Ṣé ọmọ rẹ ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí? Jẹ́ kí a kọ́ nípa CHARGE Syndrome.

Ẹ̀yin ìyá àti bàbá, ṣé ẹ kì í ṣe àníyàn nípa ìlera ọmọ yín nígbà gbogbo? Nígbà míìrán, àní àwọn àìsàn kéékèèké tí ó ń bá àwọn ọmọ ọwọ́ mu lè bani lẹ́rù. Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa àìsàn kan tí ó ṣọ̀wọ́n díẹ̀, ṣùgbọ́n ó ṣe pàtàkì láti mọ̀ nípa rẹ̀. Èyí ni a ń pè ní CHARGE Syndrome . Èyí lè jẹ́ tuntun sí yín, ṣùgbọ́n ẹ má ṣe àníyàn. Ẹ jẹ́ kí a sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ ní ṣókí àti ní ọ̀nà tí ẹ lè lóye.

Kí ni Àrùn CHARGE? Ní ṣókí...

Àrùn CHARGE jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n . Ó lè ní ipa lórí ọ̀pọ̀lọpọ̀ ẹ̀yà ara ọmọ rẹ. Ronú nípa rẹ̀, ojú, ètò ìṣiṣẹ́ ara, ọkàn, imú, ẹ̀yà ara, àti etí ni àwọn ibi pàtàkì tí ó ní ipa lórí. Àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn yìí lè ní àwọn àmì ojú tó yàtọ̀ síra àti àpapọ̀ àwọn àmì àrùn náà. Àwọn dókítà máa ń ṣe àyẹ̀wò àìsàn náà ní ìbámu pẹ̀lú gbogbo àwọn nǹkan wọ̀nyí.

Ohun pàtàkì ni pé kìí ṣe gbogbo ọmọ tí ó ní àrùn CHARGE ni ó jọra. Àwọn àmì àrùn náà àti ìrísí wọn lè yàtọ̀ láti ọmọ kan sí òmíràn. Àwọn àìlera kan lè bẹ̀rẹ̀ láti inú ikùn, àìsàn náà sì lè ní ipa lórí ọmọ náà ní ọ̀nà ọ̀tọ̀ọ̀tọ̀, fún ọ̀pọ̀ ọdún.

Ta ló lè ní àrùn CHARGE?

Àìsàn ìran yìí lè nípa lórí ẹnikẹ́ni. Lọ́pọ̀ ìgbà, ìyípadà ìran tuntun ló máa ń fà á. Èyí túmọ̀ sí pé kò sí ẹnikẹ́ni nínú ìdílé tó ti ní in rí. Nígbà míì, ọmọ náà lè jogún ìran tuntun yìí láti ọ̀dọ̀ ọ̀kan lára ​​àwọn òbí rẹ̀ nígbà tí wọ́n bá lóyún. Ìyípadà ìran yìí máa ń ṣẹlẹ̀ láìròtẹ́lẹ̀. Nítorí náà, kò sí ohun tí àwọn òbí lè ṣe láti dènà àìsàn yìí, yálà kí ó tó lóyún tàbí nígbà tí wọ́n bá lóyún.

Báwo ni ipò yìí ṣe wọ́pọ̀ tó?

Àrùn CHARGE jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n gan-an . Ní gbogbo àgbáyé, a fojú díwọ̀n pé ọ̀kan lára ​​àwọn ọmọ tuntun 8,500 sí 10,000 ló ní àrùn náà.

Báwo ni àrùn CHARGE ṣe ní ipa lórí ara ọmọ mi?

Nígbà tí a bá yí ìyípadà nínú jínì tó ń fa àìsàn yìí, àwọn sẹ́ẹ̀lì wa kò ní gba ìtọ́ni tí wọ́n nílò láti dàgbà àti láti ṣiṣẹ́ dáadáa. Ìdí nìyẹn tí ó fi ń kan ọ̀pọ̀lọpọ̀ ẹ̀yà ara. Àwọn àmì àrùn náà lè má rọrùn nígbà míì, ṣùgbọ́n nígbà míì wọ́n lè le gan-an, wọ́n sì lè léwu fún ẹ̀mí . Èyí jẹ́ òótọ́ pàápàá bí ọkàn àti àwọn ẹ̀yà ara ọmọ náà kò bá dàgbà dáadáa nígbà tí ó ń dàgbà nínú ikùn.

