Ṣé o ní ìgbóná ara nínú ara rẹ? Ẹ jẹ́ ká kọ́ nípa àìsàn tuntun yìí tí a ń pè ní VEXAS Syndrome.

Ǹjẹ́ o máa ń rò pé ohun àjèjì kan ń bọ̀ láti inú ara rẹ nígbà míì, bí ìgbóná ara? Ṣé o máa ń ní ibà, ìrora oríkèé, ìṣòro awọ ara, àti bẹ́ẹ̀ bẹ́ẹ̀ lọ nígbà míì? Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn wọ̀nyí lè dà bí ohun tí kò ní í ṣe pẹ̀lú ara wọn, bóyá ohun tó ń fa gbogbo èyí lè jẹ́ irú àìsàn kan náà tó ṣọ̀wọ́n. Ọ̀kan lára ​​irú àìsàn bẹ́ẹ̀ ni a ń pè ní VEXAS Syndrome . Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ díẹ̀ nípa èyí lónìí, nítorí pé ó ṣe pàtàkì láti mọ̀ nípa èyí.

Kí ni àrùn VEXAS? Ní ṣókí...

Ní ṣókí, àrùn VEXAS jẹ́ àrùn ara tó ṣọ̀wọ́n gan-an . Ní báyìí, o lè máa ṣe kàyéfì nípa ohun tí àrùn ara yìí jẹ́. Fojú inú wò ó, ara wa ní ètò ààbò ara. Ó dà bí ẹgbẹ́ ọmọ ogun tó ń dáàbò bo orílẹ̀-èdè wa. Iṣẹ́ ètò yìí ni láti dáàbò bò wá nípa gbígbógun ti àwọn kòkòrò àrùn àti àwọn àrùn tó ń wá láti òde. Ṣùgbọ́n, nígbà míìrán, olùdáàbòbò ara yìí, ètò ààbò ara, máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í kọlu àwọn sẹ́ẹ̀lì ara àti àwọn àsopọ̀ ara wa tó dára . Ó dà bíi pé a kò lè mọ ẹni tí í ṣe tiwa àti ẹni tó jẹ́ ọ̀tá. Ìyẹn ni a ń pè ní àìsàn ara ara.

Iyẹn ni ohun tó máa ń ṣẹlẹ̀ sí ẹni tó ní àrùn VEXAS. Ètò àjẹ́mọ́ ara máa ń kọlu onírúurú ẹ̀yà ara, ó sì máa ń fa ìgbóná ara àti wíwú . Ó dà bíi pé iná díẹ̀ máa ń jó nínú ara nígbà gbogbo.

Àrùn VEXAS lè ní ipa lórí àwọn ẹ̀yà ara wọ̀nyí:

• Sí ẹ̀jẹ̀ rẹ
• Sí ọrá egungun
• Si awọn iṣan ẹjẹ
• Fún awọ ara rẹ
• Ẹ̀dọ̀fóró (pàtápá jùlọ nínú etí àti imú)
• Sí àwọn oríkèé
• Si awọn ẹdọforo
• Fun awọn oju
• Orúkọ àwọn èèmọ́ nínú àwọn ọkùnrin

Fojú inú wo bí èyí ṣe lè fa ìṣòro tó nígbà tí ọ̀pọ̀lọpọ̀ ibi bá ní ipa lórí lẹ́ẹ̀kan náà. Ohun tó ń fa àrùn yìí ni ìyípadà nínú ìran . Láti sọ ní pàtó, ìyípadà nínú ìran kan tí a ń pè ní ìran UBA1 . Ìran UBA1 yìí ń ṣe enzyme E1 ubiquitin-activating, tàbí enzyme E1 ní kúkúrú. Iṣẹ́ enzyme yìí ni láti nu àwọn ohun ìdọ̀tí bí àwọn protein tí kò pọndandan tí wọ́n ń kó jọ sínú àwọn sẹ́ẹ̀lì wa, kí wọ́n sì tún àwọn ìbàjẹ́ tí ó bá àwọn sẹ́ẹ̀lì náà ṣe. Ó dà bí ẹni pé ẹnìkan ń kó ìdọ̀tí jáde nínú ilé wa. Ṣùgbọ́n nígbà tí o bá ní àrùn VEXAS, enzyme E1 tí ìran UBA1 ń ṣe kò ṣiṣẹ́ dáadáa. Kí ló máa ṣẹlẹ̀ nígbà náà? Ìdọ̀tí ń kó jọ sínú àwọn sẹ́ẹ̀lì náà.

Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni pé tí a kò bá tọ́jú àìsàn yìí dáadáa, ó lè léwu fún ẹ̀mí nígbà míì.Nítorí náà, ó ṣe pàtàkì láti wá ìmọ̀ràn dókítà tí o bá ní àwọn àmì àrùn náà. Àwọn dókítà yóò pèsè ìtọ́jú tó yẹ láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà.

Kí ni orúkọ VEXAS túmọ̀ sí?

Orúkọ VEXAS jẹ́ àpapọ̀ àwọn lẹ́tà àkọ́kọ́ ti ọ̀pọ̀lọpọ̀ ọ̀rọ̀ tí ó ń ran lọ́wọ́ láti dá àrùn yìí mọ̀. Ẹ jẹ́ ká wo ohun tí wọ́n jẹ́:

• V - Àwọn Vacuoles: Àwọn wọ̀nyí jẹ́ àwọn àlàfo yíká, tí ó ṣofo tí ó ń ṣẹ̀dá nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì aláìpé. Àwọn vacuoles wọ̀nyí ni a lè rí nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì ọrá inú egungun àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn VEXAS.
• Ènsímù E - E1: Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ tẹ́lẹ̀, èyí ni Ènsímù E1 tí kò ṣiṣẹ́ dáadáa nítorí ìyípadà nínú ìran UBA1.
• X - X-linked: O mọ̀ pé krómósómù méjì ló ń pinnu ìbálòpọ̀ wa. Àwọn obìnrin ní krómósómù XX àti àwọn ọkùnrin ní krómósómù XY. Jíìnì UBA1 tó yí padà tó ń fa àrùn VEXAS wà lórí krómósómù X.
• A - Ìgbóná ara-ẹni: Èyí ni orúkọ ìṣègùn fún ìgbóná ara tí ó máa ń wáyé nígbà tí ètò ààbò ara bá kọlu ara rẹ̀.
• S - Somatic: Ìyípadà àbùdá tí ó ń fa àrùn VEXAS jẹ́ irú ìyípadà àbùdá tí a ń pè ní "somatic." Èyí túmọ̀ sí wípé ó ń ṣẹlẹ̀ láìròtẹ́lẹ̀ àti pé kì í ṣe ogún láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí. Èyí túmọ̀ sí wípé o kò ní láti ṣàníyàn nípa bí àwọn ọmọ rẹ ṣe ń rí i nítorí pé o ní i.

Ṣé o lóye bí orúkọ VEXAS ṣe wá? Olúkúlùkù àwọn lẹ́tà wọ̀nyí sọ àwọn ìsọfúnni pàtàkì nípa àrùn náà.

Báwo ni àrùn VEXAS ṣe wọ́pọ̀ tó?

Àrùn yìí ṣọ̀wọ́n gan-an ni. Àwọn ògbógi sọ pé kódà ní orílẹ̀-èdè bíi Amẹ́ríkà, àrùn yìí kan nǹkan bí ẹnì kan nínú ẹgbẹ̀rún mẹ́tàlá (13,000). Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn ìṣirò ní Sri Lanka kò péye, ó ṣe kedere pé àìsàn yìí kì í sábà wọ́pọ̀.

Àwọn àmì àrùn VEXAS Syndrome wo ni?

