Ṣé ọmọ rẹ ní ìṣòro ìgbọ́ran àti ìríran? Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa Usher Syndrome!

Ǹjẹ́ o ti kíyèsí pé etí ọmọ rẹ kékeré ti bàjẹ́ díẹ̀? Bóyá wọ́n bẹ̀rẹ̀ sí í rìn ní àkókò díẹ̀ ju àwọn ọmọ mìíràn lọ? Nígbà náà, bí wọ́n ṣe ń dàgbà sí i, ṣé o kíyèsí pé wọ́n ní ìṣòro ríran ní ìmọ́lẹ̀ díẹ̀ ní alẹ́? Tí ó bá ju ọ̀kan lọ lára ​​àwọn ìṣòro wọ̀nyí, okùnfà náà lè yàtọ̀ sí bí o ṣe rò. Lónìí, a ń sọ̀rọ̀ nípa àìsàn kan tó ṣọ̀wọ́n tó ń kan gbogbo àwọn mẹ́ta wọ̀nyí lẹ́ẹ̀kan náà: gbígbọ́, ríran, àti nígbà míìrán ìwọ́ntúnwọ̀nsì, ṣùgbọ́n a kò sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ púpọ̀ nínú àwùjọ. Èyí ni a ń pè ní Usher Syndrome.

Kí ni Usher Syndrome gan-an?

Ní ṣókí, àrùn Usher jẹ́ àrùn tí a jogún. Ó sábà máa ń fa àìgbọ́ran, àìríran, àti ìṣòro ìwọ́ntúnwọ̀nsì nínú àwọn ènìyàn kan. Ronú nípa rẹ̀ bí àpẹẹrẹ bí ara wa yóò ṣe dàgbà. Àyípadà kékeré kan nínú àwọn jínì wọ̀nyí ló ń fa àìsàn yìí, tí a ń pè ní ìyípadà nínú ìbílẹ̀. Nítorí ìyípadà nínú ìbílẹ̀ yìí, àwọn ẹ̀yà ara tí ó ní í ṣe pẹ̀lú ìgbọ́ran àti ìran kò ní dàgbà dáadáa nígbà tí ọmọ náà bá ń dàgbà nínú ikùn.

Àwọn àmì àrùn yìí sábà máa ń wáyé nígbà ìbí (àbímọ́) tàbí kí wọ́n bẹ̀rẹ̀ sí í farahàn nígbà ọmọdé. Kò wọ́pọ̀ rárá, àwọn àmì àrùn náà lè fara hàn nígbà tí a bá dàgbà. Kò sí ìwòsàn fún àìsàn yìí lọ́wọ́lọ́wọ́. Ṣùgbọ́n má ṣe àníyàn. Ọ̀pọ̀lọpọ̀ ọ̀nà ló wà láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn wọ̀nyí kí o sì ran ọmọ rẹ lọ́wọ́ láti gbé ìgbésí ayé rere.

Ṣé oríṣiríṣi irú nǹkan bẹ́ẹ̀ wà?

Bẹ́ẹ̀ni, nǹkan bí ìyípadà ìran mẹ́wàá ló wà tí a mọ̀ tó ń fa rẹ̀. Àrùn Usher syndrome pín sí oríṣi mẹ́ta pàtàkì, ó sinmi lórí bí a ṣe so àwọn ìran wọ̀nyí pọ̀. Gbogbo irú wọ̀nyí lè fa ìṣòro gbígbọ́, ríran, àti ìwọ́ntúnwọ̀nsì. Ṣùgbọ́n ìyàtọ̀ pàtàkì láàárín wọn ni àkókò tí àwọn àmì àrùn náà bẹ̀rẹ̀ àti bí wọ́n ṣe le tó.

Láti jẹ́ kí ó rọrùn láti lóye, ẹ jẹ́ kí a wo èyí nínú tábìlì kan.

Àrùn yìí kì í ṣe ohun tó wọ́pọ̀ ní Sri Lanka. Ó ń kan láàrín ènìyàn mẹ́ta sí mẹ́fà nínú ọgọ́rùn-ún ènìyàn (100,000) kárí ayé.

Àwọn àmì pàtàkì wo ni àrùn yìí?

Ẹ jẹ́ kí a sọ̀rọ̀ nípa àwọn àmì àrùn wọ̀nyí ní àlàyé díẹ̀ sí i.

