Ṣé ọmọ rẹ ní PKU (Phenylketonuria)? Má ṣe dààmú, ẹ jẹ́ ká wádìí nípa èyí ní ṣókí!

Ayọ̀ tí o máa ń ní nígbà tí o bá wo ọmọ tuntun rẹ kò ṣeé ṣàlàyé, àbí? Ṣùgbọ́n nígbà náà, tí o bá gbọ́ nípa díẹ̀ lára ​​àwọn ìdánwò tí a máa ń ṣe ní ilé ìwòsàn lẹ́yìn tí a bá bí ọmọ náà, o máa ń bẹ̀rù díẹ̀, o sì máa ń fẹ́ mọ̀. Ọ̀kan lára ​​irú ìdánwò bẹ́ẹ̀ ni ìdánwò PKU. O lè má gbọ́ orúkọ yìí. Ṣùgbọ́n èyí jẹ́ ìdánwò pàtàkì. Lónìí, a ń sọ̀rọ̀ nípa àìsàn tó ṣọ̀wọ́n yìí tí a ń pè ní PKU, ṣùgbọ́n tí a bá ti mọ̀ ọ́n ní kùtùkùtù, a lè ṣàkóso rẹ̀ pátápátá, ọmọ náà sì lè gbé ìgbésí ayé tó dára.

Ni kukuru, kini PKU (Phenylketonuria)?

PKU, tàbí Phenylketonuria, jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n . A jogún rẹ̀ láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí. Ọmọ ọwọ́ tí ó ní àìsàn yìí kò lè jẹ phenylalanine amino acid dáadáa, èyí tí a rí nínú oúnjẹ amuaradagba tí a ń jẹ.

Ronú nípa ara wa gẹ́gẹ́ bí ilé iṣẹ́ ńlá kan. Oúnjẹ tí a ń jẹ ni àwọn ohun èlò tí a ń fi sínú rẹ̀. Àwọn òṣìṣẹ́ kékeré tí a ń pè ní enzymes ni wọ́n ń lo àwọn ohun èlò wọ̀nyí láti ṣe àwọn ohun tí ara wa nílò. Ọmọ ọwọ́ tí ó ní PKU kò ní ìṣẹ̀dá enzyme pàtàkì kan tí a ń pè ní phenylalanine hydroxylase (PAH) tàbí kí ó má ​​ṣe bẹ́ẹ̀ rárá, èyí tí ó ń fọ́ phenylalanine.

Kí ló máa ṣẹlẹ̀? Phenylalanine, tí a máa ń rí láti inú wàrà ọmú àti láti inú oúnjẹ tí ọmọ náà jẹ lẹ́yìn náà, bẹ̀rẹ̀ sí í kó jọ sínú ẹ̀jẹ̀ dípò kí ó jáde kúrò nínú ara. Nígbà tí iye phenylalanine tí ó ń kó jọ ní ọ̀nà yìí bá pọ̀ sí i, ó máa ń di majele sí ọpọlọ ọmọ náà . Tí a kò bá tọ́jú rẹ̀, èyí lè ba ọpọlọ jẹ́, ó sì lè fa àwọn ìṣòro bí àìlera ọpọlọ àti ìdádúró ìdàgbàsókè.

Kí ni àwọn àmì àrùn PKU?

Ọmọ tí ó ní PKU máa ń rí bí ẹni pé ó ní ìlera pípé nígbà tí a bá bí i. Nítorí náà, ní àkọ́kọ́, ó ṣeé ṣe kí àwọn ìyípadà tí ó ṣe kedere má ṣẹlẹ̀. Tí a kò bá tọ́jú rẹ̀, àwọn àmì àrùn náà yóò bẹ̀rẹ̀ sí í farahàn láàrín oṣù mẹ́ta sí mẹ́fà. Ní àkókò yìí, o lè kíyèsí ìfàsẹ́yìn díẹ̀ nínú ìdàgbàsókè ọmọ rẹ.

Nígbà tí ọmọ bá tó ọmọ ọdún kan, tí a kò bá tọ́jú rẹ̀, àwọn àmì àrùn wọ̀nyí lè hàn gbangba.

Báwo ni oyún ṣe ní ipa lórí ìyá tí ó ní PKU?

