Ṣé ọmọ rẹ kékeré ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí? Jẹ́ kí a sọ̀rọ̀ nípa Àrùn Prader-Willi

Ó ṣeé ṣe kí o ti ní àwọn àníyàn nípa ìdàgbàsókè àti ìdàgbàsókè ọmọ rẹ, tàbí nípa bí ó ṣe ń jẹun àti mu. Àwọn ọmọ ọwọ́ kan nílò ìtọ́jú pàtàkì díẹ̀. Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa àìsàn kan tó ṣọ̀wọ́n ṣùgbọ́n tó ṣe pàtàkì tí ó yẹ kí o mọ̀ nípa rẹ̀.

Kí ni Àrùn Prader-Willi?

Ní ṣókí, àìsàn Prader-Willi (PWS) jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n tó máa ń nípa lórí ìṣiṣẹ́ ara ọmọ. Ó lè fa ìyípadà nínú ìdàgbàsókè àti ìwà ọmọ náà.

Ọmọ kékeré kan tí ó ní àìsàn yìí kò ní agbára ìṣàn ara púpọ̀ (hypotonia). Èyí túmọ̀ sí wípé ara lè máa nímọ̀lára àìlera púpọ̀. Ó lè ṣòro láti mu ọmú àti láti jẹ oúnjẹ ní àkọ́kọ́. Síbẹ̀síbẹ̀, láàárín ọmọ ọdún méjì sí mẹ́fà, oúnjẹ àìdára, tàbí ebi àìdára (hyperphagia), bẹ̀rẹ̀ sí í hù jáde. Tí a kò bá ṣàkóso oúnjẹ dáadáa, jíjẹ oúnjẹ púpọ̀ jù yìí lè mú kí ọmọ náà tóbi púpọ̀, tàbí kí ó sanra gidigidi.

Ni afikun, PWS le fa ki ọmọ kan padanu awọn ipele idagbasoke deede ati ki o fa idaduro igba agba. Nigbagbogbo, awọn iṣoro ti o lewu fun ẹmi le waye, gẹgẹbi awọn iṣoro atẹgun, awọn iṣoro ọkan ati ẹjẹ ti isanraju, apnea oorun, ati àtọgbẹ fa.

Ta ni ipo yii kan julọ?

Ní gidi, àìsàn yìí tí a ń pè ní Prader-Willi syndrome lè ṣẹlẹ̀ sí ẹnikẹ́ni. Nítorí pé ó jẹ́ ti ìran, ó sábà máa ń ṣẹlẹ̀ láìròtẹ́lẹ̀, èyí tí ó túmọ̀ sí wípé ó máa ń ṣẹlẹ̀ láìsí ìdí kan nígbà tí àwọn sẹ́ẹ̀lì kòkòrò bá ń ṣẹ̀dá. Ó ṣọ̀wọ́n gan-an, a lè jogún rẹ̀ bí ẹnìkan nínú ìdílé bá ti ní àìsàn yìí tẹ́lẹ̀.

Báwo ni àìsàn Prader-Willi ṣe wọ́pọ̀ tó?

Àìsàn yìí ṣọ̀wọ́n gan-an. Tí a bá wo gbogbo ayé, ó jẹ́ nǹkan bí ọ̀kan nínú ẹgbẹ̀rún mẹ́wàá sí ọ̀kan nínú ẹgbẹ̀rún ọgbọ̀n ọmọ. Nítorí náà, a lè fojú inú wo bí èyí ṣe ṣọ̀wọ́n tó.

Kí ni àwọn àmì àrùn Prader-Willi?

Ọ̀nà tí PWS gbà ń nípa lórí ẹnìkọ̀ọ̀kan lè yàtọ̀ síra, ṣùgbọ́n àwọn àmì àrùn kan wà tí ó wọ́pọ̀.

Àwọn àmì àrùn tí a rí nígbà tí a bá wà ní ọmọ ọwọ́:

A le ri diẹ ninu awọn aami aisan wọnyi ni kete ti a ba bi ọmọ naa:

• Ẹkún aláìlera .
• Àìlera àti àìlera nígbà gbogbo.
• Ìṣòro mímu ọmú àti jíjẹun (Agbára jíjẹun tí kò dára).
• Rírọ , tàbí àìní ìró iṣan (hypotonia). Ó lè dàbí pé ara rẹ ń rọ bí ọmọlangidi.