• Àìgbọ́ran: Àwọn ọmọ kan lè jẹ́ adití tàbí kí wọ́n má gbọ́ran dáadáa. Fún àwọn mìíràn, ìgbọ́ran wọn máa ń dínkù díẹ̀díẹ̀ bí wọ́n ṣe ń dàgbà sí i.

• Àìríran tó ń parẹ́: Àrùn kan tí a ń pè ní Retinitis Pigmentosa (RP) ló ń fa èyí. Ní ṣókí, ó jẹ́ pípa àwọn sẹ́ẹ̀lì tó ń ní ìmọ́lẹ̀ (àwọn ọ̀pá àti àwọn kon) run díẹ̀díẹ̀ nínú ojú wa.
• Àmì àkọ́kọ́: ìfọ́jú òru. Àìlèríran nǹkan kedere ní alẹ́, ní àwọn ibi tí ìmọ́lẹ̀ kò ti tàn.
• Ipele ti o tẹle: Didinku aaye iran (iriran ihò). O dabi wiwo nipasẹ ihò, pẹlu iran taara nikan ati laisi iran agbedemeji. Bi akoko ti n lọ, ipo yii le di lile ati ja si afọju patapata.

• Àwọn ìṣòro ìwọ́ntúnwọ̀nsì: Èyí ní pàtàkì ń kan àwọn ọmọdé tí wọ́n ní irú àrùn 1. Àwọn ẹ̀yà etí inú wa tí ó ń ran wa lọ́wọ́ láti ṣàkóso ìwọ́ntúnwọ̀nsì wa ti bàjẹ́. Àìsàn yìí lè fa kí àwọn ẹ̀yà ara wọ̀nyí bàjẹ́. Ìdí nìyí tí àwọn ọmọ wọ̀nyí fi máa ń gba àkókò díẹ̀ láti kọ́ bí a ṣe ń rìn. Wọ́n lè nímọ̀lára pé wọ́n ń ṣubú nígbà gbogbo.

Kí ló dé tí èyí fi ń ṣẹlẹ̀? Kí ló fà á?

Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ tẹ́lẹ̀, èyí jẹ́ àìsàn ìbílẹ̀ pátápátá. A ń pe ìlànà ogún yìí ní ìlànà ìbílẹ̀ autosomal . Èyí túmọ̀ sí wípé kí ọmọ tó lè ní àìsàn yìí, ọmọ náà gbọ́dọ̀ jogún ìbílẹ̀ tí kò dára láti ọ̀dọ̀ ìyá àti baba .

Fojú inú wò ó, tí ọmọ náà bá jogún ìran tí kò dára láti ọ̀dọ̀ ìyá nìkan àti ìran tí ó dára láti ọ̀dọ̀ baba, ọmọ náà kò ní ní àrùn náà. Ṣùgbọ́n ọmọ náà yóò di ẹni tí ó ní ìran tí kò dára. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kò ní ní àmì àrùn náà, ó lè fi ìran náà lé àwọn ọmọ rẹ̀ lọ́wọ́.

Báwo ni mo ṣe lè mọ̀ bóyá mo ní àìsàn yìí?

Ọ̀nà ìwádìí àrùn náà yàtọ̀ síra, ó sinmi lórí àwọn àmì àrùn ọmọ náà àti irú rẹ̀.

Fojú inú wò ó, tí wọ́n bá rí i pé ọmọ rẹ ní ìṣòro ìgbọ́ran nígbà tí wọ́n bá ń ṣe àyẹ̀wò ìgbọ́ran ọmọ tuntun tí wọ́n ń ṣe ní ilé ìwòsàn lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀ lẹ́yìn tí wọ́n bí i, àwọn dókítà yóò ṣe àwọn àyẹ̀wò síwájú sí i láti ṣe ìwádìí lórí ọ̀ràn náà. Lẹ́yìn náà, tí wọ́n bá fura sí àrùn Usher, wọ́n lè dámọ̀ràn àwọn àyẹ̀wò ìran .

Tí ọmọ rẹ bá ní ìṣòro ìgbọ́ran tàbí ìríran lẹ́yìn tí ó dàgbà díẹ̀, dókítà ìdílé rẹ (onímọ̀ nípa ọmọdé) yóò tọ́ka sí ọ sí àwọn onímọ̀ nípa ìlera.

