Àrùn Nager: Ṣé ó yẹ kí ọmọ rẹ kékeré mọ̀ nípa àìsàn tó ṣọ̀wọ́n yìí?

Nígbà míì tí o bá wo ọmọ tuntun, o máa ń kíyèsí àwọn ìyípadà díẹ̀ ní ojú àti ọwọ́ rẹ̀. Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ fún ọ, gẹ́gẹ́ bí òbí, láti nímọ̀lára àníyàn gidigidi nígbà tí o bá rí irú nǹkan bẹ́ẹ̀. Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa irú àìsàn kan tó ṣọ̀wọ́n, àmọ́ tó ṣe pàtàkì láti mọ̀ nípa rẹ̀. Àrùn Nager ni.

Kí ni àrùn Nager gan-an?

Ní ṣókí, àrùn Nager jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n gan-an . A tún ń pè é ní acrofacial dysostosis type 1, irú Nager . Ọmọ tí ó ní àrùn yìí ni a bí pẹ̀lú àwọn egungun kan ní ojú, ọwọ́, àti apá wọn tí kò tí ì dàgbà dáadáa. Ronú nípa rẹ̀ bí àwọn egungun wọ̀nyí kò ṣe dàgbà dáadáa nígbà tí ọmọ náà wà nínú ikùn.

Nítorí àìtó ìdàgbàsókè egungun yìí, ọmọ náà lè ní àwọn àbájáde díẹ̀. Fún àpẹẹrẹ, àìgbọ́ran lè ṣẹlẹ̀ nítorí pé àwọn apá kan lára ​​etí kò ṣe dáadáa. Nítorí náà, àwọn nǹkan bíi kíkọ́ láti sọ̀rọ̀ lè pẹ́. Ṣùgbọ́n, ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni pé àrùn Nager syndrome kì í sábà ní ipa lórí ìdàgbàsókè òye ọmọ náà . Ìyẹn ni pé, kò sí ìṣòro pẹ̀lú ọpọlọ ọmọ náà. Èyí jẹ́ ọ̀rọ̀ ìtùnú ńlá fún àwọn òbí.

Ta ni àrùn Nager ṣe pàtàkì jùlọ?

Nítorí pé àìsàn ìbílẹ̀ ni èyí, ẹnikẹ́ni lè ní àrùn yìí tí a bá yí ìbílẹ̀ kan pàtó nínú DNA ọmọ náà padà nígbà tí wọ́n bá ń dàgbà nínú ikùn. Èyí túmọ̀ sí wípé ó ṣòro láti sọ àsọtẹ́lẹ̀ ẹni tí yóò ní àrùn náà gan-an.

Ọ̀nà pàtàkì méjì ni ọmọdé lè gbà wọ inú ipò yìí:

1. Ogún láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí: Nígbà míì, ọmọ lè jogún ìran tuntun yìí láti ọ̀dọ̀ ìyá tàbí baba.

2. Ìyípadà ìran tuntun: Èyí ni ohun tó sábà máa ń ṣẹlẹ̀. Ìyẹn ni pé, bí àwọn òbí méjèèjì kò bá ní ìṣòro ìran yìí, ọmọ náà máa ń ní ìyípadà ìran yìí. Èyí jẹ́ ìṣẹ̀lẹ̀ àìròtẹ́lẹ̀.

Ṣé o lè ṣàlàyé díẹ̀ sí i nípa bí èyí ṣe ní ipa lórí ìran?

Fojú inú wò ó pé ọmọ kan jogún àìsàn yìí láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí rẹ̀.

• Nígbà míìrán, kódà bí òbí kan ṣoṣo bá ní ìran tí a ti yí padà (autosomal dominant), ọmọ náà lè jogún rẹ̀. Èyí túmọ̀ sí wípé tí ìyá tàbí baba bá ní ìran náà tí wọ́n sì ti tàn án sí ọmọ náà, ó ṣeéṣe kí ọmọ náà ní àìsàn náà.
• Ní àwọn ọ̀ràn mìíràn, àwọn òbí méjèèjì lè jẹ́ olùgbé ìjìnlẹ̀ tí a ti yí padà (autosomal recessive) . Ẹni tí ó ní àrùn náà túmọ̀ sí pé wọn kò ní àwọn àmì àrùn náà, ṣùgbọ́n wọ́n ní ìjìnlẹ̀ tí ó ní ipa nínú DNA wọn. Nítorí náà, tí àwọn òbí méjèèjì bá ní àrùn náà, tí ọmọ náà sì jogún ìjìnlẹ̀ tí a ti yí padà láti ọ̀dọ̀ àwọn méjèèjì, ọmọ náà lè ní àrùn Nager.

