà.
• Ìrẹ̀wẹ̀sì.
• Ikọ́.
• Ibà.
• Ìmọ̀lára ìrora tàbí ìpalára ní apá kan ara tàbí gbogbo ara.
• Wiwu ni ibikan ninu ara.
• Àìsí èémí.
• Ìgbẹ́ tàbí ìgbẹ́ gbuuru.

Àwọn ìbéèrè wo ni mo yẹ kí n béèrè lọ́wọ́ dókítà mi?

• Ṣé ó yẹ kí n lọ sí onímọ̀ nípa ara láti mú kí agbára iṣan ọmọ mi sunwọ̀n sí i?
• Ǹjẹ́ àwọn ìyọrísí búburú kan wà láti inú àwọn ìtọ́jú tí a kọ fún àwọn àmì àrùn ọmọ mi?
• Tí mo bá jẹ́ ẹni tí ó ní ìyípadà nínú ìjìnlẹ̀, ṣé mo wà nínú ewu láti ní ọmọ pẹ̀lú `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Lílóye àyẹ̀wò ọmọ rẹ nípa àrùn “Ataxia-Telangiectasia (AT)” lè jẹ́ ìrírí tó ṣòro àti tó ń múni gbọ̀n rìrì fún ọ gẹ́gẹ́ bí olùtọ́jú. Síbẹ̀síbẹ̀, dókítà rẹ yóò fún ọ ní ètò ìtọ́jú tó dára tí a ṣe àgbékalẹ̀ rẹ̀ fún àwọn àmì àrùn ọmọ rẹ. Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni láti fún ọmọ rẹ ní ìfẹ́ àti ìtìlẹ́yìn tí ó nílò ní gbogbo ìgbésí ayé rẹ̀. Bákan náà, mọ̀ nípa àwọn àmì àrùn tuntun tí ó bá farahàn, kí o tọ́jú wọn kíákíá, kí o sì gbìyànjú láti mú kí ọmọ rẹ pẹ́ sí i bí ó ti ṣeé ṣe tó.

## Àwọn nǹkan pàtàkì láti rántí (Ìránṣẹ́ láti mú-lé)

Àrùn Ataxia-Telangiectasia (AT) jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n tó lè ní ipa tó jinlẹ̀ lórí ọmọ àti ìdílé rẹ̀. Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti ní ìbẹ̀rù àti àníyàn nígbà tí a bá ń kọ́ nípa rẹ̀.

• Ó ṣe pàtàkì láti mọ àwọn àmì ìbẹ̀rẹ̀ : Wá ìmọ̀ràn dókítà tí o bá kíyèsí ìyípadà nínú bí ọmọ rẹ ṣe ń rìn, bí ó ṣe ń ṣe déédéé, bí ó ṣe ń sọ̀rọ̀, tàbí àwọn àmì pupa tó yàtọ̀ sí ara/ojú.
• Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kò sí ìwòsàn fún èyí, a lè ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà : ìtọ́jú tó tọ́ àti ìrànlọ́wọ́ lè ran ọmọ náà lọ́wọ́ láti mú kí ìgbésí ayé rẹ̀ sunwọ̀n sí i kí ó sì mú kí ìgbésí ayé rẹ̀ gùn sí i.
• Ṣọ́ra fún àjẹ́sára ara rẹ : Àwọn ọmọdé tí wọ́n ní “AT” wà nínú ewu gíga láti ní àkóràn. Nítorí náà, kíyèsí àwọn àmì àkóràn náà kí o sì wá ìtọ́jú kíákíá.
• Ìwọ nìkan kọ́ ni o wà : Ìwọ àti ọmọ rẹ lè gba ìrànlọ́wọ́ tí o nílò láti ọ̀dọ̀ àwọn dókítà, àwọn olùdámọ̀ràn nípa ìran, àti àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́.
• Ìfẹ́ àti ìtìlẹ́yìn ni àwọn ohun pàtàkì jùlọ : Ìfẹ́, sùúrù, àti ìtìlẹ́yìn rẹ ni àwọn ohun iyebíye jùlọ fún ọmọ rẹ nígbà ìrìn àjò yìí.

Mo nireti pe alaye yii ti ran ọ lọwọ lati ni oye diẹ nipa ipo ti o nira yii. Ti o ba ni awọn ibeere miiran, maṣe ṣiyemeji lati ba dokita sọrọ.

` Ataxia-telangiectasia, AT, Àrùn Louis-Bar, àwọn àrùn ìbílẹ̀, ètò ìṣàn ara, ètò àjẹsára, àwọn àrùn ìṣípo, àwọn àrùn tó ṣọ̀wọ́n, àwọn àrùn ọmọdé