Ṣé ọmọ rẹ kékeré ní àrùn tó ṣọ̀wọ́n yìí? (Nonketotic Hyperglycinemia - NKH) Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa èyí.

Ṣé ọmọ tuntun rẹ máa ń sùn nígbà gbogbo, tí kò nífẹ̀ẹ́ sí fífún ọmọ ní ọmú? Tàbí ó ń ní ìṣòro mímí? Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ fún ọ gẹ́gẹ́ bí òbí láti máa bẹ̀rù gidigidi nígbà tí o bá rí àwọn nǹkan wọ̀nyí. Nígbà míìrán, àìsàn tó le koko, tó sì ṣọ̀wọ́n lè wà lẹ́yìn àwọn àmì àrùn wọ̀nyí. Ọ̀kan lára ​​irú àìsàn bẹ́ẹ̀ ni `(Nonketotic Hyperglycinemia)` tàbí `(NKH)`. Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa èyí ní kíkún lónìí.

Ṣé o mọ ìtumọ̀ `(NKH)`?

Ní ṣókí, ““Nonketotic Hyperglycinemia” tàbí “NKH” jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n gan-an . Ohun tó ń ṣẹlẹ̀ ni pé ara ọmọ wa kò lè ṣàkóso tàbí fọ́ mọ́lékúlù kan tí a ń pè ní “glycine” dáadáa.

Ó ṣeé ṣe kí o máa béèrè pé kí ni `(glycine)`. `(Glycine)` jẹ́ amino acid `(amino acid)`. Gẹ́gẹ́ bí a ṣe nílò àwọn bíríkì láti kọ́ ilé, àwọn amino acid wọ̀nyí ṣe pàtàkì láti kọ́ àwọn protein nínú ara wa. Nítorí náà, nígbà tí ara ọmọ náà kò bá lè ṣàkóso `(glycine)` yìí dáadáa, ó máa ń kóra jọ ní onírúurú ẹ̀yà ara, pàápàá jùlọ nínú ọpọlọ . Èyí ni a ń pè ní `(hyperglycineemia)` nígbà tí ìwọ̀n `(glycine)` bá pọ̀ sí i láìnídìí. Èyí lè fa àwọn ìṣòro ọpọlọ líle koko, àìlera, àti nígbà míìrán ikú nínú ọmọ náà.

Apá "tí kì í ṣe ketotic" nínú orúkọ náà tọ́ka sí òtítọ́ pé ó yàtọ̀ sí àwọn àrùn mìíràn tí ó lè fa ìbísí nínú glycine nínú ara. A tún ń pe NKH ní àṣìṣe ìṣẹ̀dá ara . Ó jẹ́ ipò kan tí ó máa ń ṣẹlẹ̀ nígbà ìbí tí ó sì máa ń nípa lórí bí àwọn ìṣesí kẹ́míkà kan nínú ara kò ṣe ń ṣẹlẹ̀ dáadáa. Orúkọ mìíràn fún èyí ni glycine encephalopathy.

Ṣé àwọn ìyàtọ̀ `(NKH)` wà?

Bẹ́ẹ̀ni, àwọn olùwádìí pín NKH sí oríṣi méjì pàtàkì: ti ìpilẹ̀ṣẹ̀ àti ti ìpilẹ̀ṣẹ̀ . Èyí ni ó ń fa irú àyípadà méjì nínú àwọn jínì. Àwọn orúkọ ti ìpilẹ̀ṣẹ̀ àti ti ìpilẹ̀ṣẹ̀ NKH tọ́ka sí irú jínì tí ó ní ìyípadà.

A tún pín `(NKH)` sí oríṣi méjì - tó le koko àti tó dínkù . A pín àwọn wọ̀nyí sí oríṣiríṣi gẹ́gẹ́ bí àwọn àmì àrùn náà ṣe le tó. Nínú ìwọ̀nyí , `(NKH)` tó le koko ni ó wọ́pọ̀ jùlọ .

Báwo ni àìsàn yìí ṣe wọ́pọ̀ tó?

Àrùn tó ṣọ̀wọ́n gan-an ni `(NKH)`. Ní gbogbo àgbáyé, nǹkan bí ọmọ kan nínú ẹgbẹ̀rún mẹ́rìndínlọ́gọ́rin (76,000) ló ní àrùn yìí. Nítorí náà, má ṣe bẹ̀rù nígbà tí o bá gbọ́ nípa èyí. Síbẹ̀síbẹ̀, ó ṣe pàtàkì láti mọ̀.

