Ṣé iṣan ọmọ rẹ dàbí ẹni pé ó ń di aláìlera? Kọ́ nípa Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)

O lè ti kíyèsí pé ọmọ rẹ kékeré ti bẹ̀rẹ̀ sí í ní ìṣòro láti rìn àti láti gun àtẹ̀gùn láti ìgbà tí ó ti ń sáré tí ó sì ń ṣeré. Tàbí ṣé o rò pé wọ́n ń ṣubú nígbà gbogbo tí wọ́n sì ń rẹ̀wẹ̀sì gan-an? Àwọn wọ̀nyí lè dàbí àwọn nǹkan kéékèèké tí a kò fi bẹ́ẹ̀ kíyèsí, ṣùgbọ́n wọ́n lè jẹ́ àmì ìbẹ̀rẹ̀ àìsàn líle koko. Ìyẹn gan-an ni ohun tí a máa sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ lónìí, àrùn kan tí ó máa ń sọ iṣan di aláìlera díẹ̀díẹ̀, pàápàá jùlọ nínú àwọn ọmọkùnrin.

Kí ni Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)?

Ní kúkúrú, Duchenne muscular dystrophy, tàbí DMD ní kúkúrú, jẹ́ àrùn kan tí àwọn iṣan egungun nínú ara wa, àwọn iṣan tí ó ń ran àwọn ẹ̀yà ara wa lọ́wọ́ láti gbé àwọn ẹ̀yà ara wa, àti iṣan ọkàn, máa ń di aláìlera díẹ̀díẹ̀ tí wọn yóò sì di aláìṣiṣẹ́ bí àkókò ti ń lọ. Èyí ni irú dystrophy muscular tí ó wọ́pọ̀ jùlọ tí ó sì le jùlọ.

Ronú nípa rẹ̀ báyìí: àwọn iṣan wa dà bí àwọn rọ́bà onírọ̀bà. Nínú àrùn yìí, agbára àwọn iṣan onírọ̀bà wọ̀nyẹn ń dínkù, wọn kò sì ṣiṣẹ́ dáadáa mọ́. Bí àkókò ti ń lọ, àìsàn yìí ń burú sí i, kì í sì í dára sí i.

DMD sábà máa ń jẹ́ ti ìran, èyí tí ó túmọ̀ sí wípé a máa ń tàn án láti ìran dé ìran . Ní pàtàkì, a máa ń tàn án gẹ́gẹ́ bí àmì ìsopọ̀mọ́ra X-linked . Èyí túmọ̀ sí wípé tí ìyá bá jẹ́ ẹni tí ó ní àrùn náà, ọmọ rẹ̀ lè ní in láti ọ̀dọ̀ rẹ̀. Síbẹ̀síbẹ̀, ní àwọn ìgbà míì, nípa 30% àwọn ọ̀ràn, àìsàn náà tún lè ṣẹlẹ̀ nítorí ìyípadà ìran tuntun, kódà bí kò bá sí ẹnikẹ́ni nínú ìdílé tí ó ti ní àrùn náà rí. Èyí túmọ̀ sí wípé nígbà míì ó lè ṣẹlẹ̀ láìròtẹ́lẹ̀.

Ta ni ipo DMD yii ni o ni ipa julọ?

Duchenne muscular dystrophy ní pàtàkì máa ń ní ipa lórí àwọn ọmọkùnrin . Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ọmọbìnrin tí wọ́n ní ìran tí ó ń fa àrùn náà lè máa ní àwọn àmì àrùn díẹ̀ nígbà míì. Síbẹ̀síbẹ̀, èyí kì í sábàá wọ́pọ̀.

Àwọn àmì àrùn àìlera iṣan sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ láàárín ọmọ ọdún méjì sí mẹ́rin. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ọmọdé kan lè má bẹ̀rẹ̀ sí í ní àwọn àmì wọ̀nyí títí tí wọ́n fi tó ọmọ ọdún mẹ́fà. Nítorí náà, tí o bá ní iyèméjì, ó dára jù láti wá ìmọ̀ràn dókítà.

