Ṣé ọmọ rẹ ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí? Ó lè jẹ́ Hunter Syndrome!

Ǹjẹ́ o ti kíyèsí ìfàsẹ́yìn kankan nínú ìdàgbàsókè ọmọ rẹ, tàbí àwọn ìyípadà nínú ìrísí tàbí oríkèé rẹ̀ láìpẹ́ yìí? Nígbà míìrán, ohun tó wà lẹ́yìn àwọn nǹkan wọ̀nyí lè jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n tí a kò tíì gbọ́ púpọ̀ nípa rẹ̀. Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa àìsàn ìran kan tí a ń pè ní Hunter Syndrome. Má ṣe bẹ̀rù nígbà tí o bá gbọ́ èyí, nítorí pé ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni kí o mọ̀ nípa rẹ̀.

Kí ni Àrùn Hunter Syndrome? Ẹ jẹ́ ká lóye rẹ̀ dáadáa!

Ní ṣókí, àrùn Hunter Syndrome jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n. Èyí jẹ́ àìsàn kan tí àwọn molecule súgà kan nínú ara ọmọ rẹ (tí a ń pè ní "Glycosaminoglycans" tàbí "GAGs") kò ní fọ́ dáadáa tí a sì lè jẹ. Gẹ́gẹ́ bí ìdọ̀tí nínú ilé wa ṣe máa ń kó jọ tí a kò bá sọ ọ́ nù dáadáa, àwọn molecule súgà wọ̀nyí máa ń kó jọ sínú àwọn sẹ́ẹ̀lì ara, pàápàá jùlọ ní àwọn apá tí a ń pè ní "Lysosomes". Bí àkókò ti ń lọ, ìkójọpọ̀ yìí máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í ba onírúurú ẹ̀yà ara àti àsopọ̀ ara jẹ́. Ìbàjẹ́ yìí lè nípa lórí ìdàgbàsókè ara àti ọpọlọ ọmọ náà.

Àwọn dókítà pín àrùn Hunter Syndrome sí oríṣi méjì pàtàkì:

1. Irú àrùn líle: Irú àrùn yìí le gan-an, ó sì máa ń yára lọ sí i. Nínú ọ̀ràn yìí, agbára ọpọlọ ọmọ náà tún máa ń nípa lórí rẹ̀. Lọ́pọ̀ ìgbà, láàárín ọmọ ọdún mẹ́fà sí mẹ́jọ, ọmọ náà máa ń ní ìṣòro láti ṣe àwọn iṣẹ́ ojoojúmọ́. Nǹkan bí 60% àwọn ènìyàn tó ní àrùn Hunter Syndrome ní irú àrùn líle yìí.

2. Irú aláìlera: Àwọn àmì àrùn náà máa ń bẹ̀rẹ̀ díẹ̀díẹ̀. Àwọn agbára ọpọlọ lè má ní ipa pàtàkì lórí wọn.

Àrùn Hunter jẹ́ ti ẹgbẹ́ àwọn àrùn tí a ń pè ní "Mucopolysaccharidoses". Nítorí náà, a tún ń pè é ní "Mucopolysaccharidosis type II" tàbí "MPS II".

Báwo ni àrùn Hunter Syndrome ṣe wọ́pọ̀ tó?

Àìsàn yìí ṣọ̀wọ́n gan-an ni. Bákan náà, ó máa ń kan àwọn ọmọkùnrin jù. Ní ìṣirò, nǹkan bí ọ̀kan nínú ọgọ́rùn-ún (100,000) sí ẹgbẹ̀rún (170,000) ọmọkùnrin ni àrùn yìí ń kọlù. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ọmọbìnrin lè ní àrùn yìí. Èyí túmọ̀ sí wípé bí wọn kò bá tilẹ̀ ní àmì àrùn náà, wọ́n lè fi ìran náà ran àwọn ọmọ wọn lọ́wọ́.

