Ṣé ẹ̀jẹ̀ máa ń jáde lára ​​ọgbẹ́ kékeré kan náà? Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa Bernard-Soulier Syndrome (BSS)!

Ǹjẹ́ o ti kíyèsí rí pé àwọn ènìyàn kan máa ń ṣẹ̀jẹ̀ púpọ̀ kódà láti inú ìpalára kékeré tàbí ìpalára lásán, tàbí pé ìpalára náà máa ń gba àkókò púpọ̀ kí ó tó sàn? Nígbà míìrán èyí lè jẹ́ nítorí àìsàn kan tí a kò tíì gbọ́ nípa rẹ̀ rí, ṣùgbọ́n ó ṣe pàtàkì láti mọ̀ nípa rẹ̀. Ọ̀kan lára ​​irú àìsàn bẹ́ẹ̀ ni Bernard-Soulier Syndrome, tàbí (BSS) ní kúkúrú. Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa èyí ní kúlẹ̀kúlẹ̀ díẹ̀ lónìí.

Kí ni Àrùn Bernard-Soulier (BSS)?

Ní ṣókí, àìsàn Bernard-Soulier (BSS) jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n gan-an. Ohun tó ń ṣẹlẹ̀ nínú èyí ni pé ìṣiṣẹ́ ìdìpọ̀ ẹ̀jẹ̀ nínú ara wa, èyí tó túmọ̀ sí wípé ẹ̀jẹ̀ náà dúró nígbà tí a bá farapa, a máa ń dẹ́kun. Fojú inú wò ó, ọgbẹ́ kékeré kan wà ní ọwọ́ rẹ. Lẹ́yìn ìgbà díẹ̀, ẹ̀jẹ̀ náà dúró, àbí? Ohun tó ń ran ọ́ lọ́wọ́ ni àwọn platelets, irú sẹ́ẹ̀lì kékeré kan nínú ẹ̀jẹ̀ wa, àti plasma, èyí tó jẹ́ apá omi nínú ẹ̀jẹ̀.

Ẹni tí ó ní àrùn Bernard-Soulier (BSS) ní ìwọ̀n platelets díẹ̀ ju ti àtẹ̀yìnwá lọ. Àwọn dókítà máa ń pe àìsàn yìí ní thrombocytopenia. Bákan náà, àwọn platelets tí ó wà níbẹ̀ tóbi ju platelets déédé lọ. Nítorí náà, fún àwọn ìdí wọ̀nyí, àwọn ènìyàn tí wọ́n ní BSS máa ń ṣẹ̀jẹ̀, wọ́n sì máa ń gún ara wọn ní ìrọ̀rùn.

Báwo ni àìsàn yìí ṣe ṣọ̀wọ́n tó?

Àìsàn yìí ṣọ̀wọ́n gan-an ni. Gẹ́gẹ́ bí àwọn onímọ̀ ìṣègùn ti sọ, àrùn yìí kàn jẹ́ ọ̀kan lára ​​mílíọ̀nù ènìyàn kárí ayé. Èyí túmọ̀ sí wípé ní Sri Lanka pàápàá, àwọn ènìyàn díẹ̀ ló ń jìyà àrùn yìí.

Kí ni àwọn àmì àrùn Bernard-Soulier Syndrome (BSS)?

Lọ́pọ̀ ìgbà, àwọn ọmọ tí wọ́n ní BSS máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í ní àwọn àmì wọ̀nyí ní ìbẹ̀rẹ̀ ìgbésí ayé wọn. Ṣàyẹ̀wò láti mọ̀ bóyá ìwọ tàbí ẹnìkan tí o mọ̀ ní èyíkéyìí nínú àwọn àmì wọ̀nyí:

• O máa ń pa ara rẹ ní ìrọ̀rùn, ó sì máa ń gba àkókò gígùn láti wòsàn: Kódà ìkọ́lù lásán lórí àga lè fi ìkọ́lù ńlá sílẹ̀. Ó lè gba ọ̀sẹ̀ mélòó kan kí ìkọ́lù náà tó wòsàn.
• Ẹ̀jẹ̀ tó pọ̀ láti inú àwọn ọgbẹ́ kékeré àti ọgbẹ́: Yálà o gé kékeré nígbà tí o ń fá irun tàbí o gé ọwọ́ rẹ pẹ̀lú ọ̀bẹ nígbà tí o ń gé ewébẹ̀, ó ṣòro láti dá ẹ̀jẹ̀ náà dúró.
• Ẹ̀jẹ̀ imú tó ń jáde nígbà gbogbo: Àwọn kan máa ń pe èyí ní (epistaxis). Tí ẹ̀jẹ̀ imú bá ń jáde nígbà gbogbo láìsí ìdí, ìyẹn náà jẹ́ àmì àrùn náà.
• Ẹ̀jẹ̀ tó ń ṣẹ̀jẹ̀ lábẹ́ awọ ara: Àwọn wọ̀nyí máa ń fara hàn bí àmì pupa kékeré tàbí aláwọ̀ elése àlùkò lórí awọ ara. Àwọn dókítà máa ń pe wọ́n ní “petechiae”.
• Ẹ̀jẹ̀ tó pọ̀ nígbà tí wọ́n bá ń ṣe nǹkan oṣù fún àwọn obìnrin: Tí ẹ̀jẹ̀ bá pẹ́ ju ọjọ́ lọ, tàbí tí ẹ̀jẹ̀ bá pọ̀ ju bó ṣe yẹ lọ (menorrhagia), ìyẹn náà tún jẹ́ ọ̀ràn pàtàkì.

Má bẹ̀rù BSS nítorí pé o ní ọ̀kan tàbí méjì lára ​​àwọn àmì wọ̀nyí. Àmọ́ tí àwọn àmì wọ̀nyí bá ń bá a lọ, ó dára jù láti wá ìmọ̀ràn dókítà.

Kí ló ń fa àìsàn Bernard-Soulier (BSS)?

Èyí ni kókó pàtàkì jùlọ. (BSS) jẹ́ àrùn ìbílẹ̀.. Ìyẹn ni pé, ipò kan tí ó máa ń ṣẹlẹ̀ nígbà tí a bá bí wa nítorí ìyípadà ) nínú àwọn ìran wa. Èyí jẹ́ ogún , èyí tí ó túmọ̀ sí wípé àwọn ọmọdé lè jogún ìyípadà ìran yìí láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí wọn.

Àìsàn yìí (BSS) máa ń wáyé nítorí àyípadà nínú àwọn jínì GP1BA, GP1BB tàbí GP9 ní pàtàkì. Gbogbo àwọn jínì wọ̀nyí ṣe pàtàkì fún ìṣiṣẹ́ ìdìpọ̀ ẹ̀jẹ̀ nínú ara wa. Nítorí náà, nígbà tí ìṣòro bá wà pẹ̀lú àwọn jínì wọ̀nyí, ìdìpọ̀ ẹ̀jẹ̀ kì í ṣẹlẹ̀ dáadáa.

Báwo lo ṣe lè mọ̀ bóyá o ní àrùn Bernard-Soulier Syndrome (BSS)?

Tí o bá ní àwọn àmì wọ̀nyí, ohun àkọ́kọ́ tí dókítà yóò ṣe tí o bá rí wọn ni láti béèrè ìbéèrè kíkún lórí rẹ. Lẹ́yìn náà, wọn yóò pàṣẹ fún ọ ní ọ̀pọ̀ àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ láti fi hàn pé àrùn náà wà.

• Ìdánwò iye platelet: Èyí ni yóò máa ṣàyẹ̀wò iye platelet tó wà nínú ẹ̀jẹ̀ rẹ àti bóyá wọ́n kéré.
• Àwọn ìdánwò ìyípadà ìran: Èyí lè ṣàwárí bóyá àwọn ìyípadà wà nínú àwọn ìran GP1BA, GP1BB, GP9 tí a mẹ́nu kàn tẹ́lẹ̀ tí ó ń fa (BSS).
• Àyẹ̀wò platelets ti microscopic: A ya àpẹẹrẹ ẹ̀jẹ̀ rẹ a sì ṣe àyẹ̀wò rẹ̀ lábẹ́ microscope láti mọ̀ bóyá platelets náà tóbi ju bó ṣe yẹ lọ.
• Cytometry ìṣàn platelet: Bó tilẹ̀ jẹ́ pé ó ní orúkọ tó díjú, ìdánwò yìí ń wọn iye glycoproteins tí a ń pè ní GP1BA, GP1BB, GP9 lórí ojú platelets. Tí ìwọ̀nyí bá lọ sílẹ̀, ó jẹ́ àmì (BSS).