Báwo ni DMD ṣe wọ́pọ̀ tó?

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àìsàn yìí le koko, kò ṣọ̀wọ́n bí a ṣe lè rò. Àwọn ìṣirò fihàn pé bí ọ̀kan nínú ọmọ ọkùnrin 3,600 tí wọ́n bí ní àgbáyé ló ń ní àrùn DMD. DMD jẹ́ ọ̀kan lára ​​àwọn àrùn tó wọ́pọ̀ jùlọ nínú àwọn àrùn tó le koko, tí wọ́n jogún, tàbí àwọn àrùn iṣan egungun.

Ṣé àrùn DMD jẹ́ àrùn tó lè pa ènìyàn?

Bẹ́ẹ̀ni, ó bani nínú jẹ́ pé DMD máa ń pa ènìyàn nígbẹ̀yìn-gbẹ́yín.Àrùn mìíràn. Ọ̀pọ̀lọpọ̀ ènìyàn tí wọ́n ní àìsàn yìí ló ń kú nítorí àwọn ìṣòro tó wà nínú ẹ̀dọ̀fóró àti ọkàn. Ṣùgbọ́n má ṣe dààmú, pẹ̀lú àwọn ìtọ́jú tó wà lọ́wọ́lọ́wọ́, àwọn ọ̀nà wà láti mú kí ìgbésí ayé rẹ gùn sí i kí o sì máa gbé ìgbésí ayé rẹ dáadáa.

Kí ni àwọn àmì àrùn DMD?

Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ tẹ́lẹ̀, àwọn àmì àrùn DMD sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ láàárín ọmọ ọdún méjì sí mẹ́rin. Síbẹ̀síbẹ̀, nígbà míìrán wọ́n lè bẹ̀rẹ̀ ní ìgbà ọmọdé, tàbí kí wọ́n tilẹ̀ fara hàn nígbà tí wọ́n bá dàgbà.

Nítorí pé DMD máa ń fa àìlera iṣan ní àkókò, àwọn àmì àrùn tó wọ́pọ̀ jùlọ ni:

• Àìlera àti ìfàsẹ́yìn iṣan (ìfàsẹ́yìn iṣan) tí ó máa ń pọ̀ sí i díẹ̀díẹ̀, bẹ̀rẹ̀ láti ẹsẹ̀ àti ìbàdí. Ipò yìí máa ń ní ipa lórí apá, ọrùn, àti àwọn ẹ̀yà ara mìíràn dé ìwọ̀n díẹ̀.
• Ìṣàn iṣan ọmọ màlúù (èyí tí ó túmọ̀ sí wípé iṣan ọmọ màlúù náà yóò tóbi sí i). Èyí máa ń ṣẹlẹ̀ nígbà tí a bá fi àsopọ ọ̀rá àti àsopọ ìsopọ̀ rọ́pò àwọn okùn iṣan.
• Ìṣòro láti gun àtẹ̀gùn.
• Ìṣòro láti rìn lórí àkókò.
• Ṣíṣubú nígbà gbogbo.
• Ìrìn ìrìn kiri.
• Rírìn ẹsẹ̀.
• Rírora kíákíá (àìlera).

Fojú inú wò ó, tí ọmọ rẹ bá dìde láti ibi tí ó ti ń ṣeré lórí ilẹ̀, tí ó tẹ ọwọ́ rẹ̀ mọ́ ilẹ̀, tí ó sì gbé ọwọ́ rẹ̀ lé eékún rẹ̀, tí ó sì gbé ara rẹ̀ sókè díẹ̀díẹ̀ pẹ̀lú ìṣòro ńlá, ìyẹn tún lè jẹ́ àmì àrùn yìí (èyí ni a tún ń pè ní àmì Gowers).

