Ṣé ọmọ rẹ ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí? Ẹ jẹ́ ká kọ́ nípa Pfeiffer Syndrome!

Ayọ̀ tí àwọn òbí máa ń ní nígbà tí wọ́n bá wo ọmọ tuntun kò ṣeé ṣàlàyé, àbí bẹ́ẹ̀ kọ́? Ní àkókò kan náà, wọ́n máa ń fiyèsí gbogbo kúlẹ̀kúlẹ̀ nípa ọmọ náà. Nígbà míì, o lè rò pé ìrísí orí ọmọ náà jẹ́ ohun àjèjì díẹ̀, tàbí pé ojú rẹ̀ tóbi. Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti nímọ̀lára ìbẹ̀rù àti ìfura díẹ̀ nígbà tí o bá rí irú nǹkan bẹ́ẹ̀. Ṣùgbọ́n kì í ṣe gbogbo ìrísí àjèjì ló jẹ́ àmì àìsàn líle koko. Síbẹ̀síbẹ̀, ó ṣe pàtàkì láti mọ̀ nípa àìsàn tó ṣọ̀wọ́n tí a ń pè ní Pfeiffer Syndrome, èyí tí a máa sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ lónìí.

Kí ni Àrùn Pfeiffer? Ẹ jẹ́ ká lóye rẹ̀ dáadáa.

Ní ṣókí, àrùn Pfeiffer jẹ́ àrùn ìbílẹ̀. Ohun tó máa ń ṣẹlẹ̀ ni pé kí ọpọlọ ọmọ náà tó dàgbà dáadáa, àwọn ibi tí egungun inú agbárí náà ti para pọ̀, tí a ń pè ní ìsopọ̀, máa ń dì mọ́ ara wọn ní àkókò tí kò tó. Èyí ni a ń pè ní craniosynostosis ní èdè ìṣègùn. Fojú inú wò ó, ọpọlọ wa ní àyè láti dàgbà. Nítorí náà, nígbà tí agbárí bá ti dì ní kùtùkùtù, ọpọlọ yóò dàgbà nínú rẹ̀, agbárí náà yóò sì tì í. Ìdí nìyí tí a fi ń yí àwòrán agbárí náà padà.

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ ànímọ́ pàtàkì ló wà tó lè fi hàn pé ọmọ tí ó ní àrùn yìí nímọ̀lára.

• Apá àárín ojú kò dàgbà dáadáa tàbí ó dàbí ẹni pé ó rì sínú rẹ̀.
• Àwọn ojú náà máa ń wúwo, wọ́n sì máa ń yọ jáde . Nígbà míìrán, ojú lè jìnnà sí ara wọn.
• Apẹrẹ ti ori jẹ ohun ajeji.
• Ohun pàtàkì mìíràn ni pé àwọn àtàǹpàkò àti àwọn ìka ẹsẹ̀ ńlá ni a tẹ̀ síta láti ọwọ́ àwọn ìka ọwọ́ kejì.

Má ṣe bẹ̀rù tí o bá rí ọ̀kan tàbí jù bẹ́ẹ̀ lọ lára ​​àwọn àmì wọ̀nyí. Ṣùgbọ́n ó ṣe pàtàkì láti wá ìmọ̀ràn dókítà.

Ǹjẹ́ àwọn oríṣi Pfeiffer Syndrome wà?

Bẹ́ẹ̀ni, àwọn dókítà ti ṣàwárí oríṣi mẹ́ta pàtàkì ti àìsàn yìí, ó sinmi lórí bí ó ṣe le tó. Ẹ jẹ́ ká wo ohun tí wọ́n jẹ́.

Irú 1

Irú èyí ni àwọn àmì àrùn díẹ̀, tàbí àwọn tí ó rọrùn. Èyí ni a tún ń pè ní “àrùn Pfeiffer àtijọ́.” Àwọn ọmọ ọwọ́ wọ̀nyí tún lè ní àwọn àbùkù ojú, àti gẹ́gẹ́ bí a ti sọ tẹ́lẹ̀, àwọn ìyípadà nínú àwọn ìka ẹsẹ̀ ńlá. Ṣùgbọ́n, pẹ̀lú ìtọ́jú tó tọ́, àwọn ọmọ wọ̀nyí lè gbé ìgbésí ayé déédéé kí wọ́n sì kọ́ ẹ̀kọ́ pẹ̀lú ìwọ̀n òye déédé. Nítorí náà, èyí jẹ́ ìtura díẹ̀.

