Ṣé ọmọ rẹ kékeré ní àìsàn tó ṣọ̀wọ́n yìí? Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa àrùn Kabuki Syndrome

Ǹjẹ́ o ti gbọ́ nípa Àrùn Kabuki rí? Ó ṣeé ṣe kí o má ṣe bẹ́ẹ̀. Nítorí pé ó jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n. Ṣùgbọ́n ó ṣe pàtàkì láti mọ̀ nípa rẹ̀, pàápàá jùlọ tí o bá jẹ́ òbí. Ní ṣókí, àìsàn yìí lè nípa lórí ọ̀pọ̀lọpọ̀ ẹ̀yà ara ọmọ rẹ. Lọ́pọ̀ ìgbà, àwọn ọmọ wọ̀nyí ní àwọn ìrísí ojú tó yàtọ̀ síra, àwọn ìyípadà díẹ̀ nínú ètò egungun wọn, àwọn ìdádúró díẹ̀ nínú ìdàgbàsókè ọpọlọ, àti àwọn ìṣòro ìdàgbàsókè lẹ́yìn ìbí. Ṣùgbọ́n kì í ṣe gbogbo ọmọ ló ní àwọn àmì wọ̀nyí, àti bí àrùn náà ṣe le tó lè yàtọ̀ láti ọ̀dọ̀ ẹnì kan sí ẹlòmíràn. Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa èyí ní kúlẹ̀kúlẹ̀ díẹ̀ sí i, àbí?

Báwo ni orúkọ náà "Kabuki" ṣe wá?

Ìtàn yìí tún jẹ́ ìtàn tó dùn mọ́ni gan-an. Ní ọdún 1981, àwọn onímọ̀ sáyẹ́ǹsì méjì ní Japan kọ́kọ́ ṣàwárí àrùn yìí tí wọ́n ń pè ní Kabuki Syndrome. Ọ̀kan lára ​​wọn ló pè é ní "Kabuki Makeup Syndrome". Ìdí èyí ni pé àwọn ìrísí ojú ọ̀pọ̀ àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn yìí jọ ìrísí àwọn òṣèré nínú eré "Kabuki", iṣẹ́ ọnà eré ìtàgé ti ilẹ̀ Japan. Fojú inú wo bí àwọn òṣèré ṣe ń wọ ojú wọn àti ìrísí ojú wọn jọ ìrísí ojú àwọn ọmọdé wọ̀nyí. Ṣùgbọ́n nígbà tó yá, àwọn onímọ̀ sáyẹ́ǹsì yọ ọ̀rọ̀ náà "makeup" kúrò wọ́n sì bẹ̀rẹ̀ sí í lo orúkọ náà "Kabuki Syndrome". Nígbà míì, o lè gbọ́ àìsàn yìí tí wọ́n ń pè ní "Kabuki disease", "KMS" tàbí "Niikawa-Kuroki syndrome".

Àwọn àmì àrùn Kabuki wo ló wà?

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àrùn Kabuki jẹ́ àrùn tí a bí ọmọ, ọmọ rẹ lè má fi àmì àrùn náà hàn nígbà tí a bá bí i. Nígbà míìrán, ó lè gba ọ̀pọ̀ ọdún kí àmì àrùn náà tó fara hàn. Ó tún ṣe pàtàkì láti rántí pé àwọn àmì àrùn tí ọmọ rẹ ń ní àti bí ó ṣe le tó lè yàtọ̀ láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan.

Àrùn Kabuki lè ní ipa lórí onírúurú ẹ̀yà ara àti ètò ara ọmọ. Ẹ jẹ́ ká wo àwọn àmì àrùn tó wọ́pọ̀ jùlọ:

Awọn ẹya ara oju pataki

Èyí ni ohun àkọ́kọ́ tí ọ̀pọ̀ ènìyàn máa ń rí.