Ni afikun si eyi, DMD le fa awọn aami aisan miiran:

• Àrùn iṣan ọkàn (Cardiomyopathy).
• Ìṣòro èémí àti àìsí ìmí.
• Àìlera ìmọ̀ àti ìyàtọ̀ ẹ̀kọ́.
• Awọn idaduro ninu idagbasoke ọrọ ati ede.
• Awọn idaduro idagbasoke.
• Àrùn scoliosis.
• Gígùn kúkúrú.

Láàárín 2.5% sí 20% àwọn ọmọbìnrin tí wọ́n ní ìran tí ó ń fa àrùn DMD (àwọn tí ó ní àrùn náà) lè ní àwọn àmì àrùn díẹ̀, ṣùgbọ́n wọn kì í sábà burú.

Kí ló dé tí nǹkan bí DMD yìí fi ń ṣẹlẹ̀?

Ohun tó ń fa DMD ni ìyípadà nínú ìran tí ó ń ṣe àkójọpọ̀ fún ìṣẹ̀dá dystrophin, amuaradagba kan tí ó ṣe pàtàkì fún dídáàbòbò iṣan ara wa. Prótéènì yìí, dystrophin, ṣe pàtàkì fún ìdàpọ̀ dystrophin-glycoprotein (DGC), èyí tí ó ń ṣiṣẹ́ gẹ́gẹ́ bí ẹ̀ka ìṣètò àwọn iṣan.

Nínú DMD, àwọn èròjà dystrophin àti DGC ni a máa pàdánù, èyí tí ó máa ń yọrí sí ikú sẹ́ẹ̀lì iṣan (necrosis).Ẹni tí ó ní DMD ní ìwọ̀n dystrophin tí ó kéré sí 5% tí ó nílò fún iṣan ara tí ó dára.

Gẹ́gẹ́ bí àwọn ènìyàn tí wọ́n ní DMD, iṣan wọn kò lè fi àwọn sẹ́ẹ̀lì tuntun rọ́pò àwọn sẹ́ẹ̀lì tí wọ́n ti kú wọ̀nyí. Dípò bẹ́ẹ̀ , àsopọpọ̀ àti àsopọ adipose rọ́pò àwọn okùn iṣan.

Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ tẹ́lẹ̀, DMD jẹ́ àrùn ìsopọ̀mọ́ra X-linked recessive . Síbẹ̀síbẹ̀, ní nǹkan bí 30% àwọn ọ̀ràn, ó tún lè ṣẹlẹ̀ láìròtẹ́lẹ̀, láìsí ìtàn ìdílé kankan.

"X-linked" túmọ̀ sí wípé jínì tó ń fa DMD wà lórí krómósómù X. Gẹ́gẹ́ bí o ṣe mọ̀, àwọn ọkùnrin ní krómósómù X kan àti krómósómù Y kan, àwọn obìnrin sì ní krómósómù X méjì.

"Recessive" túmọ̀ sí wípé ènìyàn yóò ní àrùn náà bí wọ́n bá ní àwòkọ méjì ti ìran tí ó fa àrùn náà. Ṣùgbọ́n àwọn ọkùnrin ní chromosome X kan. Nítorí náà, tí ìyípadà ìran tí ó fa DMD bá wà lórí chromosome X yẹn, wọn yóò ní DMD. Kí ọmọbìnrin kan tó lè ní DMD, ó gbọ́dọ̀ ní ìyípadà ìran yìí lórí àwọn krómósómù X méjèèjì rẹ̀. Èyí ṣọ̀wọ́n gan-an. Ṣùgbọ́n tí ìyípadà bá wà lórí chromosome X kan ṣoṣo, òun ni yóò jẹ́ olùgbé àrùn náà.

Báwo ni a ṣe lè ṣe àyẹ̀wò DMD?

Tí ọmọ rẹ bá fi àmì àrùn DMD hàn, dókítà náà yóò kọ́kọ́ ṣe àyẹ̀wò ara , àyẹ̀wò ọpọlọ, àti àyẹ̀wò iṣan ara . Wọn yóò tún béèrè nípa àwọn àmì àrùn ọmọ rẹ àti ìtàn ìṣègùn rẹ̀.