Wàyí o, fojú inú wo pé ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ọmọ nínú ìdílé kan náà ní àrùn Nager, ṣùgbọ́n ìyá tàbí baba kò ní. Nínú irú ọ̀ràn bẹ́ẹ̀, ó ṣeé ṣe kí àwọn òbí méjèèjì ní àrùn náà, gẹ́gẹ́ bí mo ti sọ tẹ́lẹ̀, àti pé a ń gbé ìran náà sí àwọn ọmọ náà ní ìrísí autosomal recessive .

Báwo ni àìsàn yìí ṣe wọ́pọ̀ tó nígbà tí a ń pè é ní Nager syndrome?

Ní gidi, àìsàn Nager jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n gan-an . Kò sí àwọn ìṣirò pàtó nípa bí ó ṣe wọ́pọ̀ tó. Èyí túmọ̀ sí pé ó ṣòro láti sọ iye ènìyàn tó ní in ní àgbáyé gan-an. Síbẹ̀síbẹ̀, ó ju ọgọ́rùn-ún ọ̀ràn lọ tí a ròyìn nínú ìwé ìṣègùn. Nítorí náà, o lè fojú inú wo bí ó ṣe ṣọ̀wọ́n tó. Nítorí náà, kò yani lẹ́nu pé o kò tíì gbọ́ nípa rẹ̀ tàbí rí i.

Àwọn àmì wo ló wà lára ​​ọmọ tó ní àrùn Nager?

Àìsàn yìí ní ipa lórí bí ojú, ọwọ́ àti apá ọmọ rẹ ṣe ń dàgbà. Ẹ jẹ́ ká wo díẹ̀ lára ​​àwọn àmì àrùn tó wọ́pọ̀:

Àwọn àmì tó hàn lójú, ọwọ́ àti apá:

• Àfó tí ó ya: Èyí ni ìgbà tí ẹnu òkè inú ẹnu ọmọ náà kò bá ti pa dáadáa.
• Clinodactyly tàbí syndactyly: Àwọn ìka ọwọ́ náà lè dàbí ẹni pé wọ́n tẹ̀ díẹ̀, tàbí kí awọ ara kan dà bí ẹni pé àwọn ìka ọwọ́ náà para pọ̀.
• Àwọn ìfọ́ ojú tí ó ń rọ̀ sílẹ̀: Àwọn igun ojú lè dàbí pé wọ́n ń rọ̀ sílẹ̀ díẹ̀.
• Àgbọ̀n ìsàlẹ̀ kékeré (micrognathia): Àgbọ̀n ìsàlẹ̀ lè kéré ju ti àtẹ̀yìnwá lọ. Èyí lè mú kí ojú ọmọ náà yàtọ̀ díẹ̀ nígbà míì.
• Àtàǹpàkò tó sọnù tàbí tó ti bàjẹ́: Àtàǹpàkò náà lè má sí níbẹ̀, tàbí kí a yí ìrísí rẹ̀ padà.
• Igun iwaju kukuru ati iṣoro titan ọwọ si igbonwo: Igun iwaju (lati igbonwo si ọrun ọwọ) le kuru. Egungun radius ti inu ọwọ naa le ma si. Iwọn gbigbe ni igbonwo naa tun le dinku.
• Àwọn etí kéékèèké: Àwọn etí kéékèèké lè kéré ju ti àtẹ̀yìnwá lọ.
• Àwọn egungun ẹ̀rẹ̀kẹ́ tí kò tíì dàgbà (malar hypoplasia): Àwọn egungun ẹ̀rẹ̀kẹ́ kò tíì dàgbà dáadáa, èyí tó lè mú kí ẹ̀rẹ̀kẹ́ náà rí bíi pé ó ti rì díẹ̀.

