Ṣé ọmọ rẹ kékeré ní ìṣòro ìgbọ́ran àti ìfọ́ ẹnu? Ẹ jẹ́ ká kọ́ nípa Pendred Syndrome!

Ṣé ọmọ rẹ kékeré kì í dẹ́kun sí ariwo ńlá? Tàbí kò máa wo ẹ̀yìn nígbà tí wọ́n bá pe orúkọ rẹ̀? Nígbà míìrán, lẹ́yìn àwọn nǹkan wọ̀nyí, ó ṣeé ṣe kí àrùn ìbílẹ̀ kan wà tí a kò tiẹ̀ ronú nípa rẹ̀ rárá. Ìyẹn ni Pendred Syndrome . Má ṣe dààmú, lónìí a ó sọ̀rọ̀ nípa èyí ní ṣókí, ní ọ̀nà tí o lè lóye.

Kí ni Pendred Syndrome?

Ní ṣókí, Pendred Syndrome jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n . Nínú ọ̀ràn yìí, ọmọ rẹ lè ní àìgbọ́ràn títí láé. Àìgbọ́ràn yìí sábà máa ń kan etí méjèèjì, ó sì lè burú sí i bí àkókò ti ń lọ. Ní àfikún, àwọn ọmọdé àti àwọn ọ̀dọ́langba tí wọ́n ní Pendred Syndrome lè ní àrùn goiter , èyí tí í ṣe àrùn thyroid tó gbòòrò ní ọrùn. Nígbà míìrán, ṣùgbọ́n ó ṣọ̀wọ́n gan-an, àrùn goiter yìí tún lè fa àrùn thyroid tí kò ṣiṣẹ́ dáadáa (hypothyroidism).

Fojú inú wo bí ó ti ṣòro tó láti mọ̀ pé ọmọ rẹ ní àrùn yìí. Ṣùgbọ́n ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni kí o má ṣe bẹ̀rù . Dókítà rẹ yóò ràn ọ́ lọ́wọ́ láti ṣàkóso àìsàn náà kí ó sì ṣàkóso àwọn àmì àrùn ọmọ rẹ bí ó ti ṣeé ṣe tó. Wọn yóò tún sọ fún ọ nípa àwọn ohun èlò ìgbọ́ran tí ó yẹ fún ọmọ rẹ, àti àwọn ọgbọ́n ìbánisọ̀rọ̀. Nígbà náà, àìgbọ́ran kò ní jẹ́ ìdènà ńlá fún òye èdè àti ẹ̀kọ́ ọmọ rẹ.

Kí ni àwọn àmì àrùn Pendred syndrome?

Àmì pàtàkì àti èyí tó hàn gbangba jùlọ nípa àìsàn yìí ni àìgbọ́ran . Ìwọ̀n àìgbọ́ran yìí lè yàtọ̀ láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan. Àwọn ọmọdé kan lè ní àìgbọ́ran díẹ̀ sí àìgbọ́ran líle (ìgbọ́ran líle). Fún àpẹẹrẹ, ọmọ tí ó ní àìgbọ́ran díẹ̀ lè gbọ́ àwọn ènìyàn tí wọ́n ń sọ̀rọ̀ ṣùgbọ́n ó lè má lè lóye ohun tí wọ́n ń sọ.

Lọ́pọ̀ ìgbà, àìgbọ́ran yìí máa ń wáyé nígbà ìbí, ṣùgbọ́n nígbà míìrán ó lè farahàn nígbà ọmọdé, ìgbà èwe, tàbí lẹ́yìn náà pàápàá.

Àwọn àmì àìgbọ́ràn tí Pendred syndrome fà lè ní nínú:

• Ọmọ kékeré kì í mì tìtì kódà tí ó bá gbọ́ ariwo ńlá.
• Ọmọ naa kii dahun nigbati a ba pe ni orukọ.
• Ọmọ naa ko tii sọ ọrọ akọkọ rẹ ni ọdun kan.
• Bẹ̀rẹ̀ sí í sọ̀rọ̀ lẹ́yìn tí àwọn ọmọ mìíràn tí wọ́n jẹ́ ọjọ́ orí kan náà bá ń sọ̀rọ̀.
• Ọmọ naa maa n beere lọwọ rẹ nigbagbogbo lati "sọ iyẹn lẹẹkansii."