Àwọn àmì àrùn `(NKH)` wo ni ó wà?

Àwọn àmì àrùn “NKH” tó le koko àti èyí tó rọrùn sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ nígbà tí a bá bí i . Nígbà míìrán, àwọn àmì àrùn náà lè fara hàn láàárín oṣù díẹ̀ àkọ́kọ́ ìgbésí ayé.

Àwọn àmì àìsàn `(NKH)` tó le gan-an:

Àwọn nǹkan àkọ́kọ́ tí àwọn ọmọ ọwọ́ tí wọ́n ní `(NKH)` le ṣàkíyèsí ni:

• Orun oorun ti o pọ ju (ailemi): Eyi le pọ si diẹdiẹ ki o si lọ si idamu.
• Àìlera iṣanHypotonia: Ọmọ naa le lero pe ko si ẹmi.
• Àwọn ìṣòro èémí tó lè fi ẹ̀mí léwu : A lè rí èyí ní ìbẹ̀rẹ̀ ìgbésí ayé.

Tí o bá yẹra fún àwọn àmì àrùn wọ̀nyí ní ìbẹ̀rẹ̀, àwọn wọ̀nyí ni wàá máa rí:

• Ìṣòro mímu wàrà.
• Ìdádúró ẹ̀mí díẹ̀díẹ̀ (apnea).
• Àìlera ọpọlọ tó le koko .
• Igara iṣan ti ko dara (igbadun iṣan).
• Àwọn ìfàmọ́ra tí ó ṣòro láti ṣàkóso .

Lọ́pọ̀ ìgbà, àwọn ọmọ wọ̀nyí kò lè ṣe àwọn ìṣẹ̀lẹ̀ ìdàgbàsókè déédéé, bíi rírìn kiri, dídi ohun ìṣeré mú, jíjókòó, àti mímu nínú ìgò. Kódà bí wọ́n bá kọ́ nǹkan kan, àwọn ọgbọ́n wọ̀nyẹn lè “padà” bí àkókò ti ń lọ. Fojú inú wo bí èyí ṣe bani nínú jẹ́ tó fún àwọn òbí.

Àwọn Ànímọ́ NKH tí a ti dínkù:

Àwọn àmì àrùn NKH díẹ̀ kò le tó ti NKH líle, ṣùgbọ́n wọ́n sábà máa ń jọra. Àwọn ọmọdé tí wọ́n ní NKH díẹ̀ sábà máa ń dé ibi tí wọ́n ti ń dàgbà, ṣùgbọ́n agbára wọn lè yàtọ̀ síra gidigidi . Ìdàgbàsókè lè pẹ́, ṣùgbọ́n ọ̀pọ̀ àwọn ọmọdé nígbẹ̀yìn-gbẹ́yín kọ́ bí a ṣe ń rìn àti bíbá àwọn ẹlòmíràn sọ̀rọ̀. Àwọn ọmọdé kan ní àrùn wárápá, ṣùgbọ́n àwọn wọ̀nyí sábà máa ń jẹ́ díẹ̀ tí a sì lè tọ́jú. Ní àfikún, àwọn àmì bíi ìṣípo tí kò bá ìfẹ́ ọkàn mu (chorea), ìfúnpọ̀ iṣan (spasticity), àti ìṣiṣẹ́ ara (hyperactivity) tún lè hàn.

Kí ló ń fa kí àwọn ọmọ ọwọ́ ní `(NKH)`?

Ohun tó ń fa èyí ni àwọn ìyípadà nínú àwọn jínì, tàbí àwọn ìyípadà nínú ara . Ní pàtàkì, nǹkan bí 80% àwọn aláìsàn ló ń fa ìyípadà nínú jínì tí a ń pè ní `(GLDC)`. Àwọn ìyókù ni àwọn ìyípadà nínú jínì tí a ń pè ní `(AMT)`.

