Kí ni àrùn Fabry? Ẹ jẹ́ ká kọ́ nípa àìsàn tó ṣọ̀wọ́n yìí ní àwọn ọ̀rọ̀ tó rọrùn.

Ǹjẹ́ o máa ń ní ìmọ̀lára jíjóná tí kò ṣeé fara dà ní àtẹ́lẹwọ́ àti ẹsẹ̀ rẹ láìsí ìdí kankan? Tàbí ṣé o máa ń rẹ̀wẹ̀sì gan-an tí o kò sì ní òógùn, tí o sì ní àwọn àmì pupa kékeré lórí awọ ara rẹ? O lè rò pé àwọn wọ̀nyí jẹ́ àwọn nǹkan déédéé. Ṣùgbọ́n àwọn wọ̀nyí tún lè jẹ́ àmì àrùn ìbílẹ̀ kan tí a kò tíì gbọ́ nípa rẹ̀ rí. Má ṣe dààmú, a ó sọ̀rọ̀ nípa orúkọ yìí, ìdí tí ó fi ń ṣẹlẹ̀, àwọn àmì àrùn náà, àti bóyá ìtọ́jú kan wà, nínú àpilẹ̀kọ yìí lónìí.

Kí ni Fabry Disease gan-an?

Ní ṣókí, àrùn Fabry jẹ́ àìsàn tí àbùkù ìran kan ń fà nínú ara wa. Ohun tó ń ṣẹlẹ̀ ni pé ìṣẹ̀dá enzyme pàtàkì kan nínú ara wa ti dínkù tàbí kò sí mọ́ pátápátá. Orúkọ enzyme yìí ni alpha-galactosidase A , tàbí `(alpha-GAL)` ní kúkúrú.

Fojú inú wo bí ara wa ṣe ní ètò kan tó dà bí ilé iṣẹ́ ìdọ̀tí. Ènsímù yìí tí a ń pè ní `alpha-GAL` ni òṣìṣẹ́ tó gbọ́n jùlọ nínú ilé iṣẹ́ náà. Iṣẹ́ rẹ̀ ni láti fọ sphingolipids mọ́ tónítóní àti láti fọ́ wọn, irú ọ̀rá kan (tó jẹ́ pé ó jọ ọ̀rá) tí a ń ṣe nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì wa.

Nísinsìnyí, nínú ara ẹni tí ó ní àrùn Fabry, òṣìṣẹ́ ọlọ́gbọ́n yìí, enzyme ‘alpha-GAL’, kò tó. Kí ló máa ṣẹlẹ̀ nígbà náà? Àwọn ọ̀rá tí ó dàbí ìdọ̀tí tí a ń pè ní ‘sphingolipids’ máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í kó jọ sínú ara. Gẹ́gẹ́ bí òkìtì ìdọ̀tí ṣe máa ń kó jọ sínú ilé tí a kò bá yọ ìdọ̀tí kúrò. Irú ọ̀rá yìí máa ń kó jọ sínú àwọn iṣan ẹ̀jẹ̀ wa, ọkàn, kíndìnrín, ọpọlọ, ètò iṣan ara àti awọ ara wa. Nígbà tí ọ̀rá bá kó jọ bí èyí lórí àkókò, àwọn ẹ̀yà ara wọ̀nyẹn máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í bàjẹ́. Èyí jẹ́ ti ẹgbẹ́ àwọn àrùn tí a ń pè ní àwọn àrùn ìpamọ́ lysosomal .

Àwọn oríṣi àrùn pàtàkì wo ló ń fa àrùn yìí?

A le pin arun fabry si oriṣi meji pataki, da lori ọjọ-ori ti awọn aami aisan naa ti bẹrẹ sii farahan.

Ṣé àrùn yìí wọ́pọ̀? Ta ló ń gbà á?

Àrùn Fabry jẹ́ àrùn tó ṣọ̀wọ́n gan-an. Gẹ́gẹ́ bí ìṣirò, irú àrùn tó wọ́pọ̀ máa ń wáyé láàárín ọkùnrin kan nínú ẹgbẹ̀rún mẹ́rin (40,000). Síbẹ̀síbẹ̀, irú àrùn tó ń bẹ̀rẹ̀ ní ìgbẹ̀yìn gbẹ́yín wọ́pọ̀ díẹ̀. Ó lè nípa lórí ọkùnrin kan nínú ẹgbẹ̀rún kan àti ẹgbẹ̀rún mẹ́rin (4,000).

Ó ṣòro láti sọ bí àrùn yìí ṣe gbilẹ̀ tó láàárín àwọn obìnrin, nítorí pé àwọn obìnrin kan kò ní àmì àrùn náà rárá, tàbí àwọn tí kò fi bẹ́ẹ̀ ní àmì àrùn náà, nítorí náà wọ́n ń gbé láìsí àyẹ̀wò àrùn náà.

