Ǹjẹ́ o ti nímọ̀lára rí pé ọmọ rẹ kékeré kò lè ṣiṣẹ́ dáadáa, tàbí pé kò lè ṣiṣẹ́ dáadáa ju àwọn ọmọ mìíràn lọ? Bóyá ọmọ rẹ ní ìṣòro láti di ọrùn rẹ̀ mú dáadáa, tàbí ara rẹ̀ ń dà bíi pé ó ti rọ̀? Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ fún òbí tàbí òbí láti bẹ̀rù nígbà tí wọ́n bá rí irú nǹkan báyìí. Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa àìsàn tó ṣọ̀wọ́n tó lè fa àwọn àmì àrùn wọ̀nyí, ṣùgbọ́n tí wọn kò sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ ní àwùjọ. Ìyẹn ni Spinal Muscular Atrophy, tàbí SMA ní kúkúrú. Má ṣe bẹ̀rù nígbà tí o bá gbọ́ orúkọ yìí. Nínú àpilẹ̀kọ yìí, a ó sọ̀rọ̀ nípa àrùn yìí ní ọ̀nà tí o lè lóye.
Kí ni SMA gan-an?
Ní ṣókí, àrùn Spinal Muscular Atrophy (SMA) jẹ́ àrùn jínì (tí a jogún). Ó jẹ́ àrùn tí ó ní í ṣe pẹ̀lú ètò iṣan ara. Nítorí àrùn yìí, àwọn iṣan ara wa kan máa ń di aláìlera díẹ̀díẹ̀, wọ́n sì máa ń bàjẹ́ díẹ̀díẹ̀. Gẹ́gẹ́ bí ohun èlò tí a kò lò tẹ́lẹ̀, ó máa ń di ìjẹrà díẹ̀díẹ̀.
Ẹ jẹ́ ká ṣàlàyé èyí síi. Ọpọlọ àti ọpa ẹ̀yìn wa máa ń fi ìránṣẹ́ ránṣẹ́ sí àwọn iṣan ara wa tí wọ́n ń sọ fún wọn láti gbéra. Irú sẹ́ẹ̀lì ọpọlọ pàtàkì kan ló ń gbé àwọn ìránṣẹ́ wọ̀nyí tí ó ń ṣiṣẹ́ bí wáyà iná mànàmáná. A máa ń pe àwọn neuron motor tí ó wà ní ìsàlẹ̀ wọ̀nyí ní àwọn neuron motor wọ̀nyí. Ohun tí ó ń ṣẹlẹ̀ ní SMA ni pé àwọn neuron motor wọ̀nyí máa ń parẹ́ díẹ̀díẹ̀. Lẹ́yìn náà, a kò gba ìhìn láti inú ọpọlọ sí àwọn iṣan láti “gbé” dáadáa. Nígbà tí a kò bá gba ìhìn náà, àwọn iṣan ara a máa di aláìṣiṣẹ́, wọ́n a sì máa di aláìlera díẹ̀díẹ̀.
Fojú inú wo ohun tó máa ṣẹlẹ̀ tí wáyà iná mànàmáná tó wà nínú tẹlifíṣọ̀n rẹ nílé bá bàjẹ́? Bó tilẹ̀ jẹ́ pé tẹlifíṣọ̀n náà dára tó, kò ní ṣiṣẹ́, àbí bẹ́ẹ̀ ni? Bẹ́ẹ̀ náà ló rí pẹ̀lú èyí. Kódà bí iṣan ara rẹ bá le koko, tí àwọn sẹ́ẹ̀lì iṣan ara tó ń fi ìránṣẹ́ ránṣẹ́ sí wọn bá bàjẹ́, iṣan ara kò ní lè ṣiṣẹ́ mọ́.
Nínú àrùn yìí, àwọn iṣan tó sún mọ́ àárín ara (àwọn iṣan tó sún mọ́ ara) máa ń di aláìlera gan-an. Fún àpẹẹrẹ, àwọn agbègbè bíi èjìká, ìbàdí, àti itan. Àwọn iṣan tó jìnnà sí àárín ara (àwọn iṣan tó jìnnà), bíi ìka ọwọ́, kì í ní ipa kankan lórí wọn. Àìlera yìí máa ń pọ̀ sí i bí àkókò ti ń lọ.
