Ṣé egungun rẹ lè fọ́ ní ìrọ̀rùn? Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa Osteogenesis Imperfecta, tàbí àrùn egungun tó ń rọ́!

Ǹjẹ́ o ti gbọ́ nípa àwọn ènìyàn tí a bí pẹ̀lú egungun tí kò lágbára púpọ̀, tí egungun wọn sì máa ń fọ́ ní irọ̀rùn? Bóyá ẹnìkan nínú ìdílé rẹ, tàbí ọmọ ọ̀rẹ́ rẹ, ní àìsàn yìí. Ó bani nínú jẹ́ àti pé ó ṣòro gan-an. Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa ‘àrùn egungun tí ó bàjẹ́’ yìí, tàbí ní ti ìṣègùn, Osteogenesis Imperfecta (OI) .

Kí ni Osteogenesis Imperfecta?

Ní ṣókí, osteogenesis imperfecta jẹ́ àrùn kan tí ó ní ipa lórí àsopọ̀ ara wa. Èyí máa ń mú kí egungun rẹ di aláìlera gan-an. Èyí túmọ̀ sí pé wọ́n lè fọ́ láìsí ipa púpọ̀, nígbà míì láìsí ìdí kankan.

Ìdí pàtàkì fún èyí ni pé ara wa kò mú èròjà amuaradagba tó tó jáde tí a ń pè ní Type I Collagen , tàbí ó ń mú collagen jáde tí kò ṣe dáadáá. Ronú nípa rẹ̀ lọ́nà yìí, collagen dà bí gọ́ọ̀mù inú ara wa. Collagen yìí ṣe pàtàkì gan-an fún kíkọ́ ìṣètò egungun wa, awọ ara wa, iṣan ara wa, iṣan ara wa, àti bẹ́ẹ̀ bẹ́ẹ̀ lọ, àti láti mú kí wọ́n lágbára. Nítorí náà, nígbà tí a kò bá ṣe collagen yìí dáadáá, àwọn egungun á di aláìlera. Ọ̀rọ̀ náà "osteogenesis imperfecta" túmọ̀ sí "egungun tí kò pé."

Nítorí èyí, àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn yìí kìí ṣe pé wọ́n máa ń ní egungun tí ó máa ń já nígbà gbogbo ní gbogbo ìgbésí ayé wọn nìkan ni, wọ́n tún lè ní ìṣòro pẹ̀lú àwọn ẹ̀yà ara mìíràn bíi eyín wọn, awọ ara wọn, ẹ̀yìn wọn, àti ẹ̀dọ̀fóró wọn.

Àwọn àmì àrùn yìí sábà máa ń jẹ́ díẹ̀, àmọ́ àwọn àmì àrùn tó le gan-an lè fa àwọn ìṣòro tó le gan-an.

Àwọn oríṣi pàtàkì wo ni osteogenesis imperfecta (OI)?

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn dókítà pín OI sí oríṣi mẹ́rìndínlógún (irú I títí dé XIX), a sábà máa ń sọ̀rọ̀ nípa oríṣi I, II, III, àti IV. Àwọn ìpín wọ̀nyí dá lórí bí a ṣe ń ṣe collagen àti ipa tí ó ní lórí ara.

• Iru I:

Èyí ni irú tí ó wọ́pọ̀ jùlọ, pẹ̀lú àwọn àmì àrùn díẹ̀. Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní OI máa ń fọ́ egungun wọn ní irọ̀rùn ju àwọn tí kò ní OI lọ. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn egungun wọ̀nyí sábà máa ń wáyé kí wọ́n tó bàlágà . Irú èyí kì í fa àwọn àbùkù ńlá nínú egungun. Àwọn ènìyàn kan lè ní àwọ̀ búlúù sí funfun ojú wọn, tí a ń pè ní sclerae . Èyí ni a tún ń pè ní "osteogenesis imperfecta tí kì í ṣe àbùkù pẹ̀lú blue sclera."