• Àwọn ìfọ́ irun ojú máa ń yí sókè, wọ́n sì máa ń yà sọ́tọ̀ sí ara wọn. Ó ṣeé ṣe kí irun máa pàdánù ní orí ìfọ́ irun ojú.
• Àwọn ihò láàárín ojú ìfọ́jú (ìfọ́ ojú palpebral) máa ń gùn lọ́nà tí kò báradé.
• Igun imú náà di pẹrẹsẹ.
• Àwọn etí etí náà lè tóbi tí wọ́n sì lè rí bí ago.

Àwọn àyípadà nínú ètò egungun

A le ri awọn iyipada diẹ ninu awọn egungun ara.

• Àwọn àìlera ẹ̀gbẹ́ ẹ̀yìn (bíi scoliosis).
• A le tẹ ika pupa naa. Eyi ni a npe ni clinodactyly ni awọn ọrọ iṣoogun.
• Àwọn ìka ọwọ́ àti ìka ẹsẹ̀ lè kúrú (brachydactyly).

Awọn ẹya ara ẹrọ ti o ni nkan ṣe pẹlu eto aifọkanbalẹ

O tun le rii diẹ ninu awọn nkan ti o ni ibatan si ọpọlọ ati eto aifọkanbalẹ.

• Àìlera ọpọlọ díẹ̀ tàbí díẹ̀.
• Ìkórìíra wárápá.
• Ìdádúró ọ̀rọ̀ sísọ.
• Àìlera iṣan (èyí ni a ń pè ní “hypotonia”). Èyí túmọ̀ sí wípé ara máa ń rọ̀ díẹ̀.

Awọn iṣoro idagbasoke ati ikun

Èyí lè ní ipa lórí ìdàgbàsókè àti ìwà oúnjẹ ọmọ náà.

• Gíga àti ìwọ̀n ara lè jẹ́ déédé nígbà ìbí, ṣùgbọ́n àwọn ìṣòro ìdàgbàsókè kan lè farahàn ní nǹkan bí oṣù méjìlá.
• Iwọn ori le kere ju apapọ lọ.
• Ó lè máa ṣòro láti jẹun àti láti gbé mì.
• Ewu wa lati sanra nigba ti o ba wa ni odo ati nigba ti o ba di agbalagba.

Pàtàkì: Kìkì ọ̀kan tàbí méjì lára ​​àwọn àmì wọ̀nyí kò túmọ̀ sí pé ọmọ kan ní àrùn Kabuki. Ó ṣe pàtàkì láti wá ìmọ̀ràn dókítà fún àyẹ̀wò tó péye.

Awọn ẹya ara ati eto miiran ti o le ni ipa

Yàtọ̀ sí àwọn àmì pàtàkì wọ̀nyí, àrùn Kabuki lè fa onírúurú ìṣòro mìíràn.

• Àrùn ọkàn tí a bí ní ìbí (àrùn ọkàn tí ó máa ń wáyé nígbà ìbí).
• Àwọn ìṣòro ìfun (fún àpẹẹrẹ ìgbẹ́ gbuuru, ìfọ́jú inú tàbí oúnjẹ tó ń jáde sí ọ̀fun).
• Àwọn ìṣòro kíndìnrín àti ètò ìbímọ.
• Ètè àti/tàbí ẹnu tí ó gé.
• Àwọn ojú ìbòjú tí ń rọ̀ tàbí tí ń rọ̀.
• Níní àwọn àlàfo ńlá láàárín eyín.
• Ewu ti o pọ si ti awọn akoran loorekoore tabi awọn rudurudu autoimmune.
• Àìlègbọ́ran.
• Àkókò ìbàlágà.

Kí ló ń fa àrùn Kabuki?

Ó dára, ẹ jẹ́ ká wo ohun tó fa àìsàn yìí. Àrùn Kabuki máa ń wáyé nítorí ìyàtọ̀ (ìyàtọ̀) nínú ọ̀kan lára ​​àwọn jínì méjì.

