Ṣé ara rẹ ń rò pé ó ń lọ sí ìkáwọ́? Ṣé ó lè jẹ́ àrùn Machado-Joseph?

Ǹjẹ́ o ti nímọ̀lára rí bí ẹni pé o ń rìn lọ láìsí ìdarí, àwọn ẹ̀gbẹ́ ara rẹ ti ń rọ́, tàbí àwọn ọ̀rọ̀ rẹ ti ń dún nígbà tí o bá ń sọ̀rọ̀? Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn nǹkan wọ̀nyí lè dàbí ohun tí ó wọ́pọ̀, wọ́n lè jẹ́ àmì àìsàn nígbà míì. Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa àìsàn kan tí ó díjú díẹ̀, ṣùgbọ́n tí ó ṣe pàtàkì láti mọ̀ nípa rẹ̀. Àrùn Machado-Joseph (MJD) ni èyí.

Kí ni àrùn Machado-Joseph (MJD)?

Ní ṣókí, àrùn Machado-Joseph (MJD) jẹ́ àìsàn tí a jogún tí ó ń nípa lórí ètò iṣan ara wa. Ó wà lára ​​ẹ̀ka kan tí a ń pè ní ataxia . "Ataxia" lè jẹ́ ọ̀rọ̀ tuntun fún ọ. Ó túmọ̀ sí pé agbára ara wa láti ṣàkóso iṣan ara ń dínkù díẹ̀díẹ̀. Ronú nípa rẹ̀ bí ara wa tí ń pàdánù ìṣọ̀kan. Èyí lè mú kí a pàdánù ìwọ́ntúnwọ́nsí àti pàdánù ìṣàkóso àwọn ẹ̀gbẹ́ ara wa.

Ní pàtàkì jùlọ ní MJD, apá àti ẹsẹ̀ wa máa ń pàdánù díẹ̀díẹ̀. Èyí máa ń mú kí àwọn aláìsàn rìn lọ́nà tó yàtọ̀, tí ó sì ń yí padà . Àwọn ènìyàn kan tún lè ní ìṣòro láti gbé mì àti láti sọ̀rọ̀.

Àrùn MJD yìí ní orúkọ mìíràn, èyí tí í ṣe Spinocerebellar Ataxia type 3. Ní gidi, MJD yìí ni irú àrùn tó wọ́pọ̀ jùlọ nínú àwọn àrùn yìí tí a ń pè ní spinocerebellar ataxia.

Ǹjẹ́ oríṣiríṣi àrùn Machado-Joseph (MJD) ló wà?

Bẹ́ẹ̀ni, a lè pín àrùn Machado-Joseph sí oríṣi mẹ́ta pàtàkì. Àwọn ìpínsísọ̀rí wọ̀nyí dá lórí ọjọ́ orí tí àwọn àmì àrùn náà ti bẹ̀rẹ̀ àti bí wọ́n ṣe le tó.

• Iru I (MJD-I): Iru yii maa n bẹrẹ laarin ọjọ-ori 10 ati 30. Awọn aami aisan le buru pupọ ati pe o le tẹsiwaju ni kiakia .
• Iru II (MJD-II): Eyi maa n bẹrẹ laarin ọdun 20 si 50. Awọn aami aisan naa maa n buru sii diẹdiẹ bi akoko ti n lọ.
• Iru Kẹta (MJD-III): Iru yii maa n bẹrẹ laarin ọjọ-ori 40 ati 70. Awọn aami aisan naa maa n buru sii diẹdiẹ bi akoko ti n lọ .

Ó ṣeé ṣe kí o ti mọ̀ báyìí pé ìbẹ̀rẹ̀ àwọn àmì àrùn àti ìrísí wọn yàtọ̀ síra fún ọ̀kọ̀ọ̀kan àwọn oríṣi mẹ́ta wọ̀nyí.

Kí ni àwọn àmì àrùn Machado-Joseph (MJD)?

Àwọn àmì àrùn tí o ní máa ń da lórí irú àrùn MJD tí o ní.