Àwọn jíìnì `(GLDC)` àti `(AMT)` wọ̀nyí ń kọ́ ara wa láti ṣe àwọn `(enzymes)` kan pàtó. Àwọn `(enzymes)` wọ̀nyí ń ṣiṣẹ́ papọ̀ gẹ́gẹ́ bí ẹgbẹ́ kan. A ń pe ẹgbẹ́ yìí ní `(glycine cleavage system )`. Ohun tí èyí ń ṣe ni pé nígbà tí a kò bá nílò `(glycine)`, ó máa ń pín in sí àwọn apá kéékèèké. Nígbà tí iye `(Glycine)` bá pọ̀ sí i, ó máa ń dí iṣẹ́ ọpọlọ lọ́wọ́.

Nítorí náà, tí ìyípadà bá wà nínú èyíkéyìí nínú àwọn jínì méjì wọ̀nyí, ó máa ń ṣòro fún ara wa láti fọ́ glycine. Àwọn ìyípadà kan máa ń dín iṣẹ́ ètò yíyọ glycine yìí kù, nígbà tí àwọn mìíràn máa ń pa á run pátápátá. Tí ètò yìí kò bá ṣiṣẹ́ dáadáa, glycine afikún máa ń kóra jọ sínú àwọn ẹ̀yà ara ọmọ náà, pàápàá jùlọ ọpọlọ. Àwọn onímọ̀ sáyẹ́ǹsì kò tíì mọ bí àwọn àìlera wọ̀nyí ṣe ń fa àwọn àmì àrùn NKH.

Àrùn náà “(NKH)” ni a jogún ní “àwòrán ìyípadà ara-ẹni.” Èyí túmọ̀ sí wípé àwọn àwòkọ ìran méjèèjì nínú sẹ́ẹ̀lì kọ̀ọ̀kan gbọ́dọ̀ ní ìyípadà ara-ẹni. Lọ́pọ̀ ìgbà, àwọn òbí méjèèjì tí wọ́n jẹ́ ọmọ ènìyàn tí wọ́n ní “(NKH)” ní ẹ̀dà kan ti ìran tí a ti yípadà yìí, ṣùgbọ́n wọn kì í ní àwọn àmì àrùn náà.

Báwo ni àwọn dókítà ṣe ń ṣe àyẹ̀wò àrùn `(NKH)`?

Láti ṣe àyẹ̀wò `(NKH)`, dókítà ọmọ rẹ yóò kọ́kọ́ ṣe àyẹ̀wò ara rẹ̀ , yóò sì wo àwọn àmì àrùn náà dáadáa. Lẹ́yìn náà,

• A máa dán ìwọ̀n `(glycine)` nínú omi cerebrospinal (`(Cerebral Spinal Fluid - CSF)`) àti plasma ẹ̀jẹ̀ `(plasma)` wò. Nígbà tí iṣẹ́ `(enzyme)` tí a mẹ́nu kàn yìí bá dínkù, ìwọ̀n `(glycine)` nínú `(CSF)` àti plasma pọ̀ sí i. Bákan náà, ìpíndọ́gba láàárín ìwọ̀n `(glycine)` nínú `(CSF)` àti ìwọ̀n `(glycine)` nínú plasma náà tún pọ̀ sí i.
• Àyẹ̀wò MRI ti ọpọlọ náà tún wúlò gan-an, nítorí ó lè fi àpẹẹrẹ àwọn ìyípadà pàtó kan hàn nínú ọpọlọ àwọn ọmọ tí wọ́n ní NKH.
• Àyẹ̀wò ìran lè ṣàyẹ̀wò fún àwọn ìyípadà nínú ọ̀kan lára ​​​​àwọn jínì méjì tí ó ń fa NKH.
• Kò wọ́pọ̀ rárá, a lè mú apá kékeré kan lára ​​ẹ̀dọ̀ fún àyẹ̀wò (bíbọ́ọ́sì ẹ̀dọ̀) láti fi hàn pé a ní àrùn náà.

Àwọn ìtọ́jú wo ni ó wà fún `(NKH)`?

Nítorí pé àwọn ọmọ ọwọ́ tí wọ́n ní `(Nonketotic Hyperglycinemia)` sábà máa ń ṣàìsàn gidigidi, wọ́n nílò ìtọ́jú ní `(Ọmọ tuntun - NICU)` . Nínú `(NICU)`, ọmọ rẹ yóò gba ìtọ́jú gíga àti ìtọ́jú.