• Iru II:

Èyí ni irú OI tó le koko jùlọ àti tó léwu jùlọ. Nínú ipò yìí, ẹ̀dọ̀fóró kì í dàgbà dáadáa (nítorí pé egungun ìhà kò ní ìṣẹ̀dá dáadáa), àwọn àbùkù egungun tó le koko máa ń wáyé, ọmọ náà sì lè ní ọ̀pọ̀ egungun tó fọ́ nígbà tó ṣì wà nínú ikùn, ìyẹn ni, kí wọ́n tó bí i. Àwọn ọmọ tó ní irú èyí máa ń kú lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀ tàbí láàárín ọjọ́ díẹ̀ lẹ́yìn ìbí . Èyí ni a tún ń pè ní "perinatal osteogenesis imperfecta."

• Irú III:

Èyí ni irú OI tó le jùlọ tí a lè kó jáde lẹ́yìn ìbí. Ó tún máa ń fa àbùkù egungun tó le gan-an , èyí tó máa ń mú kí egungun jẹ́ aláìlera. Èyí lè fa àbùkù ara tó le gan-an. Lọ́pọ̀ ìgbà, àwọn ọmọ wọ̀nyí máa ń ní egungun tó fọ́ nígbà tí wọ́n bá bí wọn. Èyí ni a tún ń pè ní "progressive osteogenesis imperfecta."

• Iru IV:

Iru yii le koko ju Iru I lọ, ṣugbọn ko le koko ju Iru III lọ. Awọn eniyan ti o ni iru yii le ni awọn abawọn egungun ti o kere si ti o kere si. Egungun jẹ ẹlẹgẹ ju awọn ti ko ni OI lọ, ṣugbọn wọn ko ni fifọ ni irọrun bi awọn ti o ni Iru III. Awọn funfun oju le jẹ deede ni awọ.

Báwo ni àrùn yìí ṣe wọ́pọ̀ tó?

Àrùn Osteogenesis imperfecta jẹ́ àrùn tó ṣọ̀wọ́n . Ní gbogbo àgbáyé, a fojú díwọ̀n pé àrùn náà ń kan nǹkan bí ẹnì kan nínú 20,000 ènìyàn.

Kí ni àwọn àmì àrùn osteogenesis imperfecta (OI)?

Nítorí náà, kí ni àwọn àmì àrùn tí ẹnìkan ní? Àwọn àmì àrùn wọ̀nyí lè yàtọ̀ síra ní ìbámu pẹ̀lú irú àrùn náà.

• Egungun máa ń fọ́ ní irọ̀rùn gan-an (èyí ni àmì àrùn pàtàkì àti èyí tó wọ́pọ̀ jùlọ)
• Àìlera egungun (fún àpẹẹrẹ, ẹsẹ̀ tí ó tẹ̀, apá)
• Irora egungun
• Àwọn funfun ojú (sclerae) máa ń di àwọ̀ búlúù, ewé, tàbí àwọ̀ elése àlùkò.
• Rírọrùn láti farapa
• Ìṣòro mímí
• Àìgbọ́ran - ó lè bẹ̀rẹ̀ nígbà míì nígbà tí a bá wà ní kékeré
• Àwọn oríkèé tí ó dẹ̀
• Àìlera iṣan
• Ìtẹ̀sí ẹ̀yìn - fún àpẹẹrẹ, ìtẹ̀sí ẹ̀yìn (kyphosis) tàbí ìtẹ̀sí ẹ̀yìn ẹ̀gbẹ́ (scoliosis)
• Iwọn kekere
• Apẹrẹ oju onigun mẹta
• Àìlera eyín, kí ó rọrùn láti fọ́, àwọ̀ eyín yí padà (bóyá àwọ̀ eyín tó ní àwọ̀ pupa àti àwọ̀ ilẹ̀)
• Eyín tí kò bá ara wọn mu dáadáa (Malocclusion)
• Ẹgbẹ́ egungun tí ó ní ìrísí ìgbá

Kí ni ìdí èyí?

