Ṣé awọ ara rẹ, irun rẹ, àti ojú rẹ tàn yòò lọ́nà tó yàtọ̀? Ṣé ó lè jẹ́ nítorí Oculocutaneous Albinism (OCA)?

Ǹjẹ́ o ti rí àwọn ènìyàn kan tí wọ́n ní awọ ara àti irun tó lẹ́wà, nígbà míìrán, funfun? Kódà ojú wọn máa ń tàn yanran, bíi ti ẹnìkan láti orílẹ̀-èdè mìíràn. Bóyá ọ̀kan lára ​​àwọn ẹbí rẹ, ọ̀rẹ́ kan, tàbí ọmọ rẹ pàápàá ní àwọn ànímọ́ wọ̀nyí. Ní ti ìṣègùn, a máa ń pè é ní Oculocutaneous Albinism (OCA). Má bẹ̀rù, kódà bí orúkọ náà bá dún díẹ̀. Èyí jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n, ìyẹn ni àìsàn tó ṣọ̀wọ́n gan-an, tí a ń pè ní genetic condition. Lónìí, a ó sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ ní ọ̀nà tó rọrùn gan-an, kí o lè lóye rẹ̀.

Nísinsìnyí o gbọ́dọ̀ máa ṣe kàyéfì nípa ohun tí albinism (OCA) yìí jẹ́ àti ìdí tí ó fi ń ṣẹlẹ̀, àbí? Ní ṣókí, ohun kan wà nínú ara wa tí ó fún awọ ara wa, irun wa, àti ojú wa ní àwọ̀, a sì ń pè é ní melanin. Ó dà bí àwọ̀. Melanin yìí ni ó fún awọ ara wa, irun wa, àti ojú wa ní àwọ̀ àrà ọ̀tọ̀ wọn. Nítorí náà, ohun tí ó ń ṣẹlẹ̀ sí àwọn ènìyàn tí wọ́n ní albinism ni pé ara wọn kò lè ṣe melanin yìí dáadáa tàbí pín in káàkiri ara wọn. Fojú inú wò ó, nígbà tí àwọ̀ náà bá dínkù díẹ̀, àwọ̀ rẹ̀ yóò tàn yanranyanran. Ìdí nìyẹn tí awọ ara wọn, irun wọn, àti ojú wọn yóò fi tàn yanranyanran ju bí a ṣe rò lọ. Ìdínkù nínú melanin yìí kì í ṣe pé ó ní ipa lórí ìrísí nìkan, ṣùgbọ́n melanin yìí tún ṣe pàtàkì fún ojú wa láti ṣiṣẹ́ dáadáa.

Ìyípadà ìrísí yìí lè jẹ́ ohun ìtìjú díẹ̀ fún àwọn ènìyàn kan, ó sì jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti nímọ̀lára ìtìjú díẹ̀ àti àníyàn nípa bí a ṣe ń wo ara wa yàtọ̀ síra ní àwùjọ. Bákan náà, àwọn ipa lórí ojú lè mú kí ó ṣòro láti ṣe àwọn iṣẹ́ ojoojúmọ́. Ó lè jẹ́ ohun ìbànújẹ́ gan-an. Ṣùgbọ́n, apá tó dára jùlọ ni pé, àwọn ìtọ́jú kan wà tí ó lè dín ipa ojú kù ní ipò yìí.

Báwo lo ṣe lè mọ̀ bóyá o ní àrùn albinism (OCA)? Àwọn àmì àrùn wo ló wà nínú rẹ̀?

Yàtọ̀ sí àwọn àmì àrùn tí o lè rí nínú ipò yìí ti albinism (OCA), àwọn àmì àrùn náà tún wà tí dókítà nìkan lè ṣàwárí nípasẹ̀ àwọn àyẹ̀wò pàtàkì. Ẹ jẹ́ ká wo ohun tí wọ́n jẹ́.

Awọn iyipada ti o han ni awọ ara ati irun

Èyí ni àmì tí ó wọ́pọ̀ jùlọ tí ó sì rọrùn láti rí nínú àrùn albinism (OCA).

