Ṣé ọmọ rẹ dàbí ẹni pé ó ń dàgbàsókè kíákíá ju àwọn ọmọ mìíràn lọ? Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa Sotos Syndrome

Ǹjẹ́ o ti kíyèsí pé ọmọ rẹ kékeré ń dàgbàsókè díẹ̀ ju àwọn ọmọ mìíràn tí wọ́n jọ jẹ́ ọmọ ọdún rẹ̀ lọ, tàbí pé orí rẹ̀ tóbi díẹ̀? Tàbí bóyá ó ní ìṣòro láti kọ́ àwọn nǹkan kan? Àwọn wọ̀nyí lè jẹ́ àmì àrùn ìbílẹ̀ tí ó ṣọ̀wọ́n tí a ń pè ní Sotos Syndrome nígbà míì. Má ṣe dààmú, a ó sọ̀rọ̀ nípa èyí ní kíkún, ní ṣókí.

Kí ni Àrùn Sotos?

Ní ṣókí, àrùn Sotos Syndrome jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n. Nígbà míì, wọ́n máa ń pè é ní Cerebral Gigantism . Àwọn ọmọdé tó ní àrùn yìí máa ń dàgbà kíákíá ju àwọn ọmọ mìíràn tí wọ́n jẹ́ ọmọ ọdún wọn lọ, èyí tó túmọ̀ sí wípé wọ́n máa ń ga sí i.

Ọpọlọpọ awọn abuda akọkọ ti ipo yii wa:

• Jíjẹ́ ẹni tó ga ju àwọn ẹlòmíràn lọ.
• Orí tó tóbi ju ti gbogbogbò lọ àti àwọn ẹ̀yà ojú tó yàtọ̀ síra.
• Àìlera òye, tàbí ìṣòro láti lóye àti láti rántí nǹkan.
• Awọn iṣoro ihuwasi tabi awọn iṣoro ihuwasi.

Ohun tó ń fa àìsàn yìí ni ìyípadà nínú ìran kan tí a ń pè ní NSD1 nínú ara wa. Ronú nípa rẹ̀, ìran NSD1 yìí dà bí ìwé tó ń sọ fún ara wa bí a ṣe lè dàgbà àti bí a ṣe lè dàgbà. Nítorí náà, tí ìyípadà bá ṣẹlẹ̀ nínú ìran yìí, ìṣàkóso ìdàgbàsókè ara máa ń di ohun tí ó rúdurùdu díẹ̀. Ìdí nìyẹn tí àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àìsàn yìí fi máa ń ga ju àwọn mìíràn lọ.

Ta ni ó ní àrùn Sotos Syndrome?

Àìsàn ìran yìí lè nípa lórí ọmọ èyíkéyìí. Lọ́pọ̀ ìgbà, ìyẹn ni , 95% (95%) nínú àkókò náà, ó máa ń jẹ́ nítorí ìyípadà ìran tuntun. Ìyẹn ni pé, ìyípadà àìròtẹ́lẹ̀ nínú ìran nínú ẹyin tàbí sẹ́ẹ̀lì sperm. Èyí kì í ṣe ẹ̀bi ẹnikẹ́ni.

Sibẹsibẹ, o ṣọwọn pupọ, ti ọkan ninu awọn obi ba ni iyipada jiini yii, ọmọ naa tun le jogun rẹ. Ninu oogun, a pe eyi ni adele ti o jẹ autosomal dominant . Ni ọran yẹn, ọmọ kọọkan ti a bi si awọn obi wọnyẹn ni aye 50 ogorun (50%) lati jogun aisan naa.

Báwo ni ipò yìí ṣe wọ́pọ̀ tó?

Àrùn Sotos jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n gan-an . A ṣírò pé ó máa ń nípa lórí bí ọmọ kan nínú ẹgbẹ̀rún mẹ́rìnlá (14,000) ìbí. Àwọn àmì àrùn náà sábà máa ń jọ ti àwọn àìsàn mìíràn, nítorí náà àwọn ọmọdé kan lè má rí i dájú pé wọ́n ṣe àyẹ̀wò wọn.

Àwọn àmì àrùn Sotos Syndrome wo ni?