Ohun tó ń fa osteogenesis imperfecta ni ìyípadà nínú ìran . Ní ṣókí, àṣìṣe kékeré kan wà nínú ìlànà ìpìlẹ̀ tó para pọ̀ di ara wa, ìyẹn ni pé, nínú àwọn ìran wa.

Èyí sábà máa ń jẹ́ nítorí àwọn ìyípadà nínú àwọn ìpìlẹ̀ méjì tí a ń pè ní COL1A1 tàbí COL1A2 . Àwọn ìpìlẹ̀ méjì yìí máa ń ran àwọn ènìyàn lọ́wọ́ láti ṣe àgbékalẹ̀ amuaradagba tí a ń pè ní Type I Collagen tí a ti sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ tẹ́lẹ̀. Nítorí náà, nígbà tí ìyípadà bá ṣẹlẹ̀ nínú àwọn ìpìlẹ̀ wọ̀nyí, ara kò ní ṣe collagen tó, tàbí kí dídára collagen tí a ń ṣe dínkù. Àwọn ìpìlẹ̀ OI mìíràn tí ó ṣọ̀wọ́n tún lè jẹ́ nítorí àwọn ìyípadà nínú àwọn ìpìlẹ̀ collagen mìíràn.

Àwọn ìyípadà ìran yìí lè ṣẹlẹ̀ lẹ́ẹ̀kọ̀ọ̀kan, èyí tí ó túmọ̀ sí wípé wọ́n máa ń ṣẹlẹ̀ lójijì. Tàbí, wọ́n lè jogún láti ọ̀dọ̀ ọ̀kan tàbí àwọn òbí méjèèjì.Àwọn ènìyàn kan lè jẹ́ àwọn tí ó ní àrùn OI nínú ara. Èyí túmọ̀ sí wípé bí wọn kò bá tilẹ̀ ní àmì àrùn náà, wọ́n lè fi ìran náà àti àrùn náà ran àwọn ọmọ wọn lọ́wọ́.

Àwọn oríṣi OI mẹ́rin tó wọ́pọ̀ jùlọ (Irú I-IV) ni a jogún nínú àpẹẹrẹ autosomal dominant . Èyí túmọ̀ sí wípé ọmọ gbọ́dọ̀ jogún ìran tó bàjẹ́ láti ọ̀dọ̀ òbí kan kí ó tó di pé àrùn náà bẹ̀rẹ̀. Àwọn oríṣi mìíràn tó ṣọ̀wọ́n ni a lè jogún nínú autosomal recessive (ó nílò kí àwọn òbí méjèèjì jogún ìran tó bàjẹ́) tàbí X-linked (tí a jogún nípasẹ̀ àpẹẹrẹ X chromosome).

Àwọn nǹkan wo ló lè fa àrùn osteogenesis imperfecta (OI)?

Ní gidi, àrùn yìí lè ṣẹlẹ̀ nígbà tí a bá bí ẹnikẹ́ni. Síbẹ̀síbẹ̀, bí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní àrùn yìí, ewu rẹ láti ní àrùn yìí ga díẹ̀ .

Àwọn ìṣòro wo ló lè fà àrùn yìí?

Àwọn ìṣòro náà yàtọ̀ síra da lórí irú àti bí OI ṣe le tó. Díẹ̀ lára ​​wọn ni:

• Àrùn ọkàn, fún àpẹẹrẹ, àìlera ọkàn
• Àrùn ẹ̀dọ̀fóró tó ń ṣẹlẹ̀ nígbà gbogbo
• Awọn iṣoro atẹgun, o ṣee ṣe ikuna atẹgun
• Awọn iṣoro ti o ni ipa lori eto aifọkanbalẹ

Báwo ni àwọn dókítà ṣe ń ṣe àyẹ̀wò àrùn yìí?