Dókítà rẹ yóò máa ṣọ́ ìdàgbàsókè ọmọ rẹ dáadáa kí ó tó di pé a bí i. Èyí ni láti múra sílẹ̀ fún dídé ọmọ rẹ àti láti ṣètò fún ìtọ́jú lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀ láti dènà àwọn ìṣòro tó lè wu ẹ̀mí. Èyí ṣe pàtàkì pàápàá tí àwọn àmì àrùn bá kan ọkàn, èémí, tàbí jíjẹun.

Àwọn àmì àrùn CHARGE wo ni ó ń fa àrùn náà?

Àwọn lẹ́tà tí ó wà nínú orúkọ CHARGE lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti rántí díẹ̀ lára ​​àwọn àmì pàtàkì ti àìsàn yìí.

• C - Àìlera àrùn Coloboma àti àwọn ìṣòro iṣan ara:
• Pípàdánù apá kan lára ​​àsopọ̀ ojú. Èyí lè dàbí ìgé kékeré kan nínú ojú.
• Awọn iṣoro pẹlu iwọntunwọnsi ati isọdọkan.
• Àìlera ẹ̀gbẹ́ kan ojú.
• Ìmòye òórùn tí ó dínkù.
• H - Àbùkù ọkàn:
• Àrùn ọkàn tí ó máa ń wáyé nígbà ìbí (àti ìbímọ). Fún àpẹẹrẹ, àwọn àìsàn bíi tetralogy of Fallot , ventricular septal defect , atrioventricular canal defect, àti/tàbí aortic arch abnormalities .
• A - Atresia ti awọn choanae:
• Dídín tàbí dídín gbogbo ọ̀nà imú lè fa ìṣòro èémí àti àìlera oorun.
• R - Idinamọ idagbasoke ati idagbasoke:
• Ọmọ naa nilo akoko afikun lati de ibi-afẹde giga ati iwuwo ti o yẹ fun ọjọ-ori.
• Ó tún gba àkókò púpọ̀ láti dé àwọn àkókò ìdàgbàsókè tó bá ọjọ́ orí mu.
• G - Àwọn àìlera ìbímọ:
• Nínú àwọn ọmọkùnrin, kòkòrò kékeré ni (micropenis) àti/tàbí àwọn kòkòrò kì í sọ̀kalẹ̀ (cryptorchidism) .
• E - Awọn ohun ajeji eti:
• Àwọn ohun àìtọ́ bíi etí tó ń jáde àti etí tó ń pàdánù.
• Àìgbọ́ran dáadáa, ó ṣeé ṣe kí ó tilẹ̀ jẹ́ pé etí kò gbọ́.

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé ọ̀pọ̀lọpọ̀ àmì àrùn ló máa ń hàn nígbà tí a bá bí i, nígbà míìrán a lè ṣàyẹ̀wò àìsàn náà nígbà tí a bá bí i nígbà tí a bá yá, nígbà tí àwọn àmì àrùn náà bá fara hàn nígbà tí a bá yá.

Àwọn àmì àrùn mìíràn wo ni?

Yàtọ̀ sí àwọn àmì àrùn pàtàkì wọ̀nyí, àwọn àmì àrùn mìíràn tún lè ní:

• Iṣoro lati gbe ounjẹ ati ohun mimu mì.
• Awọn iṣoro ti idagbasoke ọgbọn-ọkan.
• Ètè tí ó fọ́ tàbí ẹnu tí ó fọ́.
• Ailagbara iṣan (Hypotonia).
• Àìlera kíndìnrín: omi tó pọ̀ jù nínú kíndìnrín (hydronephrosis) , ìfàsẹ́yìn ìtọ̀ sínú kíndìnrín, tàbí kíndìnrín tó kéré tàbí tó sọnù.
• Àìṣiṣẹ́ tí ó ń lọ láti esophagus sí ikùn (àìṣiṣẹ́ ọpọlọ) .
• Àníyàn tàbí ìwà àìníyàn.
• Àrùn scoliosis .