Nínú ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìgbà, ní nǹkan bí 75%, ó jẹ́ ìyípadà nínú ìran kan tí a ń pè ní `KMT2D` (tí a mọ̀ tẹ́lẹ̀ sí `MLL2`). Èyí ni a ń pè ní àìsàn Kabuki type 1.

Àwọn tó kù nínú 3% sí 5% jẹ́ àyípadà nínú ìran KDM6A. Èyí ni a ń pè ní Kabuki syndrome type 2.

Ní ṣókí, àwọn jínì méjì yìí ń sọ fún àwọn sẹ́ẹ̀lì wa láti ṣe àwọn enzyme pàtàkì. Àwọn enzyme wọ̀nyí ń yí àwọn protein tí a ń pè ní histones padà. Àwọn histone wọ̀nyí so mọ́ DNA wa wọ́n sì ń fún àwọn krómósómù wa ní ìrísí wọn. Nítorí náà, nípa ṣíṣe àtúnṣe àwọn histone wọ̀nyí, àwọn enzyme wọ̀nyẹn le ṣàkóso ìṣiṣẹ́ àwọn jínì wa. Àwọn enzyme wọ̀nyí ṣe pàtàkì fún ìdàgbàsókè ọmọ.

Nítorí náà, nígbà tí ìyípadà bá wáyé nínú ìran `KMT2D` tàbí ìran `KDM6A`, a kì í ṣe àwọn enzymu wọ̀nyí. Lẹ́yìn náà, nítorí pé ara kò ní àwọn enzymu wọ̀nyí, àwọn ìran náà kì í ṣiṣẹ́ dáadáa. Ìdí nìyẹn tí àwọn àmì àrùn àti àwọn àìlera ìdàgbàsókè tí a rí nínú àrùn Kabuki.

Sibẹsibẹ, nigba miiran a maa n ṣe ayẹwo aisan Kabuki ṣugbọn a ko ri iyipada ninu jiini mejeeji. Ni iru awọn ọran bẹẹ, awọn amoye ko le mọ idi gangan ti aisan naa.

Báwo ni àwọn dókítà ṣe mọ̀ èyí?

Tí o bá rò pé ọmọ rẹ ní àwọn àmì wọ̀nyí, ohun àkọ́kọ́ tí ó yẹ kí o ṣe ni láti lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà. Dókítà náà yóò béèrè lọ́wọ́ rẹ nípa ìtàn ìṣègùn ọmọ rẹ, yóò sì ṣe àyẹ̀wò ọmọ rẹ. Ó máa wá àwọn ìrísí ojú pàtó, àwọn àìlera egungun, tàbí àwọn àìlera ọpọlọ tí ó níí ṣe pẹ̀lú àrùn Kabuki. Ó tún máa béèrè nípa ìtàn ìṣègùn ìdílé ọmọ náà (ìdílé ẹ̀dá).

Àwọn ìdánwò àyẹ̀wò

Láti jẹ́rìí àyẹ̀wò náà, dókítà yóò pàṣẹ fún àyẹ̀wò ìran. Èyí ní nínú gbígba àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ ọmọ náà àti wíwá àwọn àyípadà nínú àwọn ìran tí ó ń fa àrùn Kabuki.

Gẹ́gẹ́ bí mo ti sọ tẹ́lẹ̀, àwọn ọmọdé kan tí wọ́n ní àrùn Kabuki lè má ní ìyípadà nínú èyíkéyìí nínú àwọn jínì wọ̀nyí. Ní irú àwọn ọ̀ràn bẹ́ẹ̀, dókítà lè ṣe àwọn àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ mìíràn tàbí àwọn ìwádìí krómósómù láti yọ àwọn àìsàn mìíràn kúrò.

Àwọn ìtọ́jú wo ni a lè gbà fún àrùn Kabuki?