Pàtàkì: Kì í ṣe gbogbo àwọn ọmọ ọwọ́ ló ní àwọn àmì wọ̀nyí ní ọ̀nà kan náà. Àwọn ọmọ ọwọ́ kan lè ní díẹ̀ lára ​​ìwọ̀nyí, nígbà tí àwọn mìíràn lè ní ọ̀pọ̀lọpọ̀.

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé ó ṣọ̀wọ́n, àwọn àbùkù ìbímọ kan lè wáyé nínú ọkàn ọmọ náà, kíndìnrín rẹ̀, ẹ̀yà ara rẹ̀, àti ìtọ̀ rẹ̀.

Àwọn àbájáde tí ó lè ṣẹlẹ̀ nípasẹ̀ èyí:

Nítorí pé àwọn egungun ọmọ náà kò dàgbà dáadáa nítorí ìyípadà nínú ìṣẹ̀dá, àrùn Nager lè fa ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn àbájáde mìíràn pẹ̀lú àwọn àmì àrùn náà. Àwọn wọ̀nyí ni:

• Àìgbọ́ran: Gẹ́gẹ́ bí mo ti sọ tẹ́lẹ̀, àìgbọ́ran lè jẹ́ nítorí àwọn ìṣòro ìdàgbàsókè nínú etí.
• Ìdènà afẹ́fẹ́: Ọmọ náà lè ní ìṣòro mímí, pàápàá jùlọ nítorí àgbọ̀n ìsàlẹ̀ kékeré náà.
• Àwọn ìṣòro oúnjẹ: Àwọn ipò bí ẹnu pípẹ́ lè mú kí ó ṣòro fún ọmọ ọwọ́ láti mu oúnjẹ tàbí láti gbé e mì.
• Ìdàgbàsókè ọ̀rọ̀ sísọ: Nítorí àìgbọ́ràn àti ìyípadà nínú ìṣètò ẹnu, kíkọ́ ọ̀rọ̀ sísọ lè ní ìfàsẹ́yìn díẹ̀.

Kí ló ń fa àrùn Nager?

Ohun tó fa èyí ni ìyípadà nínú ìran . Àwọn onímọ̀ sáyẹ́ǹsì ti rí i pé nǹkan bí 50% àwọn ènìyàn tó ní àrùn Nager ní àrùn yìí nítorí ìyípadà nínú ìran kan tí a ń pè ní SF3B4 . Ìran yìí ní ipa nínú ọ̀pọ̀lọpọ̀ iṣẹ́ pàtàkì tó ní í ṣe pẹ̀lú ìdàgbàsókè àti pípín àwọn sẹ́ẹ̀lì nínú ara wa.

Àwọn tó kù ní àrùn Nager syndrome jẹ́ ogún nínú ẹ̀yà ara wọn . Gẹ́gẹ́ bí mo ti sọ tẹ́lẹ̀, àwọn òbí méjèèjì ló ní àrùn náà, ọmọ náà sì jogún àwọn ìran méjèèjì tó ti yí padà. Àmọ́, nígbà tí ó bá kan irú ara yìí (autosomal recessive), ní ọ̀pọ̀ ìgbà, a kò tíì mọ ìran pàtó tó ń fà á . Ìyẹn túmọ̀ sí pé, àwọn dókítà mọ̀ pé ìran ni, ṣùgbọ́n ìran tó ń fà á ṣì wà lábẹ́ ìwádìí.

Báwo ni a ṣe ń ṣe àyẹ̀wò àrùn Nager?

Lẹ́yìn tí wọ́n bá bí ọmọ náà tán, àwọn dókítà yóò ṣe àyẹ̀wò ara rẹ̀ pátápátá fún ọmọ náà. Ìgbà yìí ni wọ́n máa kọ́kọ́ wá àwọn àmì ara tó bá ní í ṣe pẹ̀lú àìsàn náà. Fún àpẹẹrẹ, wọ́n á kíyèsí ìrísí ojú ọmọ náà, bí ìka ọwọ́ rẹ̀ ṣe wà ní ọwọ́, àti bí etí rẹ̀ ṣe rí.

