Ǹjẹ́ o ti gbọ́ nípa Àrùn Gaucher rí? Ó ṣeé ṣe kí o má gbọ́ bẹ́ẹ̀. Nítorí pé ó jẹ́ àrùn tó ṣọ̀wọ́n, kì í ṣe àrùn tó wọ́pọ̀ ní orílẹ̀-èdè wa. Ṣùgbọ́n níwọ̀n ìgbà tí ó jẹ́ àrùn ìran tí a ń tàn kálẹ̀ láti ìran dé ìran, ó ṣe pàtàkì láti mọ̀ nípa rẹ̀. Àrùn yìí lè fa onírúurú àmì àrùn, láti egungun tí kò lágbára sí àwọ̀ búlúù pàápàá pẹ̀lú ìpalára kékeré.
Ní ṣókí, kí ni àrùn Gaucher?
Ó dára, ẹ jẹ́ ká sọ ọ́ lọ́nà yìí. Ènsímù pàtàkì kan wà nínú ara wa tó ń ran àwọn oríṣi ọ̀rá kan lọ́wọ́ láti fọ́ àti láti mú wọn kúrò. Nínú ara ẹni tó ní àrùn Gaucher, ènsímù yìí kì í ṣiṣẹ́ dáadáa. Ohun tó máa ń ṣẹlẹ̀ ni pé àwọn oríṣi ọ̀rá wọ̀nyẹn máa ń wà ní oríṣiríṣi ẹ̀yà ara, pàápàá jùlọ nínú ẹ̀dọ̀, ọ̀pọ́n, àti egungun . Nígbà tí ọ̀rá bá kó jọ lọ́nà yìí, onírúurú ìṣòro ìlera bẹ̀rẹ̀ sí í dìde.
Lọ́wọ́lọ́wọ́, kò sí ìwòsàn fún àrùn yìí, àmọ́ ó sinmi lórí irú àrùn Gaucher tí o ní, àwọn ìtọ́jú tó dára gan-an ló wà láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà.
Awọn oriṣi akọkọ mẹta ti arun Gaucher wa:
1. Iru 1: Eyi ni iru ti o wọpọ julọ. Ko ni ipa lori eto aifọkanbalẹ. Awọn aami aisan le jẹ kekere pupọ fun awọn eniyan kan, ṣugbọn o le buru ju fun awọn miiran lọ. Nigba miiran o le ma si awọn aami aisan rara. Awọn itọju to dara wa fun iru yii.
2. Iru 2 àti Iru 3: Àwọn irú méjèèjì yìí le koko ju irú 1 lọ nítorí wọ́n ní ipa lórí ètò ọpọlọ àti ẹ̀yìn. Àwọn ọmọ tí wọ́n ní irú 2 kì í sábà wà láàyè ju ọmọ ọdún 2 lọ. Iru 3 náà máa ń ba ọpọlọ jẹ́, ṣùgbọ́n àwọn àmì àrùn náà máa ń fara hàn nígbà tí wọ́n bá wà ní kékeré.
Kí ló ń fa àrùn Gaucher?
Àrùn yìí kì í ṣe àrùn tí a lè tàn láti ọ̀dọ̀ ènìyàn sí ènìyàn bí i otútù. Àrùn yìí jẹ́ àrùn ìran kan tí a lè tàn láti ìran kan sí ìran mìíràn. Àbùkù nínú ìran kan tí a ń pè ní GBA ló fà á.
Fojú inú wò ó, ọmọ kan yóò ní àrùn yìí bí ó bá jogún ìran GBA tí ó ní àbùkù yìí láti ọ̀dọ̀ ìyá àti baba rẹ̀. Kódà bí ẹnìkan kò bá ní àrùn náà, ó ṣì lè ní ìran tí ó ní àbùkù yìí nínú ara rẹ̀ (jẹ́ olùgbé àrùn náà) kí ó sì fi lé àwọn ọmọ rẹ̀ lọ́wọ́.
Àrùn yìí wọ́pọ̀ jùlọ láàárín àwọn ènìyàn tí wọ́n jẹ́ ọmọ ìbílẹ̀ Júù (àwọn Júù Ashkenazi) ní ìlà-oòrùn àti àárín gbùngbùn Yúróòpù.