Ó da lórí àbájáde àwọn àyẹ̀wò wọ̀nyí ni dókítà yóò fi sọ fún ọ bóyá o ní BSS tàbí bẹ́ẹ̀ kọ́.

Àwọn ìtọ́jú wo ni a lè gbà fún Bernard-Soulier Syndrome (BSS)?

Kò sí ìwòsàn fún BSS lọ́wọ́lọ́wọ́, nítorí pé ó jẹ́ àrùn ìbílẹ̀. Síbẹ̀síbẹ̀, ọ̀pọ̀lọpọ̀ nǹkan ló wà tí o lè ṣe láti dènà ìṣàn ẹ̀jẹ̀ púpọ̀ àti láti dín àwọn ìṣòro mìíràn tí ó lè dìde kù. Ìtọ́jú náà dá lórí èyí gan-an.

Àwọn nǹkan tí o lè ṣe láti dín ìṣàn ẹ̀jẹ̀ kù:

Àwọn nǹkan wọ̀nyí rọrùn, síbẹ̀ wọ́n ṣe pàtàkì gan-an tí o lè fi kún ìgbésí ayé rẹ ojoojúmọ́.

• Yẹra fún àwọn oògùn tí ó lè mú kí ẹ̀jẹ̀ máa ṣàn: Àwọn oògùn ìrora díẹ̀, bíi àwọn oògùn tí kì í ṣe steroidal anti-inflammatory (NSAIDs), aspirin, àti àwọn oògùn antihistamines kan lè mú kí ẹ̀jẹ̀ máa ṣàn. Nítorí náà, má ṣe mu àwọn oògùn wọ̀nyí láìsí pé o bá dókítà sọ̀rọ̀.
• Lo búrọ́ọ̀ṣì onírun tí ó ní ìyẹ́ nígbà tí o bá ń fọ eyín rẹ: Èyí lè dín ìṣàn ẹ̀jẹ̀ kù.
• Kọ́ bí a ṣe lè dá ìṣàn ẹ̀jẹ̀ dúró: béèrè lọ́wọ́ dókítà rẹ nípa bí a ṣe lè di imú rẹ mú àti bí a ṣe lè di orí rẹ mú.
• Dín àwọn oúnjẹ àti ohun mímu kan kù: Àwọn oúnjẹ tí ó ní ọtí líle àti súgà tí a ti yọ́ mọ́ lè ní ipa lórí iye platelets rẹ, nítorí náà ó dára láti dín wọn kù bí ó ti ṣeé ṣe tó.
• Forúkọ sílẹ̀ ní ilé ìtọ́jú pajawiri wákàtí mẹ́rìnlélógún: Èyí yóò ràn ọ́ lọ́wọ́ láti gba ìtọ́jú kíákíá nígbà pàjáwìrì, bí ìṣàn ẹ̀jẹ̀ ńlá.
• Mu awọn afikun irin ti o ba ni aini irin: Ẹ̀jẹ̀ ẹ̀jẹ̀ leralera le ja si aini irin. Mu awọn tabulẹti irin bi dokita rẹ ṣe paṣẹ.
• Wọ ẹ̀gbà ọwọ́ tàbí àmì ìdánimọ̀ ìṣègùn: Ó ṣe pàtàkì gan-an láti wọ ẹ̀gbà ọwọ́ tàbí àmì ìdánimọ̀ tí ó sọ kedere pé o ní (BSS) ní àkókò pàjáwìrì.