Tí dókítà bá fura pé ọmọ náà ní àrùn DMD, a lè ṣe àwọn àyẹ̀wò wọ̀nyí:

• Ìdánwò ẹ̀jẹ̀ Creatine Kinase (CK): Nígbà tí iṣan bá bàjẹ́, enzyme kan tí a ń pè ní creatine kinase máa ń kóra jọ sínú ẹ̀jẹ̀. Nítorí náà, tí ipele CK bá ga, ó lè jẹ́ àmì DMD. Ipele yìí sábà máa ń ga ní ìgbà tí ọmọ ọdún méjì bá pé, ó sì lè ga ní ìlọ́po mẹ́wàá sí ogún ju ti àtẹ̀yìnwá lọ.
• Àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ ìran: A lè fìdí DMD múlẹ̀ nípa lílo àyẹ̀wò ìran tí ó fi hàn pé ìran ìran dystrophin náà pàdánù pátápátá tàbí díẹ̀.
• Ìwádìí iṣan ara: Dókítà lè mú àpẹẹrẹ iṣan ara kékeré láti inú itan ọmọ rẹ tàbí ọmọ màlúù. Onímọ̀ṣẹ́ kan yóò wo àpẹẹrẹ náà lábẹ́ awò microscope láti mọ̀ bóyá àwọn àmì àrùn DMD wà.
• Ẹ̀rọ ìwádìí ẹ̀rọ (EKG): Nítorí pé DMD sábà máa ń ní ipa lórí ọkàn, dókítà yóò ṣe EKG láti ṣàyẹ̀wò àwọn àmì àrùn DMD pàtó kan àti láti ṣe àyẹ̀wò ìlera ọkàn.

Awọn itọju wo ni o wa fun eyi?

Ó bani nínú jẹ́ pé kò sí ìwòsàn fún DMD lọ́wọ́lọ́wọ́ . Nítorí náà, ète pàtàkì ìtọ́jú ni láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà kí ó sì máa mú ìgbésí ayé ọmọ náà sunwọ̀n síi bí ó ti ṣeé ṣe tó.

Awọn atẹle ni awọn itọju atilẹyin fun DMD:

• Àwọn Corticosteroids: Àwọn oògùn steroid, bíi prednisolone àti deflazacort , ń ran lọ́wọ́ láti dín ìṣàn iṣan kù, mú iṣẹ́ ẹ̀dọ̀fóró sunwọ̀n síi, dín ìwọ̀n àìlera iṣan ọkàn (cardiomyopathy) kù, àti láti mú kí ìgbésí ayé pẹ́ sí i.
• Àwọn oògùn Cardiomyopathy: Bíbẹ̀rẹ̀ àwọn oògùn bíi ACE inhibitors àti/tàbí beta-blockers ní ìbẹ̀rẹ̀ lè ṣàkóso àìlera iṣan ọkàn àti ìdènà àwọn àrùn ọkàn.
• Ìtọ́jú ara: Ète pàtàkì ti ìtọ́jú ara ni láti dènà ìdènà ìkọlù , èyí tí í ṣe fífún iṣan ara, iṣan ara, àti awọ ara ní ìdúróṣinṣin. Èyí sábà máa ń ní àwọn adaṣe ìnà ara pàtó.
• Iṣẹ́ abẹ fún ìdènà iṣan ẹ̀yìn àti ìdènà iṣan: Ní àwọn ọ̀ràn tó le koko, iṣẹ́ abẹ lè pọndandan láti dín ìdènà iṣan kù. Iṣẹ́ abẹ láti ṣe àtúnṣe ìdènà iṣan ẹ̀yìn lè mú kí iṣẹ́ ẹ̀dọ̀fóró àti èémí sunwọ̀n síi.
• Adaṣe: Dókítà ọmọ rẹ sábà máa ń dámọ̀ràn ìdánrawò díẹ̀díẹ̀ láti dènà ìfàsẹ́yìn iṣan ara láti má ṣe lò ó mọ́. Èyí sábà máa ń wáyé pẹ̀lú àwọn adaṣe adágún omi àti àwọn ìgbòkègbodò eré ìdárayá.