Àwọn ànímọ́ ara tí ó máa ń hàn bí ọmọ náà ṣe ń dàgbà:

Àwọn ànímọ́ wọ̀nyí máa ń hàn nígbà ìbí, ṣùgbọ́n wọ́n máa ń hàn gbangba bí ọmọ náà ṣe ń dàgbà sí i:

• Àwọn ojú tí ó rí bí almondi.
• Orí gígùn, tóóró.
• Ẹnu onígun mẹ́ta.
• Jíjẹ́ kí ó kúrú díẹ̀ ju àwọn ọmọdé mìíràn lọ (gíga kúkúrú).
• Awọn ọwọ ati ẹsẹ kekere.
• Àwọn ẹ̀yà ara tí kò tíì dàgbà dáadáa.

Àwọn ìwà tó ní ipa lórí ìdàgbàsókè àti ìwà ọmọ:

Àwọn ànímọ́ wọ̀nyí ni àwọn òbí máa ń nímọ̀lára jùlọ nígbà míì, ó sì lè jẹ́ ìpèníjà díẹ̀:

• Ìbínú , ìbújáde ìmọ̀lára tàbí agídí.
• Àìlera ọpọlọ: Èyí túmọ̀ sí wípé ó gba àkókò díẹ̀ láti kọ́ àti láti lóye àwọn nǹkan tuntun.
• Àwọn ìwà àìnífẹ́ẹ́ tàbí ìwà àìnífẹ́ẹ́ bíi fífẹ́ awọ ara .
• Àìsàn oorun. Nígbà míìrán, oorun máa ń gbóná gan-an ní ọ̀sán, àti ní alẹ́, ó máa ń dà bíi pé o kò lè sùn.
• Àwọn ìṣòro oúnjẹ jíjẹ. Èyí ni àmì tó hàn gbangba jùlọ. Láìka bí o ṣe jẹun tó, o kò ní nímọ̀lára pé o yó. Èyí máa ń yọrí sí jíjẹ oúnjẹ púpọ̀ (hyperphagia).

Fojú inú wo bí yóò ṣe ṣòro tó tí ọmọ rẹ, láìka bí ó ṣe jẹun tó, bá ń sọ pé, “Mo fẹ́ jù bẹ́ẹ̀ lọ, ebi ń pa mí.” Jíjẹ oúnjẹ púpọ̀ jù yìí lè fa ìṣànra sí ìpele kẹta, èyí tí ó lè mú kí ewu àwọn ìṣòro mìíràn pọ̀ sí i, bí àtọ̀gbẹ àti àrùn ọkàn.

Kí ló fa èyí? Kí ló dé tí èyí fi ń ṣẹlẹ̀?

Àrùn Prader-Willi ló máa ń fa ìyípadà nínú àwọn jínì wa. Ní pàtàkì, àwọn jínì kan tó wà lórí krómósómù 15 nínú ara wa kò ṣiṣẹ́ dáadáa.

Gbogbo wa la gba ẹda kan ti krómósómù 15 lati ọdọ iya wa nigba oyun, ati ẹda kan lati ọdọ baba wa. Ni deede, awọn jiini lori ẹda krómósómù 15 lati ọdọ baba wa ni a mu ṣiṣẹ, iyẹn ni, "lori." Awọn jiini lori ẹda krómósómù 15 lati ọdọ iya wa "pa," iyẹn ni, ipalọlọ. A pe eyi ni 'itẹjade jiómósómù.' Sibẹsibẹ, awọn ẹda mejeeji nilo fun awọn jiini ninu ara wa lati ṣiṣẹ daradara.

Nisinsinyi, ipo naa 'PWS' le waye nipasẹ awọn iyipada pupọ ninu kromosome 15 yii:

• Ìparẹ́ Chromosomal : Nínú nǹkan bí 70% àwọn aláìsàn PWS, apá kan lára ​​krómósómù mẹ́ẹ̀ẹ́dógún tí wọ́n jogún láti ọ̀dọ̀ baba kò sí nínú sẹ́ẹ̀lì kọ̀ọ̀kan. Nítorí náà, àwọn àmì àrùn náà máa ń wáyé nítorí pé àwọn jínì láti ọ̀dọ̀ baba kò ṣiṣẹ́ dáadáa àti pé àwọn jínì láti ọ̀dọ̀ ìyá kò sọ̀rọ̀.
• Ìṣòro àìtọ́ sí ìyá: Ní nǹkan bí 25% ìgbà, ọmọ kan jogún àwọn ẹ̀dà méjì ti krómósómù 15 láti ọ̀dọ̀ ìyá rẹ̀ , kò sì sí ọ̀kan láti ọ̀dọ̀ baba rẹ̀. Nínú ọ̀ràn yìí, àwọn ẹ̀dà méjèèjì ti krómósómù 15 kò dákẹ́, nítorí náà àwọn jínì kò ṣiṣẹ́ dáadáa.
• Ìyípadà: Ní ìwọ̀n tí kò tó 1% àwọn ọ̀ràn, apá kan nínú krómósómù 15 máa ń ya, ó sì máa ń so mọ́ krómósómù mìíràn. Lẹ́yìn náà, àwọn jínì kò sí níbi tí ó yẹ kí wọ́n wà, nítorí náà wọn kò ní ṣe iṣẹ́ tí wọ́n fẹ́ ṣe.

Ní ṣókí, krómósómù 15 yìí ni ó ń fúnni ní ìtọ́ni láti ṣe àwọn nǹkan tí a ń pè ní ‘àwọn RNA nucleolar kéékèèké (snoRNAs)’ tí ó ń ran àwọn sẹ́ẹ̀lì wa lọ́wọ́ láti ṣe onírúurú nǹkan. Àwọn ‘snoRNAs’ wọ̀nyí ń ṣàkóso àwọn molecule ‘RNA’ mìíràn. Àwọn molecule ‘RNA’ náà ń ṣe àwọn protein, àwọn protein wọ̀nyẹn sì ń ṣe ọ̀pọ̀lọpọ̀ iṣẹ́ nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì. Nítorí náà, nígbà tí ìṣòro bá wà pẹ̀lú krómósómù 15, gbogbo iṣẹ́ yìí máa ń bàjẹ́.

Báwo ni àwọn dókítà ṣe ń ṣe àyẹ̀wò èyí? (Àyẹ̀wò)

Dókítà kan máa ń ṣe àyẹ̀wò àìsàn Prader-Willi nípa ṣíṣe àyẹ̀wò ọmọ náà dáadáa àti ṣíṣe àyẹ̀wò ìran. Dókítà náà yóò wo àwọn ànímọ́ ara ọmọ náà, yóò sì béèrè ìbéèrè nípa àwọn àmì àrùn ọmọ náà, ìwà oúnjẹ àti ìwà rẹ̀.

Tí a bá fura sí PWS, a ó pàṣẹ fún àyẹ̀wò ìran . Èyí sábà máa ń jẹ́ àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀. Èyí lè pinnu ní pàtó bóyá àwọn àìlera kan wà nínú DNA ọmọ náà, ìyẹn ni, àwọn àyípadà nínú àwọn ìran náà.

Awọn itọju wo ni o wa fun eyi?

Nígbà tí a bá ń tọ́jú àrùn Prader-Willi, àfiyèsí pàtàkì ni láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà àti láti dènà àwọn ìṣòro tó lè dé bá wọn. Kò sí ìtọ́jú kan ṣoṣo fún èyí, ṣùgbọ́n a lo àpapọ̀ àwọn ìtọ́jú.

Awọn ọna itọju:

• Fún àwọn ọmọ kékeré, o lè lo àwọn ẹ̀rọ pàtàkì bíi ọmú ìgò pàtàkì láti ràn wọ́n lọ́wọ́ láti mu wàrà . Nítorí pé ó máa ń ṣòro fún wọn láti mu wàrà, wọ́n nílò oúnjẹ tí wọ́n nílò.
• Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni láti ran ọmọ rẹ lọ́wọ́ láti jẹun dáadáa . Èyí túmọ̀ sí fífún un ní oúnjẹ tí kò ní agbára púpọ̀ àti ṣíṣàkóso iye tí ó ń jẹ. Èyí lè jẹ́ ìpèníjà díẹ̀, nítorí pé ebi máa ń pa ọmọ rẹ nígbà gbogbo.
• A máa ń lo oògùn láti mú kí àwọn homonu kan pọ̀ sí i . Fún àpẹẹrẹ, homonu ìdàgbàsókè. Fún àwọn ọmọkùnrin, a lè fún wọn ní testosterone tàbí human chorionic gonadotropin (HCG), àti fún àwọn ọmọbìnrin, estrogen.
• Àwọn ìtọ́jú ara ṣe pàtàkì gan-an. Ìtọ́jú ara ń ran àwọn iṣan ara lọ́wọ́ láti fún lágbára, ìtọ́jú èdè-ọ̀rọ̀ ń ran lọ́wọ́ láti mú kí ọ̀rọ̀ sọ̀rọ̀ sunwọ̀n síi, àti ẹ̀kọ́ pàtàkì ń ran àwọn ọmọ lọ́wọ́ láti mú kí agbára ẹ̀kọ́ wọn sunwọ̀n síi.