Ó ṣeni láàánú pé kò sí ìwòsàn fún `(NKH)` tó le gan-an lọ́wọ́lọ́wọ́ . Síbẹ̀síbẹ̀, fún àwọn ọmọ ọwọ́ tí wọ́n ní àwọn ìrísí `(NKH)` díẹ̀, àwọn ìtọ́jú kan lè wúlò. Àwọn ìtọ́jú wọ̀nyí gbọ́dọ̀ wà ní ìbẹ̀rẹ̀ àti pẹ̀lú ìtara kí wọ́n lè ṣiṣẹ́ dáadáa jùlọ.

A le fun awọn itọju wọnyi nikan tabi ni apapo:

• Àwọn oògùn tí ó dín ìwọ̀n `(glycine)` nínú ara ọmọ náà kù (fún àpẹẹrẹ `(sodium benzoate)` ).
• Àwọn oògùn tí ó ń ṣiṣẹ́ lòdì sí iṣẹ́ `(glycine)` nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì iṣan ara kan (fún àpẹẹrẹ `(ketamine)` tàbí `(dextromethorphan)` ).

Ṣíṣe àkóso ìwárìrì tún ṣe pàtàkì gan-an. Ìwárìrì lè ṣòro láti ṣàkóso pẹ̀lú àwọn oògùn tí a mọ̀ dáadáa. Fún ìtọ́jú tó dára, o lè nílò láti da àwọn oògùn pọ̀, àti pé àwọn oògùn kan, bíi valproic acid, lè nílò láti yẹra fún. Oúnjẹ ketogenic tún lè ran lọ́wọ́ láti ṣàkóso ìwárìrì.

Ìtọ́jú fún àwọn àmì àrùn `(NKH)` mìíràn:

• Afẹ́fẹ́ ẹ̀rọ.
• Pọ́ọ̀bù kan tí a fi sínú ikùn láti pèsè oúnjẹ (pọ́ọ̀bù gastrostomy).
• Ìtọ́jú ara.
• Ìdásí ní ìbẹ̀rẹ̀ àti ìrànlọ́wọ́ àfikún.

Tí o bá lè ṣe bẹ́ẹ̀, béèrè lọ́wọ́ dókítà rẹ nípa bí ó ṣe ṣeé ṣe láti kópa nínú ìdánwò ìṣègùn .

Kí ni ìgbésí ayé ẹni tí ó ní `(NKH)`?

Ó ṣòro láti sọ bí ẹni tí ó ní NKH ṣe lè pẹ́ tó. Èyí jẹ́ nítorí pé onírúurú ìyípadà nínú ìran ló wà, bí àrùn náà ṣe le tó sì yàtọ̀ síra gan-an. Síbẹ̀síbẹ̀, Foundation for Nonketotic Hyperglycinemia ṣírò pé 80% àwọn ọmọ tí ó ní àrùn náà kò lè yè nígbà tí ọmọ bá bí (oṣù àkọ́kọ́ tí wọ́n bá bí) . Bí wọ́n tilẹ̀ ń yè nígbà tí ọmọ bá bí, ọ̀pọ̀ àwọn ọmọ tí wọ́n ní NKH líle kò lè yè ju ọmọ ọdún márùn-ún lọ. Àwọn oníṣègùn ọmọ rẹ yóò lè fún ọ ní òye tó dára jù nípa èyí. Gbẹ́kẹ̀lé ìmọ̀ àti ìtìlẹ́yìn wọn. Mo lóye bí ó ti ṣòro tó láti gbọ́ èyí.

Ǹjẹ́ a lè dènà àrùn yìí?

Rárá. (NKH) jẹ́ àrùn ìbílẹ̀, a kò sì le dènà rẹ̀ . Tí o bá ń ṣàníyàn pé ọmọ rẹ lè jogún àìsàn yìí, ó dára láti bá olùdámọ̀ràn ìbílẹ̀ sọ̀rọ̀ kí o tó gbèrò oyún.

Ìgbà wo ni mo yẹ kí n gbé ọmọ mi lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà?