Èyí lè dún bí ohun ìbànújẹ́ díẹ̀, ṣùgbọ́n kò sí ìwòsàn fún àrùn Kabuki. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ìtọ́jú wà. Ète pàtàkì àwọn ìtọ́jú wọ̀nyí ni láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn pàtó ti ọmọ rẹ àti láti dín ewu àwọn ìṣòro kù. Ẹ jẹ́ kí a wo ohun tí àwọn àṣàyàn ìtọ́jú wọ̀nyí jẹ́:

• Àwọn ìtọ́jú ní ìbẹ̀rẹ̀: Ríran ọmọ lọ́wọ́ sí àwọn iṣẹ́ ìrànlọ́wọ́ àti àwọn ètò ẹ̀kọ́ pàtàkì ní ìgbà kékeré ń ran ọ́ lọ́wọ́ láti ní ìdàgbàsókè ọpọlọ rẹ̀.
• Ìtọ́jú ìsopọ̀mọ́ra ìmọ̀lára: Èyí ní nínú fífi ọmọ hàn sí onírúurú ìgbòkègbodò ìmọ̀lára àti ríràn wọ́n lọ́wọ́ láti ṣàkóso bí wọ́n ṣe ń dáhùn sí àwọn ìdàgbàsókè.
• Awọn oriṣiriṣi awọn itọju ailera:
• Ìtọ́jú ara lè fún àwọn iṣan ọmọ náà lágbára.
• Ìtọ́jú iṣẹ́ abẹ lè ran ọ́ lọ́wọ́ láti ní ìmọ̀ nípa ìṣiṣẹ́ ara tó dáa, bí ìṣísẹ̀ kékeré tí a fi ìka ṣe.
• Ìtọ́jú ọ̀rọ̀ sísọ lè ran àwọn ènìyàn lọ́wọ́ láti ní ìmọ̀ nípa sísọ ọ̀rọ̀ sísọ àti èdè.
• Oúnjẹ tí ó nípọn àti/tàbí fífi sí inú ihò gastrostomy: Tí ọmọ rẹ bá ní ìṣòro láti jẹun, dókítà rẹ lè dábàá àwọn àṣàyàn wọ̀nyí.
• Ìtọ́jú homonu ìdàgbàsókè afikún: Àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àìtó homonu ìdàgbàsókè àti gígùn lè jàǹfààní nínú ìtọ́jú yìí.
• Àwọn ohun èlò ìgbọ́ran tàbí àwọn páìpù tí ó ń mú kí ìfúnpọ̀ dọ́gba: Tí o bá ní àìgbọ́ran, àwọn ẹ̀rọ wọ̀nyí lè ran ọ́ lọ́wọ́.
• Oògùn: A lè lo àwọn oògùn láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn bí ìfàsẹ́yìn, ìfàsẹ́yìn inú ikùn, àti ADHD (àìlera àìtó àfiyèsí).
• Iṣẹ́-abẹ:Àwọn àkókò kan wà tí a nílò iṣẹ́-abẹ fún àwọn nǹkan bí scoliosis, àrùn ọkàn, àti ètè àti ẹnu tí ó gé.

Ìtọ́jú pàtó tí ọmọ rẹ yóò gbà yóò sinmi lórí àwọn ẹ̀yà ara rẹ̀ tí ó ní ipa lórí àti àwọn àmì àrùn wọn. Wọ́n tún lè nílò láti lọ sí ọ̀dọ̀ onírúurú àwọn onímọ̀ nípa àrùn (fún àpẹẹrẹ, onímọ̀ nípa ọkàn, onímọ̀ nípa ọpọlọ, onímọ̀ nípa ehin, onímọ̀ nípa endocrinologist, onímọ̀ nípa gastroenterologist, onímọ̀ nípa àjẹ́mọ́ ara, onímọ̀ nípa ojú, tàbí onímọ̀ nípa urology).

Àwọn àyẹ̀wò ìṣègùn àti àwọn ìwádìí mìíràn ń lọ lọ́wọ́lọ́wọ́ láti wá ìwòsàn fún ohun tó ń fa àrùn Kabuki.