Àwọn dókítà sábà máa ń ṣe àyẹ̀wò àrùn egungun tó ń rọ́, tàbí OI, nígbà tí wọ́n bá wà ní ọmọdé. Àwọn ìdánwò pàtàkì fún èyí ni:

• Ìdánwò ìran: Èyí lè pinnu bóyá àbùkù ìran kan wà tó ń fa OI.
• Àwọn ìdánwò ìwúwo egungun: Àwọn wọ̀nyí ń ṣàyẹ̀wò agbára egungun.

Nígbà míìrán, àwọn dókítà lè fura sí èyí nígbà oyún nítorí àwọn ànímọ́ tí a rí lórí àwòrán ultrasound ọmọ náà. Tí èyí bá ṣẹlẹ̀, a lè fìdí àyẹ̀wò náà múlẹ̀ yálà nígbà oyún nípa ṣíṣe àyẹ̀wò tí a ń pè ní amniocentesis (nínú èyí tí a ti mu àyẹ̀wò díẹ̀ lára ​​omi tí ó yí ọmọ náà ká tí a sì ń ṣe àyẹ̀wò àwọn sẹ́ẹ̀lì rẹ̀ fún ìbímọ) tàbí lẹ́yìn tí a bá bí ọmọ náà.

Àwọn ìtọ́jú wo ló wà fún osteogenesis imperfecta (OI)?

Kò sí ìwòsàn fún OI, ṣùgbọ́n ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìtọ́jú ló wà tí ó lè ran egungun lọ́wọ́ láti fún ní okun, láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn, àti láti ran àwọn ènìyàn tí wọ́n ní OI lọ́wọ́ láti gbé ní òmìnira bí ó ti ṣeé ṣe tó .

Ètò ìtọ́jú náà yóò yàtọ̀ láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan. Ó lè ní nínú:

• Ìtọ́jú Iṣẹ́-ṣíṣe (OT): Èyí ń ran àwọn ènìyàn lọ́wọ́ láti ní àwọn ọgbọ́n tí wọ́n nílò láti ṣe àwọn iṣẹ́ ojoojúmọ́, bíi wíwọ aṣọ, jíjẹun, àti kíkọ̀wé, láìsí ìṣòro.
• Ìtọ́jú ara (PT): Èyí ní àwọn adaṣe tí kò ní ipa púpọ̀ tí ó ń ran egungun àti iṣan lọ́wọ́ láti fún ara lágbára, mú kí ìrìn kiri sunwọ̀n sí i, àti láti mú kí ara dúró dáadáa.
• Àwọn ohun èlò ìrànlọ́wọ́: Àwọn ohun èlò ìrìn , ọ̀pá , àti ọ̀pá ìdènàÓ ṣe é ṣe kí o lo àwọn nǹkan bíi ìkọ́lé .
• Ìtọ́jú ẹnu àti eyín: Ó yẹ kí o máa lọ sí dókítà eyín déédéé láti máa ṣe àkíyèsí àti láti tọ́jú àwọn ìṣòro tó bá jẹ mọ́ eyín àti àgbọ̀n rẹ. Ó ṣe é ṣe kí o nílò ìtọ́jú eyín láti tọ́ eyín rẹ.
• Ìtọ́jú èémí: Tí o bá ní ìṣòro símí, o lè nílò láti lọ sí dókítà àrùn ẹ̀dọ̀fóró fún ìtọ́jú.
• Oògùn: Dókítà rẹ lè kọ àwọn oògùn bíi bisphosphonates, èyí tí ó ń ran egungun lọ́wọ́ láti lágbára sí i.
• Iṣẹ́-abẹ: A le fi awọn ọ̀pá irin sinu iṣẹ-abẹ lati tọ́ ati lati fun awọn egungun ti o ti wọ́ tabi ti o ti bajẹ lagbara.
• Àwọn ìdènà, ìdènà, tàbí ìdènà: Àwọn wọ̀nyí ni a ń lò láti dáàbò bo egungun tí ó fọ́ nígbà tí wọ́n bá ń wòsàn tàbí lẹ́yìn iṣẹ́-abẹ.

