Kí ni àrùn ẹ̀gbà ọgbẹ́? Má bẹ̀rù, ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀.

Ṣé o ń ṣàníyàn nípa àwọn àmì funfun ọmọ rẹ? Tàbí o ń ṣàníyàn nípa bí ọmọ rẹ ṣe máa ń fara pa nígbà gbogbo? Ohun tó ń fa àwọn àmì wọ̀nyí lè jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n. Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa àìsàn kan tó ṣọ̀wọ́n ṣùgbọ́n tó ṣeé tọ́jú. Ìyẹn ni àrùn tuberous sclerosis.

Ní ṣókí, kí ni àrùn tuberous sclerosis?

Àrùn Ìṣàn Ẹ̀jẹ̀ (Tuberous Sclerosis Complex) jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n tó máa ń fa àwọn èèmọ́ tí kì í ṣe àrùn jẹjẹrẹ láti hù jáde ní onírúurú ẹ̀yà ara, pàápàá jùlọ nínú àwọn ẹ̀yà ara bíi ọpọlọ, awọ ara, kíndìnrín, ọkàn àti ẹ̀dọ̀fóró. Ó ṣe pàtàkì láti rántí pé èyí kì í ṣe àrùn jẹjẹrẹ .

Ọ̀nà tí àrùn yìí ń gbà kan ẹnìkọ̀ọ̀kan yàtọ̀ síra gidigidi. Àwọn ènìyàn kan ní àmì àrùn díẹ̀, wọ́n sì ń gbé ìgbésí ayé déédéé. Ṣùgbọ́n fún àwọn ènìyàn kan, àìsàn yìí lè le koko jù bẹ́ẹ̀ lọ. Nítorí náà, àwọn ìṣòro tó le koko lè ṣẹlẹ̀.

Àrùn yìí máa ń bẹ̀rẹ̀ díẹ̀díẹ̀ bí àkókò ti ń lọ. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn àmì àrùn kan lè fara hàn ní ìbẹ̀rẹ̀ ìgbésí ayé, àwọn mìíràn lè gba ọ̀pọ̀ ọdún kí wọ́n tó fara hàn. Nítorí náà, ó ṣe pàtàkì fún ẹni tí ó ní àìsàn yìí láti wà lábẹ́ àbójútó dókítà ní gbogbo ìgbésí ayé rẹ̀.

Ta ni àrùn yìí ń ṣe jùlọ?

Àìsàn yìí jẹ́ àìsàn tí a bí mọ́ ọmọ. Lọ́pọ̀ ìgbà, a máa ń ṣe àyẹ̀wò àrùn yìí fún ọmọ nígbà tí ó bá pé oṣù méje. Síbẹ̀síbẹ̀, ó lè gba ọ̀pọ̀ ọdún kí a tó lè ṣe àyẹ̀wò àrùn náà fún àwọn tí kò ní àmì àrùn náà. Ẹnikẹ́ni lè ní àrùn yìí, láìka ìbálòpọ̀, ẹ̀yà, tàbí ẹ̀sìn sí. A ṣírò pé nǹkan bí mílíọ̀nù kan ènìyàn ní àrùn yìí kárí ayé.

Kí ni àwọn àmì àrùn tuberous sclerosis?

Àwọn àmì àrùn náà sábà máa ń sinmi lórí ẹ̀yà ara tí ìṣùpọ̀ náà wà. Ẹ jẹ́ ká pín àwọn àmì àrùn wọ̀nyí sí oríṣi mẹ́ta pàtàkì.

1. Àwọn àmì àrùn tó ní í ṣe pẹ̀lú ọpọlọ

2. Àwọn àmì àrùn tó ní í ṣe pẹ̀lú awọ ara

3. Àwọn àmì àrùn tó ní í ṣe pẹ̀lú àwọn ẹ̀yà ara mìíràn nínú ara

1. Àwọn àmì àrùn tó ní í ṣe pẹ̀lú ọpọlọ

Àwọn èèmọ́ tó wọ́pọ̀ jùlọ nínú àrùn yìí wà nínú ọpọlọ. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn wọ̀nyí kì í ṣe àrùn jẹjẹrẹ, wọ́n lè dí iṣẹ́ ọpọlọ lọ́wọ́.

• Ìfàmọ́ra: Èyí ni àmì àrùn tó wọ́pọ̀ jùlọ tó sì léwu jùlọ. Ọ̀pọ̀lọpọ̀ oríṣiríṣi àrùn wárápá ló lè ṣẹlẹ̀.
• Àwọn èèmọ́ ọpọlọ: Àwọn èèmọ́ (Subependymal giant cell astrocytoma - SEGA) lè wáyé nínú àwọn ventricles ti ọpọlọ. Tí èyí bá tóbi, omi lè kó jọ sínú ọpọlọ, èyí sì lè fa àìsàn tí a ń pè ní hydrocephalus.
• Àwọn ìdádúró ìdàgbàsókè àti àwọn àléébù ọpọlọ: Kì í ṣe gbogbo ènìyàn ló ní ìwọ̀nyí, ṣùgbọ́n àwọn ọmọdé kan ní àléébù ẹ̀kọ́ àti ìdádúró ọ̀rọ̀ sísọ.
• Awọn iṣoro iwa:Àwọn àìsàn bí àrùn autism spectrum disorder tàbí attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) lè wáyé pẹ̀lú àrùn yìí.