Àwọn ohun pàtàkì tí a rí lójú

Àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn CHARGE syndrome tún lè ní àwọn àmì ojú kan:

• Oju onigun mẹrin.
• Iwájú gígùn.
• Àwọn ojú ojú tí ó ti dì.
• Àwọn ojú ńlá.
• Igun oju ti o n rọ silẹ.
• Ẹnu kékeré àti àgbọ̀n.
• Ojú tí kò ní ìbáramu.

Kí ló ń fa àrùn CHARGE?

Èyí ṣeé ṣe kí ó jẹ́ ìyípadà nínú ìran nínú ìran náà ‘CHD7’ ló fà á.Jiini `CHD7` yii n fun awọn sẹẹli wa ni aṣẹ lati ṣe amuaradagba kan ti o n di DNA wa sinu awọn krómósómù. Bii fifi ẹbun we. DNA ti a fi sinu apo yii le yi iwọn ati apẹrẹ rẹ pada (atunṣe), eyiti o tumọ si pe a le di i mọra tabi ni fifẹ ni ibamu si awọn aini krómósómù kọọkan.

Nínú ẹni tí ó ní àrùn CHARGE, ìran `CHD7` kò ní ṣe àwọn èròjà protein dáadáa. Lẹ́yìn náà, a kò le kó àwọn èròjà DNA sínú àpótí gẹ́gẹ́ bí ìlànà. Ìdí nìyí tí àwọn àmì àrùn wọ̀nyí fi ń hàn.

Kò wọ́pọ̀ rárá, àwọn ènìyàn kan tí wọ́n ní àrùn CHARGE kò ní ìyípadà nínú ìran `CHD7`. Tàbí wọ́n lè ní ìyípadà nínú ìran mìíràn nínú DNA wọn. Àwọn okùnfà tó ṣọ̀wọ́n yìí ṣì ń ṣe ìwádìí lórí wọn. Ìmọ̀ràn nípa ìran ṣe pàtàkì gan-an nínú irú àwọn ọ̀ràn bẹ́ẹ̀.

Ṣé a lè jogún àrùn CHARGE?

Bẹ́ẹ̀ni, àìsàn yìí ni a lè jogún. Tí ẹnìkan bá jogún ẹ̀dà kan ti jínì CHD7 tí a ti yí padà nígbà tí ó lóyún, àwọn àmì àrùn náà lè wáyé. Èyí ni a ń pè ní autosomal dominant transmission. Síbẹ̀síbẹ̀, ní ọ̀pọ̀ ìgbà, àwọn ìyípadà jínì wọ̀nyí máa ń wáyé gẹ́gẹ́ bí àwọn ìyípadà de novo. Èyí túmọ̀ sí wípé kò sí ẹnikẹ́ni nínú ìdílé tí ó ti ní àìsàn náà rí. Òbí tí ó ní ọmọ méjì tí ó ní CHARGE syndrome, tàbí ẹni tí ó ní CHARGE syndrome, ní àǹfààní 50% láti ní ọmọ tí ó ní àìsàn náà.

Báwo ni a ṣe ń ṣàyẹ̀wò àìsàn CHARGE?

Dókítà ọmọ rẹ yóò kọ́kọ́ ṣe àyẹ̀wò ara ọmọ rẹ láti ṣàyẹ̀wò àwọn àmì pàtàkì ti àìsàn yìí. Láti jẹ́rìí sí àyẹ̀wò náà, dókítà náà yóò ṣe àyẹ̀wò ìran . Èyí ní nínú lílo ẹ̀jẹ̀ kékeré àti wíwá àwọn àyípadà nínú ìran CHD7.