Kí ni ìfojúsùn ìwàláàyè ẹnìkan tí ó ní osteogenesis imperfecta (OI)?

Èyí da lórí irú OI gan-an.

• Ẹni tí ó ní irú àrùn I , irú àrùn tí ó wọ́pọ̀ jùlọ àti èyí tí ó rọrùn jùlọ, lè gbé ìgbésí ayé déédé, gẹ́gẹ́ bí ẹni tí kò ní àrùn OI.
• Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn ènìyàn tó ní irú IV sábà máa ń gbé títí di ìgbà tí wọ́n bá dàgbà, ìgbésí ayé wọn lè kúrú díẹ̀ .
• Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ tẹ́lẹ̀, àwọn ọmọ tí wọ́n ní àrùn Type II máa ń kú lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀ tàbí láàárín ọjọ́ díẹ̀ lẹ́yìn tí wọ́n bí wọn .

Ǹjẹ́ a lè dènà àrùn yìí?

Osteogenesis imperfecta jẹ́ àrùn ìbílẹ̀, nítorí náà a kò le dènà rẹ̀ . Síbẹ̀síbẹ̀, tí ìwọ, alábàáṣepọ̀ rẹ, tàbí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní OI, ó ṣe pàtàkì láti bá olùdámọ̀ràn ìbílẹ̀ sọ̀rọ̀. Wọ́n lè fún ọ ní ìmọ̀ràn nípa ewu tí ó lè kó àrùn náà sí àwọn ọmọ rẹ.

Báwo ni ẹnìkan tí ó ní OI ṣe lè máa ní ìlera egungun tó dára?

Tí ìwọ tàbí ọmọ rẹ bá ní osteogenesis imperfecta, o lè ṣe àwọn nǹkan wọ̀nyí láti jẹ́ kí egungun rẹ wà ní ìlera bí ó ti ṣeé ṣe tó:

• Jẹ ounjẹ ti o ni ọpọlọpọ calcium ati Vitamin D. (fun apẹẹrẹ wara, warankasi, wara ọra, ẹfọ alawọ ewe, ẹja kekere, ẹyin ẹyin, ifihan si oorun)
• Ṣe eré ìdárayá tí dókítà rẹ dámọ̀ràn. (Lábẹ́ ìmọ̀ràn dókítà nìkan!)
• Dín lílo ọtí àti caffeine kù (tí a rí nínú tíì, kọfí, ṣúkóléètì).
• Tí o bá ń mu sìgá, dáwọ́ dúró , kí o sì yẹra fún wíwà ní àwọn ibi tí àwọn ẹlòmíràn ti ń mu sìgá (ẹ̀mí àfọwọ́kọ).
• Ṣe àbójútó ìlera ọpọlọ rẹ pẹ̀lú . Pàápàá jùlọ fún àwọn ọmọdé àti àwọn ọ̀dọ́, bíbá òṣìṣẹ́ àwùjọ tàbí olùdámọ̀ràn sọ̀rọ̀ nípa wàhálà gbígbé pẹ̀lú àìsàn onígbà pípẹ́ bí èyí lè wúlò gan-an.

Ìgbà wo ni ó yẹ kí n lọ rí dókítà?

Tí ìwọ tàbí ọmọ rẹ bá kíyèsí pé egungun wọn ń fọ́ ní irọ̀rùn , pàápàá jùlọ tí ó bá ń ṣẹlẹ̀ láìsí ìpalára ńlá kankan, tàbí tí wọ́n bá ní èyíkéyìí nínú àwọn àmì àrùn OI míràn tí a ti sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀, rí i dájú pé o lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà. Ó lè dámọ̀ràn àyẹ̀wò síwájú sí i tí ó bá pọndandan.

