Ṣé ọmọ rẹ ní àwọn ìṣòro wọ̀nyí? Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa Àrùn Barth!

Ó ṣòro láti sọ bí ìmọ̀lára líle tí a ní gẹ́gẹ́ bí òbí ṣe ń rí nígbà tí àwọn ọmọ wa kéékèèké bá ń ṣàìsàn, àbí bẹ́ẹ̀ kọ́? Pàápàá jùlọ tí ó bá jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n tí ó sì díjú, ìbẹ̀rù tí ó wà nínú ọkàn wa ń pọ̀ sí i. Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa irú àìsàn tó ṣọ̀wọ́n bẹ́ẹ̀, ṣùgbọ́n ó ṣe pàtàkì fún gbogbo ènìyàn láti mọ̀ nípa rẹ̀. Èyí ni a ń pè ní Barth Syndrome.

Kí ni Àrùn Barth? Ẹ jẹ́ ká lóye rẹ̀ dáadáa!

Ní ṣókí, àrùn Barth syndrome jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n gan-an . Ó sábà máa ń ṣẹlẹ̀ láàárín àwọn ọmọkùnrin . Àrùn yìí lè ní ipa lórí ọ̀pọ̀lọpọ̀ ẹ̀yà ara ọmọ náà. Àwọn pàtàkì ni:

• Mọ́ra egungun
• Ọkàn
• Ètò àjẹsára ara
• Awọn iṣan

Ronú nípa rẹ̀, ara wa dà bí ẹ̀rọ tó díjú pẹ̀lú ọ̀pọ̀lọpọ̀ ẹ̀yà ara tó ń ṣiṣẹ́ papọ̀. Nítorí náà, nígbà tí ọ̀pọ̀lọpọ̀ ibi pàtàkì bá ní ipa lórí, ìdàgbàsókè àti ìlera ọmọdé lè balẹ̀ ní onírúurú ọ̀nà.

Ṣé àwọn ọmọbìnrin kò ní àrùn Barth?

Ìṣòro kan tí ọ̀pọ̀ ènìyàn ní nìyí. Ní tòótọ́, àǹfààní láti ní àrùn Barth syndrome kéré gan-an . Lọ́pọ̀ ìgbà, àwọn ọmọbìnrin tí wọ́n ní ìyípadà nínú ìran tí ó fa àrùn náà kì í fi àmì àrùn náà hàn. Wọ́n ń pè wọ́n ní "àwọn tí ó ní àrùn náà." Èyí túmọ̀ sí pé wọn kò ní àrùn náà, ṣùgbọ́n wọ́n lè fi ìran náà ran àwọn ọmọ wọn lọ́wọ́. Ní ọ̀rọ̀ mìíràn, ọmọkùnrin ló ṣeé ṣe kí ó jogún àrùn náà jù.

Báwo ni àìsàn yìí ṣe wọ́pọ̀ tó?

Àrùn Barth jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n gan-an . Gẹ́gẹ́ bí ìṣirò, a máa ń ròyìn àìsàn yìí nínú nǹkan bí ọ̀kan nínú 300,000 ọmọ tí a bí. Nítorí náà, o lè má gbọ́ púpọ̀ nípa rẹ̀. Ṣùgbọ́n bó tilẹ̀ jẹ́ pé ó ṣọ̀wọ́n, ó ṣe pàtàkì láti mọ̀ nípa rẹ̀.

Kí ló ń fa àrùn Barth?

Ohun tó fa èyí ni ìyípadà nínú ìran tí a ń pè ní Tafazzin (TAZ) . Ìran yìí tí a ń pè ní TAZ wà lórí krómósómù X. Gẹ́gẹ́ bí o ṣe mọ̀, krómósómù X jẹ́ ohun kan tó ní ipa púpọ̀ lórí ìdàgbàsókè ara.