Àwọn oríṣi SMA pàtàkì wo ni?
SMA kò rí bẹ́ẹ̀. Àwọn dókítà pín in sí oríṣi márùn-ún pàtàkì ní ìbámu pẹ̀lú ọjọ́ orí tí àwọn àmì àrùn náà ti bẹ̀rẹ̀, bí àrùn náà ṣe le tó, àti bí ó ṣe pẹ́ tó. Lílóye ìpínsísọ̀rí yìí lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti lóye àrùn náà dáadáa.
| Irú SMA | Ọjọ́ orí tí àwọn àmì àrùn náà ti bẹ̀rẹ̀ | Awọn ẹya ara ẹrọ akọkọ ati iwuwo |
|---|---|---|
| Iru 0 (Àìsàn SMA tí a bí mọ́ni) | Ṣáájú ìbí (ní ìpele ọmọ inú oyún) | Iru ti o ṣọwọn julọ ati ti o lewu julọ. Ọmọ naa ko gbera ni inu oyun. Ailagbara iṣan ati ikuna atẹgun nla waye nigbati a ba bi ọmọ naa. Ọmọ naa maa n ku nigba ibimọ tabi laarin oṣu akọkọ. |
| Irú 1 (Àrùn Werdnig-Hoffman) | oṣù mẹ́fà sẹ́yìn | Nǹkan bí 60% àwọn aláìsàn SMA ló wà nínú ẹ̀ka yìí. Ìṣòro láti ṣàkóso ọrùn, àìtó oúnjẹ dáadáa , ìṣòro gbígbé nǹkan mì, àti mímí mímu ni àwọn àmì pàtàkì. Láìsí ìrànlọ́wọ́ èémí, ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ọmọdé máa ń kú kí wọ́n tó pé ọmọ ọdún méjì. |
| Iru 2 (Àrùn Dubowitz) | Láàárín oṣù mẹ́fà sí méjìdínlógún | Àwọn ọmọ wọ̀nyí lè jókòó, ṣùgbọ́n wọn kò lè rìn. Àìlera iṣan ara máa ń pọ̀ sí i díẹ̀díẹ̀, pàápàá jùlọ ní ẹsẹ̀. Àìlera èémí ni ó ń fa ikú. Nǹkan bí 70% ló ń yege títí di ọjọ́ orí mẹ́ẹ̀ẹ́dọ́gbọ̀n. |
| Iru 3 (Àrùn Kugelbert-Welander) | Lẹ́yìn oṣù 18 | Àwọn àmì àrùn náà rọrùn. Ìṣòro rírìn. Àwọn ìṣòro mímí ṣọ̀wọ́n. O lè gbé ìgbésí ayé déédéé. |
| Iru 4 (Ìbẹ̀rẹ̀ àgbàlagbà) | Lẹ́yìn ọmọ ọdún mọ́kànlélógún | Irú èyí tó rọrùn jùlọ. Àwọn àmì àrùn náà máa ń yọjú díẹ̀díẹ̀. Ọ̀pọ̀ ènìyàn lè ṣe iṣẹ́ wọn kí wọ́n sì rìn. A kì í sábà ní ipa lórí ọjọ́ ayé wọn. |
Kí ló dé tí àrùn SMA yìí fi ń ṣẹlẹ̀? Kí ló ń fa èyí?
Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ tẹ́lẹ̀, àrùn ìran ni èyí. Èyí túmọ̀ sí wípé àbùkù kan nínú àwọn ìran wa ló fà á.
Jínì kan wà nínú ara wa tí a ń pè ní SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . Iṣẹ́ pàtàkì ti jíínì yìí ni láti ṣe prótínì (SMN protein) tí ó ṣe pàtàkì fún ìwàláàyè àwọn sẹ́ẹ̀lì mọ́tò tí a ti sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ tẹ́lẹ̀. Ẹni tí ó ní SMA ní àbùkù tàbí àléébù nínú jíínì SMN1 yìí. Nítorí náà, ara kò ní ṣe prótínì SMN tó. Láìsí prótínì yìí, àwọn sẹ́ẹ̀lì mọ́tò kò lè yè. Wọ́n máa ń dínkù díẹ̀díẹ̀ wọ́n sì máa ń kú.
Kí ni ìran SMN2?