Àwọn àbájáde wo ni Prader-Willi Syndrome lè fà?

Lọ́pọ̀ ìgbà, àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àìsàn yìí máa ń sanra jù nítorí pé wọ́n jẹ oúnjẹ jù. Ìsanra jù yìí lè fa àwọn ìṣòro mìíràn:

• Àwọn ìṣòro ọkàn.
• Àtọ̀gbẹ (Àtọ̀gbẹ Iru 2).
• Ìfúnpọ̀ ẹ̀jẹ̀ gíga (Hípítà ẹ̀jẹ̀).
• Àwọn ìṣòro èémí.
• Ìṣòro oorun.

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àìsàn ìṣànra ara jẹ́ àìsàn tó díjú, a lè ṣàkóso rẹ̀. Dókítà ọmọ rẹ yóò lè fún ọ ní ìtọ́sọ́nà tó dára lórí èyí.

Ṣé a lè dènà èyí?

Ó ṣeni láàánú pé a kò lè dènà àìsàn Prader-Willi. Ó jẹ́ ti ìran. Lọ́pọ̀ ìgbà, ìyípadà ìran ló máa ń fà á. Kò ṣeé sọ tẹ́lẹ̀. Kì í ṣe ohunkóhun tí àwọn òbí ṣe kí wọ́n tó lóyún tàbí nígbà tí wọ́n lóyún ló fà á.

Tí o bá fẹ́ bí ọmọ mìíràn, tàbí tí o bá fẹ́ mọ̀ sí i nípa èyí, ó dára láti gba ìmọ̀ràn nípa ìran. Lẹ́yìn náà, o lè sọ̀rọ̀ nípa ewu bíbí ọmọ pẹ̀lú àrùn ìran yìí.

Kí ni mo lè retí tí ọmọ mi bá ní àrùn Prader-Willi?

Èyí lè mú kí o ní ìbànújẹ́ àti ìpayà gidigidi. Bẹ́ẹ̀ ni. Ṣùgbọ́n, pẹ̀lú ìtọ́jú tó yẹ láti ìbẹ̀rẹ̀ àti ìtọ́jú tó dára , ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ọmọdé tó ní àrùn Prader-Willi lè gbé ìgbésí ayé déédéé.

Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti nílò ìrànlọ́wọ́ àfikún pẹ̀lú iṣẹ́ ilé-ẹ̀kọ́. Gbogbo àwọn ọmọdé tí wọ́n ní PWS yóò nílò ìrànlọ́wọ́ ní gbogbo ìgbésí ayé wọn láti gbé ní òmìnira bí ó ti ṣeé ṣe tó. Dókítà rẹ lè tọ́ka sí onímọ̀ nípa oúnjẹ. Wọ́n lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti ṣàkóso oúnjẹ ọmọ rẹ àti láti ṣẹ̀dá ètò oúnjẹ. Ó tún ṣe pàtàkì fún àwọn òbí àti ìdílé láti rí olùdámọ̀ràn nípa ìlera ọpọlọ tàbí láti dara pọ̀ mọ́ ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ fún àwọn ìdílé tí wọ́n ní àwọn ọmọ tí wọ́n ní àìsàn yìí. Èyí lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti kọ́ àwọn ọ̀nà tuntun láti kojú àti láti ṣètìlẹ́yìn fún ọmọ rẹ.

Ǹjẹ́ ìwòsàn pípé wà fún èyí?

Rárá, kò sí ìwòsàn fún àìsàn Prader-Willi lọ́wọ́lọ́wọ́ . Síbẹ̀síbẹ̀, ìwádìí ń lọ lọ́wọ́ láti túbọ̀ lóye ipò náà.

Àkókò wo ni ó yẹ kí n rí dókítà?