• Àwọn ìdánwò ìgbọ́ran: Onímọ̀ nípa etí àti onímọ̀ nípa ohùn máa ń ṣiṣẹ́ papọ̀ láti ṣe onírúurú ìdánwò láti mọ bí ìgbọ́ran ọmọ náà ṣe tó.
• Àwọn Àyẹ̀wò Ìran: Onímọ̀ nípa ojú yóò ṣe àyẹ̀wò ojú ọmọ náà, pàápàá jùlọ láti ṣàyẹ̀wò bóyá ó ti ba ojú ọmọ náà jẹ́, bí àpẹẹrẹ retinitis pigmentosa. Wọn yóò tún ṣe àyẹ̀wò láti wọn ìran tó wà ní ẹ̀gbẹ́.

Awọn itọju wo ni o wa fun eyi?

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé a kò le wo àìsàn yìí sàn pátápátá, ọ̀pọ̀lọpọ̀ nǹkan ló wà tí o lè ṣe láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà. Àwọn dókítà ń gbèrò ìtọ́jú ní ìbámu pẹ̀lú ipò ọmọ náà, ọjọ́ orí rẹ̀, àti bí àwọn àmì àrùn náà ṣe le tó.

• Àwọn ohun èlò ìtọ́jú ara tí a fi sínú etí: Àwọn ọmọ tí a bí pẹ̀lú àìgbọ́ran líle lè gbọ́ ohùn pẹ̀lú ẹ̀rọ yìí, èyí tí a fi iṣẹ́ abẹ ṣe sínú etí inú.
• Àwọn ohun èlò ìgbọ́ran: Àwọn wọ̀nyí wúlò gan-an fún àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àìgbọ́ran díẹ̀.
• Àwọn ohun èlò ìrànwọ́ fún ojú: Àwọn gíláàsì tí a fi lẹ́nsì pàtàkì ṣe tí ó ń yọ ìmọ́lẹ̀, àti àwọn ohun èlò ìgbóná ni a lè lò.
• Àwọn iṣẹ́ ìtọ́jú ní ìbẹ̀rẹ̀: Èyí ṣe pàtàkì gan-an. Bẹ̀rẹ̀ ìtọ́jú ọ̀rọ̀ sísọ, ìtọ́jú ara, àti ìdánilẹ́kọ̀ọ́ èdè àwọn àmì-ìdámọ̀ràn nígbà tí ọmọdé bá wà ní kékeré lè ran ọmọdé lọ́wọ́ gidigidi.

Awọn ibeere pataki lati beere lọwọ dokita rẹ

Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti ní ọ̀pọ̀ ìbéèrè nígbà tí o bá gbọ́ nípa irú àìsàn tó ṣọ̀wọ́n bẹ́ẹ̀. Má bẹ̀rù tàbí kí o ṣiyèméjì láti bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa gbogbo èyí. Àwọn ìbéèrè díẹ̀ nìyí tí o lè béèrè:

• "Irú àrùn Usher mélòó ni ọmọ mi ní?"
• "Awọn itọju wo ni o ṣeduro?"
• "Ṣé ó ṣeé ṣe kí ọmọ mi má ríran mọ́ rárá bí àkókò bá ti ń lọ?"
• "Ṣé a lè dán mi wò láti mọ̀ bóyá èmi tàbí ọkọ tàbí aya mi ní àwọn ìyípadà nínú ìran tí ó ń fa èyí?"

Ìríran wa, gbígbọ́ wa, àti ìwọ́ntúnwọ̀nsì wa jẹ́ mẹ́ta lára ​​àwọn ìmọ̀lára pàtàkì tí a ń lò láti bá ayé lò. Nítorí náà, gẹ́gẹ́ bí òbí, ó jẹ́ ohun àdánidá láti nímọ̀lára àníyàn, ìbànújẹ́, àti ìbẹ̀rù nígbà tí o bá gbọ́ pé ọmọ rẹ ń pàdánù àwọn nǹkan wọ̀nyí. Ṣùgbọ́n rántí pé, ìwọ nìkan kọ́ ni o wà. Ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìtọ́jú ìṣègùn, àwọn iṣẹ́ ìrànlọ́wọ́, àti àwọn ètò ló wà tí ó lè ran ọmọ rẹ lọ́wọ́. Dókítà rẹ àti ẹgbẹ́ ìṣègùn rẹ yóò lóye ìmọ̀lára rẹ, wọn yóò sì fún ọ ní ìtọ́sọ́nà tí o nílò.