Báwo ni a ṣe ń fi èyí sílẹ̀ láti ìran dé ìran

Àrùn ìran ni èyí, èyí tí ó túmọ̀ sí wípé ó ti ọ̀dọ̀ àwọn òbí wá sí àwọn ọmọ. Àìlera jínì tí ó ń fa èyí wà lórí krómósómù X wa. Ẹ jẹ́ ká wo bí èyí ṣe ń lọ nínú ìdílé.

• Tí baba bá ní àrùn náà: Bàbá kan tí ó ní àrùn Fabry yóò fi krómósómù X rẹ̀ fún gbogbo àwọn ọmọbìnrin rẹ̀ . Èyí túmọ̀ sí wípé gbogbo àwọn ọmọbìnrin rẹ̀ ni yóò jogún ìyípadà nínú ìṣẹ̀dá fún àrùn náà. Ṣùgbọ́n àwọn ọmọkùnrin kò sí nínú ewu . Èyí jẹ́ nítorí pé àwọn ọmọkùnrin gba krómósómù Y láti ọ̀dọ̀ baba wọn, kìí ṣe krómósómù X.
• Tí ìyá bá ní àrùn náà: Ìyá tí ó ní àrùn Fabry ní àǹfààní 50% láti fi krómósómù X tí ó ní àbùkù fún ọ̀kọ̀ọ̀kan àwọn ọmọ rẹ̀ (yálà ọmọbìnrin tàbí ọmọkùnrin) . Ó dà bí yíyí owó kan. Ọmọ kan lè jogún àrùn náà, èkejì lè má jogún rẹ̀.

Àwọn àmì àrùn Fabry wo ló wà?

Àwọn àmì àrùn náà lè yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan. Àwọn ènìyàn kan ní àmì àrùn díẹ̀, nígbà tí àwọn mìíràn ní àmì àrùn líle koko. Àwọn ọkùnrin sábà máa ń ní àmì àrùn tó le ju àwọn obìnrin lọ.

Àwọn wọ̀nyí ni díẹ̀ lára ​​àwọn àmì àrùn tí a sábà máa ń rí:

• Ìrora ní ọwọ́ àti ẹsẹ̀: Àwọn ọwọ́ àti ẹsẹ̀ lè máa nímọ̀lára pé ara wọn kò dáa, wọ́n lè máa gbọ̀n, tàbí kí wọ́n máa jóná. Ìrora yìí lè burú sí i nígbà tí a bá ń ṣe eré ìdárayá.
• Ìfaramọ́ sí iwọ̀n otútù: Àìlèfaramọ́ ooru líle tàbí òtútù líle.
• Ìlágùn tí ó dínkù: Àwọn ènìyàn kan kì í lágùn díẹ̀ (hypohidrosis) . Àwọn mìíràn kì í lágùn rárá (anhidrosis) .
• Àyípadà awọ ara: Àwọn àmì kékeré, tí a gbé sókè, pupa dúdú tàbí elése àlùkò máa ń farahàn ní àwọn ibi bíi àyà, ẹ̀yìn, àti agbègbè ìbímọ. Àwọn wọ̀nyí ni a ń pè ní angiokeratoma .
• Àyípadà ojú: Àwòrán pàtàkì kan máa ń yọjú lórí cornea ojú. Èyí ni a ń pè ní cornea verticillata . Ṣùgbọ́n, èyí kò ní ipa lórí ìran rárá. Dókítà nìkan ló lè rí èyí pẹ̀lú ẹ̀rọ pàtàkì kan (fìtílà tí a fi gé).
• Àwọn ìṣòro ètò oúnjẹ: Àwọn ìṣòro bí ìrora inú, ìwúwo inú, ìgbẹ́ gbuuru, tàbí ìgbẹ́ gbuuru sábà máa ń wáyé.
• Àwọn àmì àrùn tó wọ́pọ̀: Rírẹ̀, ìfọ́jú, ibà, àti ìrora ara (bíi òtútù) lè ṣẹlẹ̀.
• Àwọn ìṣòro ìgbọ́ran: Ìdánù ìgbọ́ran tàbí ìró ohùn nínú etí (tínnitus) lè ṣẹlẹ̀.
• Àwọn ipa lórí kíndìnrín: Ìwọ̀n amuaradagba tó pọ̀ sí i nínú ìtọ̀ (proteinuria) .
• Wíwú: Àwọn ẹsẹ̀, kókósẹ̀, àti ẹsẹ̀ wú (edema) .

Àwọn ìṣòro eléwu wo ló lè wáyé nítorí àrùn yìí?