Tí o bá rò pé ọmọ rẹ ní àwọn àmì àrùn Prader-Willi, lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà ọmọ rẹ lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀ . Má ṣe fojú fo ìdúró ìdàgbàsókè èyíkéyìí (àwọn àmì ìdàgbàsókè tí a kò rí) nígbà tí o bá wà ní ọmọ ọwọ́. Tí a bá mọ̀ pé àìsàn náà ti bẹ̀rẹ̀, dókítà rẹ lè ran ọ́ lọ́wọ́ láti ṣàkóso àìsàn ọmọ rẹ, ràn án lọ́wọ́ láti dé àwọn àmì ìdàgbàsókè, àti láti dín àwọn ìṣòro kù nípa ṣíṣàkóso oúnjẹ rẹ̀.

Àwọn ìbéèrè wo ni mo yẹ kí n béèrè lọ́wọ́ dókítà náà?

Nígbà tí o bá lọ rí dókítà, ó dára láti béèrè àwọn ìbéèrè bí ìwọ̀nyí:

• Báwo ni mo ṣe lè ran ọmọ mi lọ́wọ́ láti sanra jù?
• Kí ni ìtọ́jú ọmọ mi yóò ní nínú?
• Àwọn ìṣòro ìwà wo ni ọmọ mi lè ní?
• Ǹjẹ́ àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ kan wà tí wọ́n lè ràn wá lọ́wọ́ láti kọ́ nípa àwọn PWS àti láti kojú wọn?
• Ṣé ó dára láti ṣe àyẹ̀wò ìran fún gbogbo ìdílé mi?

Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti nímọ̀lára pé ọmọ rẹ ní àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n, tí kò sì ṣeé wòsàn. Síbẹ̀síbẹ̀, ẹgbẹ́ ìṣègùn ọmọ rẹ yóò fún ọ ní ìrànlọ́wọ́ àti ìtọ́sọ́nà tí o nílò. Ọmọ rẹ lè gba àkókò púpọ̀ láti dé àwọn àsìkò ìdàgbàsókè ju àwọn ọmọ mìíràn tí wọ́n jẹ́ ọmọ ọjọ́ orí wọn lọ. Wọn yóò tún nílò ìtọ́jú ìrànlọ́wọ́ fún gbogbo ayé láti dènà àwọn ìṣòro. Tí o bá ní ìbéèrè nípa àyẹ̀wò ọmọ rẹ tàbí bí o ṣe lè tọ́jú ọmọ rẹ dáadáa, má ṣe ṣiyèméjì láti bá dókítà ọmọ rẹ sọ̀rọ̀.

Àwọn ohun pàtàkì jùlọ tí a nílò láti rántí (Ìránṣẹ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn akẹ́kọ̀ọ́)

Ó dára, ẹ jẹ́ kí a ṣe àkópọ̀ díẹ̀ lára ​​àwọn ohun pàtàkì tí a sọ̀rọ̀ nípa wọn lónìí nípa Àrùn Prader-Willi:

• Àìsàn yìí ṣọ̀wọ́n gan-an ni, èyí túmọ̀ sí wípé kìí ṣe nítorí àbùkù àwọn òbí.
• Àwọn àmì àrùn kan lè hàn nígbà tí ọmọ bá wà ní ọmọ ọwọ́ , bí àárẹ̀ àti ìṣòro fífún ọmọ ní ọmú.
• Ebi àti àjẹjù nígbà gbogbo jẹ́ àmì pàtàkì ti àìsàn yìí, èyí tí ó lè fa ìṣànra.
• Èyí lè ní ipa lórí ìdàgbàsókè ọmọ náà, ìwà rẹ̀, àti ẹ̀kọ́ rẹ̀.
• Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kò sí ìwòsàn, àwọn ìtọ́jú kan wà tó lè ran àwọn àmì àrùn lọ́wọ́ láti ṣàkóso wọn kí wọ́n sì gbé ìgbésí ayé tó dára jù. Ó ṣe pàtàkì láti dá àìsàn náà mọ̀ ní kùtùkùtù kí a sì bẹ̀rẹ̀ ìtọ́jú.
• Ìrànlọ́wọ́ fún àwọn òbí àti ìdílé ṣe pàtàkì púpọ̀. O lè gba ìrànlọ́wọ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn dókítà, àwọn onímọ̀ nípa oúnjẹ, àwọn onímọ̀ nípa ìlera, àti àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́.

Mo nireti pe alaye yii yoo wulo fun ọ. Ti o ba ni aniyan eyikeyi nipa ọmọ rẹ, ma ṣe ṣiyemeji lati wa imọran dokita.

Àrùn Prader -Willi, PWS, àwọn àrùn ìbílẹ̀, ìlera àwọn ọmọdé, ìwúwo jù, oúnjẹ, ìdádúró ìdàgbàsókè