Ṣé ọmọ rẹ dà bí ẹni pé ó ń dàgbà jù? Ẹ jẹ́ ká kọ́ nípa àrùn Cockayne Syndrome!

Nígbà míìrán, ẹ̀rù máa ń bà wá nígbà tí a bá rí àwọn ìyípadà kan nínú ìdàgbàsókè àwọn ọmọ wa, àbí bẹ́ẹ̀ kọ́? Pàápàá jùlọ nígbà tí ọmọ náà bá hùwà lọ́nà tí ó yàtọ̀ sí àwọn ọmọ mìíràn, tàbí nígbà tí a bá rí àwọn ìyípadà ara. Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa irú àìsàn tó ṣọ̀wọ́n ṣùgbọ́n tó ṣe pàtàkì gan-an tí a gbọ́dọ̀ mọ̀. Àrùn Cockayne nìyẹn. Ó ṣeé ṣe kí o máa ṣàníyàn nígbà tí o bá gbọ́ orúkọ yìí, ṣùgbọ́n jẹ́ kí a sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ ní ṣókí àti ní kedere.

Kí ni Cockayne Syndrome gan-an?

Ní ṣókí, àrùn Cockayne jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n gan-an, tí a jogún. Nínú èyí, àwọn sẹ́ẹ̀lì inú ara ọmọ náà kì í dàgbà déédé, wọ́n sì máa ń fi àmì ìdàgbàsókè àìpéye hàn (progeria) . Fojú inú wò ó, kódà bí ọmọdé kékeré, ìrísí rẹ̀ àti àwọn iṣẹ́ ara kan bẹ̀rẹ̀ sí í jọ ti àgbàlagbà.

Pẹlu ipo yii, a le rii awọn aami aisan pataki diẹ sii:

• Ìfaramọ́ sí ìmọ́lẹ̀: Láti sọ ní pàtó, awọ ara máa ń jóná kíákíá nígbà tí oòrùn bá yọ síta, ojú náà sì máa ń nímọ̀lára àìbalẹ̀.
• Dwarfism: Gíga àti ìwọ̀n ọmọ náà kéré gan-an ju ti àtẹ̀yìnwá lọ.
• Ìrora ọkàn tó ń tẹ̀síwájú: Bí àkókò ti ń lọ, àwọn nǹkan bí ìrántí àti agbára ẹ̀kọ́ lè dínkù díẹ̀díẹ̀.

Ǹjẹ́ oríṣiríṣi àrùn Cockayne ló wà?

Bẹ́ẹ̀ni, oríṣi mẹ́ta pàtàkì ni àrùn yìí wà, ọ̀kọ̀ọ̀kan wọn ní àwọn àmì àrùn àti bí ó ṣe le tó.

1. Iru 1 (atijọ): Eyi ni iru ti o wọpọ julọ. Awọn aami aisan bẹrẹ si han lẹhin ti ọmọ naa ba ti to ọdun kan. Awọn aami aisan wọnyi maa n pọ si diẹdiẹ bi akoko ti n lọ.

2. Iru 2 (tí a bí mọ́ ọn): Èyí ni irú àrùn tó le jùlọ. Àwọn àmì àrùn náà máa ń hàn nígbà tí a bá bí wọn. Àwọn ọmọ wọ̀nyí máa ń dàgbà díẹ̀díẹ̀.

3. Iru 3: Eyi ṣọwọn pupọ. Awọn aami aisan naa ko le to. Bakannaa, awọn aami aisan wọnyi maa n farahan ni igba ti o ba ti de aye.

Báwo ni àìsàn yìí ṣe wọ́pọ̀ tó?

Àrùn Cockayne Syndrome jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n gan-an. Wọ́n ròyìn pé àìsàn yìí máa ń ṣẹlẹ̀ láàárín méjì sí mẹ́ta nínú mílíọ̀nù àwọn ọmọ tuntun ní àwọn orílẹ̀-èdè bíi Amẹ́ríkà àti Yúróòpù. Irú àwọn aláìsàn bẹ́ẹ̀ tún lè wáyé nígbà míì ní Sri Lanka.

Kí ló ń fa àrùn Cockayne?