Ọ̀kan lára ​​​​àwọn iṣẹ́ pàtàkì ti ìran TAZ ni láti darí ìṣẹ̀dá amuaradagba tí mitochondria nílò, àwọn ohun èlò agbára kéékèèké nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì wa tí wọ́n ń mú agbára jáde. Àwọn mitochondria wọ̀nyí tún ní ipa nínú ìdàgbàsókè egungun.

Nítorí náà, nígbà tí ìyípadà bá wáyé nínú ìran TAZ, amuaradagba tí ó ń mú jáde kì í ṣiṣẹ́ dáadáa. Èyí túmọ̀ sí pé mitochondria kò ní agbára tó, tàbí “epo” tó láti ṣiṣẹ́. Nítorí náà, àwọn àsopọ tí ó nílò agbára púpọ̀ sí i —bí ọkàn, iṣan ara, àti ètò ààbò ara—kò lè ṣiṣẹ́ dáadáa. Èyí ni àlàyé ìpìlẹ̀ nípa ẹ̀dá alààyè fún àrùn Barth.

Àwọn àmì àrùn Barth syndrome wo ni?

Àwọn àmì àrùn Barth syndrome lè yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan. Bákan náà, bí àwọn àmì àrùn wọ̀nyí ṣe le tó lè yàtọ̀ síra. Àwọn àmì àrùn kan tí ó wọ́pọ̀ ni:

• Àwọn ipele 3-methylglutaconic aciduria, acid organic, tí ó ga ju bó ṣe yẹ lọ, nínú ìtọ̀.
• Àrùn ọkàn tí ó ti dilated cardiomyopathy jẹ́ àìsàn kan tí àwọn yàrá ìsàlẹ̀ ọkàn yóò fẹ̀ sí i, èyí tí ó túmọ̀ sí wípé iṣan ọkàn yóò di aláìlera tí yóò sì nà. Àwọn dókítà pe èyí ní àrùn ọkàn tí ó ti dilated cardiomyopathy .
• Àwọn àkóràn bakitéríà nígbà gbogbo. Ìdí èyí ni ètò ààbò ara tí kò lágbára.
• Ìdàgbàsókè tí ó pẹ́ : Ó lè kúrú jù, ó sì lè dín ìwọ̀n rẹ̀ kù ju ti àwọn ọmọ mìíràn tí wọ́n jẹ́ ọmọ ọjọ́ orí kan náà lọ.
• Àìlera iṣan ọkàn. Èyí ni a ń pè ní cardiomyopathy .
• Dídínkù nínú iye neutrophils, irú sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ funfun kan, nínú ẹ̀jẹ̀. A ń pè ipò yìí ní neutropenia . Èyí mú kí o túbọ̀ ní àkóràn.
• Àwọn ẹ̀rẹ̀kẹ́ tó gbajúmọ̀.
• Àìní ìró iṣan, ìmọ̀lára àìlègbéraga. Èyí ni a ń pè ní hypotonia .
• Àìlera àwọn iṣan egungun tí ó ń ràn wá lọ́wọ́ láti gbé ara wa. Èyí ni a ń pè ní skeletal myopathy .

Báwo ni àwọn àmì àrùn wọ̀nyí ṣe lè yára hàn?

Lọ́pọ̀ ìgbà, àwọn àmì wọ̀nyí máa ń hàn nígbà ìbí . Síbẹ̀síbẹ̀, lára ​​àwọn ọmọdé kan, àwọn àmì wọ̀nyí lè fara hàn ní oṣù díẹ̀ lẹ́yìn ìbí. Nítorí náà, gẹ́gẹ́ bí òbí, a gbọ́dọ̀ máa ṣàníyàn nípa ìdàgbàsókè àti ìlera ọmọ wa nígbà gbogbo.

Àwọn ìṣòro wo ló ṣeé ṣe kí ó jẹ́ ti àrùn Barth syndrome?

Àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn yìí wà nínú ewu fún onírúurú ìṣòro, títí bí:

• Awọn iṣoro ounjẹ ati aito ounjẹ .
• Ìgbẹ́ gbuuru loorekoore.
• Orí fífó àti ìrora ara.
• Àwọn ipele suga ẹjẹ kekere, iyẹn ni , hypoglycemia .
• Pípẹ́ egungun àti àìlera, ìyẹn ni osteoporosis .
• Rírẹ̀ àìdára, rírẹ̀ ( àìsàn ).
• Àìlera ẹ̀kọ́ díẹ̀, pàápàá jùlọ nínú àwọn ẹ̀kọ́ bíi ìṣirò.
• Àwọn ọgbẹ́ ẹnu sábà máa ń wáyé (àwọn ọgbẹ́ inú).

Àwọn ìṣòro wọ̀nyí kì í ṣẹlẹ̀ sí gbogbo ènìyàn ní ọ̀nà kan náà, ṣùgbọ́n mímọ̀ nípa wọn lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti bẹ̀rẹ̀ ìtọ́jú ní kíákíá.

Báwo ni a ṣe ń ṣe àyẹ̀wò àrùn Barth? (Àyẹ̀wò)

Tí a bá rí àwọn àmì ìbẹ̀rẹ̀ àrùn Barth ní kùtùkùtù, a lè bẹ̀rẹ̀ ìtọ́jú fún ọmọ náà ní kíákíá. Èyí lè ran ọmọ lọ́wọ́ láti ṣàkóso ìlọsíwájú àwọn àmì àrùn náà kí ó sì dènà àwọn ìṣòro.

O le nilo ọpọlọpọ awọn idanwo lati ṣe ayẹwo deede. Fun apẹẹrẹ:

• Ìdánwò kan tí ó ní í ṣe pẹ̀lú lílo apá kékeré kan ti iṣan ọkàn tàbí àsopọ iṣan mìíràn. Èyí ni a ń pè ní biopsy.A pe ọkan ninu wọn ni eyi. Eyi n ṣayẹwo fun awọn abawọn ninu mitochondria ati awọn aiṣedeede miiran.
• Idanwo echocardiogram lati ṣayẹwo iṣẹ ti ọkan.
• Ìwádìí nípa ìbílẹ̀ láti fìdí ìyípadà ìbílẹ̀ tó ń fa àrùn Barth múlẹ̀.
• Àwọn àyẹ̀wò ìtọ̀ tí ó ń ṣàwárí ìwọ̀n gíga ti àwọn ásíìdì oní-ẹ̀mí nínú ìtọ̀ àti ìwọ̀n kékeré ti àwọn sẹ́ẹ̀lì ètò ìdènà àrùn (ní pàtàkì àwọn neutrophils).

Báwo ni mo ṣe lè mọ̀ bóyá ọmọ mi nílò àyẹ̀wò fún àrùn Barth?

Tí ọmọ rẹ bá ní àwọn àmì ìdààmú ìdàgbàsókè àti àwọn àmì tó níí ṣe pẹ̀lú àìlera iṣan ọkàn (cardiomyopathy) , tí àwọn dókítà kò sì rí ìdí tó ṣe kedere, wọ́n lè dámọ̀ràn pé kí o ṣe àyẹ̀wò fún àrùn Barth. Àwọn àmì àrùn cardiomyopathy lè ní ìfọ́jú, ìlù ọkàn tí kò bá déédéé ( arrhythmia ), àti gbígbọ́ ìró ọkàn tí kò báramu ( ìró ọkàn ).

Àwọn ìtọ́jú wo ni a lè gbà fún àrùn Barth?