Ni afikun, a le ṣe X-ray lati wo bi egungun ti o wa ni oju, ọwọ, ati apa oke ọmọ naa ti dagba. Eyi le fihan kedere ti ko ba si idagbasoke egungun.

A le ṣe idanwo jiini lati ṣe ayẹwo ipo yii ni pipe. Eyi kan lati mu ayẹwo ẹjẹ kekere lati igigirisẹ ọmọ naa ki o si ṣe itupalẹ rẹ ni yàrá yàrá. Nibẹ, onimọ-ẹrọ kan n ṣayẹwo fun eyikeyi iyipada ninu DNA ọmọ naa, awọn krómósómù, tabi awọn ọlọjẹ. Awọn iyipada wọnyi jẹ ẹri pe ipo naa jẹ ti jiini.

Àwọn ìtọ́jú wo ni a lè gbà fún àrùn Nager?

Ìtọ́jú fún àrùn Nager yàtọ̀ síra, ó sinmi lórí bí àrùn náà ṣe le tó.. Èyí túmọ̀ sí wípé kìí ṣe gbogbo ọmọ ló nílò irú ìtọ́jú kan náà. Síbẹ̀síbẹ̀, ọmọ tí ó ní àìsàn yìí lè nílò iṣẹ́-abẹ kan tàbí jù bẹ́ẹ̀ lọ láti ṣàkóso àwọn ipa búburú kan, bíi lẹ́yìn ìbí. Ìrètí iṣẹ́-abẹ wọ̀nyí ni láti jẹ́ kí ó rọrùn fún ọmọ náà láti ṣe àwọn nǹkan tí ó ṣe pàtàkì fún ìgbésí ayé, bíi mímí àti jíjẹun.

Àwọn iṣẹ́ abẹ tí wọ́n sábà máa ń ṣe:

• Ọ̀nà Ìtọ́jú Àrùn: Èyí ní nínú ṣíṣe ihò kékeré ní iwájú ọrùn ọmọ náà, sínú ọ̀nà afẹ́fẹ́ (trachea), àti fífi ọ̀pá sínú rẹ̀. Èyí mú kí ó rọrùn fún ọmọ náà láti mí , pàápàá jùlọ bí ọ̀nà afẹ́fẹ́ bá dí nítorí àgbọ̀n kékeré tí ó wà ní ìsàlẹ̀.
• Ìtọ́jú àrùn inú ọmọ: Nínú iṣẹ́ abẹ yìí, a máa ń ṣe ihò kékeré kan láti inú awọ ara ọmọ náà, a sì máa ń fi ọ̀pá ìfúnni sí i. Èyí á jẹ́ kí ọmọ náà gba àwọn èròjà tó yẹ kí ó lè wà láàyè , pàápàá jùlọ tí ẹnu rẹ̀ bá bàjẹ́, èyí sì máa ń mú kí ó ṣòro láti mu tàbí gbé mì.
• Ìtọ́jú tympanostomy: Nínú iṣẹ́ yìí, a máa ń gbé àwọn ọ̀pá kékeré sínú ìlù etí ọmọ náà. Èyí ń ṣe ìrànlọ́wọ́ láti dènà àkóràn etí, ó sì lè mú kí ìgbọ́ran sunwọ̀n sí i . Gẹ́gẹ́ bí ipò àìsàn náà ṣe le tó, a lè nílò àwọn ohun èlò ìgbọ́ran pẹ̀lú.
• Iṣẹ́ abẹ ojú: Èyí túmọ̀ sí iṣẹ́ abẹ ojú àti agbárí. Ó lè ṣe àtúnṣe díẹ̀ lára ​​àwọn ìyípadà ojú ọmọ ọwọ́, bí i ẹnu tí ó gé, àgbọ̀n tí kò tíì dàgbà dáadáa, àti ojú tí ó tẹ̀.