2. Àwọn àmì àrùn tó ní í ṣe pẹ̀lú awọ ara

A sábà máa ń kọ́kọ́ mọ àrùn náà nípa lílo àwọn àmì àrùn awọ ara. Nǹkan bí 90% àwọn ènìyàn tó ní àrùn náà yóò ní ọ̀kan tàbí jù bẹ́ẹ̀ lọ lára ​​àwọn àmì àrùn wọ̀nyí:

3. Àwọn ànímọ́ tó ní í ṣe pẹ̀lú àwọn ẹ̀yà ara mìíràn nínú ara

• Àwọn ìṣòro kíndìnrín:Àwọn òkúta tàbí cysts lè ṣẹ̀dá nínú kíndìnrín. Èyí lè fa ìṣiṣẹ́ kíndìnrín, ìrora ẹ̀yìn tàbí ikùn, àti ẹ̀jẹ̀ nínú ìtọ̀. Kò wọ́pọ̀, ìṣiṣẹ́ kíndìnrín tàbí àrùn jẹjẹrẹ kíndìnrín (carcinoma sẹ́ẹ̀lì kíndìnrín) lè wáyé.
• Rhabdomyomas ọkàn: Àwọn wọ̀nyí ni a sábà máa ń rí lára ​​àwọn ọmọdé kékeré. Wọ́n sábà máa ń dínkù bí ọmọ náà ṣe ń dàgbà. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn àrùn jẹjẹrẹ ńlá kan lè dí ìṣàn ẹ̀jẹ̀ sí ọkàn.
• Àwọn ìṣòro ojú: Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn èèmọ́ lè ṣẹ̀dá nínú ojú ojú, àwọn ìṣòro ojú kò wọ́pọ̀.
• Àwọn ìyípadà nínú ẹnu: O lè kíyèsí àwọn nǹkan bí ìbúgbà kékeré lórí eyín tàbí enamel tí ó ń yọ sí eyín.

Kí ló ń fa àrùn sclerosis tuberous?

Ní ṣókí, èyí máa ń jẹ́ nítorí ìyípadà (ìyípadà) nínú àwọn jínì. Àwọn prótíìnì wà nínú ara wa tí ó ń ṣàkóso ìdàgbàsókè àti pípín àwọn sẹ́ẹ̀lì. Nínú àrùn yìí, àbùkù kan wà nínú àwọn jínì tí ó ń kọ́ wọn láti ṣe àwọn prótíìnì wọ̀nyí (tí a ń pè ní àwọn jínì TSC1 tàbí TSC2). Lẹ́yìn náà, àwọn sẹ́ẹ̀lì náà yóò dàgbà láìsí ìdarí, wọn yóò sì di àwọn ìṣùpọ̀.

Ọ̀nà méjì ni àbùkù ìran yìí lè gbà wáyé:

1. Lẹ́ẹ̀kọ̀ọ̀kan: Lọ́pọ̀ ìgbà (ní nǹkan bí ìdá méjì nínú mẹ́ta), àbùkù ìran yìí jẹ́ ìṣẹ̀lẹ̀ tuntun. Ìyẹn ni pé, ìyá tàbí baba kò ní àrùn náà. Àbùkù ìran yìí máa ń ṣẹlẹ̀ láìròtẹ́lẹ̀ lẹ́yìn tí a bá lóyún ọmọ náà.

2. Àjogún: Nínú ìdá mẹ́ta àwọn ọ̀ràn, ọmọ kan jogún àrùn náà láti ọ̀dọ̀ òbí kan tí ó ní àrùn náà.

Báwo ni a ṣe lè ṣe àyẹ̀wò àrùn náà?

Dókítà kan máa ń ṣàyẹ̀wò àrùn yìí nípa ṣíṣe àyẹ̀wò àwọn àmì àrùn náà. A pín àwọn àmì àrùn wọ̀nyí sí ẹ̀ka méjì: "àwọn àmì pàtàkì" àti "àwọn àmì kéékèèké."

Nígbà míìrán, nítorí pé àwọn àmì àrùn náà máa ń farahàn bí àkókò ti ń lọ, a lè kọ́kọ́ pín àrùn náà sí “TSC tó ṣeé ṣe.”

Díẹ̀ lára ​​àwọn ìdánwò tí a lò láti fi ṣe àyẹ̀wò àrùn náà ni:

• Fún ọpọlọ: MRI tàbí CT scan ti ọpọlọ, ìdánwò EEG láti ṣàyẹ̀wò fún ìwárìrì.
• Fún awọ ara: Àyẹ̀wò awọ ara, pàápàá jùlọ àyẹ̀wò fìtílà Wood láti fi àwọn àmì funfun hàn kedere.
• Fún kíndìnrín: Ìwòran ultrasound ikùn tàbí MRI.
• Fún ọkàn: Echocardiogram.
• Àyẹ̀wò ìran: Àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ lè jẹ́rìí bóyá àbùkù kan wà nínú ìran TSC1 tàbí TSC2.

