Ṣé iṣan ojú àti èjìká rẹ kò lágbára? Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa FSHD (Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy)!

Ṣé o máa ń nímọ̀lára pé àwọn iṣan ojú rẹ, èjìká rẹ, tàbí apá rẹ kò lágbára tó bẹ́ẹ̀? Bóyá o ní ìṣòro láti rẹ́rìn-ín tàbí láti súfèé. Tí o bá ní àwọn àmì wọ̀nyí, ó lè jẹ́ nítorí àìsàn àìlera iṣan tí a ń pè ní FSHD. Jẹ́ kí a sọ̀rọ̀ nípa èyí ní kíkún, ní ṣókí.

Kí ni FSHD?

Ní ṣókí, FSHD jẹ́ àrùn kan tí ó máa ń mú kí iṣan ara máa rẹ̀wẹ̀sì díẹ̀díẹ̀. Ó jẹ́ ti ẹgbẹ́ àwọn àrùn tí a ń pè ní "Muscular Dystrophy (MD)". Ó sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ láti inú iṣan ojú, èjìká, àti apá òkè. Ṣùgbọ́n bí àkókò ti ń lọ, ó lè ní ipa lórí èyíkéyìí iṣan ara rẹ. Ó jẹ́ àrùn tí a jogún. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn ènìyàn kan lè bẹ̀rẹ̀ sí ní ìrírí àwọn àmì àrùn náà ní ìbẹ̀rẹ̀ ìgbà ọmọdé, àwọn àmì àrùn náà sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í fara hàn nígbà tí wọ́n bá dàgbà, nígbà tí wọ́n bá wà láàárín ọmọ ọdún mẹ́ẹ̀ẹ́dógún, ogún ọdún, àti ọgbọ̀n ọdún. Má ṣe dààmú, kò sí ìwòsàn fún èyí. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ìtọ́jú kan wà tí ó lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn rẹ kí o sì gbé ìgbésí ayé déédéé.

Ǹjẹ́ àwọn irú FSHD wà?

Oríṣi FSHD pàtàkì méjì ló wà. Àwọn àmì àrùn náà jọra ní àwọn méjèèjì, àmọ́ ohun tó ń fa àrùn náà yàtọ̀ díẹ̀.

Irú `FSHD1`

Èyí ni ohun tó ń ṣẹlẹ̀ nínú ìdá mẹ́ẹ̀ẹ́dọ́gbọ̀n nínú ọgọ́rùn-ún àwọn ọ̀ràn. Èyí máa ń ṣẹlẹ̀ nígbà tí jínì kan tí kò ṣiṣẹ́ dáadáa nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì ara wa bá di ẹni tó ń ṣiṣẹ́ lójijì. Àwọn èròjà tí jínì tuntun yìí ń mú jáde ń pa àwọn sẹ́ẹ̀lì iṣan run. Fojú inú wò ó, èyí dà bí jíjí ẹni tó ń sùn tí ó sì ń fún wọn ní iṣẹ́ kan tí ó sì ń mú kí wọ́n máa ṣàníyàn.

Irú `FSHD2`

Ìdá márùn-ún tó kù (5%) jẹ́ ti irú yìí. Gẹ́gẹ́ bí `FSHD1`, níbí pẹ̀lú, àwọn èròjà láti inú ìpìlẹ̀ jínì tí a ti mú ṣiṣẹ́ máa ń ba àwọn iṣan jẹ́. Síbẹ̀síbẹ̀, ìpìlẹ̀ jínì tí a ti mú ṣiṣẹ́ máa ń fa `FSHD2` nípasẹ̀ ìyípadà tàbí ìyípadà nínú ìpìlẹ̀ jínì mìíràn. Ìyípadà jínì yìí máa ń mú ìpìlẹ̀ jínì tí ó yẹ kí ó má ​​ṣiṣẹ́ ṣiṣẹ́ ṣiṣẹ́. Láti jẹ́ òótọ́, ó dà bí `switch` tí ó ń ṣàkóso ìfọ́ jínì.

Ṣé àrùn yìí ni a ń pè ní FSHD wọ́pọ̀?

Àwọn olùwádìí gbàgbọ́ pé àrùn yìí ń kan láàrín ènìyàn mẹ́rin (4) sí mẹ́wàá (10) nínú gbogbo ẹgbẹ̀rún ènìyàn . Èyí túmọ̀ sí wípé ó ṣọ̀wọ́n díẹ̀, ṣùgbọ́n ó ṣeé ṣe kí àwọn aláìsàn wọ̀nyí wà ní Sri Lanka pẹ̀lú.