Àwọn àmì àrùn wo ni ó ń fi hàn pé ọmọdé kan ní àrùn Hunter Syndrome?

Àwọn àmì àrùn wọ̀nyí sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í fara hàn lára ​​ọmọ tí ó wà láàárín ọmọ ọdún méjì sí mẹ́rin. Àwọn àmì àrùn náà lè yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan, wọ́n sì tún lè yàtọ̀ síra ní agbára. Ẹ jẹ́ ká wo àwọn àmì àrùn pàtàkì tí a lè rí:

• Líle koko, ìṣòro títẹ̀: Ó lè dà bíi pé àwọn oríkèé ara “dì”.
• Àìríran ojú: Àwọn agbègbè bíi imú, ètè àti ahọ́n lè di kíkún kí ó sì dà bíi pé ó le koko díẹ̀.
• Pípẹ́ eyín tàbí ní àwọn àlàfo ńlá láàárín eyín.
• Orí rẹ̀ tóbi ju ti àtẹ̀yìnwá lọ, àyà rẹ̀ fẹ̀ sí i, ọrùn rẹ̀ sì kúrú.
• Àìgbọ́ran (ìgbọ́ran) tó máa ń pọ̀ sí i díẹ̀díẹ̀ bí àkókò ti ń lọ.
• Àìlera ìdàgbàsókè: Gíga lè dínkù, pàápàá jùlọ lẹ́yìn ọmọ ọdún márùn-ún.
• Ọpọlọ àti ẹ̀dọ̀ tóbi sí i.
• Ìrísí àwọn ìwúwo funfun lórí awọ ara.

Ó dára kí o má ṣe bẹ̀rù tí o bá rí ọ̀kan tàbí méjì lára ​​àwọn àmì wọ̀nyí, ṣùgbọ́n tí ọmọ rẹ bá ń ní ju ọ̀kan lọ lára ​​àwọn àmì wọ̀nyí, ó dára láti wá ìmọ̀ràn dókítà.

Kí ló dé tí àrùn Hunter Syndrome fi máa ń ṣẹlẹ̀? Kí ló ń fa èyí?

Ìdí pàtàkì fún èyí ni ìyípadà nínú ìran `IDS`. ìran `IDS` yìí ló ń darí ìṣẹ̀dá enzyme kan tí a ń pè ní `(Iduronate 2-sulfatase)` tàbí `(I2S)` nínú ara wa. Iṣẹ́ enzyme `(I2S)` yìí ni láti fọ́ àwọn molecule suga tí a ń pè ní `(Glycosaminoglycans)` tàbí `(GAGs)` tí a ti sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ tẹ́lẹ̀.

Nítorí náà, nínú ẹni tí ó ní àrùn Hunter `(MPS II)`, a kò ṣe énésmù `(I2S)` yìí nínú ara, tàbí a máa ń ṣe é ní ìwọ̀n díẹ̀. Nítorí pé kò sí ẹ́nésmù yìí, àwọn mólúkúlùkù sùgà `(GAGs)` wọ̀nyẹn máa ń kóra jọ sí àwọn apá tí a ń pè ní `(Lysosomes)` nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì. `(Lysosomes)` jẹ́ àwọn ibi tí ó wà nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì tí ó máa ń fọ́ àwọn mólúkúlùkù tí kò pọndandan tí wọ́n sì máa ń tún lò. Nítorí pé `(GAGs)` máa ń kóra jọ ní ọ̀nà yìí, àrùn `(MPS II)` jẹ́ ti ẹgbẹ́ àwọn àrùn tí a ń pè ní `(Lysosomal storage disorder)`. Nítorí àwọn ìkójọpọ̀ wọ̀nyí ni onírúurú ẹ̀yà ara àti àsopọ̀ ara ṣe máa ń bàjẹ́.

Ta ni o wa ninu ewu ti o ga julọ lati ni idagbasoke eyi?