Yàtọ̀ sí àwọn ìṣòro ìgbọ́ran wọ̀nyí, àwọn àmì àrùn mìíràn tún lè wà:

• Àwọn ìṣòro ìwọ́ntúnwọ̀nsì nígbà tí a bá ń rìn - fún àpẹẹrẹ, lílo àkókò díẹ̀ láti bẹ̀rẹ̀ sí í rìn. Síbẹ̀síbẹ̀, èyí kì í ṣẹlẹ̀ sí gbogbo ènìyàn, ó sì ṣọ̀wọ́n gan-an.
• Goiter - Eyi ni a maa n ri nigba ti ọmọ ba dagba diẹ, iyẹn ni, nigba ọdọ tabi nigba agbalagba.
• Àìsàn Tútù- Èyí tún jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n gan-an.

Kí ló dé tí àrùn Pendred yìí fi ń ṣẹlẹ̀?

Ohun tó ń fa àrùn Pendred ni ìyípadà nínú ìran kan tí a ń pè ní `SLC26A4` . Ìran yìí ń ran ara wa lọ́wọ́ láti ṣe amuaradagba kan tí a ń pè ní `pendrin` . Ìran yìí ní í ṣe pẹ̀lú ìgbọ́ran wa àti iṣẹ́ tí ìran thyroid ń ṣe. Ṣé o mọ̀ pé ìran thyroid ń ṣe àwọn homonu tí ó ń ṣàkóso bí ara wa ṣe ń lo agbára (ìṣẹ̀dá ara).

Nítorí náà, nígbà tí ìṣòro bá wà pẹ̀lú èròjà pendrin yìí, àwọn ìṣètò inú etí ọmọ tí ó ní í ṣe pẹ̀lú ìgbọ́ran lè má dàgbà dáadáa . Èyí ni ohun tí ó ń fa àìsàn tí a ń pè ní àìgbọ́ran ìgbọ́ran ìró . "Sensorineural" túmọ̀ sí pé àìgbọ́ran ìró yìí jẹ́ títí láé àti pé ìṣòro kan nínú etí inú fúnra rẹ̀ ló ń fà á. Àwọn ìṣòro wọ̀nyí lè ní:

• Àwọn Adágún Vestibular Tí Ó Gbòòrò (EVAs) : Àwọn adágún vestibular rẹ jẹ́ àwọn ọ̀pá egungun kéékèèké tí wọ́n so etí inú rẹ pọ̀ mọ́ agbárí. Ọ̀pọ̀ ènìyàn tí wọ́n ní adágún vestibular tí ó gbòòrò máa ń ní àìgbọ́ràn.
• Cochlea tí ó ní “yípo” díẹ̀ ju ti àtẹ̀yìnwá lọ : Cochlea ni apá inú jùlọ nínú ètò ìgbọ́ wa. Ó jẹ́ ìṣètò tí a fi ìyípo ṣe, bí ihò ìgbín. Ó sábà máa ń ní ìyípo 2 àti 3/4. Ọmọ tí ó ní àrùn Pendred lè ní ìyípo díẹ̀ nínú ìyípo yìí ju ẹni tí ó wà ní ipò déédéé lọ. Èyí tún ní í ṣe pẹ̀lú àìgbọ́ràn.

Bákan náà, gẹ́gẹ́ bí mo ti sọ tẹ́lẹ̀, pendrin tún ní ipa lórí bí iṣẹ́ thyroid ṣe ń lọ. Nítorí náà, nígbà tí ìṣòro bá wà pẹ̀lú thyroid gland, ó lè wú (goiter) kí ó má ​​baà mú àwọn homonu tó pọ̀ tó jáde.

Báwo ni ọmọ ṣe jogún àrùn Pendred?

Èyí lè dàbí ohun tó ṣòro díẹ̀ láti lóye, ṣùgbọ́n ẹ jẹ́ kí n sọ ọ́ ní ṣókí. Ọmọ tí ó ní àrùn Pendred syndrome jogún ìwà náà nínú àpẹẹrẹ autosomal recessive . Ó dára, èyí dún bí ohun tó díjú díẹ̀, àbí bẹ́ẹ̀ kọ́? Láti sọ ọ́ ní ṣókí, ó rí báyìí:

Kí ọmọ kan tó lè fi àwọn àmì àrùn wọ̀nyí hàn, ó gbọ́dọ̀ jogún àwọn àdàkọ méjì ti ìyípadà ìran yìí - ọ̀kan láti ọ̀dọ̀ ìyá rẹ̀ àti ọ̀kan láti ọ̀dọ̀ baba rẹ̀.

