Ǹjẹ́ o ń ṣàníyàn nípa ìdàgbàsókè ọmọ rẹ? Ẹ jẹ́ kí a kọ́ nípa Àrùn Lamb-Shaffer!

Ṣé o máa ń rò pé ọmọ rẹ kékeré ti ń ṣe àṣeyọrí díẹ̀ nínú ìdàgbàsókè rẹ̀ nígbà míì? Tàbí o rò pé ó ti pẹ́ kí ó tó bẹ̀rẹ̀ sí í sọ̀rọ̀? Nígbà míì, ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ fún àwa òbí láti máa ṣàníyàn díẹ̀ nígbà tí a bá rí irú nǹkan bẹ́ẹ̀. Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa àìsàn ìbílẹ̀ kan tó ṣọ̀wọ́n tó ń fi àwọn àmì àrùn wọ̀nyí hàn. A ń pè é ní Lamb-Shaffer Syndrome.

Kí ni Àrùn Lamb-Shaffer?

Ní ṣókí, àrùn Lamb-Shaffer Syndrome (LAMSHF) jẹ́ àrùn ìran tó ṣọ̀wọ́n gan-an. Tí o bá gbọ́ ọ̀rọ̀ náà 'ìran', o lè ronú pé, "Ṣé èyí ni ohun tó ń ṣẹlẹ̀ nínú ìdílé?" Jẹ́ ká kọ́kọ́ sọ̀rọ̀ nípa èyí. Àìsàn yìí lè fa ìfàsẹ́yìn nínú ìdàgbàsókè ọmọ. Èyí túmọ̀ sí pé ó máa ń gba àkókò díẹ̀ kí ọmọ tó jókòó kí ó sì rìn. Ó tún lè fa àìlera ọ̀rọ̀ sísọ àti àìlera ọpọlọ . Àwọn ọmọ kan tún lè ní ìyàtọ̀ nínú ìwà wọn . Fún àpẹẹrẹ, wọ́n lè máa ṣe púpọ̀ tàbí kí wọ́n ní ìṣòro láti fetísílẹ̀. Kì í ṣe ìyẹn nìkan, ṣùgbọ́n nígbà míìrán o lè rí àwọn ìyípadà díẹ̀ nínú ìrísí ojú tàbí àwọn ìyípadà kan nínú ètò egungun. Síbẹ̀síbẹ̀, kì í ṣe gbogbo àwọn ànímọ́ wọ̀nyí ló máa ń ṣẹlẹ̀ nínú gbogbo ọmọ, wọ́n sì lè yàtọ̀ síra láti ọmọ kan sí òmíràn.

Wọ́n pe orúkọ èyí ní 'Lamb-Shafer' láti ọ̀dọ̀ àwọn olùwádìí méjì tí wọ́n kọ́kọ́ ṣàwárí àìsàn náà ní ọdún 2012. Láti ìgbà náà, wọ́n ti ń ṣe ìwádìí àti ìwífún síi lórí kókó yìí.

Ṣùgbọ́n, tí o bá béèrè bí èyí ṣe wọ́pọ̀ tó, ó ṣòro fún àwọn dókítà láti sọ ní pàtó. Nítorí pé ó ṣọ̀wọ́n gan-an . Títí di ìsinsìnyí, irú ọ̀ràn bẹ́ẹ̀ kò tó ọgọ́rùn-ún tí a kọ sílẹ̀ nínú àkọsílẹ̀ ìṣègùn kárí ayé. Nítorí náà, kò yani lẹ́nu bí o kò bá tíì gbọ́ nípa èyí rí.

Kí ló ń fa àìsàn yìí? (Ẹ jẹ́ ká kọ́ nípa ìran SOX5)

Ó dára, ẹ jẹ́ ká wo ìdí tí àrùn Lamb-Schafer Syndrome (LAMSHF) yìí fi ń ṣẹlẹ̀. Gẹ́gẹ́ bí mo ti sọ tẹ́lẹ̀, àrùn ìran ni èyí. Àwọn jínì wà nínú gbogbo sẹ́ẹ̀lì nínú ara wa. Àwọn jínì wọ̀nyí kìí ṣe ohun tí ó ń pinnu gíga wa, àwọ̀ wa, àti ìrísí irun wa nìkan ni, wọ́n tún ń ran wá lọ́wọ́ láti ṣàkóso onírúurú iṣẹ́ nínú ara wa. Ó dà bí ètò kan nínú kọ̀ǹpútà.