Tí ẹnìkan nínú ìdílé, ìyẹn ẹni tí ó ní ìbátan pẹ̀lú ìbílẹ̀ bá ní àrùn yìí, ewu àwọn ẹlòmíràn yóò pọ̀ sí i.

Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ tẹ́lẹ̀, àwọn ọmọkùnrin ló ṣeé ṣe kí wọ́n jogún àrùn yìí jù. Èyí jẹ́ nítorí pé àrùn náà ní í ṣe pẹ̀lú krómósómù X. O mọ̀ pé, àwọn ọmọbìnrin jogún krómósómù X méjì, àwọn ọmọkùnrin jogún krómósómù X kan àti krómósómù Y kan. Nítorí náà, bí ọmọbìnrin bá tilẹ̀ jogún krómósómù X pẹ̀lú ìrísí tí ó ní àbùkù yìí, krómósómù X mìíràn tí ó ní àbùkù lè pèsè enzyme tí ó yẹ. Nítorí náà, wọn lè má fi àmì hàn kí wọ́n sì jẹ́ olùgbé. Ṣùgbọ́n bí ọmọkùnrin bá jogún krómósómù X pẹ̀lú ìrísí tí ó ní àbùkù náà, yóò ní àrùn náà nítorí pé kò ní krómósómù X mìíràn.

Àwọn ìṣòro wo ló ṣeé ṣe kí ó jẹ́ ti Hunter Syndrome?

Gẹ́gẹ́ bí àrùn yìí ṣe le tó, onírúurú ìṣòro ló lè ṣẹlẹ̀. Àwọn dókítà máa ń lo oògùn àti nígbà míìrán iṣẹ́ abẹ láti ṣàkóso àwọn ìṣòro wọ̀nyí. Ẹ jẹ́ ká wo ohun tí àwọn ìṣòro wọ̀nyí jẹ́:

• Awọn iṣoro mimi: Awọn iṣoro mimi le waye nitori awọn àsopọ ti o nipọn ati idinamọ awọn ọna atẹgun.
• Àrùn ọkàn (`(Àrùn ọkàn)`).
• Àìlera nínú àwọn oríkèé àti egungun.
• Díẹ̀díẹ̀ ni iṣẹ́ ọpọlọ.
• Àrùn ojú ọ̀nà Carpal (`(Àrùn ojú ọ̀nà Carpal)`): Ipò kan tí ó ń fa ìfúnpọ̀ iṣan ní agbègbè ọwọ́.
• Hernia (`(Hernia)`).
• Àwọn àìsàn bí àrùn wárápá (`(Ìgbà tí ó ń ṣẹlẹ̀)`).
• Àwọn ìṣòro ìwà.

Àwọn ìṣòro wọ̀nyí kì í ṣẹlẹ̀ ní ọ̀nà kan náà fún gbogbo ènìyàn. Wọ́n lè yàtọ̀ síra ní ìbámu pẹ̀lú ipò ọmọ náà. Nítorí náà, ó ṣe pàtàkì láti bá dókítà sọ̀rọ̀ déédéé kí o sì mọ̀ nípa ipò ọmọ náà.

Báwo lo ṣe lè mọ̀ bóyá o ní àrùn Hunter Syndrome?

Dókítà ọmọ rẹ yóò ṣe àwọn àyẹ̀wò púpọ̀ láti fìdí rẹ̀ múlẹ̀ bóyá ó ní àrùn yìí.

• Ìdánwò ìtọ̀: Èyí ni a ó máa ṣàyẹ̀wò fún àwọn molecule súgà tó ga jù nínú ìtọ̀ (tí a ń pè ní GAGs).
• Àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀: Èyí lè pinnu bóyá iṣẹ́ enzyme `(I2S)` nínú ẹ̀jẹ̀ kéré tàbí kò sí. Èyí tún jẹ́ àmì pàtàkì ti àrùn náà.
• Ìdánwò ìran: Èyí ni ohun tó ń fìdí rẹ̀ múlẹ̀ bóyá ìyípadà kan wà nínú ìran IDS pàtó kan.