Àwọn àmì àrùn Iru I (MJD-I)

Àwọn àmì àrùn irú èyí le koko, wọ́n sì máa ń yára hàn. Wọ́n lè ní nínú wọn:

• Ìfàsẹ́yìn iṣan ara tí kò ní ìdarí ní apá àti ẹsẹ̀ (dystonia) .
• Isan lile (idibajẹ) .
• Níní ìró iṣan púpọ̀ jù (hypertonia) .
• Ìṣípo ara tí kò dára, tí a kò sì ṣàkóso rẹ̀ (ataxia) .
• Ìrìn tí ń rìn kiri, tí ń rìn kiri.
• Ọ̀rọ̀ tí kò tọ́, ọ̀rọ̀ tí kò tọ́.
• Iṣoro lati gbe ounjẹ mì (dysphagia) .
• Ojú tó ń yọ jáde (proptosis) .

Àwọn àmì àrùn Iru II (MJD-II)

Àwọn àmì àrùn irú èyí máa ń burú sí i díẹ̀díẹ̀ bí àkókò ti ń lọ. Wọ́n lè ní nínú wọn:

• Ìfàsẹ́yìn iṣan tí kò ní ìdarí, tí ó ń bá a lọ ní gbogbo ìgbà (ìfàsẹ́yìn iṣan) .
• Iṣoro rírìn nítorí ìfàsẹ́yìn iṣan ara (spastic gait).
• Àìlera àwọn àtúnṣe.
• Ìṣòro láti ṣètò ìṣíṣẹ́ apá àti ẹsẹ̀ (ataxia) .

Àwọn àmì àrùn irú kẹta (MJD-III)

Àwọn àmì àrùn yìí tún máa ń burú sí i bí àkókò ti ń lọ. Wọ́n lè ní nínú wọn:

• Ìfàsẹ́yìn iṣan.
• Rírora, ríro, ìrora, àti rírora ní ọwọ́, ẹsẹ̀, ẹsẹ̀, àti ẹsẹ̀ (ìṣòro ọpọlọ) .
• Ìparẹ́ iṣan (ìpàdánù àsopọ iṣan - àìtó ).
• Ìrìn tí kò dúró ṣinṣin.

Àwọn àmì àrùn mìíràn tó wọ́pọ̀

Ní àfikún sí àwọn irú wọ̀nyí, àwọn aláìsàn MJD lè ní àwọn àmì àrùn mìíràn:

• Ìran méjì (diplopia) .
• Àìlèṣe láti ṣàkóso ìṣíkiri ojú (nystagmus) .
• Ọwọ́ ń gbọ̀n.
• Awọn iṣoro pẹlu iwọntunwọnsi ati isọdọkan.
• Ahọ́n tàbí ìfọ́jú ojú.
• Àwọn ìṣòro oorun.
• Ìrora ẹ̀yìn tó le koko.

Pàtàkì: Tí àwọn àmì àrùn wọ̀nyí bá jọra, o lè máa ṣe kàyéfì bóyá wọ́n jẹ́ àmì àrùn ọpọlọ mìíràn, bíi multiple sclerosis tàbí àrùn Parkinson . Nítorí náà, tí o bá ní àwọn àmì àrùn tuntun tàbí tí àmì àrùn kan bá burú sí i, pàápàá jùlọ tí wọ́n bá ní ipa lórí ìṣíkiri rẹ àti lílo ara rẹ, rí dókítà lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀.

Kí ló ń fa àrùn Machado-Joseph (MJD)?

Ohun tó ń fa àrùn yìí ni ìyípadà nínú àwọn ìpìlẹ̀ wa. Ó dà bí àṣìṣe kékeré nínú kódì kọ̀ǹpútà tó lè ba gbogbo ètò náà jẹ́.

Ní pàtó, ìyípadà yìí máa ń wáyé nínú ìran kan tí a ń pè ní ATXN3 lórí krómósómù wa 14. Nínú apá kan nínú DNA nínú ìran yìí, àwọn àtúnṣe trinucleotide wà tí a ń pè ní "CAG".Ohun kan tí a sọ pé a máa ń tún ṣe ní ọ̀pọ̀ ìgbà ní ọ̀nà tí kò wọ́pọ̀. CAG dúró fún àwọn èròjà kẹ́míkà mẹ́ta Cytosine-Adenine-Guanine.