Iru 2

Èyí le koko ju irú àkọ́kọ́ lọ. Irú yìí ní àwọn ìṣòro tó díjú pẹ̀lú ìdàgbàsókè egungun ní àwọn ẹsẹ̀ àti ẹsẹ̀. Àwọn àmì àrùn náà ni:

• Àìlèṣe láti tẹ̀ àti láti nà àwọn oríkèé àti orúnkún dáadáa.
• Àwọn ìṣòro ọpọlọ.
• Àìlera ọpọlọ.

Nínú irú èyí, orí awọ ara máa ń ní ìrísí "ẹyọ mẹ́ta" tàbí "ẹfọ́ clover". Èyí túmọ̀ sí wípé ó ní ìrísí wíwú, tó ń yọ jáde ní ẹ̀gbẹ́ méjèèjì àti níwájú orí. Tí a kò bá tètè tọ́jú irú yìí, ó lè léwu fún ẹ̀mí.

Iru 3

Èyí burú tó irú èkejì. Àmọ́, o kò ní rí ìrísí "carnation" ti orí ní irú èyí. Dípò bẹ́ẹ̀:

• Ìpìlẹ̀ agbárí náà kúrú.
• Eyín lè wà nígbà ìbí (eyín ìbí).
• Ó dà bíi pé ojú náà ń yọ jáde láti inú ihò wọn (ocular proptosis).
• Àwọn ìṣòro inú iṣan ara lè wà.

Àsọtẹ́lẹ̀ nípa irú àrùn kẹta náà kò dára tó bẹ́ẹ̀. Tí a kò bá tọ́jú rẹ̀, ó ṣeéṣe kí ó kú.

Nítorí náà, gẹ́gẹ́ bí o ṣe lè rí i, bí ìwúwo àwọn oríṣi mẹ́ta wọ̀nyí ṣe le tó yàtọ̀ síra. Ìdí nìyí tí àyẹ̀wò àti ìtọ́jú ní ìbẹ̀rẹ̀ fi ṣe pàtàkì.

Báwo ni Pfeiffer Syndrome ṣe wọ́pọ̀ tó?

Àìsàn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n gan-an ni èyí. Gẹ́gẹ́ bí ìṣirò, ọ̀kan ṣoṣo nínú ọgọ́rùn-ún ẹgbẹ̀rún ọmọ tí wọ́n bí ló ní àrùn yìí. Èyí túmọ̀ sí wípé ó ṣọ̀wọ́n gan-an.

Àwọn àmì àrùn Pfeiffer Syndrome wo ni?

Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ̀rọ̀ tẹ́lẹ̀, ohun tó ń fa ìṣòro ni pípa àwọn ìsopọ̀ láàárín egungun agbárí ọmọ náà ní àkókò tí ọmọ náà wà ní ìpele ọmọ náà. Lẹ́yìn náà, ọpọlọ ọmọ náà ń tẹ̀síwájú láti dàgbàsókè. Èyí ń mú kí ìfúnpá inú agbárí pọ̀ sí i, èyí sì ń fa ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ànímọ́ ara tí ó ní ipa lórí ìrísí ọmọ náà. Àwọn wọ̀nyí ni:

• Orí náà máa ń dàbí ẹni tó tóbi ju ti àtẹ̀yìnwá lọ, ó sì sábà máa ń ní iwájú orí gíga.
• Oju ti o n jade tabi ijinna ti o pọ si laarin awọn oju.
• Imú náà á di ṣókí àti bí ìgbẹ́.
• Nítorí pé àgbọ̀n kékeré ni eyín náà, wọ́n máa ń kún ara wọn, wọ́n sì máa ń fà wọ́n pọ̀.

Ni afikun, awọn abuda ara miiran wa:

• Àwọn ìka ẹsẹ̀ ńlá àti ìka ẹsẹ̀ ńlá fẹ̀, wọ́n sì wà ní ipò tó yàtọ̀ sí ti àwọn ìka ẹsẹ̀ kejì.
• Àwọn ìka ọwọ́ náà lè jẹ́ kí a so wọ́n pọ̀ tàbí kí a fi okùn hun.

Kì í ṣe gbogbo àwọn àmì àrùn wọ̀nyí ni yóò máa rí bákan náà fún gbogbo ọmọ. Ó lè yàtọ̀ síra ní ìbámu pẹ̀lú bí àrùn náà ṣe le tó.

Báwo ni Pfeiffer Syndrome ṣe ní ipa lórí ara ọmọ?