Nínú ọ̀ràn yìí, àwọn òbí méjèèjì ni wọ́n ní àrùn yìí. Èyí ni pé, àwọn méjèèjì ní àrùn kan tí a ti yí padà àti àrùn kan tí a ti yí padà. Nítorí àrùn náà, àwọn òbí kì í ní àrùn Pendred. Ṣùgbọ́n, nígbà tí wọ́n bá bí ọmọ, ó ṣeéṣe kí ọmọ náà ní àrùn náà tó 25% . Ronú nípa rẹ̀ bí ìgbà tí wọ́n bá ń yí owó méjì padà tí àwọn méjèèjì yóò sì yọjú síta.

Báwo ni a ṣe ń ṣe àyẹ̀wò àrùn Pendred?

Kini lati ṣe lati ṣayẹwo fun awọn iṣoro igbọran ninu awọn ọmọ ikoko tuntunÀwọn ayẹ̀wò ìgbọ́ran sábà máa ń wáyé ní ilé ìwòsàn. Tí àyẹ̀wò ìgbọ́ran bá fi hàn pé ìgbọ́ran kan ń pàdánù, a nílò àwọn àyẹ̀wò mìíràn láti jẹ́rìí sí àyẹ̀wò náà. Lẹ́yìn náà ni a ó ṣe àwọn àyẹ̀wò pàtó láti ṣàyẹ̀wò fún àrùn Pendred. Tàbí, tí o bá fura pé ọmọ rẹ ní ìṣòro ìgbọ́ran, o lè rí dókítà. Ní àkókò yìí, ó ṣeé ṣe kí o rí dókítà otolaryngologist (ENT) tàbí onímọ̀ nípa ìran .

Dókítà náà yóò bi ọ́ ní ìbéèrè nípa ìṣòro etí ọmọ rẹ. Fún àpẹẹrẹ, ìgbà wo ni o kọ́kọ́ kíyèsí i àti bóyá ẹnikẹ́ni nínú ìdílé rẹ ti ní ìṣòro etí rí. Níwọ̀n ìgbà tí àrùn Pendred jẹ́ àjogúnbá, ó ṣeé ṣe kí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ ti ní i pẹ̀lú.

Àwọn ìdánwò wọ̀nyí ni ó ń ran lọ́wọ́ láti ṣe àyẹ̀wò àrùn Pendred:

• Àwọn ìdánwò ìgbọ́ran : Àwọn ìdánwò wọ̀nyí ní àwọn ìdánwò bíi Otoacoustic Emissions (OAE) àti Auditory Brainstem Response (ABR) . Àwọn wọ̀nyí ń wo iṣẹ́ etí inú àti àwọn ọ̀nà ìgbọ́ran. Bí ọmọ náà ṣe ń dàgbà sí i, a lè ṣe àwọn ìdánwò púpọ̀ sí i láti mọ̀ bóyá àìgbọ́ran ń yípadà.
• Àwòrán Oníṣẹ́ : A máa ń ṣe àwòrán CT tàbí MRI láti wá àwọn ìrísí tí kò dára ní etí inú. Fún àpẹẹrẹ, àwọn àwòrán wọ̀nyí lè wá àwọn vestibular aqueducts tí ó tóbi (EVAs) tàbí cochlea tí kò dára.
• Ìdánwò ìran : Àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ láti ṣàyẹ̀wò wíwà ìyípadà ìran SLC26A4 lè jẹ́rìí sí àyẹ̀wò náà.

Tí ọmọ rẹ bá ní àrùn goiter, wọ́n tún lè lọ sí dókítà nípa endocrinologist láti ṣe àyẹ̀wò fún àwọn ìṣòro thyroid.

Báwo ni a ṣe ń tọ́jú Pendred syndrome?

Láti sọ òótọ́, kò sí ìwòsàn fún àrùn Pendred syndrome . Síbẹ̀síbẹ̀, ọ̀pọ̀lọpọ̀ ọ̀nà ló wà láti ṣàkóso àìsàn náà. Ìtọ́jú náà sinmi lórí ọ̀pọ̀lọpọ̀ nǹkan, bí irú àwọn àìlera tó wà nínú etí inú ọmọ náà àti bí àìgbọ́ràn náà ṣe le tó.