Láti rí i dájú pé àwọn àmì àrùn ọmọ rẹ kò léwu sí ẹ̀mí, o lè nílò láti ṣe àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀, ìtọ̀, tàbí àwòrán sí i. Àwọn wọ̀nyí ni a ṣe láti ṣàyẹ̀wò ìlera àwọn ẹ̀yà ara inú ọmọ rẹ. Àwọn àyẹ̀wò wọ̀nyí yóò yàtọ̀ láti ọmọ sí ọmọ, ó sinmi lórí àwọn àmì àrùn wọn. Bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa àwọn àyẹ̀wò mìíràn tí ó lè pọndandan láti rí i dájú pé ọmọ rẹ wà ní ìlera.

Báwo ni a ṣe ń tọ́jú àrùn CHARGE?

Ìtọ́jú fún àrùn CHARGE yàtọ̀ láti ọ̀dọ̀ ọmọ kan sí ọmọ kan. Ohun pàtàkì tí a fẹ́ ṣe ni láti dín àwọn àmì àrùn ọmọ náà kù. Àwọn ọ̀nà ìtọ́jú lè ní nínú:

• Iṣẹ́ abẹ fún àwọn àìsàn bí ètè tàbí ẹnu tí ó gé, àrùn ọkàn, tàbí atresia choanal.
• Kíkópa nínú ìtọ́jú iṣẹ́, ìtọ́jú ara, tàbí ìtọ́jú ọ̀rọ̀ láti kọ́ ọmọ rẹ ní àṣà jíjẹun tó yẹ àti láti borí àwọn ìpèníjà ọ̀rọ̀ sísọ àti èdè.
• Fífi ọ̀pá ìfúnni sí ọmọ láti jẹ́ kí ó jẹun títí tí ó fi kọ́ láti gbé mì.
• Lílo ẹ̀rọ atẹ́gùn tàbí ẹ̀rọ CPAP láti ran lọ́wọ́ pẹ̀lú ìṣòro èémí tàbí ìṣòro oorun.
• Fún àwọn ìṣòro ìgbọ́ranLílo àwọn ohun èlò ìgbọ́ran tàbí àwọn ohun èlò ìkọ́lé ara.
• Ìtọ́kasí fún ẹ̀kọ́ pàtàkì láti mú kí ìdàgbàsókè ọgbọ́n-inú pọ̀ sí i.
• Lílo àwọn oògùn fún àwọn àmì àrùn kan pàtó.

Olùtọ́jú ìtọ́jú ni ẹni pàtàkì láti ṣàṣeyọrí nínú ìtọ́jú yìí àti láti fúnni ní ìrànlọ́wọ́ nípa ìmọ̀lára. Beere lọ́wọ́ olùtọ́jú ìlera rẹ fún ìwífún síi.

Báwo ni mo ṣe lè tọ́jú ọmọ mi tó ní àrùn CHARGE?

Ọmọ tí ó ní àrùn CHARGE lè nílò àkókò púpọ̀ láti dàgbà àti láti dàgbà. Wọ́n lè máa rìn sẹ́yìn díẹ̀ lórí àwọn ìṣẹ̀lẹ̀ tó bá ọjọ́ orí mu, bíi jíjókòó láìsí ìrànlọ́wọ́ àti sísọ̀rọ̀. Ní àwọn ọdún díẹ̀ àkọ́kọ́ ìgbésí ayé, máa kíyèsí àwọn ìṣẹ̀lẹ̀ ìdàgbàsókè ọmọ rẹ dáadáa. Sọ fún dókítà rẹ tí ọmọ rẹ bá ń pàdánù àwọn ìṣẹ̀lẹ̀ pàtàkì kan. Dókítà rẹ yóò máa ṣe àkíyèsí ìdàgbàsókè ọmọ rẹ ní àwọn ilé ìwòsàn, yóò sì máa ṣe àkíyèsí ìdàgbàsókè rẹ̀ ní ọ̀pọ̀ ọdún. Máa ṣe àyẹ̀wò àti àyẹ̀wò déédéé láti rí i dájú pé ọmọ rẹ ní ìlera bí ó ṣe ń dàgbà àti pé kò sí nínú ewu fún àwọn àbájáde búburú láti inú àyẹ̀wò náà.