Nítorí pé agbárí ọmọ náà máa ń dàgbà kíákíá ní àkókò tí ọmọ náà wà nínú oyún, ó lè ní onírúurú ìṣòro. Díẹ̀ lára ​​wọn ni:

• Hydrocephalus: Èyí ni ìgbà tí omi bíi omi bá ń kóra jọ ní àyíká ọpọlọ, èyí tí yóò mú kí titẹ inú agbárí pọ̀ sí i.
• Àwọn ìṣòro eyín: bíi jíjẹ eyín àti fífọ eyín.
• Àìgbọ́ran.
• Iṣoro gbigbe nitori awọn isẹpo ti ko ṣiṣẹ daradara.
• Ìṣòro oorun.
• Ìṣòro láti mí mí nípasẹ̀ imú (Ìdènà afẹ́fẹ́).
• Àwọn ìṣòro ìran.

Àwọn ìṣòro wọ̀nyí nílò ìtọ́jú kíákíá àti ìtọ́jú ìgbà pípẹ́.

Kí ló ń fa Pfeiffer Syndrome?

Okùnfà pàtàkì tí ó fa àìsàn yìí ni ìyípadà, tàbí ìyípadà nínú jínì kan.Èyí máa ń mú kí jínì tí a ń sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ dẹ́kun ṣíṣiṣẹ́ dáadáa. Lọ́pọ̀ ìgbà, ìyípadà yìí máa ń wáyé nínú jínì tí a ń pè ní `FGFR2 (fibroblast growth factor receptor)`. Síbẹ̀síbẹ̀, ó tún lè jẹ́ nítorí ìyípadà nínú jínì tí a ń pè ní `FGFR1`. Nínú ọ̀ràn kan, a ti rí ìyípadà kan náà nínú jínì `FGFR3`.

Ní ṣókí, ìyípadà ìran yìí ń ba ìbánisọ̀rọ̀ láàárín àwọn èròjà protein tí ó ń ran àwọn sẹ́ẹ̀lì lọ́wọ́ láti dàgbà (àwọn ohun tí ó ń fa ìdàgbàsókè fibroblast) àti àwọn olugba wọn jẹ́. Nítorí náà, ní àkókò ìpele ọmọ inú, kí ọpọlọ ọmọ náà tó dàgbà pátápátá, àwọn ìsopọ̀ láàrín egungun agbárí náà máa ń dì mọ́ ara wọn. Lẹ́yìn náà, bí ọpọlọ ṣe ń dàgbà, àwọn egungun agbárí tí ó ti dì mọ́ ara wọn, wọ́n ń yí ìrísí wọn padà, wọ́n sì ń fa ìdàgbàsókè àìdára ní onírúurú apá ara.

A le jogun iyipada jiini yii lati ọdọ ọkan ninu awọn obi (autosomal dominant). Tabi, o le jẹ iyipada tuntun, lairotẹlẹ ninu DNA ọmọ naa (de novo mutation). A ti ṣe akiyesi pe awọn iyipada lairotẹlẹ wọnyi wọpọ diẹ sii ti baba ba ju ọdun 40-45 lọ ni akoko ibi ọmọ naa.

Ta ni ipo yii ni ipa lori?

Àrùn Pfeiffer jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n gan-an, àmọ́ ó lè ṣẹlẹ̀ sí ẹnikẹ́ni. Kì í ṣe ohun tí ẹnikẹ́ni lè mọ̀ọ́mọ̀ fà, bẹ́ẹ̀ ni kì í ṣe ohun tí a lè dènà. Nítorí náà, ó ṣe pàtàkì láti mọ̀ nípa èyí.

Báwo ni a ṣe ń ṣe àyẹ̀wò Pfeiffer Syndrome?

A le rii aisan yii ki a to bi omo naa. Awon akoko kan wa ti a le rii awon aisedeede ninu eto egungun omo naa nigba ipele oyun nipasẹ awọn ayẹwo olutirasandi oyun tabi awọn idanwo MRI.

Sibẹsibẹ, a maa n jẹrisi ayẹwo naa lẹhin ti a ba bi ọmọ naa. Dokita le ṣe ayẹwo ara ọmọ naa ki o si le ṣe ayẹwo tomography computed (CT scan) tabi MRI lati wa awọn aisedeede ninu agbárí ati awọn egungun miiran. Idanwo jiini, ti o n wa awọn iyipada ninu awọn jiini FGFR1 ati FGFR2, tun le jẹrisi ayẹwo naa.

Àwọn ìtọ́jú wo ni a lè gbà fún Pfeiffer Syndrome?

Ìtọ́jú àìsàn yìí dá lórí àwọn àmì àrùn náà. Dókítà ọmọ rẹ lè dámọ̀ràn ọ̀pọ̀lọpọ̀ iṣẹ́-abẹ láti ṣàtúnṣe àwọn ìṣòro ìdàgbàsókè egungun.