Ó ṣe tán, ara wa ní ìran mìíràn tó jọ ìran SMN1. Ìyẹn ni ìran SMN2 . Èyí dà bí “àfikún” ìran SMN1. Síbẹ̀síbẹ̀, ìran SMN2 yìí kò ní ìwọ̀n prótíìnì SMN díẹ̀.
Iye àwọn àwòkọ ti ìran SMN2 ni a fi ń pinnu bí àrùn náà ṣe le tó. Bí àwọn àwòkọ ti ìran SMN2 tí ẹnìkan ní bá ṣe pọ̀ tó, bẹ́ẹ̀ náà ni amuaradagba SMN tí ara ń mú jáde ṣe pọ̀ sí i. Nítorí náà, bí ìran SMN1 kò bá tilẹ̀ ṣiṣẹ́, a lè san àbùkù náà padà dé àyè kan. Nítorí náà, àwọn àmì àrùn àwọn tí wọ́n ní àwòkọ SMN2 púpọ̀ sí i máa ń dínkù sí i.
Báwo ni ọmọ ṣe ń jogún àrùn yìí?
Èyí ni a jogún ní ìrísí autosomal recessive . Èyí túmọ̀ sí wípé kí ọmọ tó lè ní àrùn yìí, ìyá àti baba gbọ́dọ̀ jogún ìran SMN1 tí ó ní àbùkù.
Lọ́pọ̀ ìgbà, àwọn òbí méjèèjì ló máa ń ní “ẹ̀rọ ìtọ́jú” - wọ́n máa ń ní ẹ̀dà kan lára ìran tí ó ní àbùkù náà. Ṣùgbọ́n wọn kì í ní àmì àrùn kankan nítorí pé wọ́n ní ìran SMN1 kan tó dára. Nígbà tí àwọn òbí méjì tí wọ́n ní irú àrùn bẹ́ẹ̀ bá ní ọmọ,
- Ó ṣeé ṣe kí ọmọ náà ní àrùn náà ní ìwọ̀n 25%.
- Ó ṣeé ṣe kí ọmọ náà tún jẹ́ ẹni tí ó ní àrùn náà.
- Ọmọ naa ni aye 25% lati ni ilera laisi abawọn eyikeyi.
Báwo ni a ṣe ń ṣe àyẹ̀wò SMA?
Tí wọ́n bá fura sí ọmọ rẹ pé ó ní SMA, dókítà náà yóò kọ́kọ́ béèrè lọ́wọ́ rẹ nípa àwọn àmì àrùn ọmọ rẹ àti ìtàn ìṣègùn ìdílé. Lẹ́yìn náà, wọn yóò ṣe àyẹ̀wò ara àti ti ọpọlọ.
Ìdánwò pàtàkì láti fi hàn pé SMA wà ni ìdánwò ìran. Èyí jẹ́ ìdánwò ẹ̀jẹ̀ tí ó rọrùn. Ó lè ṣe àyẹ̀wò SMA ní pípéye ní 95% ìgbà náà. Ní àwọn orílẹ̀-èdè tí ó ti gòkè àgbà, gbogbo àwọn ọmọ tuntun ni a ń ṣe àyẹ̀wò fún àrùn yìí báyìí.
Nígbà míìrán, àwọn àmì àrùn SMA lè jọ àwọn àrùn ọpọlọ mìíràn, bíi ìdààmú iṣan ara. Nítorí náà, tí dókítà rẹ kò bá fura sí SMA lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀, wọ́n lè pàṣẹ fún àwọn àyẹ̀wò mìíràn láti mọ ohun tó fà á, bíi:
- Ìdánwò ẹ̀jẹ̀ Creatine Kinase (CK): Enzymu yìí máa ń kóra jọ sínú ẹ̀jẹ̀ nígbà tí iṣan bá bàjẹ́. Síbẹ̀síbẹ̀, ìwọ̀n CK kì í sábà pọ̀ sí i ní SMA.
- Ìkẹ́kọ̀ọ́ nípa Ìfàmọ́ra Ẹ̀rọ (EMG) àti Ìwádìí Ìdarí Àrùn Nerve:Àwọn ìdánwò wọ̀nyí ń wọn ìṣiṣẹ́ iná mànàmáná ti àwọn iṣan àti àwọn iṣan ara.