Ṣé a lè dènà àrùn CHARGE?

Rárá o, àrùn CHARGE jẹ́ àrùn ìran kan tí a kò lè dènà . Ìyípadà ìran tí ó ń fa rẹ̀ sábà máa ń ṣẹlẹ̀ láìròtẹ́lẹ̀, láìsí ẹnikẹ́ni nínú ìdílé tí ó ti ní àrùn náà tẹ́lẹ̀. Nítorí náà, ó ṣòro láti ṣàwárí rẹ̀ ṣáájú.

Kí ni o le reti lati ọdọ ẹnikan ti o ni CHARGE syndrome?

Nígbà tí a bá kọ́kọ́ ṣe àyẹ̀wò àìsàn yìí fún ọmọ ọwọ́, dókítà yóò ṣe àwọn àyẹ̀wò láti mọ̀ bóyá ọkàn àti àwọn ẹ̀yà ara ọmọ náà ń ṣiṣẹ́ dáadáa àti bóyá àwọn àmì àrùn kan wà tó lè fi ẹ̀mí léwu. Tí àwọn ìṣòro ìdàgbàsókè bá wà, pàápàá jùlọ àwọn tó ń kan ọkàn, a lè nílò iṣẹ́ abẹ láti tún wọn ṣe. Ọ̀pọ̀ àwọn ọmọ tuntun nílò ìrànlọ́wọ́ láti gbé mì. Nítorí náà, dókítà lè fi ọ̀pá ìfúnni sínú ikùn ọmọ náà láti pèsè oúnjẹ tí wọ́n nílò láti yè títí tí wọ́n yóò fi lè gbé mì fúnra wọn. Ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìtọ́jú àti ìrànlọ́wọ́ míràn ló wà láti bá àìní ìlera ọmọ rẹ mu.

Kò sí ìwòsàn pípé fún àrùn CHARGE.

Kí ni ìfojúsùn ìwàláàyè ẹnìkan tí ó ní àrùn CHARGE?

Ìwọ̀n ìgbésí ayé ọmọ tuntun tí ó ní àrùn CHARGE yàtọ̀ síra ní ìbámu pẹ̀lú bí àwọn àmì àrùn náà ṣe le tó. Àwọn ọmọ tí ó ní àmì àrùn líle koko ní iye ikú tí ó ga jùlọ láàrín ọdún márùn-ún àkọ́kọ́ ìgbésí ayé wọn. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ọmọ tí ó ní àmì àrùn díẹ̀ lè gbé ìgbésí ayé déédéé pẹ̀lú ìtọ́jú ìrànlọ́wọ́ fún gbogbo ìgbésí ayé wọn.

Tí wọ́n bá ṣe àyẹ̀wò pé ọmọ rẹ ní àrùn CHARGE, bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa àwọn àmì àrùn náà àti bí ó ṣe ń pẹ́ tó láti wà láàyè láti ràn án lọ́wọ́ láti gbé ìgbésí ayé aláyọ̀ àti alááfíà.

Ìgbà wo ni ó yẹ kí n lọ rí dókítà ọmọ mi?

Wo dokita kan ti ọmọ rẹ ba ni eyikeyi ninu awọn atẹle:

• Tí àkóràn bá wà ní ibi iṣẹ́ abẹ náà.
• Tí a kò bá dé àwọn àsìkò ìdàgbàsókè tó bá ọjọ́ orí mu.
• Tí o kò bá lè jẹun tàbí mu omi.
• Tí o bá ní ìṣòro ìgbọ́ran tàbí ìríran.
• Tí o bá ní ìṣòro láti gbé mì.