Kókó pàtàkì ni èyí. Tí obìnrin kan tó ní PKU bá lóyún tí a kò sì ṣàkóso ipò PKU rẹ̀ ní àkókò yẹn, ó lè nípa lórí ọmọ inú oyún. Ìwọ̀n phenylalanine tó pọ̀ sí i nínú ẹ̀jẹ̀ ìyá lè ṣe ìpalára fún ọmọ náà.

Èyí mú kí ewu ìṣẹ́yún pọ̀ sí i, ó sì tún lè fa onírúurú ìṣòro fún ọmọ tí a kò tíì bí.

• Àrùn ọkàn tí a bí mọ́ ọn
• Diẹ ninu awọn iyipada ninu apẹrẹ oju
• Ìwúwo ìbí kékeré
• Orí kékeré (microcephaly)

Kí ló dé tí PKU fi ń dàgbà? Kí ló ń fa èyí?

Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ tẹ́lẹ̀, àrùn ìbílẹ̀ ni PKU. Àyípadà nínú ìbílẹ̀ kan tí a ń pè ní `PAH` nínú ara wa ló máa ń fà á. Ìbílẹ̀ `PAH` yìí máa ń pàṣẹ fún ara wa láti ṣe enzyme tí ó máa ń fọ́ phenylalanine. Tí ìyípadà bá wà nínú ìbílẹ̀ náà, a kò ní ṣe enzyme náà, tàbí àbùkù kan wà nínú ìṣẹ̀dá rẹ̀.

A jogún àrùn yìí ní ọ̀nà tí a fi ń ṣe àgbékalẹ̀ autosomal recessive. Ní ṣókí, ó lọ báyìí:

Kí ọmọ kékeré tó lè ní àrùn náà, ó gbọ́dọ̀ gba ẹ̀dà kan lára ​​ìran tí a ti yí padà láti ọ̀dọ̀ ìyá àti bàbá wọn . Tí wọ́n bá gba ìran náà láti ọ̀dọ̀ òbí kan ṣoṣo, ọmọ náà kò ní ní àrùn náà. Síbẹ̀síbẹ̀, òbí náà lè jẹ́ olùgbé àrùn náà. Èyí túmọ̀ sí pé wọn kò ní ní àwọn àmì àrùn náà, ṣùgbọ́n wọ́n lè fi ìran náà ran àwọn ọmọ wọn lọ́wọ́ ní ọjọ́ iwájú.

Báwo ni àwọn dókítà ṣe ń ṣe àyẹ̀wò PKU?

Láti mọ PKU ti di ohun tó rọrùn jù báyìí nítorí ìwádìí ọmọ tuntun.

Láàárín wákàtí mẹ́rìnlélógún sí méjìléláàádọ́rin lẹ́yìn tí a bí ọmọ rẹ, dókítà tàbí nọ́ọ̀sì ní ilé ìwòsàn yóò fi abẹ́rẹ́ kékeré kan gún ọmọ rẹ ní gìgísẹ̀, yóò sì kó ẹ̀jẹ̀ díẹ̀ sí orí káàdì pàtàkì kan. Èyí ni a ń pè ní 'ìdánwò ìgún igigirisẹ.' A ń lo àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ yìí láti ṣàyẹ̀wò ìwọ̀n phenylalanine nínú ẹ̀jẹ̀ ọmọ rẹ.

Tí ìwọ̀n phenylalanine nínú ẹ̀jẹ̀ bá ga, a tún máa ṣe àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ àti ìtọ̀ síwájú sí i láti fi hàn pé a rí i pé àrùn náà ti ṣẹlẹ̀. Nígbà míì, a lè ṣe àyẹ̀wò ìran láti mọ ìyípadà ìran pàtó tó ń fa àrùn náà.

Awọn itọju wo ni o wa fun PKU?

Kò sí ìwòsàn fún PKU. Síbẹ̀síbẹ̀, a lè tọ́jú àìsàn náà dáadáa ní gbogbo ìgbésí ayé . Àwọn àmì àrùn náà lè tún ṣẹlẹ̀ tí a bá dá ìtọ́jú dúró. Ìtọ́jú pàtàkì ni oúnjẹ pàtàkì àti nígbà míìrán oògùn.