Èyí díjú díẹ̀, ṣùgbọ́n màá ṣàlàyé rẹ̀ ní ṣókí. Àwọn sẹ́ẹ̀lì ara wa ní ohun kan tí a ń pè ní 'DNA'. Ó dà bí ìwé tí ó ní gbogbo ìwífún tí ara wa nílò láti ṣiṣẹ́ nínú. 'DNA' yìí lè bàjẹ́ fún onírúurú ìdí. Fún àpẹẹrẹ:

• Ìtànṣán
• Àwọn kẹ́míkà olóró
• Ìmọ́lẹ̀ ultraviolet láti oòrùn
• Àwọn mọ́líkúùlù tí kò dúró ṣinṣin tí ó ń ṣẹ̀dá nínú ara wa (àwọn èròjà free radicals)

Lọ́pọ̀ ìgbà, nínú ara ẹni tí ó ní ìlera, tí “DNA” yìí bá bàjẹ́, ọ̀nà pàtàkì kan wà láti tún un ṣe. Gẹ́gẹ́ bí ìgbà tí nǹkan kan bá bàjẹ́ nínú ilé, a máa ń tún un ṣe.

Sibẹsibẹ, ninu awọn ọmọde ti o ni Cockayne Syndrome, ilana atunṣe 'DNA' yii (`Arun atunṣe DNA`) ko ṣiṣẹ daradara. Idi fun eyi ni awọn iyipada ninu awọn jiini `ERCC6` tabi `ERCC8`. Awọn jiini wọnyi ṣe iranlọwọ ninu atunṣe 'DNA'. Nitorinaa, nigbati awọn jiini wọnyi ko ba ṣiṣẹ daradara, ibajẹ si 'DNA' yoo kojọ laisi atunṣe. Lẹhinna awọn sẹẹli ko le ṣe iṣẹ wọn daradara. Iyẹn ni idi akọkọ fun gbogbo awọn aami aisan wọnyi.

Àwọn àmì àrùn Cockayne Syndrome wo ni ó ń fà á?

Àìsàn yìí lè ní ipa lórí onírúurú ẹ̀yà ara. Ẹ jẹ́ ká wo ohun tí wọ́n jẹ́.

Àwọn àmì àrùn tó ní í ṣe pẹ̀lú ojú:

Ojú jẹ́ ọ̀kan lára ​​àwọn ẹ̀yà ara tó ní àrùn yìí lára ​​jùlọ.

• Àwọ̀ tí kò báradé ti ojú ní ojú.
• Dídín lẹ́ńsì ojú, tó jọ cataracts.
• Oju ti o ya sọtọ (strabismus).
• Àìlèṣe láti ti ojú ojú pátápátá.
• Ìríran tó jìnnà.
• Omije ti o n jade lati oju dinku.
• Àìlera ojú.
• Díẹ̀díẹ̀ ni retina máa ń bàjẹ́ (Retina degeneration).
• Àwọn ojú kéré ju ìwọ̀n déédéé lọ (microphthalmia).
• Àwọn ojú tó rì (enophthalmos).

Awọn ẹya ara oju:

A le ri awon ohun pataki kan ninu irisi oju.

• Ó ṣeé ṣe kí eyín máa jẹrà nítorí pé eyín kò tò dáadáa.
• Àwọn earlobes ń tóbi ju bí ó ti yẹ lọ tí wọ́n sì ń yípadà ní ìrísí.
• Ìwọ̀n orí kékeré (microcephaly).
• Ìmú tí ó ti dì.
• Ìyọrísí àgbọ̀n òkè àti ìsàlẹ̀ (prognathism).

Awọn iṣoro ti o ni nkan ṣe pẹlu homonu:

• Àìpẹ́ ìbàlágà.
• Àwọn ìṣòro ìbímọ.
• Àwọn ọmọ tí kò tíì ṣẹ̀dá nínú àwọn ọmọkùnrin.

Awọn ẹya ara ẹrọ ti o ni nkan ṣe pẹlu eto aifọkanbalẹ ati idagbasoke:

Àwọn wọ̀nyí ní ipa púpọ̀ lórí àwọn ìgbòkègbodò ojoojúmọ́ ọmọ náà.