Àrùn Lamb-Schafer jẹ́ ìyípadà (ìyípadà) nínú jínì kan pàtó nínú ara wa. A ń pe jínì yìí ní jínì 'SOX5' . Lọ́pọ̀ ìgbà, ẹni tí ó ní ìlera ní àwọn àdàkọ méjì ti jínì 'SOX5' yìí nínú ara rẹ̀, àwọn méjèèjì sì ń ṣiṣẹ́ dáadáa. Síbẹ̀síbẹ̀, ẹni tí ó ní àrùn Lamb-Schafer ní ìyàtọ̀ àrùn nínú àdàkọ kan ti jínì 'SOX5' yìí., èyí tí ó túmọ̀ sí wípé ìyípadà búburú kan wà. Bí ó tilẹ̀ jẹ́ pé ẹ̀dà kejì náà jẹ́ déédé, nítorí ìyípadà nínú ìpìlẹ̀ kan yìí ni àwọn àmì àrùn náà fi hàn.

Ìran `SOX5` jẹ́ ìran pàtàkì kan tí ó ń ran lọ́wọ́ nínú ìṣẹ̀dá àwọn èròjà protein nínú ara wa (ìṣẹ̀dá èròjà protein) àti ní ṣíṣàkóso ìdàgbàsókè àwọn irú sẹ́ẹ̀lì kan, pàápàá jùlọ nínú ọpọlọ àti ara . Nítorí náà, nígbà tí àbùkù bá wà nínú ìran yìí, àwọn ìlànà tí ó ní í ṣe pẹ̀lú rẹ̀ lè ní ipa lórí. Ṣé o gbọ́?

Àwọn Ìyípadà De Novo àti Bí A Ṣe Gbà Wọ́n

Ní báyìí o lè máa ṣe kàyéfì pé, "Ṣé èyí ni ohun tí àwọn òbí rẹ ń rí gbà?" Lọ́pọ̀ ìgbà, èyí ni pé, ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn Lamb-Schafer ní àrùn náà nítorí ìyípadà tuntun (ìyípadà de novo). 'De novo' túmọ̀ sí 'tuntun'. Ní ṣókí, àwọn òbí méjèèjì lè ní àwọn àwòkọ jínì 'SOX5' tó dára nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì ara wọn. Ṣùgbọ́n, ní àkókò ìlóyún, ìyípadà nínú jínì 'SOX5' lè ṣẹlẹ̀ nípasẹ̀ àsìkò nínú sperm tàbí ẹyin. Èyí kì í ṣe ẹ̀bi ẹnikẹ́ni. Èyí jẹ́ ìṣẹ̀lẹ̀ kan.

Sibẹsibẹ, nọmba kekere kan (nipa 15%) ninu awọn ọmọde, nipa 15 ninu 100, ni o ni ipo yii nitori pe diẹ ninu awọn sẹẹli germ (sperm tabi ẹyin) ti ọkan ninu awọn obi ni o ni iyipada jiini SOX5. Eyi tumọ si pe awọn sẹẹli miiran ninu ara iya tabi baba ko ni iyipada yii, nitorinaa awọn obi wọnyẹn ko ni awọn aami aisan ti Lamb-Schafer syndrome. Sibẹsibẹ, diẹ ninu awọn sẹẹli germ wọn nikan ni o le ni iyipada yii. Eyi ni a pe ni mosaicism germline. O nira diẹ, ṣugbọn awọn dokita le ṣalaye rẹ fun ọ diẹ sii.