Nínú DNA ẹnìkan tí kò ní MJD, a tún CAG yìí ṣe láàrín ìgbà 12 sí 43. Síbẹ̀síbẹ̀, nínú DNA ẹnìkan tí ó ní MJD, a tún CAG yìí ṣe láàrín ìgbà 56 sí 86. Ọjọ́ orí tí o bẹ̀rẹ̀ sí ní ní àwọn àmì àrùn àti bí àrùn náà ṣe le tó ni ó ní í ṣe pẹ̀lú iye àwọn tí CAG ń tún ṣe tààrà.

A jogún àìsàn náà ní ọ̀nà autosomal dominant . Èyí túmọ̀ sí wípé ọmọ kan ṣoṣo ló nílò láti ní ìran tí àrùn náà yóò fi ṣẹlẹ̀. Tí o bá ní MJD, ó ṣeéṣe kí ọmọ rẹ jogún àrùn náà ní ìwọ̀n 50% .

Ta ni o wa ninu ewu ti o ga julọ lati ni arun Machado-Joseph (MJD)?

Àrùn MJD wọ́pọ̀ jùlọ láàárín àwọn ènìyàn tí wọ́n jẹ́ ọmọ Azorean tàbí ọmọ ilẹ̀ Portugal . Ní erékùsù Flores ní Azores, wọ́n ròyìn pé ọ̀kan nínú gbogbo ènìyàn 140 ló ní àrùn náà. Síbẹ̀síbẹ̀, èyí kò túmọ̀ sí pé àwọn ẹ̀yà mìíràn kò ní àrùn náà. Ó lè kan àwọn ènìyàn ẹ̀yà èyíkéyìí.

Báwo ni a ṣe ń ṣe àyẹ̀wò àrùn Machado-Joseph (MJD)?

Nígbà tí o bá rí dókítà, òun yóò béèrè nípa àwọn àmì àrùn rẹ, yóò sì ṣe àyẹ̀wò ara. Nítorí pé àìsàn yìí máa ń wáyé láàárín àwọn ìdílé, ó ṣe pàtàkì láti sọ̀rọ̀ nípa ìtàn ìdílé rẹ. Tí ẹnikẹ́ni nínú ìdílé rẹ bá ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí, ó tún ṣe pàtàkì láti béèrè nípa ìgbà tí àwọn àmì àrùn náà bẹ̀rẹ̀ àti bí wọ́n ṣe yára lọ.

Láti fìdí àyẹ̀wò náà múlẹ̀, dókítà rẹ lè dámọ̀ràn ìwádìí ìran fún àrùn Machado-Joseph . Ìwádìí ìran yìí lè wá iye àwọn àtúnṣe CAG mẹ́ta tí ó léwu lórí krómósómù 14 rẹ.

Báwo ni a ṣe ń tọ́jú àrùn Machado-Joseph (MJD)?

Ó ṣeni láàánú pé kò sí ìwòsàn fún àrùn Machado-Joseph. Ìtọ́jú fún MJD ni láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn tí o ní. Àwọn oògùn lè ní nínú:

• Àwọn oògùn bíi Baclofen (Lioresal®) tàbí Botulinum toxin (Botox®) ń dín ìfàsẹ́yìn iṣan àti ìfàsẹ́yìn tí a mẹ́nu kàn tẹ́lẹ̀ kù.
• Ìtọ́jú Levodopa ń dín ìfàsẹ́yìn àti líle ara kù.

Ni afikun, itọju ara ati awọn ohun elo iranlọwọ le ṣe iranlọwọ fun awọn alaisan lati ṣe awọn iṣẹ ojoojumọ ati lilọ kiri. Fun awọn iṣoro iran, awọn gilaasi prism le ṣe iranlọwọ lati dinku iran meji tabi iran ti ko dara.

Beere lọwọ dokita rẹ nipa awọn idanwo ile-iwosan fun arun yii.

Kí ni ìfojúsùn ìwàláàyè ẹnìkan tí ó ní àrùn Machado-Joseph (MJD)?