Tí ọmọ rẹ bá ní ìṣòro mímí, àwọ̀ ara rẹ̀ yí padà, ìṣòro oúnjẹ tó le koko, tàbí ìlù ọkàn tó wọ́pọ̀, lọ sí ilé ìwòsàn lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀.

Àwọn ìbéèrè wo ni mo yẹ kí n béèrè lọ́wọ́ dókítà mi?

• Báwo ni àwọn àmì àrùn ọmọ mi ṣe le tó?
• Kí ni ọjọ́ ayé ọmọ mi?
• Ṣé ọmọ mi nílò iṣẹ́-abẹ?
• Ǹjẹ́ àwọn ìyọrísí búburú kan wà nínú àwọn oògùn tí wọ́n kọ fún ọ?

Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti nímọ̀lára pé ọmọ tuntun rẹ ní àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n. Àwọn òbí àti àwọn olùtọ́jú kan rí i pé ìmọ̀ràn nípa ìbílẹ̀ jẹ́ ọ̀nà tó dára láti kọ́ nípa àyẹ̀wò ọmọ wọn àti bí wọ́n ṣe lè ran ọmọ wọn lọ́wọ́ láti gbé ìgbésí ayé tó dára jù. Pa àkọsílẹ̀ àwọn àmì àrùn ọmọ rẹ mọ́ àti bóyá wọ́n ń dé àwọn àsìkò ìdàgbàsókè tó yẹ fún ọjọ́ orí wọn ní ilé ìwòsàn. Pe dókítà rẹ tí o bá ní ìbéèrè tàbí àníyàn nípa ìlera ọmọ rẹ.

Àwọn ohun pàtàkì jùlọ láti fi sọ́kàn (Ìránṣẹ́ Ilé)

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àrùn CHARGE jẹ́ àìsàn tó le koko, wíwá nǹkan ní ìbẹ̀rẹ̀, ìtọ́jú tó yẹ, àti ìtọ́jú onífẹ̀ẹ́ lè ran ọmọ náà lọ́wọ́ láti gbé ìgbésí ayé tó dára jùlọ.

• Gbogbo ọmọ ló yàtọ̀ síra: Àwọn àmì àrùn náà àti bí wọ́n ṣe le tó yàtọ̀ láti ọmọ kan sí òmíràn. Nítorí náà, má ṣe fi wọ́n wé àwọn ọmọ mìíràn.
• Àtìlẹ́yìn ẹgbẹ́ onímọ̀-ẹ̀rọ-ọ̀pọ̀: Ṣíṣàkóso ipò yìí nílò onírúurú àwọn onímọ̀-ẹ̀rọ, àwọn onímọ̀-ẹ̀rọ-ìtọ́jú, àti àwọn iṣẹ́ ìrànlọ́wọ́.
• Sùúrù àti òye: Fún ọmọ rẹ ní àkókò àti ìtìlẹ́yìn fún ìdàgbàsókè rẹ̀.
• Ìwọ nìkan kọ́ ni o wà: sopọ̀ mọ́ àwọn ìdílé mìíràn tí wọ́n ní àwọn ọmọ bí èyí, dara pọ̀ mọ́ àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́. Yóò fún ọ ní agbára púpọ̀.
• Tẹ̀lé ìlànà dókítà rẹ: Má ṣe pàdánù ìpàdé àti àyẹ̀wò tí a ṣètò. Bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ tí o bá ní ìṣòro kankan.

Rántí pé, bí ọmọ rẹ bá tilẹ̀ ní irú àìsàn yìí, ìfẹ́ rẹ, ìtìlẹ́yìn rẹ, àti ìtọ́sọ́nà tó yẹ lè ṣe ìyàtọ̀ ńlá nínú ìgbésí ayé rẹ̀.

Àrùn CHARGE , àwọn àrùn ìbílẹ̀, àwọn àrùn ìgbà èwe, ìdádúró ìdàgbàsókè, àwọn àbùkù ọkàn, àìgbọ́ràn, coloboma