Kódà ó ṣọ̀wọ́n jù, ọmọ lè jogún àìsàn náà láti ọ̀dọ̀ òbí kan tí ó ní àrùn Lamb-Schafer. Tí èyí bá ṣẹlẹ̀, ó ṣeéṣe kí ọmọ náà ní 50% láti ní àrùn náà. Èyí túmọ̀ sí wípé ọ̀kan nínú àwọn ọmọ méjì lè ní i, tàbí kí ó má ​​ní i rárá.

Àwọn àmì àrùn wo ni? Báwo lo ṣe lè dá a mọ̀?

Ó dára, ẹ jẹ́ ká wo àwọn àmì àrùn tí o lè rí lára ​​ọmọ tí ó ní Lamb-Schafer Syndrome (LAMSHF). Rántí pé kìí ṣe gbogbo àwọn àmì àrùn wọ̀nyí ló máa wà lára ​​gbogbo ọmọ, àwọn kan lè ní díẹ̀ lára ​​àwọn àmì àrùn náà, tàbí kí bí àmì àrùn náà ṣe le yàtọ̀ síra.

Lọ́pọ̀ ìgbà, àwọn àmì àkọ́kọ́ tí ó máa ń farahàn ni ìdádúró nínú ọ̀rọ̀ sísọ àti agbára ìṣiṣẹ́. Àwọn ọgbọ́n ìṣiṣẹ́ pẹ̀lú àwọn nǹkan bíi jíjókòó, fífà kiri, àti rírìn. Àwọn wọ̀nyí lè gba àkókò díẹ̀ kí ọmọ rẹ tó lè ṣe bẹ́ẹ̀. Àwọn ọmọ kékeré náà lè ní ìró iṣan díẹ̀ (hypotonia) , èyí tí ó túmọ̀ sí wípé wọ́n lè ní ara tí kò ṣiṣẹ́ dáadáa.

Àwọn àmì àrùn tí a sábà máa ń rí

Bí ọmọ náà ṣe ń dàgbà sí i, o lè rí àwọn àmì àrùn míìrán. Díẹ̀ lára ​​wọn ni:

• Ìdàgbàsókè ọ̀rọ̀ sísọ: Àwọn ọmọdé kan lè ní ìṣòro láti so àwọn ọ̀rọ̀ pọ̀ kí wọ́n sì kọ gbólóhùn. Àwọn kan tilẹ̀ lè bẹ̀rẹ̀ sí í sọ̀rọ̀ ní àsìkò pípẹ́.
• Akoko akiyesi kuru:Ó lè ṣòro láti pọkàn pọ̀ sórí ohun kan fún ìgbà pípẹ́. O lè ní ìpínyà ọkàn pẹ̀lú ìrọ̀rùn.
• Àìlera ara: Ìṣòro láti dúró síbì kan, ó lè ní ìtẹ̀sí láti sáré kiri kí o sì máa ṣeré nígbà gbogbo.
• Àìlera ọpọlọ: Ó lè ṣòro díẹ̀ láti kọ́ àwọn nǹkan tuntun, láti rántí àwọn nǹkan, àti láti yanjú àwọn ìṣòro. Ìwọ̀n èyí yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan.
• Àwọn Ìrònú Àròjinlẹ̀: Nígbà míì, o lè rí ọmọ rẹ tó ń ṣe irú ìṣísẹ̀ kan náà (bíi fífà ọwọ́ rẹ̀ tàbí fífà orí rẹ̀) leralera. Àwọn nǹkan wọ̀nyí ni wọ́n ń ṣe láìsí ìdarí.
• Ìyàsọ́tọ̀ láàárín àwùjọ: Ó ṣeé ṣe kí àìní ìfẹ́ sí ìbáṣepọ̀, ṣíṣeré, tàbí sísọ̀rọ̀ pẹ̀lú àwọn ẹlòmíràn má pọ̀ sí i.
• Ìbínú: Àwọn ọmọdé kan ní ìṣòro láti ṣàkóso ìmọ̀lára wọn, nítorí náà wọ́n lè máa bínú nígbà gbogbo àti láti bínú nígbàkúgbà .
• Àwọn ìṣòro ojú: Àwọn ọmọdé kan lè ní strabismus , irú àbùkù ojú, tàbí àṣìṣe ìfàmọ́ra , bíi àìríran tí kò ṣeé fojú rí tàbí astigmatism, èyí tí ó lè nílò àwọn awò ojú.