Awọn itọju atilẹyin miiran pẹlu:

• Àwọn ohun èlò ìṣíkiri: àwọn ohun èlò ìdènà, ọ̀pá, àti àwọn kẹ̀kẹ́ akẹ́rù.
• Tracheostomy àti ìfàsẹ́yìn afẹ́fẹ́ fún àwọn ìṣòro èémí.

Láàárín ọdún díẹ̀ sẹ́yìn, ọjọ́ ayé àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn DMD ti pọ̀ sí i gidigidi pẹ̀lú ìlọsíwájú nínú àwọn iṣẹ́ ìtọ́jú ìrànlọ́wọ́.

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ oògùn tuntun ló wà nínú àyẹ̀wò ìṣègùn lọ́wọ́lọ́wọ́ tí ó lè fúnni ní ìrètí láti tọ́jú DMD. Ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìtọ́jú tuntun, bíi "exon skipping" (ọ̀nà kan tí ó "so" apá kan tí ó sọnù tàbí tí ó yí padà nínú ìran dystrophin), ni FDA (Food and Drug Administration) ti fọwọ́ sí láìpẹ́ yìí. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ìtọ́jú wọ̀nyí ni a lè lò fún àwọn ènìyàn díẹ̀ tí wọ́n ní àwọn ìyípadà ìran pàtó kan. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn ìtọ́jú wọ̀nyí ń mú kí iye amuaradagba dystrophin pọ̀ sí i nínú iṣan, wọn kò tí ì fi àwọn ìdàgbàsókè pàtàkì hàn nínú agbára àti iṣẹ́ ara.

Ṣé a lè dènà ipò DMD yìí?

Nítorí pé àrùn DMD jẹ́ àrùn àjogúnbá, kò sí ohun tí o lè ṣe láti dènà rẹ̀ . Nǹkan bí ìdá mẹ́ta àwọn ọ̀ràn náà máa ń ṣẹlẹ̀ láìròtẹ́lẹ̀, láìsí ìtàn ìdílé kankan.

Tí o bá ń ṣàníyàn nípa ewu kí àwọn ọmọ rẹ tó lè kó àrùn DMD tàbí àwọn àrùn mìíràn sí ara wọn kí wọ́n tó bímọ, ronú nípa ìmọ̀ràn nípa ìran.Bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa èyí. Ní àwọn ìgbà míì, ìdánwò oyun ní ìbẹ̀rẹ̀ oyún lè ṣe àwárí àrùn DMD.

Iru ipo wo ni a le reti ni ojo iwaju (Asọtẹlẹ)?

Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní DMD sábà máa ń ní àbájáde tí kò dára . Èyí máa ń fa àìlera tó ń tẹ̀síwájú, ọ̀pọ̀ àwọn ọmọdé tí wọ́n ní DMD sì máa ń wà lábẹ́ kẹ̀kẹ́ nígbà tí wọ́n bá pé ọmọ ọdún méjìlá. DMD tún lè yọrí sí ikú ní kùtùkùtù.

Kí ni ìfojúsùn ìgbésí ayé ẹnìkan tí ó ní DMD?

Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn DMD sábà máa ń kú nítorí àrùn náà nígbà tí wọ́n bá pé ọmọ ọdún mẹ́ẹ̀ẹ́dọ́gbọ̀n. Síbẹ̀síbẹ̀, pẹ̀lú ìlọsíwájú nínú ìtọ́jú ìrànlọ́wọ́, ọ̀pọ̀ ènìyàn ló ń pẹ́ láyé báyìí.

Ikú sábà máa ń jẹ́ nítorí àwọn ìṣòro èémí (èémí) tàbí ọkàn. Pneumonia, ìfẹ́kúfẹ̀ẹ́ ohun àjèjì bí oúnjẹ, tàbí ìdènà afẹ́fẹ́ tún lè fa ikú.