Ìtọ́jú ìṣègùn:

Ní àwọn ìgbà míì, pàápàá jùlọ nígbà tí ẹ̀jẹ̀ bá ń ṣàn lójijì tàbí nígbà tí a bá ń múra sílẹ̀ fún iṣẹ́-abẹ, àwọn dókítà lè pèsè ìtọ́jú bíi:

• Ìfàjẹ̀sínilára ẹ̀jẹ̀: Èyí ni ìtọ́jú àkọ́kọ́ fún ìtọ́jú pàjáwìrì ẹ̀jẹ̀. A máa ń fún àwọn sẹ́ẹ̀lì láti ọ̀dọ̀ olùfúnni ní ẹ̀jẹ̀ sínú ara rẹ nípasẹ̀ ìlà IV. Àwọn sẹ́ẹ̀lì wọ̀nyí ń ran ẹ̀jẹ̀ rẹ lọ́wọ́ láti dì.
• Ìtọ́jú Antifibrinolytic: Àwọn wọ̀nyí ni àwọn oògùn tí ó ń ran ẹ̀jẹ̀ lọ́wọ́ láti dì. Fún àpẹẹrẹ, tranexamic acid, èyí tí o lè ti gbọ́ nípa rẹ̀, tún wà lábẹ́ orúkọ ìtajà náà “Cyklokapron®”. Èyí ń ran lọ́wọ́ láti ṣàkóso ìṣàn ẹ̀jẹ̀.

Ṣé a lè dènà Àrùn Bernard-Soulier (BSS)?

Ó bani nínú jẹ́ pé kò sí ọ̀nà láti dènà BSS láti má ṣe dàgbà nítorí pé ó jẹ́ àrùn ìbílẹ̀.

Sibẹsibẹ, ti ẹnikan ninu idile rẹ ba ni BSS, tabi ti o ba ro pe o le ni iyipada jiini yii, o le fẹ lati ronu nipa idanwo jiini . O tun ṣe pataki lati wa imọran jiini . Oludamoran jiini le sọ fun ọ diẹ sii nipa ipo naa ati ṣalaye ewu ti o le fi ranṣẹ si awọn ọmọ rẹ.

Àwọn nǹkan wo ló yẹ kí o mọ̀ nígbà tí o bá ń gbé pẹ̀lú Bernard-Soulier Syndrome (BSS)?

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ènìyàn tí wọ́n ní BSS lè gbé ìgbésí ayé déédéé. Síbẹ̀síbẹ̀, wọ́n ní láti ṣọ́ra díẹ̀ sí i láti dín ewu ìpalára kù.

Fún àpẹẹrẹ, ó dára láti yẹra fún àwọn eré ìdárayá tí ó lè fara kan ara wọn, nítorí wọ́n ní ewu ìpalára àti ẹ̀jẹ̀ pípẹ́.

Ó tún ṣe pàtàkì láti máa rí olùtọ́jú rẹ déédéé láti lè tọ́jú ìlera rẹ lápapọ̀. Tí o bá ṣe iṣẹ́ abẹ, ó lè pọndandan láti ṣètò rẹ̀ ṣáájú àkókò, kí o sì ṣe ìtọ́jú platelet kí o tó ṣe iṣẹ́ abẹ náà.

Tí o bá ní Bernard-Soulier Syndrome (BSS), àwọn ìbéèrè wo ló yẹ kí o béèrè lọ́wọ́ dókítà rẹ?

Tí o bá rò pé o ní (BSS) tàbí wọ́n ti ṣe àyẹ̀wò rẹ̀, yóò wúlò gan-an láti béèrè lọ́wọ́ dókítà rẹ àwọn ìbéèrè bí ìwọ̀nyí:

• Kí ni àwọn àmì àkọ́kọ́ ti Bernard-Soulier Syndrome?
• Àwọn ìdánwò wo ni mo gbọ́dọ̀ ṣe láti mọ̀ bóyá mo ní àrùn Bernard-Soulier?
• Àwọn ìtọ́jú wo ló wà fún Bernard-Soulier Syndrome?
• Tí mo bá ní àrùn Bernard-Soulier Syndrome, kí ni mo lè ṣe láti dènà ìṣàn ẹ̀jẹ̀ púpọ̀ jù?
• Àwọn ìgbòkègbodò wo ni mi ò gbọ́dọ̀ ṣe nítorí pé mo ní àrùn Bernard-Soulier?
• Àwọn àǹfààní wo ló wà pé àwọn ọmọ mi yóò jogún àìsàn Bernard-Soulier láti ọ̀dọ̀ mi?