Àwọn àmì àrùn FSHD wo ni?

Orúkọ FSHD wá láti èdè Látìnì àti ọ̀rọ̀ ìṣègùn. Ìyẹn ni pé, gẹ́gẹ́ bí àwọn ẹ̀yà ara tí àwọn àmì àrùn wọ̀nyí ti kọ́kọ́ fara hàn. Ẹ jẹ́ ká wo ohun tí wọ́n jẹ́.

• ‘Facio’: Èyí túmọ̀ sí ojú . Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní FSHD máa ń ní ìṣòro láti fẹ́ ètè wọn kí wọ́n sì mu omi láti inú koríko gbígbẹ. Nígbà míì, wọ́n máa ń sùn pẹ̀lú ojú tí wọ́n ṣí díẹ̀. Èyí jẹ́ nítorí pé iṣan ara tí ó ń mú wọn pa pátápátá kò lè pa wọ́n. Àwọn ènìyàn kan lè rò pé apá kan ojú wọn kò ṣiṣẹ́ dáadáa kódà nígbà tí wọ́n bá ń rẹ́rìn-ín.
• 'Scapulo': Èyí túmọ̀ sí abẹ èjìká.FSHD máa ń mú kí àwọn iṣan inú abẹ́ èjìká rẹ rọ. Tí o bá gbé èjìká rẹ sókè, abẹ́ èjìká rẹ máa ń yọ síta sẹ́yìn sí ọrùn rẹ, bíi ìyẹ́ apá . Àwọn dókítà máa ń pe èyí ní “iyẹ́ apá scapular.” Èyí lè mú kí ó ṣòro láti gbé apá rẹ sókè tàbí láti gbé àwọn nǹkan tó wúwo sókè.
• Humeral: Èyí túmọ̀ sí apá òkè. Ìyẹn ni egungun tó ń ṣàn láti èjìká dé ìgbọ̀nwọ́. Tí o bá ní FSHD, àwọn iṣan apá iwájú rẹ (biceps) àti apá ẹ̀yìn rẹ (triceps) máa ń di aláìlera lọ́nà àìdára. Èyí máa ń mú kí ó ṣòro láti ṣe àwọn nǹkan bíi gbígbé apá sókè lórí èjìká rẹ, fífi ọ̀já bò irun rẹ, tàbí gbé nǹkan kan sókè láti orí ṣẹ́ẹ̀lì.

Nínú FSHD , onírúurú iṣan ara lè ní ipa ní àkókò ọ̀tọ̀ọ̀tọ̀. Fún àpẹẹrẹ, apá ọ̀tún rẹ lè jẹ́ aláìlera, ṣùgbọ́n apá òsì rẹ lè má jẹ́ aláìlera. Tàbí apá méjèèjì lè jẹ́ aláìlera, ṣùgbọ́n ọ̀kan lè jẹ́ aláìlera ju èkejì lọ.

Àwọn àmì àrùn mìíràn tó wọ́pọ̀:

• Ikùn tó ń yọ jáde nítorí àìlera àwọn iṣan ikùn ìsàlẹ̀.
• Egungun ọmú ti wọ inu rẹ̀.
• Àwọn ọwọ́ ọwọ́ tí kò lágbára tàbí tí ó ń rọ̀.
• Àárẹ̀ tó le koko. Èyí túmọ̀ sí rírí ara rẹ̀ ní gbogbo ìgbà.
• Nígbà míìrán, ìrora líle máa ń wáyé. Ìrora yìí lè wáyé nínú iṣan àti oríkèé.

Àwọn àbájáde wo ló ṣeé ṣe kí FSHD ní?

Àrùn náà lè ní àwọn àbájáde mìíràn. Fún àpẹẹrẹ, ìran, gbígbọ́, àti rírìn lè ní ipa lórí . Nǹkan bí ogún nínú ọgọ́rùn-ún (20%) àwọn ènìyàn tí wọ́n ní FSHD yóò nílò láti lo kẹ̀kẹ́ lẹ́yìn ọjọ́ orí 50.