- Ìwádìí Ìṣàn-ara: A kì í ṣe èyí nígbà gbogbo mọ́. Níbí, a máa ń mú ìṣù iṣan kékeré kan kí a sì ṣe àyẹ̀wò rẹ̀.
Ǹjẹ́ a lè rí èyí nígbà tí a bá lóyún?
Bẹ́ẹ̀ni. Tí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní SMA, o lè dán ọmọ inú rẹ wò fún àrùn náà nígbà oyún. Àwọn ìdánwò pàtàkì méjì ló wà:
1. Àìsàn omi: Nínú ìlànà yìí, a máa fi abẹ́rẹ́ yọ díẹ̀ lára omi omi inú ọmọ inú oyún kúrò, a sì máa ṣe àyẹ̀wò ìran.
2. Chorionic Villus Sampling (CVS): Níbí, a máa mú àpò kékeré kan láti inú ìbímọ, a sì máa ṣe àyẹ̀wò rẹ̀.
Àwọn ìtọ́jú wo ni ó wà fún SMA?
Ó bani nínú jẹ́ pé kò sí ìwòsàn fún SMA síbẹ̀. Ṣùgbọ́n má ṣe dààmú. Ọ̀pọ̀ nǹkan ló wà tí o lè ṣe láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà, láti dènà àwọn ìṣòro, àti láti mú kí ìgbésí ayé ọmọ rẹ rọrùn. Ní àfikún, àwọn oògùn kan tí ó gbéṣẹ́ gan-an ti wà tí a ṣẹ̀ṣẹ̀ ṣàwárí tí ó lè yí ipa àrùn náà padà.
A le pin itọju si awọn apakan akọkọ meji:
1. Ìṣàkóso àmì àrùn àti ìtọ́jú àtìlẹ́yìn
A ṣe àwọn wọ̀nyí láti dín ìrora tí àrùn náà ń fà kù àti láti ran ọmọ náà lọ́wọ́ láti gbé ìgbésí ayé tó dára jùlọ.
- Ìtọ́jú ara: Ó ń ran àwọn ènìyàn lọ́wọ́ láti dúró dáadáa, láti dènà ìgbóná oríkèé, àti láti dínkù ara.
- Ìtọ́jú iṣẹ́-abẹ: Ó ń ran ọmọ lọ́wọ́ láti ṣe àwọn iṣẹ́ ojoojúmọ́ láìsí ìṣòro.
- Àwọn ẹ̀rọ ìrànlọ́wọ́: O lè nílò láti lo onírúurú ohun ìrànlọ́wọ́, bí àmùrè, ọ̀pá ìrọ̀rùn, àwọn ohun èlò ìrìn, àti kẹ̀kẹ́ àga.
- Ìtọ́jú ọ̀rọ̀ sísọ àti gbígbé nǹkan mì: Ó ń ran àwọn ìṣòro ọ̀rọ̀ sísọ àti gbígbé nǹkan mì.
- Pọ́ọ̀pù fífún ni oúnjẹ: Tí gbígbé nǹkan mì bá ṣòro jù tàbí ó léwu, a lè fi ọ́ọ̀pù kan sínú imú tàbí ikùn taara.
- Afẹ́fẹ́ ìrànlọ́wọ́: Tí ìṣòro èémí bá ṣẹlẹ̀, a gbọ́dọ̀ lo àwọn ẹ̀rọ pàtàkì (àwọn ẹ̀rọ afẹ́fẹ́).
2. Àwọn oògùn tí ó ń yí ipa àrùn náà padà
Láti ọdún 2016, ọ̀pọ̀lọpọ̀ oògùn ni wọ́n ti gbé kalẹ̀ tí ó ti yí ìtọ́jú SMA padà. Àwọn wọ̀nyí lè yí ipa àrùn náà padà ní pàtàkì.
- Ìtọ́jú Àrùn Tí Ó Ń Yí Àrùn Padà: Àwọn oògùn wọ̀nyí ń ṣiṣẹ́ nípa fífún jínì 'àfikún' tí a sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ tẹ́lẹ̀, jínì SMN2, lágbára, ó sì ń mú kí ó mú kí ó ní èròjà SMN tó pọ̀ sí i. Nusinersen (Spinraza®) àti Risdiplam (Evrysdi®) jẹ́ irú oògùn yìí.
