Kí ni àrùn Gaucher? Ẹ jẹ́ ká lóye rẹ̀ dáadáa.

Ṣé o tún máa ń ní ìpalára ní gbogbo ara rẹ? Tàbí ṣé o máa ń rẹ̀wẹ̀sì ní gbogbo ìgbà tí o sì máa ń ní egungun tó ń ro? Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn wọ̀nyí lè dà bí ohun tó wọ́pọ̀, nígbà míìrán àìsàn kan lè wà lẹ́yìn wọn, bíi Gaucher Disease, tí gbogbo wa gbọ́dọ̀ mọ̀ nípa rẹ̀. Má ṣe dààmú, a ó sọ̀rọ̀ nípa èyí ní ọ̀nà tó rọrùn lónìí, ní ọ̀nà tí o lè lóye.

Kí ni àrùn Gaucher gan-an?

Ní ṣókí, àrùn ìbílẹ̀ ni èyí tí a jogún. Láti sọ ní pàtó, àrùn yìí jẹ́ ti ẹ̀yà àwọn àrùn ìpamọ́ lysosomal (LSD). Ronú nípa rẹ̀ bí ilé iṣẹ́ kan nínú ara wa. Ilé iṣẹ́ yìí nílò láti yọ àwọn ohun èlò tí a kò fẹ́ kúrò dáadáa, ìyẹn ni, àwọn ohun ìdọ̀tí. Nínú àrùn Gaucher, irú ọ̀rá pàtàkì kan nínú ara wa tí a ń pè ní sphingolipids kì í fọ́ tàbí yọ kúrò dáadáa, ṣùgbọ́n dípò bẹ́ẹ̀ ó máa ń kó jọ sínú àwọn ẹ̀yà ara bí ọrá inú egungun, ẹ̀dọ̀, àti ọ̀pọ́n.

Kí ló máa ń ṣẹlẹ̀ tí ọ̀rá bá kó jọ báyìí?

• Wíwú àwọn ẹ̀yà ara: Àwọn ẹ̀yà ara bí ẹ̀dọ̀ àti ọ̀pọ́n máa ń pọ̀ sí i.
• Egungun a di aláìlera: Nígbà tí egungun bá kún fún ọ̀rá, wọ́n a di aláìlera, wọ́n a sì lè fọ́ ní irọ̀rùn.

Àwọn oríṣi àrùn Gaucher pàtàkì wo ni?

Oríṣi àrùn Gaucher mẹ́ta ló wà. Gbogbo irú àrùn wọ̀nyí ló ń ṣe àwọn ẹ̀yà ara àti egungun. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn irú àrùn kan náà ló ń ṣe ọpọlọ. Ẹ jẹ́ ká lóye irú àrùn wọ̀nyí dáadáa.

Kí ló dé tí àrùn yìí fi ń ṣẹlẹ̀? Kí ló ń fa àrùn náà?

Èyí ni ó ń fa ìyípadà nínú ìran wa (ìran `GBA`). Ìran yìí ń kọ́ wa láti ṣe énsímù kan tí a ń pè ní `glucocerebrosidase` (`GCase`).

Àwọn ẹ́ńsáímù jẹ́ àwọn prótíìnì tí ó ń ran àwọn ìlànà kẹ́míkà lọ́wọ́ nínú ara wa. Ọ̀kan lára ​​àwọn iṣẹ́ pàtàkì ti ẹ́ńsáímù `GCase` yìí ni láti fọ́ àwọn ọ̀rá (`sphingolipids`) tí a mẹ́nu kàn tẹ́lẹ̀ kí a sì yọ wọ́n kúrò nínú ara.

Ẹni tí ó ní àrùn Gaucher kò ní mú èròjà yìí jáde tó nínú ara rẹ̀. Lẹ́yìn náà, dípò kí wọ́n fọ́ wọn lulẹ̀ kí wọ́n sì pa wọ́n run, àwọn ọ̀rá wọ̀nyẹn máa ń kóra jọ sí àwọn ibi bí ẹ̀yà ara àti ọrá inú egungun gẹ́gẹ́ bí "àwọn sẹ́ẹ̀lì Gaucher." Ìkójọpọ̀ yìí ni gbòǹgbò gbogbo ìṣòro.

Ta ló ṣeé ṣe kí ó ní àrùn yìí jùlọ?

Ẹnikẹ́ni ló lè ní àrùn yìí. Síbẹ̀síbẹ̀, àrùn Gaucher oríṣi 1 wọ́pọ̀ jùlọ láàárín àwọn Júù Ashkenazi. Àwọn oríṣi méjì tó kù (2 àti 3) kò ní ẹ̀yà tàbí ẹ̀yà pàtó kan.

Kí ni àwọn àmì àrùn Gaucher?

Àwọn àmì àrùn náà yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnì kan sí ẹlòmíràn. Àwọn ènìyàn kan kò ní àmì àrùn náà rárá, nígbà tí àwọn mìíràn sì lè ní àmì àrùn tó le koko tó lè léwu fún ẹ̀mí.