Ìtọ́jú lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀ ni iṣẹ́-abẹ láti dín ìfúnpá lórí agbárí kù (craniosynostosis) bí ọpọlọ ọmọ náà ṣe ń dàgbàsókè. Tàbí, tí omi bá ń kó jọ sínú agbárí (hydrocephalus), a máa ń fi ọ̀pá kékeré kan (shunt) sínú agbárí láti tú omi náà jáde. A sábà máa ń ṣe iṣẹ́-abẹ yìí kí ọmọ náà tó pé oṣù mẹ́rin.

Láàárín ọdún àkọ́kọ́ ọmọ náà, àwọn dókítà lè dámọ̀ràn iṣẹ́-abẹ láti ṣí agbárí rẹ̀ kí ọpọlọ lè dàgbà.

Lẹhinna,A máa ń ṣe iṣẹ́ abẹ àtúnṣe àti ìrísí láti ṣàtúnṣe àìdọ́gba ojú, láti ṣí ọ̀nà atẹ́gùn sílẹ̀, àti láti mú kí agbárí rẹ̀ padà bọ̀ sípò.

Ohun pàtàkì ni pé, lábẹ́ àbójútó dókítà ọmọ náà, ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ọmọdé tí wọ́n ní Pfeiffer Syndrome ni a lè ràn lọ́wọ́ láti dé ibi tí wọ́n lè dé.

Àwọn ìtọ́jú wo ló wà láti dín àwọn ìṣòro Pfeiffer Syndrome kù?

Yàtọ̀ sí iṣẹ́ abẹ, àwọn ìtọ́jú kan wà láti dín àwọn ìṣòro tó lè wáyé nínú àìsàn yìí kù.

• Ìtọ́jú eyín àti ìtọ́jú eyín fún àwọn nǹkan bí ìdìpọ̀ eyín àti ẹnu gíga.
• Ìtọ́jú ojú fún àìríran.
• Lilo awọn ohun elo igbọran fun awọn ailera igbọran.

Gbogbo èyí ni a ṣe láti ran ọmọ náà lọ́wọ́ láti gbé ìgbésí ayé déédéé bí ó ti ṣeé ṣe tó.

Ǹjẹ́ ìwòsàn pípé wà fún èyí?

Ó bani nínú jẹ́ pé kò sí ìwòsàn fún Pfeiffer Syndrome lọ́wọ́lọ́wọ́. Iṣẹ́ abẹ àti àwọn ìtọ́jú mìíràn ni a ń lò láti dín àwọn àmì àrùn ọmọ náà kù àti láti ràn án lọ́wọ́ láti dàgbàsókè dáadáa.

Kí ni ó yẹ kí o retí gẹ́gẹ́ bí òbí ọmọ kan tí ó ní Pfeiffer Syndrome?

Àrùn Pfeiffer jẹ́ àìsàn gbogbo ayé tí kò ní ìwòsàn. Dókítà ọmọ rẹ yóò ṣe ètò ìtọ́jú kan láti ran àwọn àmì àrùn náà lọ́wọ́. Èyí lè ní nínú ọ̀pọ̀lọpọ̀ iṣẹ́ abẹ.

• Tí ọmọ rẹ bá ní àrùn Pfeiffer Type 1, ó ṣeé ṣe kí ọjọ́ ayé rẹ̀ máa rí bí ó ti yẹ.
• Sibẹsibẹ, awọn ọmọde ti o ni Pfeiffer syndrome Iru 2 tabi Iru 3 le ni awọn iṣoro diẹ sii ati igbesi aye kukuru ti a ko ba tọju .

Nítorí náà, ó ṣe pàtàkì láti máa mú ọmọ rẹ lọ sí àyẹ̀wò ìlera déédéé láti mọ̀ nípa àwọn ìṣòro ìlera tàbí ìdàgbàsókè tí ó lè ní bí wọ́n ṣe ń dàgbà.

Ṣé mo lè dín ewu ìbímọ ọmọ tí ó ní Pfeiffer Syndrome kù?

Tí o bá ń lóyún ọmọ, bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa ìmọ̀ràn nípa ìran àti ìdánwò ìran. Tí ìwọ tàbí alábàáṣepọ̀ rẹ bá ní ìyípadà ìran FGFR1 tàbí FGFR2, ewu 50% wà pé ọmọ rẹ yóò jogún rẹ̀. Èyí túmọ̀ sí wípé tí o bá ní ọmọ, àǹfààní 50-50 wà pé wọn yóò ní àìsàn náà tàbí wọn kò ní ní.