Bawo ni o ṣe bikita fun ẹnikan ti o ni DMD?

Tí o bá ń tọ́jú ẹnìkan tí ó ní DMD, ó ṣe pàtàkì láti gbèjà rẹ̀, kí o ràn wọ́n lọ́wọ́ láti gba ìtọ́jú ìṣègùn àti ìtọ́jú tó dára jùlọ , kí wọ́n lè ní ìgbésí ayé tó dára jùlọ.

Ó tún lè jẹ́ èrò rere fún ìwọ àti ìdílé rẹ láti dara pọ̀ mọ́ ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ láti pàdé àwọn ènìyàn mìíràn tí wọ́n ti ní irú ìrírí kan náà. Ó tún lè jẹ́ ìṣírí ńlá láti mọ̀ pé ìwọ nìkan kọ́ ni o wà.

Ìgbà wo ni ó yẹ kí ọmọ mi lọ sí dókítà nípa àrùn DMD?

Tí a bá ti ṣe àyẹ̀wò fún ọmọ rẹ pé ó ní àrùn DMD, ó yẹ kí wọ́n máa lọ sí ọ̀dọ̀ àwọn oníṣègùn wọn déédéé láti gba ìtọ́jú àti láti máa ṣe àyẹ̀wò àwọn àmì àrùn náà.

Lílóye àìsàn DMD ọmọ rẹ lè ṣòro fún ọ. Ṣùgbọ́n ẹgbẹ́ ìṣègùn rẹ yóò fún ọ ní ètò ìtọ́jú tí a ṣètò tí a ṣe àgbékalẹ̀ rẹ̀ gẹ́gẹ́ bí àmì àrùn ọmọ rẹ. Ó ṣe pàtàkì láti máa ṣọ́ ìlera ọmọ rẹ kí o sì rí i dájú pé wọ́n ń gba ìrànlọ́wọ́ tí wọ́n nílò. Rántí pé, ẹgbẹ́ ìṣègùn rẹ wà níbẹ̀ nígbà gbogbo láti ran ìwọ, ìdílé rẹ, àti ọmọ rẹ lọ́wọ́.

Níkẹyìn, rántí èyí (Ìránṣẹ́ Ilé)

Àìsàn Duchenne muscular dystrophy (DMD) jẹ́ àìsàn tó le gan-an fún gbogbo ọjọ́ ayé. Síbẹ̀síbẹ̀, ìmọ̀, ìwádìí ní ìbẹ̀rẹ̀, àti ìmọ̀ràn tó péye nípa ìṣègùn àti ìtọ́jú tó ń ran ọmọ lọ́wọ́ lè mú kí ìgbésí ayé ọmọ náà dára sí i bí ó ti ṣeé ṣe tó.

Rántí: Ìwọ nìkan kọ́ ni o wà. Àwọn dókítà, àwọn onímọ̀ nípa ara, àwọn olùdámọ̀ràn, àti àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ mìíràn wà níbẹ̀ láti ran ìwọ àti ọmọ rẹ lọ́wọ́. Ìwádìí lórí àwọn ìtọ́jú tuntun máa ń ṣẹlẹ̀ nígbà gbogbo. Nítorí náà, má ṣe juwọ́ sílẹ̀. Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni láti fún ọmọ rẹ ní ìfẹ́, ìtọ́jú, àti ìṣírí.

Tí o bá ní àníyàn nípa iṣan ọmọ rẹ tàbí ìṣòro rírìn, má ṣe kà á sí ohun kékeré.Lọ rí dókítà tó mọ̀ nípa àrùn náà lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀ fún ìmọ̀ràn. Bí a bá ṣe tètè ṣàyẹ̀wò àrùn náà, bẹ́ẹ̀ náà ni yóò ṣe rọrùn tó láti tọ́jú rẹ̀.

Duchenne muscular dystrophy, DMD, ailera iṣan, awọn arun jiini, awọn arun ti awọn ọmọkunrin, dystrophin, ilera awọn ọmọde