Ìṣòro rírìn àti àìlèṣàkóso ara: Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa Ataxia ti Friedreich.

Ǹjẹ́ o ti nímọ̀lára rí bí ẹni pé o ń mì tìtì nígbà tí o bá ń rìn, tàbí dípò bẹ́ẹ̀, tí o ń pàdánù ìwọ̀n ara rẹ? Tàbí ó ṣòro fún ọ láti sọ̀rọ̀ tàbí láti na ọwọ́ rẹ fún nǹkan kan? Àwọn wọ̀nyí lè jẹ́ àmì ohun kan tí ó jinlẹ̀ ju àárẹ̀ lọ. Lónìí, a ń sọ̀rọ̀ nípa àìsàn kan tí ọ̀pọ̀ ènìyàn ní orílẹ̀-èdè wa kò tíì gbọ́ nípa rẹ̀, ṣùgbọ́n ó ṣe pàtàkì láti mọ̀ nípa rẹ̀. Ìyẹn ni Friedreich 's Ataxia (FA).

Kí ni Friedreich’s Ataxia (FA) gan-an?

Ní ṣókí, ó jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tí ó máa ń ba ètò iṣan ara wa jẹ́ díẹ̀díẹ̀ bí àkókò ti ń lọ, tí ó máa ń fa ìṣíkiri ara tí kò dára, ìṣòro rírìn, sísọ̀rọ̀, àti gbígbé mì, àti àìríran àti gbígbọ́ran.

Ronú nípa àwọn iṣan ara wa gẹ́gẹ́ bí wáyà tẹlifóònù. Àwọn iṣan ara wọ̀nyí ń gbé àwọn ìránṣẹ́ láti inú ọpọlọ lọ sí gbogbo ara. Ìbánisọ̀rọ̀ yìí ṣe pàtàkì fún wa láti gbé àwọn ẹ̀yà ara wa, rìn, àti sọ̀rọ̀. Nínú FA, àwọn wáyà iṣan ara wọ̀nyí ń di aláìlera díẹ̀díẹ̀ wọ́n sì ń dẹ́kun ṣíṣiṣẹ́ dáadáa.

Àrùn yìí tún ní ipa lórí apá ọpọlọ wa tí a ń pè ní cerebellum . Apá yìí ṣe pàtàkì gan-an fún ṣíṣàkóso ìṣísẹ̀ ara wa àti ìwọ́ntúnwọ̀nsì. Ṣùgbọ́n ohun tó dára jùlọ ni pé, àrùn FA kò ní ipa lórí ìrántí rẹ, ọgbọ́n rẹ, tàbí agbára láti ronú. Èyí túmọ̀ sí pé, kódà bí o bá ní àrùn yìí, agbára ìrònú rẹ yóò wà déédéé.

Kí ló dé tí èyí fi ń ṣẹlẹ̀?

Àìsàn ìran ni èyí. Èyí túmọ̀ sí wípé ó ń ṣẹlẹ̀ ní ìdílé láti ìran dé ìran. Gẹ́gẹ́ bí o ṣe mọ̀, gbogbo nǹkan nínú ara wa ni a ń ṣàkóso nípasẹ̀ àwọn ìran. Ohun tó ń fa àrùn yìí ni àbùkù nínú ìran kan tí a ń pè ní FXN. Kí ẹnìkan tó lè ní àrùn yìí, ó gbọ́dọ̀ jogún àwọn àwòkọ ìran FXN tí kò ní àbùkù yìí láti ọ̀dọ̀ ìyá àti baba rẹ̀.

Jiini FXN n fun ara ni aṣẹ lati ṣe amuaradagba pataki kan ti a pe ni frataxin . Prótéènì yii ṣe pataki fun awọn sẹẹli wa, paapaa awọn sẹẹli iṣan ati awọn sẹẹli iṣan ọkan, lati ṣe agbara. Nigbati o ba ni awọn jiini FXN meji ti o ni abawọn, ara ko le ṣe amuaradagba frataxin to.

Tí a kò bá rí èròjà yìí, kìí ṣe pé àwọn sẹ́ẹ̀lì kò lè mú agbára jáde dáadáa nìkan ni, ṣùgbọ́n àwọn èròjà olóró, pàápàá jùlọ irin, máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í kó jọ sínú àwọn sẹ́ẹ̀lì náà. Bí àkókò ti ń lọ, èyí ni ohun tó ń ba ètò iṣan ara jẹ́, tó sì ń fa àwọn àmì àrùn FA.

Àwọn àmì pàtàkì wo ni àrùn yìí?

Àwọn àmì àrùn sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ láàárín ọjọ́ orí márùn-ún sí mẹ́ẹ̀ẹ́dógún. Ṣùgbọ́n, nígbà míìrán, àwọn àmì àrùn lè fara hàn ní ìbẹ̀rẹ̀ tàbí lẹ́yìn ìgbà díẹ̀, nígbà tí a bá dàgbà.