Nítorí pé àìsàn yìí máa ń fa ìdàgbàsókè ara kíákíá, àwọn ọmọ wọ̀nyí lè ní ìrísí tó yàtọ̀. Àwọn ànímọ́ ara pàtàkì ni:

• Iwájú tí ó yọ sókè.
• Ojú gígùn, tó sì ṣókùnkùn.
• Àgbọ̀nrín tó ní àmì.
• Àwọn ojú tí ó tẹ̀ sí ìsàlẹ̀ (àwọn ìfọ́ ojú).
• Apá tó pọ̀ sí i.
• Àìlera iṣan (hypotonia), èyí tí ó túmọ̀ sí wíwú díẹ̀.
• Gíga tó ga sí i ní ìbámu pẹ̀lú ọjọ́ orí.

Rántí pé kìí ṣe gbogbo ọmọ ló máa ní gbogbo àwọn ànímọ́ wọ̀nyí, àti pé níní ọ̀kan tàbí méjì lára ​​àwọn ànímọ́ wọ̀nyí kò túmọ̀ sí pé wọ́n ní àrùn Sotos.

Àwọn ìṣòro ara wo ló lè wáyé nítorí àìsàn yìí?

Àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn Sotos lè ní àwọn ìṣòro ara díẹ̀, títí bí:

• Awọn iṣoro ti o ni ibatan. O le ni iṣoro lati rin, ṣiṣere, tabi fo.
• Àìgbọ́ran.
• Àwọn ìṣòro ọkàn àti kíndìnrín.
• Àrùn scoliosis.
• Àìsàn ara, bí àrùn wárápá.
• Àwọn ìṣòro ìran.

Ṣùgbọ́n má ṣe àníyàn , ọ̀pọ̀lọpọ̀ nínú àwọn ìṣòro wọ̀nyí ni a lè tọ́jú. Dókítà rẹ yóò pèsè ìtọ́jú tó yẹ láti ran ọmọ rẹ lọ́wọ́ láti gbé ìgbésí ayé aláyọ̀ àti ìlera bí ó ti ṣeé ṣe tó.

Báwo ni Sotos Syndrome ṣe ní ipa lórí ọmọ mi?

Àìsàn yìí lè ní ipa lórí ìdàgbàsókè ara ọmọ náà nìkan, ó tún lè ní ipa lórí Ètò Àárín Gbùngbùn . Ètò àgbáyé ni ọpọlọ àti okùn ẹ̀yìn wa. Àwọn wọ̀nyí ni ó ń darí iṣẹ́ ara àti ọkàn wa.

Nítorí náà, nítorí pé àìsàn yìí ní ipa lórí ètò ọpọlọ àárín, ó ṣeé ṣe kí ìfàsẹ́yìn díẹ̀ wà ní àwọn ọdún díẹ̀ àkọ́kọ́ ìgbésí ayé ọmọ náà láti dé àwọn àmì ìdàgbàsókè . Àwọn àmì ìdàgbàsókè jẹ́ àwọn nǹkan tí ọ̀pọ̀ ọmọdé lè ṣe ní ọjọ́ orí kan pàtó. Fún àpẹẹrẹ:

• Àwọn ọgbọ́n ìmọ̀: Báwo ni ọmọdé ṣe ń kọ́ ẹ̀kọ́, ronú, àti yanjú àwọn ìṣòro.
• Ìdàgbàsókè èdè: Ọ̀nà tí ọmọdé kan gbà ń sọ̀rọ̀ àti bí ó ṣe ń dáhùn sí ohun tí àwọn ẹlòmíràn ń sọ.
• Ìdàgbàsókè ara: Àwọn ọgbọ́n ìṣiṣẹ́ ọmọ náà, bíi rírìn, sísáré, àti fífó.
• Àwọn ọgbọ́n ìbáṣepọ̀ àti ìmọ̀lára: Ọ̀nà tí ọmọdé kan gbà ń bá àwọn ẹlòmíràn ṣeré àti bí ó ṣe ń kọ́ àwọn ìbáṣepọ̀.

Nítorí pé ìyípadà nínú ìṣẹ̀dá ọmọ náà máa ń yí iṣẹ́ rẹ̀ padà nínú ètò ọpọlọ rẹ̀, àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn Sotos lè ní àwọn ìṣòro ọpọlọ.