Awọn ipo pataki miiran:

• Àrùn ìṣàn awọ: Àwọn iṣan ẹ̀jẹ̀ tí kò dára nínú retina, èyí tí í ṣe àwọ̀ ojú. Èyí lè ní ipa lórí ìran.
• Ìfarahan keratitis: Gbígbẹ ti apá iwájú ojú tí ó hàn gbangba (cornea) nítorí àìlèdí ojú mọ́ dáadáa. Èyí lè fa pupa àti ìrora lójú.
• Ìṣòro láti gbọ́ àwọn ìró ohùn onígbohùn gíga (`Ìdánù ìgbọ́ran gíga`). Èyí túmọ̀ sí wípé àwọn ìró ohùn onígbohùn kékeré kì í sábà gbọ́.
• Ìrìn Trendelenburg: Àìlera nínú iṣan itan máa ń fa ìrìn tí ń mì tìtì ní apá tí ó ní ipa.
• ‘Ẹsẹ̀’: Àìlètẹ́ ẹsẹ̀ láti tẹ̀ sókè. Èyí lè mú kí ẹsẹ̀ fà mọ́lẹ̀ nígbà tí o bá ń rìn, èyí sì lè mú kí o kọsẹ̀.
• Lordosis: Ìtẹ̀síwájú ẹ̀yìn ìsàlẹ̀.
• Scoliosis: Ìtẹ̀sí ẹ̀gbẹ́ ẹ̀yìn.

Kí ni àwọn okùnfà FSHD?

Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ̀rọ̀ tẹ́lẹ̀, àwọn ohun méjì pàtàkì ló ń fa FSHD. Àwọn méjèèjì ní í ṣe pẹ̀lú àwọn jínì.

A ṣe agbekalẹ `FSHD1` bayi:Jíìnì `DUX4` nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì ara wa kì í ṣiṣẹ́ dáadáa. Ìyẹn ni pé, kò ṣiṣẹ́. Ṣùgbọ́n nígbà tí a bá mú jíìnì yìí ṣiṣẹ́, àwọn prótéènì tí ó ń mú jáde máa ń ba àwọn iṣan jẹ́. Bí àkókò ti ń lọ, àwọn iṣan tí ó ní ipa náà máa ń di aláìlera tí wọ́n sì máa ń dínkù (àìtóbi).

Ìyípadà nínú ìran `SMCHD1` nínú ara wa ló ń fa `FSHD2` . Ìran `SMCHD1` yìí sábà máa ń ran lọ́wọ́ láti má ṣe mú ìran `DUX4` ṣiṣẹ́. Ó dà bí ẹnu ọ̀nà tí a ti pa. Ṣùgbọ́n nígbà tí ìran `SMCHD1` bá yípadà, kò ní ṣiṣẹ́ dáadáa. Lẹ́yìn náà, gẹ́gẹ́ bí ó ti rí nínú `FSHD1`, àwọn èròjà tí ìran `DUX4` tí a ti mú ṣiṣẹ́ ń ṣe ń ba àwọn iṣan jẹ́.

Báwo ni a ṣe jogún FSHD?

A máa ń jogún àrùn náà ní ọ̀nà autosomal dominant. Èyí túmọ̀ sí wípé bí òbí kan bá tilẹ̀ ní ẹ̀dà kan ti ìran aláìsàn, àwọn ọmọ wọn ṣì lè ní àrùn náà. Ẹni tí ó ní FSHD ní àǹfààní 50% (50%) láti kó ìran aláìsàn náà sí àwọn ọmọ rẹ̀. Èyí túmọ̀ sí wípé tí ó bá ní ọmọ méjì, ọ̀kan nínú wọn ní àǹfààní láti kó àrùn náà.

Sibẹsibẹ, nipa 30 ogorun (30%) awọn eniyan ti o ni FSHD1 ko ni itan idile ti arun naa. Awọn oluwadi gbagbọ pe eyi le jẹ nitori iyipada tuntun ti o waye lẹhin oyun. Eyi tun le jẹ nitori ipo kan ti a pe ni mosaicism. Mosaicism jẹ nigbati akojọpọ jiini ti awọn sẹẹli ninu eniyan kanna yatọ. Ni kukuru, diẹ ninu awọn sẹẹli ninu ara ni jiini ti o ni iṣoro, lakoko ti awọn miiran ko ni.

Àwọn ohun tó lè fa FSHD ni kí o mọ̀?

Ohun tó lè fa àrùn yìí ni ìtàn ìdílé. Èyí túmọ̀ sí wípé tí ìyá, bàbá, tàbí àwọn ọmọ ìyá rẹ bá ní àrùn yìí, ó ṣeéṣe kí o ní àrùn náà.

Báwo ni a ṣe ń ṣe àyẹ̀wò FSHD?

Dókítà yóò kọ́kọ́ ṣe àyẹ̀wò ara rẹ pátápátá. Lẹ́yìn náà, wọn yóò béèrè lọ́wọ́ rẹ bóyá ẹnikẹ́ni nínú ìdílé rẹ ti ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí tàbí FSHD.