Àwọn àmì àrùn yìí wo ló wà lára wọn?
Àwọn àmì àrùn náà lè yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan. Wọ́n tún yàtọ̀ síra gẹ́gẹ́ bí irú àrùn náà ṣe rí. Ẹ jẹ́ ká wo àwọn àmì àrùn tó ní í ṣe pẹ̀lú irú kọ̀ọ̀kan.
| Irú Àrùn | Àwọn Àmì Àrùn Tó Wọ́pọ̀ |
|---|---|
| Irú 1 |
|
| Iru 2 (Fun awọn ọmọ ikoko laarin oṣu 3-6) | |
| Iru 3 (Bẹ̀rẹ̀ láti ìgbà èwe) | |
| Gaucher ti Ẹdọ inu ọkan (Iru 3c) (Ẹ̀yà tó ṣọ̀wọ́n) |
Báwo ni a ṣe lè ṣe àyẹ̀wò àrùn náà?
Nígbà tí o bá lọ rí dókítà kan tí ó ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí, ó lè bi ọ́ ní àwọn ìbéèrè bíi:
- Ìgbà wo ni o kọ́kọ́ kíyèsí àwọn àmì àrùn náà?
- Kí ni ìdílé rẹ jẹ́?
- Ǹjẹ́ ẹnikẹ́ni ní ìran tó ti kọjá nínú ìdílé náà ti ní irú ìṣòro ìlera báyìí?
- Ǹjẹ́ ẹnikẹ́ni nínú àwọn ẹbí tàbí ìdílé rẹ ti ní àwọn ọmọ tí kò tíì pé ọmọ ọdún méjì ti kú rí?
Tí dókítà rẹ bá fura pé o ní àrùn Gaucher, wọ́n lè fi àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ tàbí àyẹ̀wò itọ́ fìdí rẹ̀ múlẹ̀. Wọ́n tún nílò láti ṣe àyẹ̀wò déédéé láti máa ṣe àyẹ̀wò bí àrùn náà ṣe ń lọ sí.
Ni afikun, a le ṣe ayẹwo MRI lati ṣayẹwo fun wiwu ẹdọ tabi ọfun, ati idanwo iwuwo egungun lati ṣayẹwo iwuwo egungun.
Awọn itọju wo ni a le lo fun arun Gaucher?
Àwọn àṣàyàn ìtọ́jú sinmi lórí irú àrùn náà àti bí àmì àrùn náà ṣe le tó. Tí àmì àrùn náà bá rọrùn púpọ̀, kò sí ìtọ́jú tó yẹ.
Awọn ọna itọju akọkọ
- Ìtọ́jú Ìrọ́pò Enzyme (ERT): Èyí ni ìtọ́jú pàtàkì fún àwọn ènìyàn kan tí wọ́n ní àrùn àtọ̀gbẹ irú 1 àti irú 3. Èyí kan fífún ara ní enzyme tí kò ní àléébù. A máa ń fún ni ní oògùn yìí ní ìṣàn ẹ̀jẹ̀ (IV) lẹ́ẹ̀kan ní ọ̀sẹ̀ méjì. Ó ń ran lọ́wọ́ láti dín àìtó ẹ̀jẹ̀ kù, ó ń fún egungun lágbára, ó sì ń wo ọ̀pọ́n àti ẹ̀dọ̀ sàn. Síbẹ̀síbẹ̀, ìtọ́jú yìí kò gbéṣẹ́ rárá fún àwọn ìṣòro pẹ̀lú ètò iṣan ara tí ó ń nípa lórí ọpọlọ. `Imiglucerase (Cerezyme)` àti `Velaglucerase alfa (VPRIV)` jẹ́ irú oògùn bẹ́ẹ̀.
- Ìtọ́jú Ìdínkù Àpò Ìsàlẹ̀ (SRT): Àwọn wọ̀nyí ni àwọn oògùn tí ó ń ṣàkóso ìṣẹ̀dá ọ̀rá tí ó ń kóra jọ sínú ara ní àrùn Gaucher. Eliglustat (Cerdelga) àti Miglustat (Zavesca) jẹ́ irú oògùn bẹ́ẹ̀. Wọ́n ń fún àwọn àgbàlagbà tí kò yẹ fún ìtọ́jú ERT ní irú 1.