Èyí ni ìṣòro tó tóbi jùlọ tí ọ̀pọ̀ ènìyàn ní. Láti sọ òótọ́, kò sí ìwòsàn fún àrùn Barth . Ṣùgbọ́n má ṣe àníyàn. Ète pàtàkì ìtọ́jú ni láti dènà àti láti tọ́jú àwọn ìṣòro . Èyí ń ran ọmọ lọ́wọ́ láti máa gbé ìgbésí ayé rẹ̀ dáadáa bí ó ti lè ṣeé ṣe tó. Ọmọ náà lè nílò ìtọ́jú bíi:

• Àwọn aporó fún àkóràn.
• Àwọn oògùn tí ó ń mú kí ìṣẹ̀dá àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ funfun pọ̀ sí i.
• Àwọn oògùn láti ṣàkóso àwọn ìṣòro ọkàn. Àpẹẹrẹ ni àwọn oògùn ìdènà ACE, àwọn oògùn ìfàjẹ̀sí, àti àwọn oògùn beta-blockers .
• Ìtọ́jú ara àti ìtọ́jú iṣẹ́ láti kojú àwọn ìpèníjà ìdàgbàsókè ara ní àṣeyọrí.
• Ní àwọn ọ̀ràn àìlera ọkàn líle, ìyípadà ọkàn lè pọndandan.

Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni láti pèsè gbogbo ìtọ́jú wọ̀nyí gẹ́gẹ́ bí ìmọ̀ràn dókítà àti ní ọ̀nà tó bá yẹ fún ọmọ kọ̀ọ̀kan.

Kí ni ohun mìíràn tó ṣe pàtàkì láti mọ̀ nípa ìtọ́jú Barth syndrome?

Ó ṣe pàtàkì láti máa ṣe àyẹ̀wò déédéé láti mọ bí ọmọ rẹ ṣe ń ṣe sí ìtọ́jú. Àwọn àìní ìtọ́jú ọmọ rẹ lè yípadà bí àkókò ti ń lọ. Àwọn àyẹ̀wò déédéé wọ̀nyí mú kí ó rọrùn láti yí ìtọ́jú padà kí àwọn ìṣòro tó dé.

Àwọn àyẹ̀wò wọ̀nyí tún ní àwọn àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ (àyẹ̀wò yàrá) láti ṣàyẹ̀wò bí ètò ààbò ara ṣe ń ṣiṣẹ́. Tí ìwọ̀n neutrophil bá kéré, a lè fúnni ní àwọn oògùn aporó láti dènà àkóràn.

Ṣé a lè dènà àrùn Barth?

Àrùn Barth jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ . Èyí túmọ̀ sí wípé a jogún rẹ̀. Nítorí náà, ọmọ tí ó ní àrùn Barth yóò ní i títí ayé rẹ̀.

Sibẹsibẹ, ti o ba n ronu nipa bibi idile kan, tabi ti o ba n reti ọmọ miiran, ati pe ẹnikan ninu idile rẹ ni aisan Barth (itan idile), idanwo jiini le ṣe iranlọwọ pupọ. Idanwo yii le sọ fun ọ boya iwọ ati alabaṣepọ rẹ jẹ oniranlọwọ iyipada jiini TAZ. Ti o ba jẹ oniranlọwọ, o le pade pẹlu onimọran jiini lati jiroro awọn aye ti nini ọmọ pẹlu aisan Barth.

Kí ni ìfojúsùn ìwàláàyè àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn Barth?

Nígbà àtijọ́, ọjọ́ ayé àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àìsàn yìí kúrú gan-an. Wọ́n sábà máa ń kú nígbà tí wọ́n bá wà ní ọmọ ọwọ́ nítorí ìṣòro ọkàn. Síbẹ̀síbẹ̀, pẹ̀lú àyẹ̀wò àti ìtọ́jú tó tọ́, àwọn aláìsàn ń pẹ́ láyé báyìí . Pẹ̀lú ìlọsíwájú nínú ìmọ̀ sáyẹ́ǹsì, ọ̀pọ̀ ènìyàn ń gbé títí di ọjọ́ orí wọn tó kù díẹ̀, àti nígbà míìrán ó tilẹ̀ ń pẹ́ jù bẹ́ẹ̀ lọ. Ìrètí tún wà pé a óò ṣàwárí àwọn ìtọ́jú tuntun lọ́jọ́ iwájú.