Ni afikun, o tun le ṣe awọn idanwo bii:

• Àwọn àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀: Àwọn wọ̀nyí ni a máa ń wo ìwọ̀n àwọn enzymes tí a ń pè ní `(serum creatine kinase)` àti `(serum aldolase)`. Tí ìwọ̀n enzyme wọ̀nyí bá ga sí i, ó lè jẹ́ àmì pé ìṣòro wà pẹ̀lú àwọn iṣan.
• Àwọn ìdánwò nípa ọpọlọ: Àwọn ìdánwò wọ̀nyí ni a ń ṣe láti yọ àwọn ipò ètò iṣan ara mìíràn kúrò. Wọ́n ń ṣàyẹ̀wò àwọn nǹkan bí ìfàmọ́ra àti ìṣọ̀kan rẹ. Wọ́n tún ń wá àwọn àpẹẹrẹ àìlera iṣan àti bóyá àwọn iṣan ara rẹ ń dì tàbí wọ́n ń di (electromyography).
• Ìwádìí iṣan ara: Nínú ìdánwò yìí, a mú àpẹẹrẹ kékeré ti àsopọ iṣan ara, a sì ṣe àyẹ̀wò rẹ̀ lábẹ́ awò microscope. Èyí lè fi ìbàjẹ́ tó bá àwọn sẹ́ẹ̀lì iṣan hàn.
• Àwọn ìdánwò ìran:Àyẹ̀wò yìí nìkan ló lè fi hàn pé FSHD wà àti irú rẹ̀. Ó lè ṣàwárí bóyá ìṣòro kan wà pẹ̀lú ìran `DUX4`.

Àwọn ìtọ́jú wo ni a lè fún FSHD?

Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ tẹ́lẹ̀, kò sí ìwòsàn fún FSHD. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ọ̀nà díẹ̀ ló wà tí àwọn dókítà gbà láti ran àwọn àmì àrùn lọ́wọ́ láti ṣàkóso àti láti mú kí ìgbésí ayé rọrùn:

• Ìtọ́jú ara: Èyí ní àwọn adaṣe àti ìtọ́jú láti jẹ́ kí iṣan ara lágbára àti kí àwọn oríkèé máa rìn dáadáa.
• Àwọn ẹ̀rọ ìtọ́jú ara láti ran àwọn iṣan ara tí kò lágbára lọ́wọ́: Fún àpẹẹrẹ, àwọn ohun èlò ìtọ́jú ara fún àwọn iṣan inú tí kò lágbára, àwọn ohun èlò ìtọ́jú ẹ̀yìn, àti àwọn ohun èlò ìtọ́jú ara láti dín ìrora èjìká àti apá kù. Bákan náà, àwọn ohun èlò ìtọ́jú ara fún àwọn bàtà rẹ láti mú kí rírìn rọrùn àti láti dín ìṣubú kù.
• Ìtọ́jú egungun ẹ̀yìn jẹ́ ìlànà tí ó ń mú kí ìṣípo èjìká sunwọ̀n síi. Èyí ń so abẹ́ èjìká mọ́ àyà, èyí tí ó ń mú kí ó rọrùn láti gbé apá sókè.

Kí ni ìfojúsùn ìgbésí ayé ẹnìkan tí ó ní FSHD?

Ìbéèrè yìí ni ọ̀pọ̀ ènìyàn máa ń béèrè. Ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìgbà, àwọn ènìyàn tí wọ́n ní FSHD lè gbé ìgbésí ayé déédé. Ìyẹn ni pé, àrùn yìí kì í dín àkókò ìgbésí ayé wọn kù. Má ṣe dààmú nípa rẹ̀.

Báwo ni mo ṣe lè tọ́jú ara mi?

Àrùn FSHD jẹ́ àrùn tó ń yí ìgbésí ayé padà tí kò ní ìwòsàn lọ́wọ́lọ́wọ́. Ṣùgbọ́n àwọn àbá díẹ̀ nìyí láti ràn ọ́ lọ́wọ́ láti gbé pẹ̀lú àrùn náà:

• Sopọ̀ mọ́ àwọn ẹlòmíràn tí wọ́n ní FSHD. Àìsàn yìí ṣọ̀wọ́n, ọ̀pọ̀lọpọ̀ ènìyàn kò mọ̀ nípa rẹ̀. O lè má fẹ́ sọ̀rọ̀ nípa àìsàn rẹ, o sì lè nímọ̀lára ìdánìkanwà àti ìdánìkanwà. Bíbá àwọn ẹlòmíràn tí wọ́n ń kojú irú ìṣòro kan náà pẹ̀lú rẹ sọ̀rọ̀ lè jẹ́ ìrànlọ́wọ́ ńlá. Àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ lè wà fún àwọn aláìsàn bí èyí ní Sri Lanka.
• Lọ sí onímọ̀ nípa iṣẹ́ abẹ. FSHD ń dín àwọn nǹkan tí o lè ṣe fúnra rẹ kù. Pípàdánù òmìnira rẹ lè mú kí ó dàrú àti kí ó bani lẹ́rù. Ìtọ́jú iṣẹ́ abẹ lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti bá ara rẹ mu sí àtúnṣe tuntun yìí kí ó sì ràn ọ́ lọ́wọ́ láti ṣe àwọn iṣẹ́ ojoojúmọ́ ní irọ̀rùn.
• Ṣe eré ìdárayá díẹ̀ “aerobic”. Àwọn eré ìdárayá bíi wíwẹ̀ àti rírìn ń ràn ọ́ lọ́wọ́ láti rìn. Jù bẹ́ẹ̀ lọ, eré ìdárayá ń dín wahala kù. Síbẹ̀, rí i dájú pé o bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ kí o tó bẹ̀rẹ̀ ètò eré ìdárayá kan. Nítorí pé àwọn eré ìdárayá kan kò dára fún àìsàn yìí.

Ìgbà wo ni ó yẹ kí n rí dókítà mi?

Tí o bá ní àìlera iṣan tuntun, tàbí tí àìlera rẹ bá ń burú sí i, lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀. Bákan náà, kíyèsí àwọn àmì àrùn mìíràn, bí ibà àti ìṣòro mímí.

Àwọn ìbéèrè wo ni mo yẹ kí n béèrè lọ́wọ́ dókítà mi?

O le beere lọwọ dokita awọn ibeere bii:

• Kò sí ẹnikẹ́ni nínú ìdílé mi tó ní FSHD. Kí ló dé tí mo fi ní èyí?
• Àwọn ìtọ́jú wo ni mo ń gbà fún àwọn ìṣòro mi lọ́wọ́lọ́wọ́?
• Ṣé àwọn àmì àrùn mi yóò burú sí i?
• Báwo ni àwọn àmì àrùn mi yóò ṣe yára burú sí i?
• Ṣé ó yẹ kí àwọn mẹ́ḿbà ìdílé mi ṣe àyẹ̀wò ìran?
• Àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ wo ló wà tí wọ́n lè ràn mí lọ́wọ́?

Nígbà tí a bá ṣe àyẹ̀wò FSHD fún ọ, o lè nímọ̀lára ìtura, kí o máa ronú pé, “Ó ṣe, ìdí nìyí tí iṣan ara mi kò fi ṣiṣẹ́ dáadáa fún ìgbà pípẹ́, ìdí tí mi ò fi lè rẹ́rìn-ín tàbí gbé apá mi sókè.” Ní báyìí tí o ti mọ ohun tó ń ṣẹlẹ̀, o lè máa fẹ́ mọ̀ nípa ohun tó máa ṣẹlẹ̀ lẹ́yìn náà. Tí o bá ní ìbéèrè èyíkéyìí, dókítà rẹ ni ibi tó dára jùlọ láti gba ìwífún nípa ohun tó yẹ kí o retí.

Iṣẹ́ wo la fẹ́ mú wá sílé láti inú ìtàn yìí?

Àrùn FSHD jẹ́ àrùn tó ń tẹ̀síwájú tó máa ń mú kí iṣan ojú, èjìká, àti apá rẹ̀ bàjẹ́ ní àkọ́kọ́. Ó lè jẹ́ èyí tí a jogún, tàbí kí ó jẹ́ pé àwọn ìyípadà ìran tuntun ló fà á. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kò sí ìwòsàn fún un, ṣíṣàkóso àwọn àmì àrùn náà àti gbígbà ìrànlọ́wọ́ tí o nílò lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti máa gbé ìgbésí ayé rẹ dáadáa. Tí o bá ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí, ó ṣe pàtàkì láti wá ìmọ̀ràn dókítà ní kíákíá. Bákan náà, rántí pé o kò dá nìkan wà nínú ìrìn àjò yìí. Kí o lè rí agbára láti kojú ipò yìí pẹ̀lú ìmọ̀ tó tọ́, ìtìlẹ́yìn, àti ẹ̀mí rere!

` FSHD, Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy, ailera iṣan, arun iṣan, arun jiini, irora ejika, iṣan oju