Èyí tó ṣe pàtàkì jùlọ ni pé, kò sí ìwòsàn kankan tó lè dá ìbàjẹ́ ọpọlọ tí àrùn àtọ̀gbẹ irú kẹta ń fà dúró, àmọ́ àwọn olùwádìí ń tẹ̀síwájú láti ṣiṣẹ́ lórí rẹ̀.
Àwọn ìtọ́jú mìíràn tí ó lè ràn ọ́ lọ́wọ́
- Gbigbe ẹjẹ fun ẹjẹ
- Àwọn oògùn láti fún egungun lágbára àti láti dín ìrora kù
- Iṣẹ́ abẹ rirọpo apapọ̀ láti mu iṣipopada pọ̀ sí i
- Iṣẹ́ abẹ láti yọ ọ̀pọ́n tó tóbi jù kúrò
- Àwọn oògùn ìdènà ìrora
- Lílo àwọn èròjà míràn bíi Vitamin D àti calcium bí dókítà bá dámọ̀ràn rẹ̀
Gbígbé pẹ̀lú àrùn náà àti ohun tí a lè retí
Nítorí pé àrùn yìí yàtọ̀ síra fún olúkúlùkù ènìyàn, o ní láti bá dókítà rẹ ṣiṣẹ́ pọ̀ láti rí ètò ìtọ́jú tó tọ́ fún ọ. Ìtọ́jú lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti gbé ìgbésí ayé tó dára jù àti láti mú kí ìgbésí ayé rẹ gùn sí i.
Ọmọ tí ó ní àrùn Gaucher lè máa dàgbà díẹ̀díẹ̀ ju àwọn ọmọ mìíràn lọ. Wọ́n tún lè ní ìfàsẹ́yìn ìgbà ìbàlágà. Ní ìbámu pẹ̀lú àwọn àmì àrùn náà, o lè nílò láti yẹra fún àwọn ìgbòkègbodò bíi eré ìdárayá ìfọwọ́sowọ́pọ̀. Àwọn ènìyàn kan lè ní láti ṣe àfikún ìsapá láti dúró ṣinṣin nítorí ìrora àti àárẹ̀ líle.
Gbígbé pẹ̀lú irú àìsàn yìí jẹ́ ìpèníjà, nítorí náà ó ṣe pàtàkì láti wá ìrànlọ́wọ́ láti ọ̀dọ̀ ìdílé àti àwọn ọ̀rẹ́, àti ìmọ̀ràn nípa ọpọlọ tí ó bá pọndandan.
Ifiranṣẹ Mu-Ile
- Àrùn Gaucher jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tí a ń tàn kálẹ̀ láti ìran dé ìran, kì í ṣe àrùn tí a ń tàn kálẹ̀ láti ọ̀dọ̀ ènìyàn sí ènìyàn.
- Àwọn àmì àrùn náà lè yàtọ̀ síra gan-an, ó sinmi lórí irú àrùn náà àti ẹni náà. Fún àwọn ènìyàn kan, àwọn àmì àrùn náà lè má pọ̀ rárá.
- Ó ṣe pàtàkì gan-an láti ṣe àyẹ̀wò àrùn náà kí o sì bẹ̀rẹ̀ ìtọ́jú ní kùtùkùtù.
- Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn ìtọ́jú tó yọrí sí rere gan-an (ERT àti SRT) wà fún irú àrùn 1 àti àwọn àmì àrùn kan lára irú àrùn 3, a kò lè wo àrùn náà sàn pátápátá.
- Tí ìwọ tàbí ọmọ rẹ bá ní àrùn yìí, ó ṣe pàtàkì láti tẹ̀lé ètò ìtọ́jú tó yẹ nípa ṣíṣiṣẹ́ pẹ̀lú dókítà rẹ.
- Gbígbà ìrànlọ́wọ́ láti ọ̀dọ̀ ìdílé àti àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ jẹ́ ìdàgbàsókè ńlá sí agbára ọpọlọ.
💬 Comments (0)
Ko si awọn asọye ti a firanṣẹ sibẹsibẹ. Fi ọrọ rẹ kun nibi fun igba akọkọ.
Fi ọrọ rẹ kun