Àwọn àyípadà wọ̀nyí nínú bí ọmọdé ṣe ń kọ́ ẹ̀kọ́ àti bí ó ṣe ń ṣeré lè ní ipa lórí ìwà rẹ̀. Díẹ̀ lára ​​àwọn àmì ìwà tí ó níí ṣe pẹ̀lú àrùn Sotos ni:

• Àníyàn.
• Àìlera àìpéyèsí/àìṣiṣẹ́ púpọ̀ (ADHD).
• Àrùn Autism (ASD).
• Àwọn ìwà àìnífẹ́ẹ́.
• Àwọn ìṣòro ìbáṣepọ̀.
• Ìwà ìbínú, ẹkún (Tantrums).

Báwo ni Sotos Syndrome ṣe yàtọ̀ sí àwọn ọmọdé àti àgbàlagbà?

Àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn Sotos máa ń ga ju àwọn ọmọ mìíràn lọ ní ọjọ́ orí wọn. Nítorí náà, nígbà tí wọ́n bá wà ní kékeré, wọ́n máa ń ga ju àwọn ọmọ mìíràn lọ. Ṣùgbọ́n, bí wọ́n ṣe ń dàgbà, àìlera gíga wọn máa ń pòórá pátápátá. Èyí túmọ̀ sí pé gẹ́gẹ́ bí àgbàlagbà, gíga wọn kò dà bí ẹni pé ó yàtọ̀ sí ti àwọn ọmọ mìíràn.

Ìṣòro láti máa ṣe ìwọ́ntúnwọ̀nsì nítorí gíga lè máa bá a lọ títí di ìgbà tí a bá dàgbà tí a kò bá tọ́jú rẹ̀ nígbà tí a bá wà ní kékeré.

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn Sotos ní ìṣòro ẹ̀kọ́, ṣùgbọ́n àwọn kan lè má ní ìṣòro ẹ̀kọ́. Ìrísí àwọn ìṣòro ẹ̀kọ́ yìí yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan. Síbẹ̀síbẹ̀, ìwọ̀n àìlera sábà máa ń jẹ́ ọ̀kan náà ní gbogbo ìgbésí ayé.

Báwo ni a ṣe ń ṣàyẹ̀wò Sotos Syndrome?

Ṣíṣàyẹ̀wò àìsàn yìí lè ṣòro díẹ̀ nítorí pé, gẹ́gẹ́ bí mo ti sọ tẹ́lẹ̀, àwọn àmì àrùn rẹ̀ jọ ti àwọn àìsàn mìíràn tí ó wọ́pọ̀.

Dókítà rẹ yóò kọ́kọ́ ṣe àyẹ̀wò ara ọmọ rẹ láti ṣàyẹ̀wò àwọn àmì àrùn náà. Lẹ́yìn náà, tí ó bá pọndandan, wọn yóò tọ́ ọ sọ́nà fún àyẹ̀wò ìran . Èyí ní nínú gbígba àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ ọmọ rẹ kí o sì ṣe àyẹ̀wò rẹ̀ fún àyípadà nínú ìran NSD1 tí mo mẹ́nu kàn tẹ́lẹ̀. Tí àyẹ̀wò náà bá jẹ́rìí sí i pé àyípadà kan wà nínú ìran NSD1, dókítà yóò parí èrò sí pé ọmọ náà ní àrùn Sotos. Àyẹ̀wò yìí sábà máa ń wáyé nígbà ọmọdé tàbí nígbà ọmọdé.

Àwọn ìtọ́jú wo ni ó wà fún Sotos Syndrome?

Ìtọ́jú fún àrùn Sotos da lórí bí àrùn náà ṣe le tó. Ète pàtàkì ìtọ́jú ni láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà kí ó sì ran ọmọ lọ́wọ́ láti gbé ìgbésí ayé tó rọrùn. Díẹ̀ lára ​​àwọn ìtọ́jú pàtàkì ni:

• Àtìlẹ́yìn ẹ̀kọ́: Àwọn ètò ẹ̀kọ́ pàtàkì tí a ṣe àgbékalẹ̀ rẹ̀ gẹ́gẹ́ bí agbára ẹ̀kọ́ ọmọ náà.
• Awọn oriṣiriṣi awọn itọju:
• Ìtọ́jú ìwà: Ṣàkóso àwọn ìṣòro ìwà.
• Ìtọ́jú ara: Mu ìwọ́ntúnwọ̀nsí ara pọ̀ sí i kí o sì fún iṣan lágbára.
• Ìtọ́jú ọ̀rọ̀ sísọ: Mu kí àwọn ọgbọ́n ọ̀rọ̀ sísọ àti èdè sunwọ̀n síi.
• Àwọn oògùn láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn: Fún àpẹẹrẹ, àwọn oògùn fún ADHD àti àníyàn.
• Àwọn ohun èlò ìgbọ́ran fún àìlera ìgbọ́ran.
• Wíwọ àmùrè ẹ̀yìn tàbí ṣíṣe iṣẹ́-abẹ fún scoliosis.
• Wíwọ àwọn gíláàsì fún àìríran.