• Àyípadà irun: Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní albinism (OCA) lè ní irun funfun tàbí àwọ̀ ofeefee/wúrà fẹ́ẹ́rẹ́fẹ́. Èyí wọ́pọ̀ ní pàtàkì láàárín àwọn ọmọdé. Síbẹ̀síbẹ̀, bí wọ́n ṣe ń dàgbà sí i, bíi nígbà ọmọdé tàbí ìgbà ọ̀dọ́langba, irun wọn lè bẹ̀rẹ̀ sí ní àwọ̀ díẹ̀. Àwọn ìfọ́ ojú, ìfọ́ ojú, àti irun ara mìíràn lè jẹ́ funfun tàbí fẹ́ẹ́rẹ́fẹ́.
• Àyípadà awọ ara: Ó sinmi lórí irú albinism (OCA) tí o ní, awọ ara rẹ lè jẹ́ funfun gan-an. Awọ ara àwọn ènìyàn kan lè fúyẹ́ débi pé ó lè dàbí ẹni tí ó mọ́ kedere, èyí tí ó túmọ̀ sí wípé awọ ara lè tinrin gan-an tí ó sì lè hàn gbangba. Àwọn mìíràn lè má ní àwọ̀ pupa nígbà tí wọ́n wà ní ọmọdé, ṣùgbọ́n wọ́n lè ní ìyípadà díẹ̀ nínú àwọ̀ ara bí wọ́n ṣe ń dàgbà sí i.

Àwọn àmì àti ìrora tí a rí nínú ojú

Albinism (OCA) tun le fa awọn ayipada ti o ṣe akiyesi pupọ ninu awọ oju.

• Tí o bá ní àrùn albinism (OCA), ojú rẹ lè jẹ́ àwọ̀ búlúù/grẹ́ẹ̀ fẹ́ẹ́rẹ́fẹ́. Nígbà míìrán, tí ìmọ́lẹ̀ bá dé ojú rẹ, ojú rẹ lè dàbí pupa tàbí pupa. Àwọ̀ yìí tún lè yípadà jálẹ̀ ìgbésí ayé rẹ. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn irú àrùn albinism (OCA) kan tún lè fa ojú aláwọ̀ ilẹ̀.

Àwọn ìṣòro ojú mìíràn tí o lè ní ni:

• Àwọn ìṣòro ìran: Ìran tí kò ríran dáadáa, ìran méjì, tàbí ìran tí kò ríran dáadáa.
• Fífọ́tífó: Èyí túmọ̀ sí wípé ó ṣòro láti jẹ́ kí ojú rẹ ṣí sí ìmọ́lẹ̀ oòrùn tàbí ìmọ́lẹ̀ tó mọ́lẹ̀, ojú rẹ sì di àwọ̀ búlúù.
• Àwọn àyípadà nínú bí ojú méjèèjì ṣe ń ṣiṣẹ́ papọ̀: Àwọn ipò bí strabismus, níbi tí ojú kò ti tọ́ka sí ọ̀nà kan náà, àti ìṣòro láti so ohun tí ojú méjèèjì rí pọ̀ sí àwòrán kan ṣoṣo (ìṣòro ìríran binocular).
• Ìṣíkiri ojú kíákíá, tí a kò sì ṣàkóso rẹ̀ (Nystagmus): Èyí lè múni bínú gidigidi.
• Ìríran tí kò ríran dáadáa nítorí àwọn ìyípadà nínú ìrísí ojú (Àwọn àṣìṣe tí ó ń yọ ojú kúrò): Ó jọra sí àwọn ọ̀ràn tí a nílò àwọn gíláàsì.

Ohun tí dókítà máa ń rí nígbà tí wọ́n bá ń ṣe àyẹ̀wò ojú

Nígbà tí o bá lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà ojú, àwọn àmì mìíràn tún wà tí yóò wá nígbà ìwádìí náà:

• Òrùka dúdú tó wà lójú rẹ (iris) tinrin tó bẹ́ẹ̀ tí o fi lè rí ìmọ́lẹ̀ tó ń kọjá lọ nígbà tí o bá ń wo ojú rẹ.
• Àwọn ìyípadà lè wà ní ìrísí ojú rẹ, èyí tí ó lè ní ipa lórí bí ojú rẹ ṣe ń ṣiṣẹ́.
• Ó ṣeé ṣe kí ìyípadà pọ̀ nínú ìṣètò iṣan ojú, èyí tí ó so ojú pọ̀ mọ́ ọpọlọ. Èyí lè ní ipa lórí bí ọpọlọ ṣe ń ṣe àgbékalẹ̀ ohun tí o rí àti bí o ṣe ń wo ayé.