1. Oúnjẹ pàtàkì tí kò ní phenylalanine nínú

Èyí ni apá pàtàkì jùlọ àti pàtàkì nínú ìṣàkóso PKU.Ẹni tí ó ní PKU gbọ́dọ̀ máa jẹ oúnjẹ tí kò ní phenylalanine nínú fún ìyókù ìgbésí ayé rẹ̀.

Nítorí pé phenylalanine jẹ́ ara protein, àwọn oúnjẹ tí ó ní protein gbọ́dọ̀ ní ìwọ̀nba .

• Ẹran, ẹja, adie
• Ẹyin
• Wàrà àti àwọn ọjà wàrà (wàrà, wàràkàṣì)
• Àwọn ọkà bí lentil àti chickpeas
• Àwọn ọjà soya
• Àwọn èso

Sibẹsibẹ, niwọn igba ti ara nilo iye amuaradagba kan fun idagbasoke, o yẹ ki o ba onimọ-ounjẹ sọrọ lati pinnu iye amuaradagba ti o le jẹ. Wọn yoo ṣẹda eto ounjẹ onjẹ ti o yẹ fun ọmọ/ẹni ti o ni PKU.

Àwọn ọmọ tuntun tí wọ́n bá ní PKU gbọ́dọ̀ bẹ̀rẹ̀ pẹ̀lú àgbékalẹ̀ pàtàkì kan tí kò ní phenylalanine lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀.

2. Àwọn oògùn

Fún àwọn aláìsàn PKU kan, àwọn oògùn lè wúlò pẹ̀lú oúnjẹ. Dókítà nìkan ló yẹ kí wọ́n lò wọ́n.

• Sapropterin dihydrochloride (Kuvan®): Oògùn yìí ń ran àwọn aláìsàn kan lọ́wọ́ láti fọ́ phenylalanine nínú ara. Síbẹ̀síbẹ̀, ó yẹ kí o máa tẹ̀síwájú láti máa jẹ oúnjẹ nígbà tí o bá ń mu oògùn yìí.
• Pegvaliase (Palynziq®): Àjẹsára yìí ni a gbani nímọ̀ràn fún àwọn àgbàlagbà. Ó ń fún ara ní enzyme kan tí ó ń fọ́ phenylalanine.

Ṣe o ṣee ṣe lati gbe igbesi aye deede pẹlu PKU?

Bẹ́ẹ̀ni, dájúdájú ó rí bẹ́ẹ̀! Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àrùn PKU jẹ́ àìsàn tó máa ń ṣẹlẹ̀ títí ayé, tí a bá rí i ní ìbẹ̀rẹ̀ àti tí a bá tọ́jú rẹ̀ dáadáa, a lè dín ipa rẹ̀ lórí ìlera kù.

Lílo oúnjẹ tí kò ní èròjà amuaradagba púpọ̀ fún gbogbo ìyókù ìgbésí ayé rẹ lè jẹ́ ìpèníjà nígbà míì. Ṣùgbọ́n ìwọ nìkan kọ́ ni o wà. Dókítà àti onímọ̀ nípa oúnjẹ rẹ wà níbẹ̀ nígbà gbogbo láti ràn ọ́ lọ́wọ́. Bákan náà, dídara pọ̀ mọ́ àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ pẹ̀lú àwọn ènìyàn mìíràn tí wọ́n ní PKU lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti pín àwọn ìrírí rẹ kí o sì ní agbára.

Ó ṣeé ṣe kí o ti rí àwọn ìgò ohun mímu ‘oúnjẹ’ àti àwọn páálí ìjẹun pẹ̀lú ìkìlọ̀ tí ó sọ pé “Phenylketonurics: Ó ní phenylalanine nínú.” Èyí ni láti sọ fún àwọn ènìyàn tí wọ́n ní PKU pé ọjà náà ní aspartame nínú, èyí tí ó ní phenylalanine nínú.

Tí ìwọ tàbí ìdílé rẹ bá ní ìdààmú nípa àìsàn PKU rẹ, má ṣe lọ́ra láti bá olùdámọ̀ràn ìlera ọpọlọ sọ̀rọ̀. Ìlera ọpọlọ ṣe pàtàkì bí ìlera ara.