Ìgbà wo ni ó yẹ kí n lọ sí Ẹ̀ka Ìtọ́jú Pajawiri (ETU) ?

Tí ìwọ tàbí ọmọ rẹ bá fọ́ egungun , lọ sí yàrá pajawiri tó sún mọ́ ọ jùlọ lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀. Tún sọ fún àwọn dókítà tí o bá ní àrùn osteogenesis imperfecta.

Àwọn ìbéèrè wo ni mo yẹ kí n béèrè lọ́wọ́ dókítà mi?

Ó lè ṣe ìrànlọ́wọ́ láti béèrè àwọn ìbéèrè bí ìwọ̀nyí nígbà tí o bá rí dókítà rẹ:

• Irú àrùn osteogenesis imperfecta wo ni èmi/ọmọ mi ní?
• Kí ni mo gbọ́dọ̀ mọ̀ nípa ìfojúsùn ìwàláàyè nígbà tí mo ń gbé pẹ̀lú OI?
• Báwo ni mo ṣe le ran ara mi/ọmọ mi lọ́wọ́ láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn OI?
• Kí ni mo gbọ́dọ̀ ṣe tí èmi/ọmọ mi bá fọ́ egungun?
• Àwọn àǹfààní wo ló wà fún mi láti bí ọmọ mìíràn pẹ̀lú osteogenesis imperfecta?

Ǹjẹ́ ẹnìkan tí ó ní osteogenesis imperfecta (OI) lè rìn?

Bẹ́ẹ̀ni, ó ṣeé ṣe . Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní irú OI díẹ̀ lè rìn déédéé. Àwọn kan lè nílò láti lo àwọn ohun èlò ìdènà tàbí ìdènà. Àwọn ìtọ́jú bíi ìtọ́jú ara (PT) àti ìtọ́jú iṣẹ́ (OT) tí a bẹ̀rẹ̀ ní kùtùkùtù lè ran ọmọ rẹ lọ́wọ́ láti rìn dáadáa.

Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti nímọ̀lára pé ọmọ rẹ ní àìsàn tó ń ṣẹlẹ̀ títí ayé rẹ̀. Ọjọ́ iwájú lè yàtọ̀ sí bí o ṣe rò. Ṣùgbọ́n, àwọn nǹkan bíi ìtọ́jú iṣẹ́ àti ìtọ́jú ara tí ó bẹ̀rẹ̀ ní kùtùkùtù lè ran ìwọ àti ọmọ rẹ lọ́wọ́ láti mú ara wọn bá àwọn ìyípadà wọ̀nyí mu. Ó tún ṣe pàtàkì láti bá àwọn oníṣègùn ọmọ rẹ àti àwọn olólùfẹ́ rẹ sọ̀rọ̀ ní òótọ́ ní gbogbo ìgbésẹ̀. Wọ́n lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà kí o sì ṣe ètò láti múra sílẹ̀ fún ọjọ́ iwájú.

Níkẹyìn, mú ìránṣẹ́ lọ sílé:

Osteogenesis imperfecta jẹ́ ipò tó le koko. Ṣùgbọ́n má ṣe juwọ́ sílẹ̀ . Mímọ àìsàn náà, gbígbà àyẹ̀wò àti ìtọ́jú ní ìbẹ̀rẹ̀, àti níní ètò ìrànlọ́wọ́ tó lágbára lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn rẹ kí o sì gbé ìgbésí ayé tó dára bí ó ti ṣeé ṣe. Bá dókítà àti ìdílé rẹ sọ̀rọ̀ nípa èyí ní gbangba. Ìwọ nìkan kọ́ ni o wà.

` Osteogenesis Imperfecta, Àrùn Egungun Brittle, Collagen, Ẹ̀jẹ̀ Egungun, Àrùn Ìbílẹ̀, Ìlera Ọmọdé