Àwọn àmì àrùn mìíràn tó ṣeé ṣe

Àwọn irú albinism kan (OCA), tàbí àwọn àìsàn mìíràn tó ń fà á, lè fa àwọn àmì àrùn àti àwọn àbájáde pàtó mìíràn. Àwọn àpẹẹrẹ díẹ̀ ni:

• Àwọn àléébù ọpọlọ
• Awọn iyipada giga
• Awọn iṣoro iṣakoso iṣan tabi awọn rudurudu gbigbe

Sibẹsibẹ, awọn aami aisan miiran bi iru wọnyi waye ni iru albinism ti o ṣọwọn julọ (OCA). Dokita rẹ le fun ọ ni imọran ti o dara julọ lori awọn aami aisan ti iwọ (tabi ọmọ ti o bikita) le ni iriri.

Kí ló dé tí irú albinism yìí (OCA) fi ń ṣẹlẹ̀?

Àyípadà (ìyípadà) nínú DNA wa ló máa ń fa Albinism (OCA), èyí tó túmọ̀ sí àbùkù ìran tó ń nípa lórí bí ara wa ṣe ń ṣe melanin. Nítorí náà, ó jẹ́ àìsàn ìran. Ọ̀nà méjì ló lè gbà ṣẹlẹ̀:

• Ìjogún láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí: Lọ́pọ̀ ìgbà, àwọn àbùkù ìran (ìyípadà) tí a jogún láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí ló máa ń fa albinism (OCA). Àwọn wọ̀nyí ni a máa ń jogún ní ọ̀nà autosomal recessive.Ní ṣókí, èyí túmọ̀ sí wípé ọmọ náà yóò ní àìsàn yìí bí ó bá jogún àbùkù jínì láti ọ̀dọ̀ ìyá àti baba rẹ̀. Kò tó bí ó bá wá láti ọ̀dọ̀ ọ̀kan nínú méjèèjì.
• Àwọn àyípadà àìròtẹ́lẹ̀ tí ó máa ń ṣẹlẹ̀ nígbà tí ọmọ bá wà ní ìpele ọmọ: Nígbà míìrán, àyípadà àìròtẹ́lẹ̀ nínú àwọn jínì lè ṣẹlẹ̀ ní ìbẹ̀rẹ̀ ìgbésí ayé ọmọ náà, kì í ṣe láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí rẹ̀. Àwọn dókítà kò mọ ìdí tí èyí fi ń ṣẹlẹ̀ gan-an, wọn kò sì lè sọ tẹ́lẹ̀ nípa rẹ̀ tẹ́lẹ̀.

Àwọn ìṣòro mìíràn wo ni albinism (OCA) lè fà?

Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ̀rọ̀ tẹ́lẹ̀, melanin jẹ́ àwọ̀ ààbò. Ara wa ló máa ń mú un jáde láti fa ìtànṣán UV tó léwu láti inú oòrùn. Ìdí nìyẹn tí àwọn ènìyàn tí kò ní albinism fi máa ń tan awọ ara wọn nígbà tí wọ́n bá jáde nínú oòrùn. Ìtànṣán UV yìí máa ń ba DNA inú àwọn sẹ́ẹ̀lì awọ ara wa jẹ́. Ìbàjẹ́ yìí máa ń mú kí ewu àrùn jẹjẹrẹ awọ ara pọ̀ sí i, pàápàá jùlọ àrùn basal cell carcinoma àti àrùn squamous cell carcinoma. Ìbàjẹ́ láti inú ìtànṣán UV máa ń pọ̀ sí i, nítorí náà bí ìbàjẹ́ náà ṣe pọ̀ tó, bẹ́ẹ̀ náà ni ewu àrùn jẹjẹrẹ ṣe máa ń pọ̀ sí i. Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní albinism kò ní melanin tó, nítorí náà ó ṣe pàtàkì láti dáàbò bo awọ ara wọn kúrò lọ́wọ́ oòrùn.