• Igara iṣan ti ko dara (igbadun iṣan).
• Díẹ̀díẹ̀ ni agbára ọgbọ́n orí.
• Àwọn ìdádúró ìdàgbàsókè (fún àpẹẹrẹ, ìdúró rínrìn, sísọ̀rọ̀).
• Ìṣòro sísọ̀rọ̀ (aphasia).
• Ìwárìrì àwọn ẹ̀ka (Ìwárìrì pàtàkì).
• Awọn iṣoro pẹlu gbigbe ati isọdọkan (ataxia).
• Awọn iṣoro ẹkọ.
• Àwọn ipò wárápá `(Ìgbà tí a bá ṣẹ̀dá)`.

Àwọn àmì àrùn tó ní í ṣe pẹ̀lú awọ ara:

• Díẹ̀ lára ​​ìgbádùn (anhidrosis).
• Awọ ara naa yoo farapa ati ki o di eegun ni kiakia.
• Ríronú bí ó bá ń tutù nígbà tí a bá ń fọwọ́ kan awọ ara.
• Àwọ̀ àwọ̀ búlúù (cyanosis) (pàtápá jùlọ ní àwọn ẹ̀gbẹ́ ara).

Àwọn ipa mìíràn:

• Ìfúnpọ̀ ẹ̀jẹ̀ gíga.
• Àwọn ohun tí ó ń kó ọ̀rá jọ sí inú ọkàn (atherosclerosis).
• Ìfẹ̀ ẹ̀dọ̀.
• Irun irun tí ó máa ń rú kíákíá.
• Gíga àti ìwúwo tó wà ní ìsàlẹ̀ ìwọ̀n déédé (dwarfism).
• Àìlègbọ́ran.
• Awọn isẹpo nla.
• Àìlera iṣan.
• Kífósì.
• Àwọn apá àti ẹsẹ̀ gígùn tí kò báramu ní ìfiwéra pẹ̀lú ara kúkúrú.

Pàtàkì: Kì í ṣe gbogbo àwọn àmì àrùn wọ̀nyí ni yóò máa ṣẹlẹ̀ sí gbogbo ọmọ, bí àmì àrùn náà ṣe le tó sì lè yàtọ̀ síra láti ọmọ kan sí ọmọ mìíràn.

Báwo ni a ṣe ń ṣàyẹ̀wò àrùn Cockayne Syndrome?

Dókítà kan máa ń ṣàyẹ̀wò àìsàn yìí nípa wíwo àwọn àmì ìṣègùn ọmọ náà àti àwọn àbájáde àyẹ̀wò pàtó. Àwọn àyẹ̀wò pàtàkì tí a ṣe ni:

• Ìdánwò ìran: A mu ẹ̀jẹ̀ ọmọ náà, a sì ṣe àyẹ̀wò rẹ̀ fún àwọn ìyípadà nínú àwọn ìran ERCC6 tàbí ERCC8.
• Ìwádìí Awọ Ara: A máa ń mú àpò kékeré kan lára ​​àsopọ̀ ara ní yàrá ìwádìí láti mọ agbára ara láti tún DNA ṣe. Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn Cockayne Syndrome máa ń ní ìwọ̀n tí ó lọ́ra ju ti àtẹ̀yìnwá lọ láti tún DNA ṣe.

Ohun pàtàkì mìíràn tún wà nínú ṣíṣe àyẹ̀wò àrùn yìí. Ìyẹn ni pé, ó ṣe pàtàkì láti rí dókítà onímọ̀ nípa àrùn yìí dáadáa. Nítorí pé àwọn àrùn mìíràn wà tí wọ́n ní àwọn àmì àrùn tó jọra (fún àpẹẹrẹ `Hutchinson-Gilford progeria syndrome`, `Laron syndrome`, `Seckel syndrome`). Nítorí náà, láti lè ṣe àyẹ̀wò tó péye, ó ṣe pàtàkì láti lè mọ ìyàtọ̀ láàárín irú àwọn àrùn bẹ́ẹ̀.

Àwọn ìtọ́jú wo ni a lè gbà fún àrùn Cockayne Syndrome?

Ó bani nínú jẹ́ pé kò sí ìwòsàn fún Cockayne Syndrome. Síbẹ̀, èyí kò túmọ̀ sí pé kò sí ohun tí a lè ṣe. Ète pàtàkì ìtọ́jú ni láti dènà àti láti tọ́jú àwọn ìṣòro tí àrùn náà ń fà. Èyí nílò ìrànlọ́wọ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn dókítà tí ó ní onírúurú onímọ̀ nípa àrùn náà.