- Ìtọ́jú Ìrọ́pò Jínì: Ọ̀nà ìtọ́jú tó ti pẹ́ gan-an ni èyí.Oògùn onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) rọ́pò jínì SMN1 tí ó sọnù tàbí tí ó ní àbùkù pẹ̀lú jínì SMN1 tí ń ṣiṣẹ́. Èyí jẹ́ ìtọ́jú kan ṣoṣo tí a fúnni nípasẹ̀ iṣan ara (IV).
Èyí tó ṣe pàtàkì jùlọ ni pé, àwọn ìtọ́jú tuntun wọ̀nyí máa ń múná dóko jùlọ nígbà tí a bá bẹ̀rẹ̀ kí àwọn àmì àrùn náà tó farahàn, tàbí ní ìpele àkọ́kọ́. Ìdí nìyí tí àyẹ̀wò àìsàn ní ìbẹ̀rẹ̀ fi ṣe pàtàkì.
Ilọsiwaju ti aisan SMA ati awọn ilolu ti o ṣeeṣe
Bí àkókò ti ń lọ, àìlera iṣan ara lè fa onírúurú ìṣòro.
- Scoliosis , ìfọ́ ìbàdí, àti egungun ìfọ́.
- Àìjẹun tó dára àti gbígbẹ omi nítorí ìṣòro gbígbé oúnjẹ mì.
- Àkóràn àyà bíi pneumonia tí oúnjẹ ń wọ inú ọ̀nà afẹ́fẹ́ máa ń fà.
- Àìlera ẹ̀dọ̀fóró àti ìṣòro mímí.
Ìwọ̀n ìgbésí ayé ọmọdé tí ó ní SMA yàtọ̀ síra gan-an gẹ́gẹ́ bí irú àrùn náà ṣe rí. Nínú irú 3 àti 4, ìfojúsùn ìwàláàyè kì í sábà ní ipa pàtàkì lórí rẹ̀. Nínú àwọn ọ̀ràn tí ó le koko bíi irú 1, àwọn ìpèníjà náà pọ̀ sí i. Síbẹ̀síbẹ̀, pẹ̀lú àwọn ìtọ́jú tuntun tí a ṣe, ìfojúsùn ìwàláàyè àti dídára ìgbésí ayé, pàápàá jùlọ fún àwọn ọmọdé irú 1, ti pọ̀ sí i ní pàtàkì báyìí. Nítorí náà, ẹni tí ó dára jùlọ láti mọ ìwífún tí ó péye jùlọ nípa ipò ọmọ rẹ ni dókítà rẹ.
Ifiranṣẹ Mu-Ile
- SMA jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tí a jogún tí ó ń ba àwọn sẹ́ẹ̀lì iṣan ara jẹ́ tí ó ń gbé àwọn ìránṣẹ́ láti ọpọlọ sí àwọn iṣan.
- Bí àrùn náà ṣe le tó yàtọ̀ síra, ó da lórí irú àrùn náà (Irú 0 sí 4).
- Tí ọmọ rẹ bá ní àwọn àmì àrùn bíi àìlègbéraga, àìlègbéraga, tàbí ìṣòro láti ṣàkóso ọrùn rẹ̀, ó ṣe pàtàkì láti rí dókítà lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀.
- Lónìí, àwọn oògùn òde òní tó gbéṣẹ́ gan-an ló wà tí wọ́n lè yí ìtọ́jú SMA padà. Bí a bá ti bẹ̀rẹ̀ ìtọ́jú náà kíákíá, bẹ́ẹ̀ náà ni àbájáde rẹ̀ yóò ṣe dára sí i.
- Ṣíṣàkóso àrùn yìí nílò ìrànlọ́wọ́ láti ọ̀dọ̀ ẹgbẹ́ ìlera, títí kan àwọn dókítà, àwọn onímọ̀ nípa ara, àti àwọn onímọ̀ nípa iṣẹ́.
- Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti máa bẹ̀rù àti láti máa ṣàníyàn nígbà tí o bá ń kọ́ nípa SMA. Má ṣe ṣiyèméjì láti gba ìrànlọ́wọ́ tí ìwọ àti ìdílé rẹ nílò.
💬 Comments (0)
Ko si awọn asọye ti a firanṣẹ sibẹsibẹ. Fi ọrọ rẹ kun nibi fun igba akọkọ.
Fi ọrọ rẹ kun