Awọn itọju miiran lati ṣe iranlọwọ lati ṣakoso awọn aami aisan

Wíwá àìsàn yìí ní kùtùkùtù àti ìtọ́jú rẹ̀ lè mú kí ọmọ rẹ ní àbájáde tó dára jù. Yàtọ̀ sí iṣẹ́ abẹ, ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìtọ́jú àti iṣẹ́ míìrán tún wà tí ó lè ran ọmọ rẹ lọ́wọ́ láti dé ibi tí agbára rẹ̀ mọ.

• Ìtọ́jú ara: Èyí ń ran ọmọ lọ́wọ́ láti rìn dáadáa, láti lo apá rẹ̀, àti láti ṣe àwọn iṣẹ́ ojoojúmọ́ . Èyí ṣe pàtàkì púpọ̀ láti mú kí apá àti ẹsẹ̀ rẹ̀ máa rìn dáadáa, àti láti fún àwọn iṣan ara lágbára.
• Ìtọ́jú ọ̀rọ̀ sísọ: Nítorí pé ọmọ kan lè ní ìṣòro ìgbọ́rọ̀, èyí lè nípa lórí ìgbà tí ó ń kọ́ ọ̀rọ̀ sísọ àti bí ó ṣe ń kọ́ ọ. Ìtọ́jú ọ̀rọ̀ sísọ ń ran àwọn ìdádúró wọ̀nyí lọ́wọ́ láti ṣe àtúnṣe sí ìdàgbàsókè ọ̀rọ̀ sísọ .
• Ìtọ́jú ọpọlọ àti àwùjọ: Èyí kò wà fún ọmọ nìkan, ó tún wà fún gbogbo ìdílé . Ó ń fún gbogbo ènìyàn ní ìtọ́sọ́nà àti ìtìlẹ́yìn láti kojú wahala àti àníyàn tó ń bá a lọ láti gbé pẹ̀lú àìsàn yìí, àti láti pa ìlera ọpọlọ mọ́.
• Ìmọ̀ràn nípa ìbílẹ̀:Àwọn olùdámọ̀ràn nípa ìbímọ jẹ́ àwọn onímọ̀ràn nípa ìbímọ tí wọ́n lè ṣe àyẹ̀wò ewu rẹ láti ní ọmọ tí ó ní àìsàn ìbímọ, pèsè ìrànlọ́wọ́ kí ó tó di oyún àti nígbà oyún, àti láti tọ́ ọ sọ́nà nípa ìtọ́jú àti àlàáfíà ọmọ rẹ lẹ́yìn ìbímọ. O lè bá wọn sọ̀rọ̀ nípa ìbéèrè tàbí àníyàn èyíkéyìí tí o bá ní.

Ǹjẹ́ ọ̀nà kan wà láti dín ewu àrùn Nager syndrome kù fún ọmọ kan?

Ní gidi, níwọ̀n ìgbà tí àrùn Nager sábà máa ń jẹ́ àbájáde ìyípadà nínú ìṣẹ̀dá ìran tí a kò lè rí , kò sí ọ̀nà pàtó láti dènà rẹ̀. Ìyẹn ni pé, ó ṣòro láti sọ pé, ‘Tí a bá ṣe èyí, a lè dá àrùn yìí dúró kí ó má ​​baà bẹ̀rẹ̀.’

Ṣùgbọ́n, ká sọ pé ọ̀kan lára ​​àwọn òbí náà ní àrùn Nager. Tí ó bá rí bẹ́ẹ̀, àwọn ọ̀nà kan wà láti dín àǹfààní láti fi tàn án sí ọmọ kù. Ṣùgbọ́n dájúdájú èyí yóò nílò àyẹ̀wò láti ọ̀dọ̀ àwọn onímọ̀ nípa ìran àti àwọn olùtọ́jú ìlera mìíràn.

Tí o bá ń fẹ́ lóyún, ìyẹn ni pé, o ń gbèrò láti lóyún , ó ṣe pàtàkì láti lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà rẹ kí o sì ṣe àyẹ̀wò ìran . Èyí lè ran ọ́ lọ́wọ́ láti mọ ewu rẹ láti ní ọmọ tí ó ní àìsàn ìran.

Tí o bá ní ọmọ tí ó ní àrùn Nager, kí ló yẹ kí o ronú nípa ọjọ́ iwájú?