Báwo ni dókítà ṣe lè ṣe àyẹ̀wò àrùn albinism (OCA) ní ọ̀nà tó tọ́?

Dókítà lè fura pé o ní OCA nígbà tí wọ́n bá kíyèsí ìyípadà nínú awọ ara rẹ, irun rẹ, tàbí ojú rẹ. A sábà máa ń ṣe àyẹ̀wò rẹ̀ nígbà tí o bá wà ní kékeré. Àwọn onímọ̀ nípa ọmọdé ni ẹni àkọ́kọ́ tí yóò ran ọ́ lọ́wọ́ láti ṣe àyẹ̀wò àìsàn náà. Àwọn dókítà lè lo ọ̀pọ̀lọpọ̀ ọ̀nà láti fìdí OCA múlẹ̀ àti láti pinnu irú rẹ̀ pàtó.

Diẹ ninu awọn ọna wọnyi ni:

• Àyẹ̀wò ara
• Àwọn àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀
• Idanwo oju
• Idanwo iran-ara
• Idanwo awọn agbara ti a fi oju han (VEP)
• Ìtẹ̀síwájú ìṣọ̀kan ojú (OCT)

Ǹjẹ́ ìtọ́jú kan wà fún albinism (OCA)?

Láti sọ òótọ́, kò sí ìwòsàn fún albinism (OCA). Síbẹ̀síbẹ̀, ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìtọ́jú ló wà tí ó lè dín ìrora tí ó ní í ṣe pẹ̀lú àìsàn náà kù.

Ohun pàtàkì tí àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn albinism (OCA) ń fojúsùn ni láti tọ́jú àwọn àrùn ojú tí ó bá wọn mu, títí bí:

• Ojú tó ń ṣọ̀lẹ (Amblyopia)
• Àwòrán ojú (Strabismus)
• Àwọn àṣìṣe àtúnṣe

Dókítà ojú rẹ lè dámọ̀ràn pé kí o lo àwọn gíláàsì oòrùn tàbí lẹ́ǹsì aláwọ̀ láti dín ìfọ́mọ́ra ojú kù kí o sì dáàbò bo ojú rẹ kúrò lọ́wọ́ oòrùn.

Oògùn kan pàtó kan wà tí a ń pè ní nitisinone (orúkọ ìtajà Nityr® tàbí Orfadin®). A ti rí i pé ó wúlò fún àwọn ènìyàn tí wọ́n ní oculocutaneous albinism type-1. Nitisinone ń ṣiṣẹ́ nípa ṣíṣàkóso ìfọ́ amino acid pàtàkì kan tí a ń pè ní tyrosine nínú ara wa. Ìwádìí kan tí a ṣe ní ọdún 2019 fi hàn pé nitisinone ran àwọn àgbàlagbà márùn-ún tí wọ́n ní albinism type-1 lọ́wọ́ láti ní àwọ̀ ara àti láti mú kí ojú wọn túbọ̀ ríran dáadáa. Àwọn olùwádìí tún gbàgbọ́ pé bíbẹ̀rẹ̀ oògùn náà nígbà tí wọ́n wà ní kékeré lè túbọ̀ múná dóko.

Rántí pé, ọ̀pọ̀lọpọ̀ nǹkan ló máa ń mú kí o pinnu àwọn ọ̀nà ìtọ́jú tó yẹ, nítorí náà onímọ̀ nípa ojú rẹ nìkan ló lè fún ọ ní ìwífún nípa àwọn ọ̀nà ìtọ́jú tó dára jùlọ fún ọ (àti ọmọ rẹ). Òun ni yóò jẹ́ amọ̀nà rẹ.

Báwo ni ó ṣe rí láti gbé pẹ̀lú albinism (OCA)?

Àrùn albinism ojú (OCA) jẹ́ àìsàn tó máa ń ṣẹlẹ̀ títí ayé. Àwọn ipa rẹ̀ lè yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnì kan sí ẹlòmíràn. Ọ̀pọ̀ ènìyàn ló máa ń kíyèsí ìyípadà nínú ojú, irun àti awọ ara wọn. Àwọn kan máa ń kíyèsí àwọn ìyípadà wọ̀nyí kedere, nígbà tí àwọn mìíràn lè má kíyèsí wọn tó bẹ́ẹ̀.