Jẹ ki a wo diẹ ninu awọn aṣayan itọju:

Ìtọ́jú ehín:

• Àyẹ̀wò ehín déédéé ṣe pàtàkì láti dènà àti láti tọ́jú ìbàjẹ́ ehin.

Ìtọ́jú ojú:

• Àrùn cataract lè nílò iṣẹ́-abẹ.
• Fún ojú tí ó rékọjá, a lè lo àwọn ìbòjú ojú láti fún àwọn iṣan ojú tí kò lágbára lágbára.
• Àwọn gilaasi fún àìríran tí kò jìnnà sí ojú.
• Àwọn gíláàsì oorun láti dáàbò bo ojú rẹ kúrò lọ́wọ́ ìmọ́lẹ̀ tó mọ́lẹ̀.

Atilẹyin fun ipese ounjẹ:

• Àwọn ọmọdé kan lè ní ìṣòro láti gbé oúnjẹ mì. Ní irú àwọn ọ̀ràn bẹ́ẹ̀, ó lè pọndandan láti fún wọn ní oúnjẹ nípasẹ̀ ọ̀pá tí a gbé sínú imú (ihò nasogastric) tàbí ọ̀pá tí a gbé sínú ikùn taara nípasẹ̀ awọ ara (ihò tí a fi ń lo epo onípele-inú (percutaneous endoscopic gastrostomy - PEG).

Ìtọ́jú ọ̀rọ̀ sísọ, ìtọ́jú ara, àti ìtọ́jú iṣẹ́:

• Àwọn ẹ̀rọ tí ó ń ran ara lọ́wọ́ láti máa tọ́jú ipò àdánidá rẹ̀ (fún àpẹẹrẹ, corset).
• Ìtọ́jú ara àti ìtọ́jú iṣẹ́ láti kojú àwọn ìpèníjà bíi ìṣòro rírìn.
• Àwọn ìtọ́jú ìtọ́jú ọ̀rọ̀ sísọ láti mú kí agbára ìsọ̀rọ̀ àti gbígbé nǹkan mì pọ̀ sí i.

Awọn itọju miiran:

• Awọn eto ẹkọ pataki fun awọn idaduro idagbasoke.
• Oògùn tàbí oúnjẹ pàtàkì láti ṣàkóso àwọn ọ̀rá tó wà nínú ọkàn.
• Àwọn ohun èlò ìgbọ́ran fún àìlera ìgbọ́ran.
• Àwọn oògùn láti ṣàkóso ìfúnpọ̀ iṣan (ìparọ́rọ́), ìwárìrì, ẹ̀jẹ̀ ríru gíga, àti wárápá.
• Ààbò oòrùn ṣe pàtàkì gan-an. Èyí túmọ̀ sí dídínkù sí oòrùn, wíwọ fìlà, àti wíwọ aṣọ gígùn.

Ṣé a lè dènà àrùn Cockayne Syndrome?

Nítorí pé àrùn yìí jẹ́ àrùn ìran, kò sí ohun tí a lè ṣe láti dènà rẹ̀. Tí a bá bí ọmọ kan pẹ̀lú àrùn yìí, ó máa ń ní ipa lórí rẹ̀ títí ayé rẹ̀.

Sibẹsibẹ, ti o ba ngbero lati bẹrẹ idile tabi o n reti ọmọ miiran, ati pe ẹnikan ninu idile rẹ ti ni Cockayne Syndrome, o ṣe pataki pupọ lati gba imọran jiini ati idanwo jiini. Awọn idanwo wọnyi le sọ fun ọ boya iwọ ati alabaṣepọ rẹ ni iyipada jiini ERCC6 tabi ERCC8. Ti o ba jẹ bẹẹ, oludamọran jiini le ṣalaye fun ọ iṣeeṣe ti nini ọmọ pẹlu Cockayne Syndrome.

Kí ni àsọtẹ́lẹ̀ fún àwọn ọmọdé tí wọ́n ní Cockayne Syndrome?

Àrùn Cockayne jẹ́ àìsàn kan tó máa ń nípa lórí bí ọmọ náà ṣe lè wà láàyè. Ọjọ́ iwájú ọmọ náà sinmi lórí irú àrùn náà.