Láti ọ̀pọ̀ ọdún wá, ìkójọpọ̀ ọ̀rá wọ̀nyí tí a ń pè ní “sphingolipids” nínú ara lè fa ìbàjẹ́ ńlá sí àwọn iṣan ẹ̀jẹ̀ àti àwọn ẹ̀yà ara. Èyí lè fa àwọn ìṣòro tí ó tilẹ̀ lè wu ẹ̀mí léwu.

Àwọn ìṣòro pàtàkì ni:

• Àrùn ọkàn: Àwọn ipò bí ìlù ọkàn tí kò péye (arrhythmia) , ìkọlù ọkàn, ọkàn tí ó gbòòrò, àti ìkùnà ọkàn .
• Àìlera kíndìnrín: Ìbàjẹ́ sí kíndìnrín lè fa pípadánù iṣẹ́ wọn pátápátá.
• Àwọn ìṣòro iṣan ara: Ìbàjẹ́ sí àwọn iṣan ara (àyíká iṣan ara) lè fa ìrora àti àìlera tó pọ̀ sí i ní àwọn ẹsẹ̀ àti ẹsẹ̀.
• Àwọn àrùn ọpọlọ: Dídínà àwọn iṣan ẹ̀jẹ̀ sí ọpọlọ lè fa àrùn paralysis tàbí ìkọlù àrùn ischemic ìgbà díẹ̀ (TIA) .

Báwo ni a ṣe lè ṣe àyẹ̀wò àrùn náà? (Àyẹ̀wò)

Tí dókítà rẹ bá fura sí àrùn Fabry, yóò pàṣẹ fún àwọn àyẹ̀wò mélòókan láti jẹ́rìí sí àyẹ̀wò náà.

• Ìdánwò ẹ́ńsáímù:Àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ ni èyí. Èyí ń wọn ìwọ̀n enzyme `alpha-GAL` nínú ẹ̀jẹ̀ rẹ. Tí ìwọ̀n yìí bá kéré sí 1%, a fura sí àrùn náà. Síbẹ̀síbẹ̀, ìdánwò yìí ṣeé gbẹ́kẹ̀lé fún àwọn ọkùnrin nìkan. Èyí kò yẹ fún àwọn obìnrin, nítorí pé ìwọ̀n enzyme wọn lè yípadà ní àkókò déédéé.
• Ìdánwò ìran: Èyí ni ọ̀nà tó dára jùlọ láti fìdí àrùn náà múlẹ̀. Ìmọ̀ ẹ̀rọ ìtẹ̀lé DNA lè ṣàwárí bóyá ìyípadà tàbí àbùkù kan wà nínú ìran GLA , èyí tó ń pàṣẹ fún ìṣẹ̀dá enzyme 'alpha-GAL'.
• Àyẹ̀wò àwọn ọmọ tuntun: Ní àwọn orílẹ̀-èdè kan, a máa ń ṣe àyẹ̀wò àwọn àrùn wọ̀nyí fún àwọn ọmọ tuntun.

Àwọn ìtọ́jú wo ni a lè gbà fún àrùn Fabry?

Kò sí ìwòsàn fún àrùn Fabry. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ìtọ́jú tó gbéṣẹ́ wà tí ó lè ran àwọn àmì àrùn lọ́wọ́ láti ṣàkóso àti láti dín ìkórajọ àwọn ọ̀rá tó léwu nínú ara kù. Ète pàtàkì àwọn ìtọ́jú wọ̀nyí ni láti dènà àrùn ọkàn, àrùn kíndìnrín, àti àwọn ìṣòro mìíràn tó le koko.

Yàtọ̀ sí àwọn ìtọ́jú pàtàkì wọ̀nyí, a máa ń fúnni ní àwọn oògùn ọ̀tọ̀ọ̀tọ̀ fún ìrora àti ìṣòro inú. Àwọn onímọ̀ sáyẹ́ǹsì tún ń ṣe àgbékalẹ̀ àwọn ìtọ́jú tuntun nípa lílo ìmọ̀ ẹ̀rọ ìjìnlẹ̀.

Báwo ni ìgbésí ayé yóò ṣe rí pẹ̀lú àrùn yìí? (Àlàyé)

Àrùn Fabry jẹ́ àrùn tó ń tẹ̀síwájú. Èyí túmọ̀ sí wípé ewu àwọn àmì àrùn àti ìṣòro ń pọ̀ sí i bí ọjọ́-orí ṣe ń dàgbà sí i. Àrùn náà lè dín ìfojúsùn ìwàláàyè kù. Ní àròpọ̀, àwọn ọkùnrin tí wọ́n ní ìrísí àgbáyé máa ń wà láàyè títí di ìparí ọdún 50 wọn àti àwọn obìnrin sí ọdún 70 wọn.