Ó ṣe pàtàkì láti dá sí àwọn ìdènà ìdàgbàsókè àti àwọn àmì àrùn mìíràn ní ìbẹ̀rẹ̀ . Èyí yóò ran ọmọ náà lọ́wọ́ láti dé ibi tí ó yẹ kí ó dé.

Ṣé mo lè dín ewu Sotos Syndrome ọmọ mi kù?

Àrùn Sotos sábà máa ń jẹ́ nítorí ìyípadà nínú ìṣẹ̀dá ìran tí a kò lè fojú rí. Nítorí náà, ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìgbà, kò sí ọ̀nà láti dènà rẹ̀ .

Sibẹsibẹ, ti o ba ni aisan Sotos, tabi ti o ba loyun ọmọ ati pe ẹnikan ninu idile rẹ ni ipo jiini yii, o ṣe pataki pupọ lati wa imọran jiini ki o ba dokita sọrọ. Eyi yoo ran ọ lọwọ lati ṣe ayẹwo ewu rẹ lati ni ọmọ ti o ni ipo jiini.

Kí ni mo lè retí tí ọmọ mi bá ní àrùn Sotos Syndrome?

Àrùn Sotos jẹ́ àìsàn tó máa ń ṣẹlẹ̀ títí ayé ; kò sí ìwòsàn. Ṣùgbọ́n, èyí tó ṣe pàtàkì jùlọ ni pé, àrùn náà kì í sábà fa àwọn àbájáde tó lè wu ẹ̀mí èèyàn léwu. Ìròyìn ayọ̀ ni pé ọmọ tó ní àrùn Sotos lè gbé ìgbésí ayé tó dára .

Ọmọ rẹ le ni awọn aami aisan diẹ nitori ipo jiini yii. Sibẹsibẹ, awọn itọju ati awọn itọju wa ti o le ṣe iranlọwọ lati dinku awọn aami aisan wọnyi. Dokita ọmọ rẹ le ṣe iranlọwọ fun ọ pẹlu eyikeyi awọn aniyan ti o le ni.

Ìgbà wo ni ó yẹ kí n lọ rí dókítà ọmọ mi?

Ó dára láti lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà tí o bá rí èyíkéyìí nínú àwọn wọ̀nyí nínú ọmọ rẹ:

• Àìdáhùn sí àṣẹ ọ̀rọ̀ lásán tàbí kí o má gbọ́rọ̀ dáadáa.
• Níní àwọn ìṣòro ìwà tó ní ipa lórí ẹ̀kọ́ ní ilé ìwé.
• Iṣoro lati ri kedere tabi lati wo oju nigba gbogbo nigbati o ba n wo nkan kan.
• Àìní láti dé àwọn àmì ìdàgbàsókè ní ọjọ́ orí tó yẹ.

Ìgbà wo ni mo yẹ kí n gbé ọmọ mi lọ sí yàrá pajawiri (ETU) ?

Tí ọmọ rẹ bá ní àrùn Sotos syndrome tí ó sì ní àrùn wárápá , o yẹ kí o mú ọmọ rẹ lọ sí yàrá ìtọ́jú pàjáwìrì lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀. Wárápá jẹ́ ìṣòro tó le gan-an ti àrùn Sotos syndrome. Tí wárápá bá ṣẹlẹ̀, ọmọ rẹ lè:

• Pípàdánù ìmòye fún ìgbà díẹ̀.
• Ìmìjìn àwọn ẹ̀ka tí kò ní ìdarí.
• Fífi ìdààmú, àníyàn, tàbí ìbẹ̀rù hàn.

Ìgbóná ara sábà máa ń gba àáyá 30 sí ìṣẹ́jú méjì. Ìgbóná ara èyíkéyìí tó bá pẹ́ ju ìṣẹ́jú márùn-ún lọ jẹ́ pàjáwìrì ìṣègùn. Tí èyí bá ṣẹlẹ̀, pe 911 lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀.