Àmì pàtàkì àrùn yìí ni ìgbóná ara . Nítorí náà, àwọn àmì mìíràn sinmi lórí ibi tí ìgbóná ara náà ti ń ṣẹlẹ̀ nínú ara. Wo bóyá o ní èyíkéyìí nínú àwọn àmì wọ̀nyí:

• Mo maa n ni iba nigbagbogbo.
• Ipele atẹgun kekere ninu ẹjẹ (hypoxemia) .
• Oríṣiríṣi awọ ara àti àléébù.
• Wíwú ara.
• Ìrora oríkèé.
• Ikọ́.
• Ìṣòro mímí (dyspnea).
• Pupa oju.
• Orí fífó.
• Wíwú àwọn ọ̀pọ́tọ́ nínú àwọn ọkùnrin (orchitis).

Tí ọ̀kan tàbí jù bẹ́ẹ̀ lọ lára ​​àwọn àmì wọ̀nyí bá ń bá a lọ, ó bọ́gbọ́n mu láti wá ìmọ̀ràn dókítà dípò kí a kà wọ́n sí àìsàn tó wọ́pọ̀.

Kí ló dé tí àrùn VEXAS fi ń ṣẹlẹ̀? Kí ló ń fa èyí?

Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ tẹ́lẹ̀, ohun tó ń fa èyí ni ìyípadà nínú ìran nínú ìran UBA1 . Ìyípadà nínú ìran jẹ́ àyípadà nínú ìtẹ̀lé DNA wa. Nígbà tí àwọn sẹ́ẹ̀lì bá pínyà, ìyẹn ni pé, nígbà tí àwọn sẹ́ẹ̀lì bá ń ṣe àwòkọ ara wọn, nígbà míìràn apá kan nínú ìtẹ̀lé DNA yìí lè wà ní ibi tí kò tọ́, tí kò pé, tàbí tí ó bàjẹ́. Nígbà náà ni àwọn àmì àrùn ìbílẹ̀ yóò fara hàn.

Ohun tó máa ń ṣẹlẹ̀ sí ẹni tó ní àrùn VEXAS ni pé ìran UBA1 kò ṣiṣẹ́ dáadáa, a kò sì ṣe énésámù E1 bí ó ṣe yẹ. Lọ́pọ̀ ìgbà, énésámù E1 dà bí "olùmọ́" nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì wa. Iṣẹ́ rẹ̀ ni láti nu àwọn ìdọ̀tí, bí irú àwọn èròjà protein àtijọ́ àti èyí tó ti bàjẹ́, nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì náà. Ṣùgbọ́n nígbà tí o bá ní àrùn VEXAS, ẹgbẹ́ "olùmọ́" yìí kò ṣiṣẹ́ dáadáa. Kí ló máa ń ṣẹlẹ̀ nígbà náà? Àwọn èròjà protein àti ìdọ̀tí tó ti bàjẹ́ máa ń kóra jọ sínú àwọn sẹ́ẹ̀lì náà. Nígbà tí ètò ààbò ara wa bá rí ìdọ̀tí tó ti kojọpọ yìí, ó máa ń rò pé àkóràn tàbí ewu kan wà níbẹ̀. Ṣùgbọ́n níwọ̀n ìgbà tí kò sí àkóràn níbẹ̀, ètò ààbò ara ń kọlu àwọn àsopọ̀ tó dára. Ìyẹn ló ń fa ìgbóná ara. Ronú nípa rẹ̀ bí ọkọ̀ ìdọ̀tí tí kò fọ ilé àti ìdọ̀tí tó ń kó jọ.

Ta ni o wa ninu ewu ti o ga julọ lati ni arun VEXAS?

Àwọn ìwádìí ti fi hàn pé ó ṣeé ṣe kí àwọn ọkùnrin ní àrùn yìí. Ó tún wọ́pọ̀ jù láàárín àwọn ènìyàn tí wọ́n ju ọmọ ọdún 50 lọ. Èyí túmọ̀ sí wípé àwọn ìyípadà ìran tí ó ń wáyé pẹ̀lú ọjọ́ orí lè kó ipa pàtàkì.

Àwọn ìṣòro wo ló ṣeé ṣe kí ó jẹ́ ti àrùn VEXAS?

Tí ìgbóná tí àrùn VEXAS Syndrome fà bá kan ọrá inú egungun rẹ, ó lè fa àìsàn tí a ń pè ní ìkùnà ọrá inú egungun. Èyí lè léwu fún ẹ̀mí.