Tí ọmọ tuntun rẹ bá ń ní àárẹ̀ púpọ̀ tàbí tí kò bá nífẹ̀ẹ́ sí fífún ọmọ ní ọmú , ó yẹ kí o mú un lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà ọmọdé lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀. Dókítà náà tún lè tọ́ ọ sí ẹ̀ka ìtọ́jú pajawiri ilé ìwòsàn fún ìtọ́jú lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀. Ohunkóhun tí ó bá fa àwọn àmì àrùn wọ̀nyí, ó ṣe pàtàkì láti lọ ṣe àyẹ̀wò wọn lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀.

Àwọn ìbéèrè wo ni mo yẹ kí n béèrè lọ́wọ́ dókítà ọmọ mi?

Tí ọmọ rẹ bá ní `(NKH)`, o lè fẹ́ béèrè àwọn ìbéèrè wọ̀nyí:

• Kí ni ìdí tí a fi dá `(NKH)` sílẹ̀?
• Irú `(NKH)` wo ni ọmọ mi ní?
• Àwọn àṣàyàn ìtọ́jú wo ni o ṣeduro?
• Ǹjẹ́ àwọn àyẹ̀wò kan wà tí ó lè sọ àsọtẹ́lẹ̀ bí àrùn yìí ṣe le tó?
• Báwo ni ọmọ mi ṣe lè tẹ̀síwájú tó ní ti ìdàgbàsókè (rírìn, sísọ̀rọ̀, àti ọgbọ́n)?
• Ṣé ọmọ mi yóò ní láti lo oògùn fún gbogbo ìyókù ìgbésí ayé rẹ̀?
• Ṣé àwọn ọmọ mi ọjọ́ iwájú lè ní `(NKH)`?
• Ṣe o le ṣeduro ẹgbẹ atilẹyin kan?

Nígbà tí wọ́n bá ṣe àyẹ̀wò pé ọmọ rẹ ní Nonseketotic Hyperglycinemia (NKH), ìròyìn náà lè jẹ́ ohun ìyanu àti orísun ìdàrúdàpọ̀. Ó lè jẹ́ ohun ìyanu láti mọ̀ pé ọmọ rẹ ní àìsàn tó ṣọ̀wọ́n tí kò ní ìtọ́jú púpọ̀. Tí ó bá ṣeé ṣe, wá ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ fún àwọn ìdílé àwọn ọmọ tí wọ́n ní NKH. Bíbá àwọn ẹlòmíràn tí wọ́n ti la àwọn nǹkan kan náà kọjá lè fún ọ ní agbára díẹ̀ kí ó sì ràn ọ́ lọ́wọ́ láti kojú rẹ̀. Rántí pé, àwọn oníṣègùn ọmọ rẹ wà níbẹ̀ láti ṣètìlẹ́yìn fún ọ ní gbogbo ìgbésẹ̀.

## Àwọn Ohun Pàtàkì Láti Rántí (Ìránṣẹ́ Láti Lọ sí Ilé)

• (NKH) jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n gan-an, tó sì le koko .
• Èyí máa ń mú kí kẹ́míkà kan tí a ń pè ní “glycine” kó jọ sínú ara ọmọ náà, pàápàá jùlọ nínú ọpọlọ rẹ̀ .
• Àwọn àmì àrùn náà sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ nígbà tí a bá bí wọn , wọ́n sì lè ní oorun tó pọ̀ jù, ìṣòro oúnjẹ, ìṣòro mímí, àti àrùn wárápá.
• Ipo `(NKH)` to le gan-anBó tilẹ̀ jẹ́ pé kò sí ìwòsàn kankan, àwọn ìtọ́jú díẹ̀ wà.
• Tí ọmọ rẹ bá ní àwọn àmì wọ̀nyí, ó ṣe pàtàkì láti wá ìrànlọ́wọ́ dókítà lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀ .
• Kì í ṣe ìwọ nìkan ló wà nínú ìrìn àjò yìí. Gba ìrànlọ́wọ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn oníṣègùn àti àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ rẹ . Agbára ọpọlọ rẹ tún ṣe pàtàkì gan-an.

Mo nireti pe alaye yii yoo wulo fun yin. Ohun pataki julọ ni awọn akoko iṣoro yii ni lati duro ni agbara.

` Awọn hyperglycinemia ti kii ṣe ketotic, NKH, Glycine, Awọn Arun Jiini, Awọn Arun Ọmọde, Awọn Arun Ọpọlọ, Awọn Arun Iṣelọpọ