Àwọn àmì àkọ́kọ́ ni ìṣòro dídúró àti rírìn, àti àìlera ìdúróṣinṣin . Àwọn dókítà pe èyí ní ìfarahan ìrìn-àjò ataxia . Bí àkókò ti ń lọ, àwọn àmì wọ̀nyí máa ń pọ̀ sí i díẹ̀díẹ̀, àwọn àmì tuntun sì lè fara hàn.

Báwo ni a ṣe lè ṣe àyẹ̀wò àrùn yìí dáadáa?

Nígbà tí ìwọ tàbí ọmọ rẹ bá lọ rí dókítà, òun yóò kọ́kọ́ ṣe àyẹ̀wò ara rẹ, yóò sì béèrè ìbéèrè nípa àwọn àmì àrùn rẹ. Ó máa kíyèsí àwọn nǹkan wọ̀nyí dáadáa:

• Ṣe o ni awọn iṣoro iwọntunwọnsi?
• Ṣé o ti pàdánù ìmọ̀lára nínú àwọn oríkèé rẹ?
• Ṣé àwọn àtúnṣe ti sọnù?
• Ǹjẹ́ àwọn àmì àrùn mìíràn wà tó ní í ṣe pẹ̀lú ètò ọpọlọ?

Tí dókítà bá fura pé èyí lè jẹ́ FA nítorí àwọn àmì àrùn wọ̀nyí, dájúdájú yóò tọ́ka sí ọ fún ìdánwò ìran. Nípasẹ̀ ìdánwò yẹn nìkan ni a lè fi mọ̀ bóyá àbùkù kan wà nínú ìran FXN.

Ni afikun, ọpọlọpọ awọn idanwo miiran le ṣee ṣe lati mọ iye ibajẹ ti a ti ṣe si ọkan ati awọn iṣan ara:

• Àwòrán MRI tàbí CT láti ṣe àyẹ̀wò ọpọlọ àti okùn ẹ̀yìn.
• Idanwo electromyogram (EMG) lati ṣayẹwo iṣẹ iṣan ati awọn iṣan.
• Àwọn ìwádìí ìdarí iṣan ara wo bí àwọn ìránṣẹ́ ṣe ń rìn kiri nínú iṣan ara.
• Ṣe àyẹ̀wò iṣẹ́ ọkàn pẹ̀lú ẹ̀rọ electrocardiogram (EKG/ECG) àti/tàbí echocardiogram (Echocardiogram) .
• Ayẹwo ẹjẹ lati ṣayẹwo ipele suga ninu ẹjẹ ati ipele Vitamin E.

Awọn itọju wo ni o wa fun eyi?

Lọ́wọ́lọ́wọ́, kò sí ìwòsàn fún FA. Síbẹ̀síbẹ̀, ọ̀pọ̀lọpọ̀ nǹkan ló wà tí o lè ṣe láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà kí o sì mú kí ìgbésí ayé rọrùn. Láìpẹ́ yìí, FDA ní Amẹ́ríkà fọwọ́ sí oògùn kan tí a ń pè ní Skyclarys (omaveloxolone) fún àrùn náà.

Dókítà rẹ, onímọ̀ nípa ara, àti àwọn onímọ̀ nípa ara rẹ yóò ṣiṣẹ́ papọ̀ láti ràn ọ́ lọ́wọ́. Ètò ìtọ́jú náà lè ní nínú:

• Iṣẹ́-abẹ tabi lilo awọn atilẹyin pataki (awọn àmúró) fun irora ẹhin tabi awọn abawọn ẹsẹ.
• Ìtọ́jú ara láti jẹ́ kí ara ṣiṣẹ́ bí ó ti ṣeé ṣe.
• Ìtọ́jú ọ̀rọ̀ sísọ fún ìṣòro sísọ àti gbígbé nǹkan mì.
• Àwọn ohun èlò bíi bàtà pàtàkì, ọ̀pá ìtẹ̀, tàbí kẹ̀kẹ́ akẹ́rù láti mú kí rírìn rọrùn.
• Oògùn fún ìrora tí ó bá yẹ.
• Ìtọ́jú àwọn àìsàn bí àtọ̀gbẹ àti àrùn ọkàn tó lè wáyé pẹ̀lú àrùn yìí.

Ìlera ọpọlọ àti gbígbà ìrànlọ́wọ́

Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti nímọ̀lára pé ó ṣòro láti borí àti pé ó máa ń yà ọ́ lẹ́nu nígbà tí o bá gbọ́ pé o ní àrùn tó ṣọ̀wọ́n, tí kò ṣeé wòsàn bí èyí. Ìdí nìyí tí ó fi ṣe pàtàkì láti ronú nípa ìlera ọpọlọ rẹ gẹ́gẹ́ bí ìlera ara rẹ.

Rántí pé, ìṣòro ìsoríkọ́ jẹ́ àìsàn tí a lè tọ́jú.Ó tún lè jẹ́ ìtura ńlá láti bá ìdílé àti àwọn ọ̀rẹ́ sọ̀rọ̀ nípa ìmọ̀lára rẹ. Dídarapọ̀ mọ́ ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ níbi tí o ti lè pàdé àwọn ènìyàn mìíràn tí wọ́n ní irú àrùn kan náà tí o lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti má ṣe nímọ̀lára ìdánìkanwà mọ́.