Kì í ṣe gbogbo ọmọ tí ó ní ọ̀kan tàbí méjì lára ​​àwọn àmì wọ̀nyí ló ní àrùn Lamb-Schafer syndrome, ìdí nìyí tí ó fi ṣe pàtàkì láti wá ìmọ̀ràn dókítà.

Ohun mìíràn ni pé bí ọ̀kan nínú àwọn ọmọdé mẹ́wàá tí wọ́n ní àrùn Lamb-Schafer syndrome ṣe lè ní àrùn wárápá . Àmọ́ kì í ṣe gbogbo ènìyàn ló rí bẹ́ẹ̀.

Awọn ayipada ninu oju ati ara

Àwọn ọmọdé kan lè ní àwọn ìyípadà pàtó nínú ìrísí ojú àti egungun ara wọn. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ìyípadà wọ̀nyí lè má hàn gbangba, dókítà nìkan ló sì lè ṣe àwárí wọn.

• Imú gbígbòòrò
• Iwájú iwájú tó gbajúmọ̀ (‘iborí iwájú’)
• Àgbọ̀n tàbí àgbọ̀n kékeré
• Strabismus (oju ti o ya lẹmeji)
• Ètè òkè tín-tín tàbí ètè tí ó kún déédé
• Ìsopọ̀ egungun kan tàbí jù bẹ́ẹ̀ lọ ní ọrùn láìdáwọ́dúró
• Yika iwaju ninu ọpa ẹhin (kyphosis)
• Ìtẹ̀sí tí kò báradé nínú ọpa ẹ̀yìn wọn (scoliosis)

Nígbà tí a bá rí àwọn àmì àrùn bí èyí, àwọn dókítà máa ń ṣe àwọn àyẹ̀wò síwájú sí i láti mọ ohun tó fà á.

Báwo lo ṣe lè ṣe àyẹ̀wò èyí ní pàtó? (Àyẹ̀wò)

Àwọn dókítà máa ń lo ìdánwò ìran láti mọ̀ bóyá ọmọ kan ní àrùn Lamb-Schafer syndrome (LAMSHF). Fún àpẹẹrẹ, tí ọmọ kan bá ní ìdádúró nígbà tí ó bá ń sọ̀rọ̀ tàbí nígbà tí ó bá ń rìn, tàbí tí àwọn ìyípadà díẹ̀ bá wà ní ìrísí ojú tàbí ètò egungun, àwọn dókítà lè dámọ̀ràn irú ìdánwò ìran yìí.

Ìdánwò ìran yìí ni ọ̀nà kan ṣoṣo láti mọ̀ bóyá ìyípadà kan wà nínú ìran “SOX5” tí a mẹ́nu kàn tẹ́lẹ̀. Èyí sábà máa ń jẹ́ ìdánwò tí a ṣe lórí àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀.

Ṣé o lè dá a mọ̀ nígbà tí oyún bá ń gbó?

Lọ́pọ̀ ìgbà, kìí ṣe gbogbo ènìyàn ni a máa ń ṣe àyẹ̀wò fún àrùn Lamb-Schafer nígbà oyún. Èyí jẹ́ nítorí pé ó jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n gan-an. Síbẹ̀síbẹ̀, tí a bá mọ̀ pé ìyá tàbí ọmọ ẹbí kan ní ìyípadà nínú ìran 'SOX5', tàbí tí ẹnìkan nínú ìdílé náà bá ní àrùn Lamb-Schafer , àwọn dókítà lè dámọ̀ràn pé kí wọ́n ṣe àyẹ̀wò fún àrùn náà nígbà oyún. Nínú irú àwọn ọ̀ràn bẹ́ẹ̀, a lè ṣe àyẹ̀wò bíi `(amniocentesis)` lórí ìmọ̀ràn onímọ̀ nípa àrùn náà.