Awọn aṣayan itọju fun aisan Pendred:

• Àwọn ọ̀nà ẹ̀kọ́ àti ìbánisọ̀rọ̀: Ọmọdé nílò ìrànlọ́wọ́ láti kọ́ àwọn ọ̀nà míràn láti bá àwọn ẹlòmíràn sọ̀rọ̀ àti láti bá wọn sọ̀rọ̀, kìí ṣe nípasẹ̀ gbígbọ́ nìkan. Fún àpẹẹrẹ, àwọn nǹkan bí èdè àwọn aláwọ̀.
• Àwọn ẹ̀rọ ìgbọ́ran : Àwọn ohun èlò ìgbọ́ran tàbí ohun èlò ìtọ́jú cochlear láti ran ọmọ rẹ lọ́wọ́ láti gbọ́ran dáadáa.Bẹ́ẹ̀ni, ó lè pọndandan. Àwọn ẹ̀rọ wọ̀nyí ń ṣe ìrànlọ́wọ́ pàtàkì, ó kéré tán ọmọ náà bẹ̀rẹ̀ sí í gbọ́ ìró. Onímọ̀ nípa ohùn àti onímọ̀ nípa etí, imú àti ọ̀fun ń ṣiṣẹ́ papọ̀ láti dámọ̀ràn ìmọ̀ ẹ̀rọ ìgbọ́ran tó dára jùlọ fún ọmọ náà.
• Ìtọ́jú àrùn thyroid : Tí ọmọ rẹ bá ní àrùn thyroid tí kò ṣiṣẹ́ dáadáa (hypothyroidism), ó lè nílò láti lo àwọn oògùn homonu thyroid (àwọn àfikún thyroid). Tí àrùn thyroid bá tóbi púpọ̀, ó lè nílò láti yọ ọ́ kúrò nípasẹ̀ iṣẹ́-abẹ (thyroidectomy).

Tí ọmọ mi bá ní àrùn Pendred, kí ni mo lè retí?

Nínú ọ̀pọ̀lọpọ̀ ọ̀ràn Pendred syndrome , àìgbọ́ràn máa ń burú sí i díẹ̀díẹ̀ (ìgbọ́ràn tí ń tẹ̀síwájú) . Àwọn ọmọdé kan lè pàdánù ìgbọ́ràn wọn pátápátá nígbà tí àkókò bá ń lọ. Síbẹ̀síbẹ̀, bí èyí ṣe le tó yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan. Ọ̀pọ̀ ọmọdé ló ń lo àwọn ohun èlò ìgbọ́ràn tàbí àwọn ohun èlò ìkọ́lé láti fi sínú ara wọn láti gbọ́ràn dáadáa kí wọ́n sì gbé ìgbésí ayé wọn dáadáa. Àwọn oníṣègùn ọmọ rẹ yóò fún ọ ní ìmọ̀ràn lórí àwọn ọ̀nà ìtọ́jú tí ó dára jùlọ láti ran ìgbọ́ràn ọmọ rẹ lọ́wọ́.

Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni láti mọ àìsàn yìí kí o sì bẹ̀rẹ̀ ìtọ́jú ní kíákíá. Ní ọ̀nà yìí, ọmọ náà lè kọ́ bí a ṣe ń bá àwọn ẹlòmíràn sọ̀rọ̀ kí ó sì máa gbé pẹ́lú àwọn ọmọ mìíràn tí wọ́n jẹ́ ọmọ ọjọ́ orí rẹ̀.

Àrùn Pendred jẹ́ àìsàn tó máa ń ṣẹlẹ̀ títí ayé. Síbẹ̀, kò túmọ̀ sí pé ọmọ náà kò ní lè lóye àwọn ẹlòmíràn tàbí kí ó sọ èrò wọn.

Báwo ni mo ṣe yẹ kí n tọ́jú ọmọ mi?

Tí ọmọ rẹ bá ní àrùn Pendred, ó ṣe pàtàkì láti dáàbò bò ó kúrò lọ́wọ́ ìpalára orí, gẹ́gẹ́ bí ọmọ mìíràn . Fún àpẹẹrẹ, wíwọ àṣíborí nígbà tí ó bá ń gun kẹ̀kẹ́ lè dín ewu àìgbọ́ràn lójijì nítorí ìpalára orí nínú ìjàmbá. Àwọn nǹkan kékeré bí ìwọ̀nyí lè ṣe ìyàtọ̀ ńlá.

Ìgbà wo ni ó yẹ kí n lọ rí dókítà?

Ẹ jẹ́ ká fi pamọ́ bóyá àrùn Pendred syndrome ló fà á tàbí nǹkan míì. Tí o bá kíyèsí ìyípadà tàbí àìtó nínú ìgbọ́ran ọmọ rẹ, ó yẹ kí o lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà. Nítorí pé bí o ṣe tètè rí àyẹ̀wò, bẹ́ẹ̀ náà ni o ṣe lè yanjú àìgbọ́ran kí o sì bẹ̀rẹ̀ ìtọ́jú. Èyí ṣe pàtàkì fún ọjọ́ iwájú ọmọ náà.