Ní ìbámu pẹ̀lú ibi tí ìgbóná náà ti ṣẹlẹ̀, ẹnìkan tí ó ní Àrùn VEXAS ní ó ṣeéṣe kí ó ní àwọn ìṣòro ìlera mìíràn, bíi:

• Lúkúmíà ( irú àrùn jẹjẹrẹ ẹ̀jẹ̀)
• Myocarditis (igbona ti iṣan ọkan)
• Ẹ̀jẹ̀ ẹ̀jẹ̀
• Dermatitis ( irora awọ ara)
• Chondritis (igbona ti egungun cartilage)
• Ìgbóná ara àwọn ohun èlò ẹ̀jẹ̀ ( vasculitis )
• Àrùn Arthritis ( ìgbóná oríkèé)
• Dídì ẹ̀jẹ̀ nínú iṣan jíjìn (Deep Vein Thrombosis - DVT)
• Colitis (igbona ti ifun nla)

Wo bí èyí ṣe lè fa àwọn àìsàn tó le koko tó. Ìdí nìyẹn tí wíwá àti ìtọ́jú rẹ̀ ní kùtùkùtù fi ṣe pàtàkì.

Báwo ni àwọn dókítà ṣe ń ṣe àyẹ̀wò àrùn VEXAS?

Dókítà kan yóò ṣe àyẹ̀wò àrùn VEXAS nípa ṣíṣe àyẹ̀wò ara rẹ àti ṣíṣe àyẹ̀wò ìran . Ó máa ṣe àyẹ̀wò àwọn àmì àrùn rẹ dáadáa, yóò sì béèrè lọ́wọ́ rẹ nípa ìgbà tí o ti ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí.

Sibẹsibẹ, ọna kan ṣoṣo lati mọ daju boya o ni VEXAS Syndrome ni nipasẹ idanwo jiini. Ninu eyi, dokita rẹ yoo mu ayẹwo ẹjẹ rẹ, awọ ara, irun, tabi awọn àsopọ miiran ki o si firanṣẹ si yàrá kan. Awọn onimọ-ẹrọ nibẹ yoo ṣe idanwo DNA rẹ lati rii boya o ni iyipada ninu jiini UBA1 ti o fa VEXAS Syndrome.

Àwọn ìtọ́jú wo ni a lè gbà fún àrùn VEXAS?

Awọn itọju akọkọ lọwọlọwọ fun ipo yii ni:

• Àwọn Corticosteroids dín ìgbóná ara kù.
• Àwọn oògùn tí ń dín agbára ìdènà àrùn kù ń dín agbára ìdènà àrùn rẹ kù.
• Tí egungun rẹ bá ń fi àmì àìlera hàn, o lè nílò ìtọ́jú egungun . Ìtọ́jú egungun tún lè dín bí àwọn àrùn kan ṣe le koko tó kù.

O tun le tọka si onimọ-jinlẹ rheumatologist , dokita kan ti o ṣe amọja ni awọn arun apapọ ati autoimmune, ti o le pese itọsọna ti o peye julọ lori itọju awọn ipo wọnyi.

Ṣé a lè dènà àrùn VEXAS?

Ó bani nínú jẹ́ pé kò sí ọ̀nà láti dènà àrùn yìí lọ́wọ́lọ́wọ́ . Ìyípadà nínú ìran UBA1 máa ń wáyé láìròtẹ́lẹ̀, láìsí ìdí tí a mọ̀. Nítorí náà, a kò lè dá a dúró ṣáájú.

Kí ni ìfojúsùn ìwàláàyè ẹnìkan tí ó ní àrùn VEXAS?

Ọ̀rọ̀ tó lágbára gan-an nìyí. Òótọ́ ni pé, gbogbo ènìyàn yàtọ̀ síra, bí àrùn VEXAS ṣe ń ṣe sí ara wọn lè yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan. Síbẹ̀síbẹ̀, gẹ́gẹ́ bí a ti sọ tẹ́lẹ̀, àìsàn yìí lè léwu fún ẹ̀mí tí a kò bá tọ́jú rẹ̀. Nítorí náà, bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ ní gbangba nípa ohun tí o lè retí àti àwọn ọ̀nà ìtọ́jú tí ó dára jùlọ fún ọ. Ó lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn rẹ kí ó sì tọ́ ọ sọ́nà àwọn onímọ̀ nípa ìlera ọpọlọ àti àwọn iṣẹ́ ìrànlọ́wọ́ mìíràn tí ó bá pọndandan.