Tí ọmọ mi bá ní àrùn Kabuki, báwo ni mo ṣe lè ràn án lọ́wọ́?

Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti máa bẹ̀rù nígbà tí o bá kọ́ irú nǹkan báyìí. Ṣùgbọ́n o kò dá nìkan. Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ tí o lè ṣe ni kí o kọ́ nípa àìsàn yìí dáadáa. Bá dókítà ọmọ rẹ ṣiṣẹ́ láti mọ ohun tí o lè ṣe láti pèsè ìtọ́jú tó dára jùlọ fún ọmọ rẹ. Ó tún lè ṣe ìrànlọ́wọ́ púpọ̀ láti dara pọ̀ mọ́ àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ fún àwọn ìdílé àwọn ọmọ tí wọ́n ní àrùn tó ṣọ̀wọ́n. Níbẹ̀ ni o ti lè pín àwọn ìrírí pẹ̀lú àwọn òbí mìíràn, béèrè ìbéèrè, kí o sì rí ìtùnú.

Kí ni ìfojúsùn ìwàláàyè ẹni tí ó ní àrùn Kabuki?

Àsọtẹ́lẹ̀ àti ọjọ́ ayé ẹni tí ó ní àrùn Kabuki sinmi lórí bí àrùn náà ṣe le tó. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àrùn náà lè kan ọ̀pọ̀lọpọ̀ ẹ̀yà ara, kì í ṣe gbogbo ìgbà ló máa ń rí bẹ́ẹ̀. Ṣíṣe ìtọ́jú àwọn àmì àrùn pàtó ọmọ náà àti dídènà àwọn ìṣòro jẹ́ pàtàkì láti mú ọjọ́ iwájú rẹ̀ sunwọ̀n síi.

Àwọn àgbàlagbà tí wọ́n ní àìsàn yìí lè gbé ìgbésí ayé wọn déédé. Wọ́n lè ṣe àwọn ìgbòkègbodò ojoojúmọ́ kí wọ́n sì ṣiṣẹ́ ní àkókò díẹ̀. Síbẹ̀síbẹ̀, wọ́n sábà máa ń nílò ìtọ́jú ìrànlọ́wọ́. Nítorí pé àìsàn náà ṣọ̀wọ́n, kò tíì sí ìwádìí púpọ̀ lórí bí àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn Kabuki ṣe lè gbé ayé wọn. Nítorí náà, ó dára láti béèrè lọ́wọ́ dókítà ọmọ rẹ nípa bí wọ́n ṣe lè gbé ayé wọn ní ìbámu pẹ̀lú ipò pàtó wọn.

Níkẹyìn, àwọn nǹkan láti rántí

Ó lè jẹ́ ohun ẹ̀rù láti mọ̀ pé ọmọ rẹ ní àrùn ìbílẹ̀. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn àmì àrùn náà, ìtọ́jú àti àsọtẹ́lẹ̀ àrùn Kabuki yàtọ̀ síra gidigidi láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan. Bá dókítà ọmọ rẹ sọ̀rọ̀ láti mọ̀ sí i nípa àìsàn pàtó ọmọ rẹ. Ó lè ràn ọ́ lọ́wọ́ ní ìrìn àjò yìí. Àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ fún àwọn ìdílé tí àwọn àìsàn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n kan lè jẹ́ orísun agbára ńlá. Wọ́n lè dáhùn àwọn ìbéèrè rẹ kí wọ́n sì fún ọ ní ìrètí fún ipò ọmọ rẹ. Má ṣe nímọ̀lára ìdánìkanwà. Má ṣe lọ́ra láti gba ìrànlọ́wọ́ tí o nílò.

`Àrùn Kabuki, Àrùn Ìbílẹ̀, Àrùn Àwọn Ọmọdé, Àwọn Ìrísí Ojú, Àwọn Ìṣòro Ìdàgbàsókè, Ìdàgbàsókè Ọgbọ́n, Àrùn Kabuki, Àwọn Àrùn Tó Ṣẹ́lẹ̀