Ṣùgbọ́n ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni pé nípa gbígba ìtọ́jú tó yẹ, pàápàá jùlọ nípa títọ́jú ìlera ọkàn àti kíndìnrín, o lè fi ọ̀pọ̀lọpọ̀ ọdún kún ìgbésí ayé rẹ.

Ǹjẹ́ a lè dènà àrùn yìí láti má tàn kálẹ̀ sí àwọn mẹ́ḿbà ìdílé?

Nítorí pé àrùn yìí jẹ́ àrùn ìran, tí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní ìyípadà ìran tó ní í ṣe pẹ̀lú àrùn yìí, ewu wà pé àwọn ọmọ rẹ yóò jogún rẹ̀. Nítorí náà, tí ìwọ tàbí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní àrùn yìí, ó ṣe pàtàkì láti pàdé olùdámọ̀ràn ìran kí o sì bá wọn sọ̀rọ̀.

Irú onímọ̀ nípa ìlera bẹ́ẹ̀ lè ṣàlàyé bóyá àwọn ọmọ rẹ yóò jogún ìran náà. Wọ́n tún lè sọ̀rọ̀ nípa àwọn àṣàyàn tó wà fún ọ tí o bá ń gbèrò láti bímọ. Fún àpẹẹrẹ, ìlànà kan wà tí a ń pè ní Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) . Ìlànà yìí máa ń dán àwọn ọmọ inú oyun wò kí wọ́n tó gbé wọn lọ sí ọ̀dọ̀ ìyá nígbà In Vitro Fertilization (IVF) láti yan àwọn ọmọ inú oyun tó ní ìlera tí kò ní ìran tó ní àbùkù.

Nigbati o yẹ ki o wo dokita lẹsẹkẹsẹ

Tí wọ́n bá ti ṣe àyẹ̀wò àrùn Fabry fún ọ, tí o sì ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí, lọ sí dókítà rẹ lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀ tàbí kí o lọ sí Ilé Ìtọ́jú Pajawiri ilé ìwòsàn tó sún mọ́ ọ jùlọ (ETU).

• Irora àyà, ìlù ọkàn tí kò péye, ìṣòro mímí (àwọn wọ̀nyí lè jẹ́ àmì àrùn ọkàn).
• Wíwú tó pọ̀ jù tàbí dídá omi dúró nínú ara.
• Orí dídì líle, ìṣòro ìran, ìyípadà nínú ọ̀rọ̀ sísọ (àwọn wọ̀nyí lè jẹ́ àmì àrùn ọpọlọ).
• Àìgbọ́ran lójijì.
• Ìrora inu tabi ìgbẹ́ gbuuru líle.

Awọn ibeere pataki lati beere lọwọ dokita rẹ

Tí wọ́n bá ṣe àyẹ̀wò àrùn yìí fún ọ, ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti ní ọ̀pọ̀ ìbéèrè. Má ṣe gbàgbé láti béèrè àwọn ìbéèrè wọ̀nyí nígbà tí o bá rí dókítà rẹ.

• Báwo ni mo ṣe ní àrùn Fabry?
• Irú àrùn Fabry wo ni mo ní?
• Iru itọju wo ni o dara julọ fun mi?
• Àwọn ewu àti àbájáde wo ló wà nínú àwọn ìtọ́jú wọ̀nyẹn?
• Ǹjẹ́ ìdílé mi wà nínú ewu láti ní àrùn yìí? Ṣé ó yẹ kí a ṣe àyẹ̀wò ìran?
• Àwọn ìtọ́jú àti àyẹ̀wò ìṣègùn wo ni mo gbọ́dọ̀ máa gbà?
• Àwọn àmì àrùn wo ló yẹ kí n ṣàníyàn nípa wọn?

Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti ní ìbànújẹ́ àti àníyàn nígbà tí wọ́n bá ṣe àyẹ̀wò àrùn Fabry. O lè máa ṣàníyàn nípa ọjọ́ iwájú àti àwọn ọmọ rẹ. Ṣùgbọ́n rántí pé, àwọn ìtọ́jú tó gbéṣẹ́ ló wà báyìí láti ṣàkóso àrùn yìí. Ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìwádìí ló ń lọ lọ́wọ́ tí ó fún wa ní ìrètí fún ọjọ́ iwájú. Nípa títẹ̀lé ètò ìtọ́jú rẹ dáadáa àti ṣíṣiṣẹ́ pẹ̀lú dókítà rẹ, o lè ṣàkóso àwọn àmì àrùn rẹ, dènà ìbàjẹ́ ìgbà pípẹ́, kí o sì gbé ìgbésí ayé tó dára.