Àwọn ìtọ́jú wo ni?

Lọ́wọ́lọ́wọ́, kò sí ìtọ́jú pàtó kan fún àrùn Lamb-Schafer syndrome (LAMSHF), èyí tí ó túmọ̀ sí wípé ó lè wo àrùn náà sàn pátápátá. Síbẹ̀síbẹ̀, èyí kò túmọ̀ sí pé a kò lè ṣe ohunkóhun. Ète pàtàkì ìtọ́jú ni láti mú ìgbésí ayé ọmọ náà sunwọ̀n síi àti láti ràn án lọ́wọ́ láti ṣe àwọn iṣẹ́ ojoojúmọ́.

Èyí lè ní oríṣiríṣi ìtọ́jú àti iṣẹ́. Fún àpẹẹrẹ:

• Ìtọ́jú ìtọ́jú ìwà: Èyí ń dín ìwà àìtọ́ ọmọ náà kù, ó sì ń fún ìwà rere níṣìírí.
• Àwọn Ètò Ẹ̀kọ́ Ẹni-kọ̀ọ̀kan (IEP) tàbí Àwọn Iṣẹ́ Ẹ̀kọ́ Pàtàkì: Àwọn ètò wọ̀nyí ń ran àwọn ọmọdé tí wọ́n wà ní ilé-ìwé lọ́wọ́ láti kọ́ ẹ̀kọ́ tí a ṣe déédé fún wọn.
• Ìtọ́jú ọ̀rọ̀ sísọ: Èyí ṣe pàtàkì gan-an fún àwọn ọmọdé tí wọ́n ní ìṣòro ọ̀rọ̀ sísọ láti mú kí òye ìbánisọ̀rọ̀ wọn sunwọ̀n síi.
• Ìtọ́jú ara: Àwọn ọmọdé tí wọ́n ní ìṣòro ẹ̀yìn (bíi scoliosis àti kyphosis) máa ń gba àwọn adaṣe láti mú kí ìdúró wọn sunwọ̀n síi, láti fún iṣan wọn lágbára, àti bóyá láti ran wọ́n lọ́wọ́ láti rìn.
• Ìmọ̀ràn nípa ìbílẹ̀: Èyí ń ran àwọn òbí lọ́wọ́ láti lóye ipò ọmọ náà, láti sọ fún wọn nípa ìwífún tuntun, àti láti bá àwọn mẹ́ḿbà ìdílé mìíràn sọ̀rọ̀ nípa ewu àrùn náà.
• Àwọn Ìṣàyẹ̀wò Ojú: Ó ṣe pàtàkì láti rí dókítà ojú láti tọ́jú àwọn ìṣòro ojú.
• Onímọ̀ nípa ètò iṣan ara: Onímọ̀ nípa ètò iṣan ara lè ran àwọn ìṣòro tó ní í ṣe pẹ̀lú ètò iṣan ara lọ́wọ́, bí ìwárìrì àti àìlera ìrìn-àjò.
• Àwọn ìṣàyẹ̀wò egungun: Àwọn ìṣòro tó ní í ṣe pẹ̀lú ètò egungun, bíi scoliosis, lè nílò ìrànlọ́wọ́ dókítà egungun.

Gbogbo èyí ni a ṣe láti ran ọmọ náà lọ́wọ́ láti gbé ìgbésí ayé rere àti ìrọ̀rùn bí ó ti ṣeé ṣe tó.Nítorí pé àìní ìtọ́jú ẹnìkọ̀ọ̀kan lè yàtọ̀ síra, àwọn dókítà yóò ṣiṣẹ́ papọ̀ láti pinnu èyí tí ó dára jùlọ fún ọmọ náà.

Ǹjẹ́ àwọn ọmọ ọjọ́ iwájú náà yóò wà nínú ewu?