Sibẹsibẹ, ti awọn obi mejeeji ko ba ni ipo yii, ewu ti ọmọ keji yoo ni ipo yii kere pupọ. Sibẹsibẹ, a ko le sọ pe o jẹ odo patapata, nitori awọn iyipada jiini ti a mẹnuba tẹlẹ (de novo mutations) le waye.

Ìgbà wo ni ó yẹ kí n lọ rí dókítà ọmọ mi?

Tí ọmọ rẹ bá ní Pfeiffer Syndrome, kíyèsí àwọn nǹkan wọ̀nyí:

• Tí ọmọ náà bá ní ìṣòro símí.
• Tí ibi iṣẹ́ abẹ náà kò bá wo ara rẹ̀ sàn dáadáa, tí àwọ̀ rẹ̀ ti yí padà, tí ó wú, tàbí tí ó ní ìfun (èyí lè túmọ̀ sí àkóràn).
• Tí ọmọ náà kò bá dé àwọn àmì ìdàgbàsókè tó bá ọjọ́ orí rẹ̀ mu.
• Tí wọn kò bá dáhùn sí àwọn àṣẹ tí ó rọrùn tí a sọ tàbí tí wọ́n bá ń ní àkóràn etí nígbà gbogbo.

Tí o bá rí irú nǹkan bẹ́ẹ̀, lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀.

Àwọn ìbéèrè wo ni mo yẹ kí n béèrè lọ́wọ́ dókítà mi?

Ó dára láti béèrè àwọn ìbéèrè bí èyí:

• Iru itọju wo ni o yẹ julọ fun ọmọ mi?
• Àwọn ewu wo ló wà nínú iṣẹ́ abẹ láti tọ́jú àìsàn yìí?
• Tí mo bá bí ọmọ mìíràn, ṣé ó ṣeéṣe kí ó ní àrùn yìí pẹ̀lú?

Yàtọ̀ sí àwọn ìbéèrè wọ̀nyí, béèrè lọ́wọ́ dókítà ohunkóhun tó o bá ní lọ́kàn.

Ṣé ọmọ Prince náà ní àrùn Pfeiffer Syndrome pẹ̀lú?

Bẹ́ẹ̀ni, ìṣẹ̀lẹ̀ tí a mọ̀ dáadáa ni èyí. Nínú ìwé rẹ̀ ti ọdún 2017, The Most Beautiful: My Life with Prince, Mayte Garcia, ìyàwó olórin olókìkí Prince, ṣàlàyé bí ọmọ tí wọ́n bí ní ọdún 1996 ṣe ní àrùn Pfeiffer type 2. Ó bani nínú jẹ́ pé ọmọ náà kú nígbà tí ó wà ní ọmọ ọwọ́ nítorí àwọn ìṣòro tó le láti inú àìsàn náà. Garcia ṣàlàyé pé òun àti Prince kò ní àrùn náà, àti pé a gbàgbọ́ pé ọmọ náà ló ní àrùn náà nítorí ìyípadà ìran tuntun. Èyí fi bí àìsàn náà ṣe le tó hàn àti bí ó ṣe lè má ṣeé sọ tẹ́lẹ̀ nígbà míì.

Níkẹyìn, àwọn nǹkan láti rántí (Ìránṣẹ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn ará ilé)

Àrùn Pfeiffer jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n àti tó díjú. Ó lè nílò iṣẹ́ abẹ púpọ̀ láti dín àwọn àmì àrùn náà kù. Síbẹ̀síbẹ̀, pẹ̀lú ìtọ́jú tó dára àti àbójútó ìṣègùn tó dára, ọmọ rẹ lè dàgbà kí ó sì kọ́ ẹ̀kọ́ bíi ti àwọn ọmọ mìíràn. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ìṣòro kan wà tí ó yẹ kí o mọ̀ nípa wọn.

Tí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní Pfeiffer Syndrome, tí o sì ń fẹ́ ọmọ, ó ṣe pàtàkì láti gba ìmọ̀ràn nípa ìran. Èyí yóò ràn ọ́ lọ́wọ́ láti mọ̀ bóyá ọmọ rẹ wà nínú ewu láti ní àrùn náà.

Mo nireti pe alaye yii yoo wulo fun ọ. Ranti, iwọ kii ṣe nikan. O ṣe pataki pupọ lati gba atilẹyin lati ọdọ awọn dokita ati ẹbi nigbati o ba n koju awọn ipo bii eyi.

Àrùn Pfeiffer , Àrùn Pfeiffer, àwọn àrùn ìbílẹ̀, orí agbárí, craniosynostosis, ìlera ọmọdé, ìran FGFR, iṣẹ́ abẹ