Ìgbà wo ni ó yẹ kí n lọ rí dókítà?

Tí o bá ní àwọn àmì àrùn VEXAS Syndrome, bíi ibà, ìgbóná ara, tàbí ìṣòro mímí, rí i dájú pé o lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà. Nítorí pé VEXAS Syndrome máa ń fa onírúurú àmì àrùn tí ó lè dàbí èyí tí kò ní ìbáṣepọ̀, ó lè ṣòro láti ṣàyẹ̀wò ní àkọ́kọ́. Síbẹ̀síbẹ̀, fetí sí ara rẹ, tí o bá sì ní àwọn àmì àrùn tí o kò lóye tàbí tí kò ní í ṣe pẹ̀lú àwọn àìsàn mìíràn rẹ, bá dókítà sọ̀rọ̀ nípa wọn.

Tí a bá ti ṣe àyẹ̀wò àrùn VEXAS, tí o sì rò pé o ń ní àwọn àmì àrùn tuntun tàbí àwọn àmì àrùn rẹ tí ó wà tẹ́lẹ̀ ń burú sí i, lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀.

Pajawiri! Tí ibà bá ń ṣe ọ́ fún wákàtí méjì ju bó tilẹ̀ jẹ́ pé o ti tọ́jú nílé, lọ sí yàrá pajawiri. Tí o bá ní ìṣòro mímí, lọ sí ilé ìwòsàn lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀ tàbí pe 911 (tàbí nọ́ńbà pajawiri àdúgbò rẹ).

Àwọn ìbéèrè wo ni mo yẹ kí n béèrè lọ́wọ́ dókítà mi?

Nígbà tí o bá lọ rí dókítà, múra sílẹ̀ láti béèrè àwọn ìbéèrè bí ìwọ̀nyí:

• Ṣé mo ní àrùn VEXAS, tàbí ó jẹ́ àrùn mìíràn?
• Ṣé mo nílò láti ṣe àyẹ̀wò ìran?
• Iru itọju wo ni mo nilo?
• Àwọn àmì àrùn tàbí àyípadà wo ni mo yẹ kí n kíyèsí?
• Ṣé àrùn VEXAS jẹ́ ewu fún ìgbésí ayé mi?

Àwọn ìbéèrè wọ̀nyí yóò jẹ́ ibi tí ó dára láti bẹ̀rẹ̀ ìjíròrò pẹ̀lú dókítà rẹ.

Níkẹyìn, níkẹyìn, rántí èyí (Ìránṣẹ́ Ilé)

Àrùn VEXAS jẹ́ àrùn tó ṣọ̀wọ́n tí ìyípadà nínú ìṣẹ̀dá ara ń fà. Ó lè fa ìgbóná ara jákèjádò ara rẹ, ó sì lè léwu sí ẹ̀mí rẹ tí a kò bá tọ́jú rẹ̀. Ṣùgbọ́n má ṣe jẹ́ kí ìrètí sú ọ . Dókítà rẹ lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti rí ìtọ́jú tó tọ́ láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn rẹ.

Tí o bá ní àmì àrùn VEXAS Syndrome, lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà. Gbẹ́kẹ̀lé ara rẹ, fetí sí ara rẹ. Má ṣe fojú fo àwọn àmì àrùn bí ibà, ìgbóná ara, àti ìṣòro mímí. Pẹ̀lú àyẹ̀wò ìṣáájú àti ìtọ́jú tó tọ́, o lè gbé ìgbésí ayé tó dára sí i.

Àrùn VEXAS , Àrùn Àìlera Arun, Ìgbóná ara, Àwọn Ìyípadà Ìran, Ìran UBA1, Ìbàdí Egungun