Àwọn ìbéèrè wo ni mo yẹ kí n béèrè lọ́wọ́ dókítà ọmọ mi?

Nígbà tí o bá lọ rí dókítà, múra sílẹ̀ láti béèrè àwọn ìbéèrè bí ìwọ̀nyí:

• Ta ni yoo jẹ apakan ẹgbẹ iṣoogun ti n tọju ọmọ mi? (fun apẹẹrẹ, dokita ENT, onimọ-jinlẹ ohun, onimọ-jinlẹ jiini)
• Àwọn àmì wo ló fi hàn pé etí ọmọ mi ń burú sí i?
• Àwọn ọ̀nà ìtọ́jú wo ni?
• Kini eto itọju ti a daba fun ọ?
• Àwọn ìgbòkègbodò mìíràn wo ló lè ba ìgbọ́ran ọmọ mi jẹ́? (fún àpẹẹrẹ, ariwo ńlá, àwọn eré ìdárayá kan)
• Àwọn ohun èlò wo ló wà láti ran àwọn ọmọdé àti àwọn òbí lọ́wọ́ láti kojú àìgbọ́ràn ìgbà èwe wọn? (fún àpẹẹrẹ, àwọn iṣẹ́ ìgbìmọ̀ràn, àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́)

Pẹ̀lú àrùn Pendred, ọmọ kan lè pàdánù agbára láti gbọ́ àwọn ohùn tí ó ń ràn wọ́n lọ́wọ́ láti sopọ̀ mọ́ àyíká wọn. Síbẹ̀síbẹ̀, èyí kò túmọ̀ sí pé ọmọ náà gbọ́dọ̀ yẹra fún àwọn ìbáṣepọ̀ wọ̀nyí títí láé. Àwọn ohun èlò ìgbọ́ran lè jẹ́ ìrànlọ́wọ́ ńlá fún ọ̀pọ̀ àwọn ọmọ tí wọ́n ní àìsàn yìí. Kíkọ́ àwọn ọgbọ́n ìbánisọ̀rọ̀ ní ìgbà kékeré lè ran ọmọ rẹ lọ́wọ́ láti jẹ́ ẹni tí ó ní àjọṣepọ̀ pẹ̀lú àwọn ẹlòmíràn, láìka bí àìgbọ́ran wọn ṣe pọ̀ tó sí. Ẹgbẹ́ ìtọ́jú ọmọ rẹ yóò lè bá ọ sọ̀rọ̀ nípa àwọn ìgbésẹ̀ tí ìwọ àti ìdílé rẹ lè gbé láti ran ọmọ rẹ lọ́wọ́. Jẹ́ kí ọkàn balẹ̀, ìwọ nìkan kọ́ ni o wà!

Àwọn Ohun Pàtàkì Láti Rántí (Ìránṣẹ́ Láti Lọ sí Ilé)

• Àrùn Pendred jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tí ó sábà máa ń fa àìgbọ́ràn àti nígbà míìrán otitis media.
• Àwárí àti ìtọ́jú rẹ̀ ní kùtùkùtù ṣe pàtàkì gan-an. Èyí lè mú kí ìgbésí ayé ọmọ náà sunwọ̀n síi.
• Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kò sí ìwòsàn kankan, àwọn ọ̀nà kan wà láti ṣàkóso rẹ̀. Àwọn wọ̀nyí ni àwọn ohun èlò ìgbọ́ran, ìtọ́jú ọ̀rọ̀ sísọ, àti, tí ó bá pọndandan, ìtọ́jú thyroid.
• Ó ṣe pàtàkì láti fún ọmọ náà ní ìfẹ́, ìtìlẹ́yìn, àti ìṣírí. Nígbà tí o bá ń tẹ̀lé ìmọ̀ràn dókítà, ran ọmọ náà lọ́wọ́ láti gbé ìgbésí ayé déédéé àti ayọ̀.
• Dáàbò bo ọmọ rẹ lọ́wọ́ ìpalára orí. Èyí yóò dín àǹfààní àìgbọ́ran kù kù.

Tí o bá ní ìbéèrè míì nípa èyí, má bẹ̀rù láti bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀. Wọ́n ti ṣetán láti ràn ọ́ lọ́wọ́ nígbà gbogbo.

Àrùn Pendred , àìlègbọ́ran, àrùn ìfun, àrùn ìbílẹ̀, ìlera àwọn ọmọdé, àwọn ohun èlò ìgbọ́ran, thyroid