Báwo ni ó ṣe rí láti gbé pẹ̀lú àrùn Barth?

Àrùn Barth lè ní ipa lórí ìdàgbàsókè ọmọ. Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ọmọ ni a bí ní kékeré, wọ́n sì lè ní ìdúró kúkúrú nígbà tí wọ́n bá dàgbà.

Àìlera iṣan àti àwọn ìṣòro mìíràn lè fa ìdádúró nínú ìdàgbàsókè ara. Fún àpẹẹrẹ, wọ́n lè ní ìṣòro rírìn kiri, rírìn, àti mímú ìwọ́ntúnwọ̀nsì dúró. Wọ́n tún lè nímọ̀lára àárẹ̀ ní kíákíá, pàápàá lẹ́yìn ìṣiṣẹ́ ara.

Sibẹsibẹ, aisan Barth kii saba ni ipa lori oye ọmọ . Sibẹsibẹ, awọn ipenija kekere le wa ninu yiyan awọn iṣoro iṣiro tabi oye awọn koko-ọrọ kan. Nitorinaa, iru awọn ọmọ bẹẹ nilo akiyesi pataki ati atilẹyin.

Báwo ni mo ṣe lè ran ọmọ mi lọ́wọ́ láti ṣàkóso àwọn ìṣòro ọkàn tí Barth syndrome fà?

Títẹ̀lé ìgbésí ayé tó dára lè dín wàhálà tó wà lọ́kàn ọmọ kù dé àyè kan.

• Pese ounjẹ ti o ni ilera .
• Dín omi kù bí dókítà rẹ bá ṣe pàṣẹ.
• Gba àwọn ènìyàn níyànjú láti máa ṣe eré ìdárayá díẹ̀díẹ̀ . Síbẹ̀síbẹ̀, ó tún ṣe pàtàkì láti fún wọn ní àkókò tó pọ̀ láti sinmi lẹ́yìn irú àwọn ìgbòkègbodò bẹ́ẹ̀. Ronú nípa àwọn nǹkan bí ìrìn àjò kúkúrú tàbí eré onípele díẹ̀.

Níkẹyìn, mú-lé ìránṣẹ́

Àrùn Barth jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ń ṣe àwọn ọmọkùnrin, tó ń ṣe àkóbá fún ọkàn, ètò ààbò ara, iṣan ara, àti bẹ́ẹ̀ bẹ́ẹ̀ lọ. Ó máa ń ṣe àwọn ọmọkùnrin ní pàtàkì. Àwọn àmì àrùn náà lè hàn nígbà tí wọ́n bá bí wọn tàbí lẹ́yìn náà. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn ìṣòro ọkàn lè dín àkókò ìgbésí ayé àwọn ọmọdé tó ní àrùn Barth kù, síbẹ̀ kò rí bẹ́ẹ̀ mọ́.

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kò sí ìwòsàn pàtó fún èyí, àyẹ̀wò ní ìbẹ̀rẹ̀ àti ìtọ́jú tó tọ́ lè dín ewu àwọn ìṣòro kù kí ó sì mú kí ìgbésí ayé ẹni sunwọ̀n sí i.

Nítorí náà, tí o bá fura pé ọmọ rẹ ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí, má ṣe bẹ̀rù, kí o sì wá ìmọ̀ràn lọ́dọ̀ dókítà tó mọ̀ nípa rẹ̀ ní kíákíá. Nítorí pé gbogbo ìṣẹ́jú àáyá ló tọ́ sí i.

Àrùn Barth , àwọn àrùn ìbílẹ̀, àwọn àrùn ìgbà èwe, àwọn àrùn ọkàn, ètò ààbò ara, àìlera iṣan, ìran TAZ