Àrùn Nager jẹ́ àìsàn tó máa ń ṣẹlẹ̀ títí ayé , kò sì sí ìwòsàn pàtó fún un. Ṣùgbọ́n, má ṣe àníyàn. Pẹ̀lú ìtọ́jú àti ìtọ́jú tó yẹ, ọmọ náà lè gbé ìgbésí ayé rere.

Lẹ́yìn tí ọmọ rẹ bá ti bí, àwọn oníṣègùn yóò ṣètò iṣẹ́ abẹ láti tọ́jú àwọn àbájáde búburú ọmọ rẹ, pàápàá jùlọ láti mú kí èémí àti oúnjẹ rọrùn . Bí ọmọ rẹ bá ti ń dàgbà, o gbọ́dọ̀ máa gbé ọmọ rẹ lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà déédéé láti rí i dájú pé ó ń ṣe àwọn àṣeyọrí ìdàgbàsókè àti láti yanjú àwọn ìfàsẹ́yìn èyíkéyìí.

Rántí pé: Ìdánwò ní ìbẹ̀rẹ̀ ni kọ́kọ́rọ́ láti ran ọmọ rẹ lọ́wọ́ láti gbé ìgbésí ayé tó dára, tó sì ní ìtẹ́lọ́rùn.

Níwọ́n ìgbà tí a kì í sábà ní ipa lórí ọgbọ́n ọmọ náà, tí wọ́n bá gba ìtọ́jú tó yẹ fún ìtọ́jú ìṣègùn, ìrànlọ́wọ́ ẹ̀kọ́, àti ìfẹ́ ìdílé, àwọn ọmọ wọ̀nyí lè kọ́ ẹ̀kọ́ bí àwọn ọmọ mìíràn, kí wọ́n sì gbé ní àwùjọ dáadáa.

Tí ọ̀kan lára ​​àwọn ọmọ mi bá ní àrùn Nager, ṣé ó ṣeé ṣe kí àwọn ọmọ mi yòókù náà ní àrùn náà?

Bẹ́ẹ̀ni, ó ṣeé ṣe fún ọmọ ju ọ̀kan lọ láti ní àrùn Nager , pàápàá jùlọ tí a bá ti ọ̀dọ̀ òbí kan lọ sí ọmọ náà láti ọ̀dọ̀ ọmọ náà. Èyí túmọ̀ sí wípé ewu náà lè yàtọ̀ síra ní ìbámu pẹ̀lú ìtàn ìran ìdílé náà.

Láti ṣe àyẹ̀wò dáadáa ewu tí àwọn ọmọ rẹ ọjọ́ iwájú yóò ní láti jogún àwọn àrùn ìran, ó dára jù láti níBá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa ìdánwò ìran . Olùdámọ̀ràn ìran lè ṣàlàyé èyí fún ọ ní kíkún.

Ìgbà wo ni ó yẹ kí n lọ rí dókítà? Kí ló yẹ kí n máa ṣàníyàn nípa rẹ̀?

Pẹ̀lú ìtọ́jú ní ìbẹ̀rẹ̀ láti ṣàkóso ìtọ́jú tó tọ́ àti àwọn àbájáde búburú, ọmọ rẹ lè dàgbàsókè láti dàbí àwọn ọmọ mìíràn tí wọ́n wà ní ọjọ́ orí rẹ̀ kí ó sì gbé ìgbésí ayé déédé . Ó ṣe pàtàkì láti máa mú ọmọ rẹ lọ sí àyẹ̀wò déédéé láti ṣe àkíyèsí ìdàgbàsókè ara rẹ̀ àti àwọn àṣeyọrí ìdàgbàsókè rẹ̀, pàápàá jùlọ ní ọdún àkọ́kọ́ .

Ti o ba ṣe akiyesi awọn atẹle yii, kan si dokita lẹsẹkẹsẹ:

• Tí ọmọ rẹ bá ń ṣàìní àwọn àmì ìdàgbàsókè tó yẹ . Fún àpẹẹrẹ, tí wọn kò bá yí padà, jókòó, tàbí sọ̀rọ̀ ní ọjọ́ orí tó yẹ.
• Tí awọ ara ní ibi iṣẹ́-abẹ náà kò bá sàn, tí ó wú, tí ó yí àwọ̀ padà, tàbí tí ó dàbí ẹni pé ó ń tú jáde láti inú awọ pupa tàbí omi tí ó mọ́ (àrùn) .
• Tí ọmọ rẹ kò bá dáhùn sí àwọn àṣẹ tó rọrùn tàbí tó dàbí ẹni pé ó ní ìṣòro láti gbọ́rọ̀ .