Tí o bá mọ̀ pé ìwọ tàbí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ ní ìyípadà ìran “SOX5”, tí o sì ń retí ọmọ mìíràn, ó dára láti rí olùdámọ̀ràn ìran . Ó lè ṣàlàyé fún ọ nípa àǹfààní láti kó àìsàn náà fún àwọn ọmọ ọjọ́ iwájú, àti bí ó ṣe lè ní ipa lórí ìwọ àti ọmọ rẹ tí o bá ṣe bẹ́ẹ̀. Èyí yóò ràn ọ́ lọ́wọ́ láti ṣe ìpinnu tó dá lórí ìmọ̀.

Báwo ni ìgbésí ayé yóò ṣe rí pẹ̀lú ipò yìí? (Àkóbá fún ìgbà pípẹ́)

Gẹ́gẹ́ bí ìròyìn lọ́wọ́lọ́wọ́, àrùn Lamb-Schafer syndrome (LAMSHF) kò dà bí ẹni pé ó ní ipa lórí bí ènìyàn ṣe ń pẹ́ tó. Ìyẹn jẹ́ ìtura díẹ̀, àbí bẹ́ẹ̀ kọ́? Síbẹ̀síbẹ̀, gbígbé pẹ̀lú àìsàn yìí lè yàtọ̀ láti ọ̀dọ̀ ẹnì kan sí ẹlòmíràn, pẹ̀lú onírúurú ìwọ̀n ìgbésí ayé.

Àwọn ènìyàn kan lè má lè ṣe iṣẹ́ wọn fúnra wọn. Gẹ́gẹ́ bí agbára ọgbọ́n wọn, wọ́n lè nílò ìrànlọ́wọ́ olùtọ́jú ní gbogbo ìgbésí ayé wọn. Síbẹ̀síbẹ̀, pẹ̀lú ìtọ́jú àti ìtìlẹ́yìn tó tọ́, àwọn náà lè gbé ìgbésí ayé aláyọ̀ àti tó ní ìtumọ̀.

Àwọn nǹkan tó yẹ kí o bi dókítà rẹ

Tí o bá ní ìbéèrè nípa ọmọ rẹ tàbí àìsàn yìí, má bẹ̀rù láti béèrè lọ́wọ́ dókítà tàbí nọ́ọ̀sì rẹ. O lè béèrè àwọn nǹkan bíi:

• Àwọn àmì àrùn Lamb-Schafer syndrome wo ni?
• Àwọn ìdánwò wo ni mo gbọ́dọ̀ ṣe láti mọ̀ bóyá ọmọ mi ní àìsàn yìí?
• Àwọn ọ̀nà ìtọ́jú wo ló wà?
• Tí mo bá bí ọmọ mìíràn, kí ló ṣeé ṣe kí ó ní àìsàn yìí pẹ̀lú?

Ó ṣe pàtàkì gan-an láti béèrè irú àwọn ìbéèrè wọ̀nyí kí o sì yanjú àwọn ọ̀ràn tó wà lọ́kàn rẹ.

Ifiranṣẹ Mu-Ile

Àrùn Lamb-Shaffer (LAMSHF) jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n gan-an. Ó lè fa ìdádúró ìdàgbàsókè, àléébù ọpọlọ, àti ìyípadà ojú nínú àwọn ọmọdé. Àwọn ọmọdé kan tún lè ní ìṣòro ẹ̀yìn.

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kò sí ìwòsàn fún èyí, onírúurú ìtọ́jú ló wà (bí ìtọ́jú ọ̀rọ̀ sísọ, ìtọ́jú ìwà, àti ẹ̀kọ́ pàtàkì) láti mú kí agbára àti ìgbésí ayé ọmọ náà sunwọ̀n sí i.

A gbàgbọ́ pé àìsàn yìí kò ní ipa kankan lórí ìgbésí ayé. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ọmọdé kan lè nílò ìtọ́jú títí ayé. Tí o bá ní iyèméjì tàbí àníyàn nípa èyí, wá ìmọ̀ràn dókítà lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀. Ohun tó dára jù ni láti ṣe.

Àrùn Lamb -Shaffer, LAMSHF, ìbílẹ̀ SOX5, àrùn ìbílẹ̀, ìdádúró ìdàgbàsókè, ìṣòro ọ̀rọ̀ sísọ, àìlera ọpọlọ