Yàtọ̀ sí àwọn ìbéèrè wọ̀nyí, má ṣe bẹ̀rù láti bá dókítà sọ̀rọ̀ nípa ohunkóhun tó bá wá sí ọkàn rẹ.

Ǹjẹ́ níní Bernard-Soulier Syndrome (BSS) nígbà oyún jẹ́ ewu fún ọmọ náà?

Tí o bá lóyún tí o sì ní BSS, o nílò ìtọ́jú ìṣègùn pàtàkì (ìtọ́jú oyún àti ẹ̀jẹ̀ tó léwu gidigidi) . A gbọ́dọ̀ máa ṣe àyẹ̀wò iye platelets rẹ àti ìlera gbogbogbòò déédéé. Nígbà ìbímọ, o lè má ní irú anesthesia kan tó ń mú kí ẹ̀jẹ̀ pọ̀ sí i.

Lẹ́yìn tí wọ́n bá bí ọmọ náà pàápàá, ó yẹ kí a máa ṣàyẹ̀wò iye platelets ọmọ náà déédéé. Nítorí pé ó ṣeé ṣe kí ọmọ rẹ jogún ìyípadà ìran tí ó ń fa “(BSS)” láti ọ̀dọ̀ rẹ. Nítorí náà, ó ṣe pàtàkì láti bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa èyí kí o sì gbé àwọn ìgbésẹ̀ tí ó yẹ.

Kí ni ìṣòro pàtàkì tí Bernard-Soulier Syndrome (BSS) ń fà?

Ní kúkúrú, ìṣòro pàtàkì tí “BSS” ń fà ni àìlèdí ẹ̀jẹ̀ láti dì . Ìdí nìyí tí ẹ̀jẹ̀ tó pọ̀ jù àti ìpalára tó rọrùn fi jẹ́ àmì tó wọ́pọ̀ jùlọ.

Àwọn àìsàn mìíràn wo ló máa ń fa àwọn àmì tó jọ Bernard-Soulier Syndrome (BSS)?

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àìsàn mìíràn ló ń fa ìṣòro ẹ̀jẹ̀ àti àwọn àmì àrùn tó jọ BSS. Ó dára láti mọ àwọn wọ̀nyí ní orúkọ nìkan:

• ‘Ẹ̀jẹ̀ ẹ̀jẹ̀’
• Àìdárayá ti oṣù Karùn-ún sí Hegglin
• 'Àrùn adágún ìpamọ́'
• ‘Ìṣàn ẹ̀jẹ̀ Glanzmann’
• Àrùn Von Willebrand

Gẹ́gẹ́ bí àwọn àmì àrùn rẹ, dókítà nìkan ló lè pinnu èyí tí ó jẹ́ gan-an nínú àwọn àrùn wọ̀nyí.

Àwọn ọ̀rọ̀ ìkẹyìn wa

Àrùn Bernard-Soulier (BSS) jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n gan-an tí a jogún láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí rẹ. Tí o bá ní àrùn yìí, o lè ní àwọn ìṣòro pẹ̀lú ìdìpọ̀ ẹ̀jẹ̀. Síbẹ̀síbẹ̀, kò túmọ̀ sí pé o kò lè gbé ìgbésí ayé déédéé. Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni láti yẹra fún àwọn ipò tó léwu tó lè fa ìpalára kí o sì máa tẹ̀lé ìmọ̀ràn dókítà rẹ nígbà gbogbo.

Lọ rí dókítà ìdílé rẹ déédéé. Ó lè dáhùn àwọn ìbéèrè rẹ, ràn ọ́ lọ́wọ́ láti ṣàkóso àìsàn yìí, kí ó sì bá ọ ṣiṣẹ́ láti tọ́jú ìlera rẹ lápapọ̀. Má bẹ̀rù, ìmọ̀ àti ìtọ́jú ni agbára wa tó ga jùlọ nígbà tí a bá ń gbé pẹ̀lú àwọn àìsàn wọ̀nyí.

Àrùn Bernard -Soulier, BSS, ìdìpọ̀ ẹ̀jẹ̀, platelets, ìṣàn ẹ̀jẹ̀ púpọ̀, àwọn àrùn ìbílẹ̀, ìfọ́ ara