Pàtàkì gan-an: Tí ọmọ rẹ bá ní ìṣòro mímí , pe 911 lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀ tàbí kí o gbé e lọ sí ẹ̀ka pajawiri ilé ìwòsàn tó sún mọ́ ọn jùlọ. Èyí jẹ́ pajawiri.

Kí ni ìyàtọ̀ láàárín àrùn Nager àti àrùn Miller?

Àrùn Miller, tí a tún mọ̀ sí postaxial acrofacial dysostosis, jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n tó jọ àrùn Nager. Nínú àwọn àìsàn méjèèjì, egungun ọmọ àti egungun kékeré kò dàgbà dáadáa nínú ikùn, èyí tó máa ń yọrí sí àwọn àmì tó jọra ní ojú, ọwọ́ àti apá.

Sibẹsibẹ, iyatọ pataki kan wa. Àrùn Miller tun kan awọn ẹsẹ , eyi ti o tumọ si pe a le rii awọn iyipada diẹ ninu awọn ẹsẹ pẹlu. Sibẹsibẹ, Àrùn Nager kii saba kan awọn ẹsẹ .

Ìyàtọ̀ pàtàkì mìíràn ni àwọn ìyípadà ìran tí ó ń fa àwọn àìsàn méjèèjì wọ̀nyí. Àrùn Miller jẹ́ ìyípadà nínú ìran DHODH . Ó ṣeé ṣe kí àrùn Nager jẹ́ ìyípadà nínú ìran SF3B4 (nígbà míì, àwọn ìran mìíràn lè ní ipa nínú rẹ̀, tàbí a kò tíì mọ okùnfà rẹ̀).

Níkẹyìn, àwọn ohun pàtàkì díẹ̀ tí o nílò láti rántí:

Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti nímọ̀lára ìdààmú àti àníyàn nígbà tí a bá ń kọ́ nípa irú àìsàn tó ṣọ̀wọ́n bẹ́ẹ̀.Ó ṣe pàtàkì fún ọ láti mọ̀ pé àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn Nager lè ní àsọtẹ́lẹ̀ rere tí wọ́n bá gba ìtọ́jú àti ìtọ́jú tó yẹ ní ìbẹ̀rẹ̀.

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé a kò mọ ohun tó ń fa àwọn àrùn ìbílẹ̀ gan-an, ó ṣe pàtàkì láti rántí pé àwọn jínì tó ń fa àwọn àìsàn wọ̀nyí lè jẹ́ àtọwọ́dá láti ọ̀dọ̀ òbí sí ọmọ. Nítorí náà, tí o bá ń gbèrò láti lóyún , ó dára láti bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa ìdánwò ìbílẹ̀ láti mọ ewu rẹ láti ní ọmọ tó ní àrùn ìbílẹ̀.

Rántí pé o kò dá nìkan wà. Àwọn dókítà, onímọ̀ nípa ìtọ́jú ara, àti àwọn olùdámọ̀ràn wà láti ràn ọ́ lọ́wọ́ àti láti tọ́ ọ sọ́nà nínú ìrìn àjò yìí. Nípa fífún ọmọ rẹ ní ìfẹ́, ìtọ́jú, àti ìtìlẹ́yìn tí wọ́n nílò, àti nípa títẹ̀lé ìmọ̀ràn ìṣègùn tó yẹ, o lè ṣí ọ̀nà sílẹ̀ fún ọmọ rẹ láti ní ìgbésí ayé àṣeyọrí.

` Àrùn Nagar, Àbùkù Ìran, Àìlera Ojú, Àìlera Ẹ̀gbẹ́, Ìlera Ọmọdé, Àrùn Ìbílẹ̀, Ìmọ̀ràn Ìran