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn albinism (OCA) máa ń ní ìṣòro ìlera tó ní í ṣe pẹ̀lú àrùn náà, pàápàá jùlọ àwọn ìṣòro ojú. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ìṣòro tó lè fi ẹ̀mí léwu tàbí tó lè fi ẹ̀mí léwu kò wọ́pọ̀. Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni láti dènà ìbàjẹ́ awọ ara láti inú oòrùn àti àwọn orísun mìíràn tó ń fa ìtànṣán UV.

Tí o bá tẹ̀lé ìmọ̀ràn dókítà rẹ déédéé tí o sì ń tọ́jú ojú rẹ, ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ènìyàn tí wọ́n ní albinism (OCA) lè gbé ìgbésí ayé déédé bí gbogbo ènìyàn mìíràn. Àìsàn náà kì í sábà ní ipa lórí ìgbésí ayé rẹ, pàápàá jùlọ tí o bá yẹra fún àwọn ìṣòro bí àrùn jẹjẹrẹ awọ ara.

Àwọn ẹlòmíràn lè rí Albinism (OCA) ní ìrọ̀rùn, tàbí ó lè jẹ́ ohun tí kò hàn gbangba. Gbígbé pẹ̀lú àìsàn yìí - yálà ó hàn gbangba tàbí bẹ́ẹ̀ kọ́ - lè wá pẹ̀lú àwọn ìpèníjà. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ìpèníjà wọ̀nyí ni o lè wá ìrànlọ́wọ́ fún. Tí ìwọ tàbí ọmọ tí o ń tọ́jú bá ní àwọn àmì àrùn albinism (OCA), ó dára jù láti lọ rí dókítà tàbí onímọ̀ ojú. Wọ́n lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti lóye ipò náà kí wọ́n sì ràn ọ́ lọ́wọ́ láti rí àwọn ìtọ́jú àti àwọn ohun èlò tí ó lè ràn ọ́ lọ́wọ́.

Àwọn ohun pàtàkì tí a nílò láti rántí láti inú ìtàn yìí ni

Ó dára, àwọn nǹkan díẹ̀ nìyí láti fi sọ́kàn láti inú ohun tí a ti sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ lónìí:

• Àìsàn ojú (Oculocutaneous albinism) jẹ́ àrùn ìbílẹ̀. Ó jẹ́ àbùkù nínú ìṣẹ̀dá tàbí ìpínkiri melanin, àwọ̀ tí ó ń fún awọ ara wa, irun wa, àti ojú wa ní àwọ̀.
• Èyí jẹ́ àìsàn gbogbo ayé, ṣùgbọ́n a lè ṣàkóso àwọn ìṣòro tó bá wà pẹ̀lú rẹ̀.
• Ohun pàtàkì jùlọ ni láti dáàbò bo awọ ara rẹ lọ́wọ́ oòrùn.Nítorí pé ìwọ̀n melanin díẹ̀ túmọ̀ sí ewu àrùn jẹjẹrẹ awọ ara tó ga jù, ó ṣe pàtàkì láti wọ àwọn gíláàsì ojú oorun, fìlà, aṣọ gígùn, àti ìpara oorun tó dára.
• O yẹ kí o tún kíyèsí ojú rẹ dáadáa. Rí dókítà ojú nígbà gbogbo fún ìmọ̀ràn.
• Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti ní ìbànújẹ́ àti àníyàn nípa ipò yìí. Má bẹ̀rù láti béèrè ìrànlọ́wọ́ lọ́wọ́ dókítà, ìdílé, tàbí ọ̀rẹ́ tí o fọkàn tán.
• Rántí pé, bí o bá tilẹ̀ ní àrùn albinism (OCA), o lè gbé ìgbésí ayé aláyọ̀ àti àṣeyọrí gẹ́gẹ́ bí gbogbo ènìyàn mìíràn!

Tí o bá ní ìbéèrè míì nípa èyí, o lè bá dókítà sọ̀rọ̀. Má ṣe dààmú, àwọn ìdáhùn wà fún ohun gbogbo.

` Albinism, OCA, àwọn àrùn awọ ara, àwọn àrùn ojú, àwọn àrùn ìbílẹ̀, melanin, ààbò oòrùn