• Iru 1: Iye akoko apapọ wa laarin ọdun 10 ati 20.
• Iru 2: Awọn ọmọ wọnyi kii saba ye lẹhin igba ewe.
• Iru 3: Ọpọlọpọ ninu awọn ọmọde wọnyi le gbe ni agbedemeji agbalagba.

Báwo ni ó ṣe rí láti gbé pẹ̀lú Cockayne Syndrome?

Ìgbésí ayé ọmọ náà lójoojúmọ́ da lórí irú àrùn Cockayne Syndrome tí wọ́n ní. Àwọn iṣẹ́ ìrànlọ́wọ́ fún àwọn ọmọdé tí wọ́n ní ìṣòro ọpọlọ àti ìdàgbàsókè lè mú kí ìgbésí ayé wọn rọrùn díẹ̀. Àwọn iṣẹ́ ilé àti ti àwùjọ wà láti ran àwọn ìgbòkègbodò ojoojúmọ́ lọ́wọ́. O tilẹ̀ lè rí àwọn ìgbòkègbodò pàtàkì fún àwùjọ.

Àwọn ọmọ kan máa ń lọ sí ilé ìwé títí tí agbára ọgbọ́n wọn yóò fi dínkù. Ètò ẹ̀kọ́ ẹnìkọ̀ọ̀kan (IEPs) àti àwọn olùrànlọ́wọ́ ìkọ́ni máa ń ràn wọ́n lọ́wọ́ láti kẹ́kọ̀ọ́ pẹ̀lú àwọn ọmọ mìíràn. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ọmọ tí wọ́n ní irú àrùn líle koko lè má jàǹfààní púpọ̀ láti lọ sí ilé ìwé. Dípò bẹ́ẹ̀, àwọn ìgbòkègbodò ojoojúmọ́ wọn lè dá lórí ìtọ́jú àti ìtọ́jú ìṣègùn tí yóò ràn wọ́n lọ́wọ́ láti wà ní ìrọ̀rùn.

Pataki pupọ: Awọn eniyan ti o ni Cockayne Syndrome le ni awọn iṣe ti ko wọpọ si awọn oogun kan.Ní pàtàkì, a gbọ́dọ̀ yẹra fún metronidazole, oògùn aporo tí a ń lò láti tọ́jú àkóràn. Oògùn yìí lè fa àìlera ẹ̀dọ̀ àti ikú àwọn ènìyàn tí wọ́n ní Cockayne Syndrome. Nítorí náà, kí o tó fún ni ní oògùn èyíkéyìí, sọ fún dókítà nípa ipò ọmọ náà ní kedere.

Níkẹyìn, àwọn nǹkan láti rántí (Ìránṣẹ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn ará ilé)

Àrùn Cockayne jẹ́ àrùn tí ó ṣọ̀wọ́n, tí a jogún láti inú àwọn ìyípadà nínú àwọn ìjìnlẹ̀ ERCC6 tàbí ERCC8. Ó lè ní ipa lórí ojú ọmọ, agbára ọpọlọ, awọ ara, àti ìrísí rẹ̀. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé ọjọ́ ayé àwọn ọmọ wọ̀nyí kúrú ju ti àròpín lọ, onírúurú ìtọ́jú àti ìrànlọ́wọ́ lè mú kí ìtùnú àti dídára ìgbésí ayé wọn pọ̀ sí i.

Tí o bá fura pé ọmọ rẹ ní àwọn àmì wọ̀nyí, ó dára kí o má ṣe bẹ̀rù, ṣùgbọ́n kí o lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà tó mọ̀ nípa àìsàn náà ní kíákíá. Àyẹ̀wò tó péye àti ìtọ́jú tó yára lè fún ọmọ rẹ ní ìtura púpọ̀. Rántí pé, o kò dá nìkan wà, àwọn dókítà àti ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn mìíràn sì wà tí wọ́n lè ràn ọ́ lọ́wọ́ nínú ìrìn àjò yìí.

Àrùn Kokeni , àwọn àrùn ìbílẹ̀, àtúnṣe DNA, ọjọ́ ogbó tí kò tó, ìdádúró ìdàgbàsókè, ìfàmọ́ra fọ́tò, àwọn àrùn tó ṣọ̀wọ́n