Ìwọ̀n ìgbésí ayé ẹni tí ó ní MJD sinmi lórí irú àrùn tí ó ní. Àwọn ènìyàn tí ó ní irú I lè ní ìgbésí ayé kúkúrú, bóyá láàárín ọgbọ̀n ọdún. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ènìyàn tí ó ní irú II tàbí irú III sábà máa ń gbé ìgbésí ayé déédéé.

Ṣé a lè dènà àrùn Machado-Joseph (MJD)?

Nítorí pé àrùn MJD jẹ́ àrùn ìran, kò ṣeé dènà. Tí o bá ń ṣàníyàn pé àwọn ọmọ rẹ lè jogún àrùn náà, ó ṣe pàtàkì láti bá olùdámọ̀ràn ìran sọ̀rọ̀ kí o tó gbèrò oyún. Àwọn ọ̀nà kan wà láti dènà kí MJD má baà tàn dé ọ̀dọ̀ àwọn ọmọ rẹ nípasẹ̀ ìdánwò ìran pẹ̀lú In Vitro Fertilization (IVF) .

Ìgbà wo ni ó yẹ kí n lọ rí dókítà?

Tí o bá ní àmì àrùn Machado-Joseph, lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà. Tí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní àrùn náà, ó dára láti bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa ewu rẹ láti ní àrùn náà.

Àwọn ìbéèrè wo ni mo yẹ kí n béèrè lọ́wọ́ dókítà mi?

Tí wọ́n bá ṣe àyẹ̀wò MJD fún ọ, o lè fẹ́ béèrè lọ́wọ́ dókítà rẹ àwọn ìbéèrè bíi:

• Iru arun wo ni mo ni?
• Ṣé àwọn àmì àrùn mi yóò burú sí i bí àkókò ti ń lọ?
• Iru itọju wo ni o ṣeduro?
• Ṣé àwọn ọmọ mi yóò jogún MJD lọ́wọ́ mi?

Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti ní ọ̀pọ̀ ìbéèrè àti ìmọ̀lára nígbà tí a bá ṣe àyẹ̀wò àrùn bíi Machado-Joseph (MJD). Béèrè fún ìrànlọ́wọ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn tó sún mọ́ ọ jùlọ. Bákan náà, jẹ́ olùkópa gidi nínú ìtọ́jú rẹ - máa tẹ̀lé àwọn ìpàdé rẹ, tẹ̀lé àwọn ìtọ́ni dókítà rẹ, kí o sì béèrè ìbéèrè. O tún lè bá olùdámọ̀ràn ìlera ọpọlọ sọ̀rọ̀ láti kọ́ bí a ṣe lè kojú àìsàn yìí. Má ṣe pa ìmọ̀lára rẹ rẹ́. Bá àwọn ọ̀rẹ́ rẹ, olùdámọ̀ràn, tàbí ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ sọ̀rọ̀. Rántí pé, ìwọ nìkan kọ́ ni o wà.

Ifiranṣẹ Mu-Ile

Àrùn Machado-Joseph (MJD) jẹ́ àrùn tí a jogún tí ó ń nípa lórí ètò iṣan ara wa. Ó lè ní ipa lórí àwọn nǹkan bí ìwọ́ntúnwọ̀nsì àti ìṣàkóso iṣan ara. Àwọn àmì àrùn náà yàtọ̀ síra da lórí irú àrùn náà.

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kò sí ìwòsàn fún èyí síbẹ̀, àwọn ìtọ́jú kan wà tí ó lè ran àwọn àmì àrùn náà lọ́wọ́ láti ṣàkóso wọn. Àwọn nǹkan bí ìtọ́jú ara àti àwọn ohun èlò ìrànlọ́wọ́ lè mú kí ìgbésí ayé rọrùn. Tí o bá ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí, tàbí tí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní irú àìsàn yìí, ó dára jù láti wá ìmọ̀ràn dókítà ní kíákíá. Rántí pé, pẹ̀lú ìwífún àti ìtìlẹ́yìn tó tọ́, o lè kojú àìsàn yìí.

Àrùn Machado -Joseph, MJD, Spinocerebellar ataxia, ataxia, àwọn àrùn ọpọlọ, àwọn àrùn ìbílẹ̀, àwọn àrùn àjogúnbá