Dókítà rẹ yóò pinnu irú àwọn àyẹ̀wò tí ó yẹ kí ó dá lórí àwọn àmì àrùn rẹ.

Awọn itọju wo ni o wa fun eyi?

A kò le wo àrùn ẹ̀dọ̀fóró sclerosis sàn pátápátá. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ìtọ́jú tó gbéṣẹ́ wà láti ṣàkóso àti láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà. Ìtọ́jú náà sinmi lórí irú àwọn àmì àrùn náà.

• Àwọn oògùn:
• Láti ṣàkóso ìfàjẹ̀sí: Oríṣiríṣi oògùn ló wà fún ìfàjẹ̀sí.
• Láti dín àwọn èèmọ́ kù: Àwọn oògùn kan tí a ń pè ní àwọn ìdènà mTOR lè ṣàkóso ìdàgbàsókè àwọn èèmọ́ nínú ọpọlọ, kíndìnrín, àti àwọn ibòmíràn kí wọ́n sì dín wọn kù.
• Iṣẹ́-abẹ: Nígbà míì, àwọn èèmọ́ ńláńlá tí wọ́n ń ba àwọn ẹ̀yà ara jẹ́ lè nílò láti yọ kúrò ní iṣẹ́-abẹ. Ó ṣe pàtàkì gan-an láti yọ àwọn èèmọ́ tí ń dí ìṣàn omi nínú ọpọlọ kúrò.
• Ìtọ́jú àrùn awọ ara: Àwọn ènìyàn kan lè máa tijú nítorí ìrísí ojú àti awọ ara. Àwọn ìtọ́jú bíi ṣíṣe àtúnṣe awọ ara léésà àti ṣíṣe àtúnṣe awọ ara lè dín ìrísí wọn kù.
• Àwọn ìtọ́jú mìíràn: Àwọn ìtọ́jú bíi ìtọ́jú ọ̀rọ̀ sísọ àti ìtọ́jú iṣẹ́ tún wúlò gan-an fún àwọn ọmọdé tí wọ́n ní ìdádúró ìdàgbàsókè.

Kí ni o lè retí nígbà tí o bá ń gbé pẹ̀lú àrùn yìí?

Ọpọlọpọ awọn eniyan ti o ni aisan yii nilo lati ṣe awọn ayẹwo bii MRI ni o kere ju lẹẹkan ni ọdun 1-2, paapaa lakoko ọmọde, lati ṣe atẹle idagbasoke awọn èèmọ naa.

Ipa ti arun naa yatọ pupọ lati ọdọ eniyan si eniyan.

• Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àmì àrùn díẹ̀: Àwọn àmì àrùn náà rọrùn púpọ̀. Wọ́n lè nílò láti mu oògùn. Ṣùgbọ́n wọ́n lè gbé ìgbésí ayé déédéé láìsí ìdènà ńlá sí ìgbésí ayé wọn.
• Àwọn tí ó ní ipa díẹ̀: Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn àmì àrùn náà máa ń fa ìdènà díẹ̀, a lè tọ́jú wọn dáadáa pẹ̀lú ìtọ́jú àti àbójútó ìṣègùn déédéé.
• Àwọn tí ó ní ipa gidigidi: Àwọn ènìyàn wọ̀nyí lè ní àrùn wárápá líle, àléébù ọpọlọ, àti bẹ́ẹ̀ bẹ́ẹ̀ lọ. Wọ́n lè rí i pé ó ṣòro fún wọn láti dá wà, wọ́n sì lè nílò ìtọ́jú ìṣègùn nígbà gbogbo.

Ìgbà wo ni ó yẹ kí n lọ rí dókítà?

Tí ìwọ tàbí ọmọ rẹ bá ní TSC, ó ṣe pàtàkì láti rí dókítà ní àkókò díẹ̀ ní gbogbo ìgbésí ayé rẹ. Èyí lè ran ọ́ lọ́wọ́ láti rí àti láti tọ́jú àwọn ìṣòro tuntun ní ìbẹ̀rẹ̀.

Ìgbà wo ló yẹ kí o lọ sí Ẹ̀ka Ìtọ́jú Pajawiri (ETU)?

Wàhálà tó bá ju ìṣẹ́jú márùn-ún lọ (tó bá ara mu) tàbí tó bá ní ìwárìrì púpọ̀ ní ìtẹ̀léra (ipò àrùn epilepticus) jẹ́ pàjáwìrì ìṣègùn. Ní irú àwọn ọ̀ràn bẹ́ẹ̀, ó yẹ kí a gbé aláìsàn lọ sí Ẹ̀ka Ìtọ́jú Pajawiri ti ilé ìwòsàn (ETU) lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀.

Ni afikun, ti o ba ni awọn aami aisan ti dokita rẹ sọ fun ọ lati ṣọra pataki fun (fun apẹẹrẹ, orififo lile, irora kidinrin), wa imọran dokita lẹsẹkẹsẹ.