Àwọn ìbéèrè wo ni mo yẹ kí n béèrè lọ́wọ́ dókítà mi?

Nígbà tí o bá ń bá dókítà sọ̀rọ̀ nípa ọmọ rẹ, ó ṣe pàtàkì láti béèrè àwọn ìbéèrè bí ìwọ̀nyí:

• Kí ló máa ń ṣẹlẹ̀ tí ọmọ mi kò bá dé àwọn àsìkò ìdàgbàsókè tó yẹ?
• Tí ọmọ kan bá ní ìṣòro láti máa ṣe ìwọ́ntúnwọ̀nsì, báwo lo ṣe lè dáàbò bò ó?
• Ṣé ó yẹ kí n lọ rí ọmọ mi lọ sí ọ̀dọ̀ onímọ̀ nípa àwọn àrùn tí àìsàn yìí fà?

Kí ni ìyàtọ̀ láàárín Àrùn Sotos àti Àrùn Autism Spectrum Disorder (ASD)?

Àrùn Sotos àti àrùn autism spectrum disorder (ASD) jẹ́ àìsàn méjì . Síbẹ̀síbẹ̀, nítorí pé àwọn àmì àrùn méjèèjì jọra, a lè ṣàyẹ̀wò wọn lọ́nà tí kò tọ́ nígbà míì.

• Àrùn Sotos jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tí ìyípadà nínú ìran NSD1 ń fà.
• Àrùn Autism spectrum (ASD) jẹ́ àrùn ìdàgbàsókè ọpọlọ. Ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìgbà, a kò mọ ohun tó ń fa ASD.

Sibẹsibẹ, o ṣe pataki lati ṣe akiyesi pe awọn ọmọde ti o ni Sotos syndrome ni o ṣeeṣe lati ni ASD ju awọn ọmọde ti ko ni Sotos syndrome lọ.

Àwọn àmì tó wọ́pọ̀ tí a lè rí nínú àwọn ipò méjèèjì yìí nìyí:

• Àìlera ọpọlọ.
• Àwọn ìdádúró nínú ìdàgbàsókè èdè.
• Awọn idaduro ninu awọn agbara mọto ati iwọntunwọnsi.
• Iṣoro lati ba awọn ipo awujọ mu.
• Ìṣòro láti pọkàn pọ̀.
• Àwọn ìlànà àti ìwà pàtó kan.

Ìyàtọ̀ pàtàkì ni pé àrùn Sotos tún ní ipa lórí ìdàgbàsókè ara ọmọ, bíi gíga àti ìwọ̀n orí. Síbẹ̀síbẹ̀, àrùn autism spectrum disorder (ASD) kò ní ipa lórí ìdàgbàsókè ara ní ọ̀nà kan náà. Àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn Sotos syndrome máa ń ga sí i ju àwọn mìíràn tí wọ́n jẹ́ ọjọ́ orí wọn lọ, wọ́n ní orí tó tóbi, wọ́n sì ní àwọn ìrísí ojú tí ó yàtọ̀ síra.

Níkẹyìn, àwọn nǹkan láti rántí (Ìránṣẹ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn ará ilé)

Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti nímọ̀lára pé ọmọ rẹ ní àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n. Ṣùgbọ́n rántí pé Sotos Syndrome kì í sábà jẹ́ àrùn tó lè fi ẹ̀mí rẹ̀ wewu.

Pẹ̀lú ìfẹ́, ìtìlẹ́yìn, àti ìtọ́jú ìṣègùn tó yẹ, ọmọ rẹ lè dé gbogbo agbára rẹ̀.

Tí o bá ń lóyún ọmọ, ronú láti wá ìmọ̀ràn nípa ìbímọ láti mọ̀ bóyá o wà nínú ewu àìsàn ìbímọ. Máa bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nígbà gbogbo, má sì bẹ̀rù láti béèrè ìbéèrè èyíkéyìí tí o bá ní. Wọ́n wà níbẹ̀ láti ràn ọ́ lọ́wọ́.

Àrùn Sotos , àwọn àrùn ìbílẹ̀, ìdàgbàsókè ọmọ, gíga, ìdàgbàsókè ọpọlọ, àwọn àléébù ẹ̀kọ́, àwọn ìṣòro ìwà