Àwọn ìtọ́jú wo ni ó wà fún Hunter Syndrome?

A máa ń tọ́jú àrùn Hunter Syndrome gẹ́gẹ́ bí àwọn àmì àrùn ọmọ náà ṣe rí. Èyí nílò ìrànlọ́wọ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn onímọ̀ nípa àrùn náà. Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní ìmọ̀ ní onírúurú ẹ̀ka iṣẹ́ máa ń ṣiṣẹ́ papọ̀ láti ṣàkóso àìsàn ọmọ náà. Àwọn ète pàtàkì ìtọ́jú ni láti dín ìlọsíwájú àrùn náà kù, láti dá àwọn ìṣòro tí ó lè dìde nítorí àrùn náà mọ̀ kí wọ́n sì tọ́jú rẹ̀ ní kùtùkùtù, àti láti mú ìgbésí ayé ọmọ náà sunwọ̀n síi.

Ìtọ́jú tó dára jùlọ tó wà lọ́wọ́lọ́wọ́ láti ṣàṣeyọrí àwọn góńgó wọ̀nyí ni ìtọ́jú ìyípadà enzyme (`(Ìtọ́jú ìyípadà enzyme)`). Nínú èyí, a máa fi enzyme tí ènìyàn ṣe (`(Idursulfase (Elaprase®))` rọ́pò enzyme `(I2S)` tó kù). A sábà máa ń fúnni ní ìṣàn ẹ̀jẹ̀ lẹ́ẹ̀kan lọ́sọ̀ọ̀sẹ̀.

Ni afikun, iwadi lori itọju jiini (tabi atunṣe jiini) n lọ lọwọ lọwọlọwọ. Eyi le mu ireti nla wa fun awọn alaisan ti o ni Arun Hunter ni ọjọ iwaju. Sibẹsibẹ, awọn abajade naa tun wa ni ireti.

Ǹjẹ́ ọ̀nà kan wà láti dènà èyí?

Nítorí pé àìsàn ìbílẹ̀ ni èyí, ó ṣeni láàánú pé a kò lè dènà rẹ̀. Síbẹ̀síbẹ̀, ó ṣe pàtàkì fún àwọn òbí ọmọ tí ó ní àrùn Hunter Syndrome láti bá olùdámọ̀ràn ìbílẹ̀ sọ̀rọ̀ kí wọ́n tó bí ọmọ mìíràn. Onímọ̀ nípa ìbílẹ̀ yìí lè ran àwọn òbí lọ́wọ́ láti lóye ewu tí ó wà nínú kíkó àrùn náà sí ọmọ mìíràn.

Kí ni ọjọ́ iwájú fún ẹni tí ó ní àrùn Hunter Syndrome?

A kò tíì rí ìwòsàn pípé fún èyí.Àwọn ọ̀ràn tó le koko nípa àrùn náà lè léwu fún ẹ̀mí. Àròpọ̀ ọjọ́ ayé àwọn ọmọdé bẹ́ẹ̀ wà láàrín ọdún mẹ́wàá sí ogún. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn tí wọ́n ní àìsàn díẹ̀ lè pẹ́ títí di àgbàlagbà.

Fún ọ̀pọ̀ ènìyàn, àwọn ìtọ́jú bíi oògùn, ìtọ́jú ara, àti iṣẹ́ abẹ lè ran wọ́n lọ́wọ́ láti ṣàkóso àwọn ìpèníjà àrùn náà àti láti mú ìgbésí ayé wọn sunwọ̀n síi.

Ṣé ọmọ mi yóò lè ṣiṣẹ́ déédéé?

Àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn Hunter Syndrome lè ní ìṣòro pẹ̀lú àwọn ìgbòkègbodò ojoojúmọ́ àti ìrìn kiri bí àwọn àmì àrùn wọn ṣe ń burú sí i díẹ̀díẹ̀. Àwọn ìgbòkègbodò kan lè nílò àtúnṣe. Dókítà ọmọ rẹ yóò bá ọ sọ̀rọ̀ nípa àwọn ìgbòkègbodò àti ìtọ́jú tí ó lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti kojú àwọn àmì àrùn náà.

Akoko wo ni o nilo lati ri dokita?

Tí ọmọ rẹ bá bẹ̀rẹ̀ sí í ní àmì àrùn Hunter Syndrome, tàbí tí o bá kíyèsí ìdààmú ìdàgbàsókè, kan sí dókítà ọmọ rẹ lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀. Bíbẹ̀rẹ̀ ìtọ́jú ní kùtùkùtù lè ṣe ìrànlọ́wọ́ láti dènà ìbàjẹ́ títí láé sí àwọn ẹ̀yà ara àti àsopọ̀ ara.

Kí ló yẹ kí o béèrè lọ́wọ́ dókítà náà?

Nígbà tí o bá ti mọ̀ pé ọmọ rẹ ní àrùn Hunter Syndrome, o lè béèrè lọ́wọ́ dókítà àwọn ìbéèrè bí ìwọ̀nyí:

• Báwo ni àrùn Hunter Syndrome ṣe le tó?
• Kí ni yóò jẹ́ àsọtẹ́lẹ̀ ìgbà kúkúrú àti ìgbà pípẹ́ fún ọmọ mi?
• Báwo ni àrùn yìí yóò ṣe ní ipa lórí ìgbésí ayé ọmọ mi?
• Àwọn ọ̀nà ìtọ́jú wo ni?

Béèrè àwọn ìbéèrè wọ̀nyí kí o sì yanjú àwọn iyèméjì tí o bá ní. Nítorí pé bí o ṣe mọ̀ tó, bẹ́ẹ̀ náà ni o ṣe lè ran ọmọ rẹ lọ́wọ́.

Kí ni ìyàtọ̀ láàárín àrùn Hunter àti Hurler?

Àrùn Hunter àti Hurler Syndrome jẹ́ àrùn méjì nínú ẹgbẹ́ àwọn àrùn tí a ń pè ní “Àwọn Àìsàn Ìpamọ́ Lysosomal”, “Mucopolysaccharidoses”.

Àrùn Hurler ni àrùn tó le jùlọ tí a mọ̀ sí Mucopolysaccharidosis type I (MPS I). Nínú MPS I, kò sí enzyme alpha-L-iduronidase. Àrùn Hurler le ju àrùn Hunter lọ.

Ifiranṣẹ gbigba ile kan

Mo lóye bí ó ti le nira tó láti mọ̀ pé ọmọ rẹ ní àrùn bíi Hunter Syndrome. Ó lè jẹ́ ìbànújẹ́ ọkàn, pàápàá jùlọ nígbà tí o bá gbọ́ nípa ọjọ́ ayé ọmọ rẹ. Ní àkókò líle yìí, rántí pé ìwọ nìkan kọ́ ni o wà.

Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni láti bá àwọn dókítà ọmọ rẹ ṣiṣẹ́ láti kọ́ nípa àrùn náà àti ìtọ́jú rẹ̀ tó bá ṣeé ṣe. Bákan náà, yí ara rẹ ká pẹ̀lú àwọn ènìyàn tó ń ràn ọ́ lọ́wọ́, bíi àwọn ọ̀rẹ́ àti ìdílé rẹ. Ètò àti ìtùnú wọn yóò jẹ́ orísun agbára ńlá ní àkókò yìí. Rántí pé, pẹ̀lú gbogbo ìpèníjà, ìrètí wà.

` Àrùn Hunter, Àrùn Hunter, MPS II, Àwọn Àrùn Ìbílẹ̀, Àwọn Enzymes, Àwọn Àrùn Ọmọdé, Àwọn Àmì Àìsàn, Ìtọ́jú