Awọn aami aisan ti o ni ipa lori awọn ara ati ẹjẹ

• Ẹ̀jẹ̀ ẹ̀jẹ̀: Nígbà tí ọ̀rá egungun bá kún fún ọ̀rá, ìṣẹ̀dá àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ pupa yóò dínkù. Nígbà tí kò bá sí àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ pupa tó láti gbé atẹ́gùn tí ara nílò, ó máa ń rẹ̀ ọ́ gan-an. Èyí ni a ń pè ní ẹ̀jẹ̀ ẹ̀jẹ̀.
• Ẹ̀dọ̀ àti ọ̀pọ́n tó tóbi: Àwọn ẹ̀yà ara méjèèjì yìí máa ń tóbi nítorí pé ọ̀rá pọ̀ sí i. Èyí máa ń mú kí ikùn jáde kí ó sì wú. Nígbà tí ọ̀pọ́n bá tóbi sí i, ó máa ń pa àwọn platelets run, èyí tó máa ń ran ẹ̀jẹ̀ lọ́wọ́ láti dì.
• Ìpalára àti ìṣàn ẹ̀jẹ̀: Nítorí iye platelets tí ó kéré, kódà ìgé kékeré kan máa ń gba àkókò gígùn láti dá ìṣàn ẹ̀jẹ̀ dúró, èyí tí ó máa ń yọrí sí ìpalára àti ìṣàn ẹ̀jẹ̀ láti imú. Ìṣàn ẹ̀jẹ̀ sì tún wọ́pọ̀.
• Àìsàn: Àìsàn ẹ̀jẹ̀ lè mú kí o máa rẹ̀wẹ̀sì kí o sì máa sùn nígbà gbogbo.
• Àwọn ìṣòro ẹ̀dọ̀fóró: Àwọn ọ̀rá tó wà nínú ẹ̀dọ̀fóró lè fa ìṣòro èémí.

Àwọn àmì àrùn tó ń kan egungun

Nígbà tí egungun kò bá gba ẹ̀jẹ̀, atẹ́gùn àti oúnjẹ tí wọ́n nílò, wọ́n á bẹ̀rẹ̀ sí í rẹ̀wẹ̀sì.

• Ìrora: Ìrora líle koko nínú egungun àti oríkèé. Àwọn àìsàn bíi àrùn oríkèé lè ṣẹlẹ̀.
• Osteonecrosis: Orúkọ mìíràn fún èyí ni “avascular necrosis”. Ní ṣókí, ó jẹ́ nígbà tí egungun kò bá ní atẹ́gùn tí àsopọ egungun sì kú.
• Egungun máa ń fọ́ ní ìrọ̀rùn: Àrùn yìí máa ń fa àrùn kan tí a ń pè ní osteoporosis. Èyí túmọ̀ sí wípé egungun máa ń pàdánù calcium, èyí sì máa ń mú kí wọ́n bàjẹ́. Kódà bí wọ́n bá ṣubú díẹ̀, egungun lè fọ́.

Àwọn àmì àrùn tó ń kan ọpọlọ (tó lè wúlò fún oríṣi 2 àti 3)

• Ìṣòro fún fífún ọmọ ní ọmú àti ìdàgbàsókè tí ó pẹ́ (nínú àwọn ọmọ tí wọ́n ní irú 2).
• Awọn iṣoro ẹkọ ati oye.
• Àwọn ìṣòro ojú, bíi ìṣòro gbígbé ojú láti ẹ̀gbẹ́ kan sí òmíràn.
• Awọn iṣoro pẹlu iwọntunwọnsi ati isọdọkan.
• Ìjákulẹ̀ àti ìjákulẹ̀ lójijì ti ara.

Báwo lo ṣe lè mọ̀ bóyá o ní àrùn yìí?

Tí o bá ní àwọn àmì wọ̀nyí, dókítà rẹ yóò kọ́kọ́ ṣe àyẹ̀wò rẹ, yóò sì béèrè nípa àwọn àmì àrùn rẹ. Lẹ́yìn náà, àwọn àyẹ̀wò pàtàkì méjì wà láti fi hàn pé àyẹ̀wò náà jẹ́ òótọ́:

1. Ìdánwò ẹ̀jẹ̀: Èyí ń wọn ìwọ̀n ẹ́ńsáìmù `GCase` nínú ẹ̀jẹ̀.

2. Idanwo DNA: A maa n se idanwo fun ito tabi ayẹwo ẹjẹ fun wiwa iyipada jiini ti o fa arun naa.

Awọn itọju wo ni a le lo fun arun Gaucher?

Lẹ́ẹ̀kan sí i, àwọn ìtọ́jú tó gbéṣẹ́ gan-an wà fún àrùn Gaucher irú 1. Síbẹ̀síbẹ̀, kò sí ìwòsàn kankan fún ìbàjẹ́ ọpọlọ tí irú 2 àti 3 ń fà.

Awọn itọju akọkọ meji fun iru 1 ni:

Àwọn ìtọ́jú wọ̀nyí gbọ́dọ̀ wáyé ní gbogbo ìgbésí ayé láti dènà ìbàjẹ́ sí àwọn ẹ̀yà ara àti egungun.

Ìgbà wo ni ó yẹ kí n lọ rí dókítà?

• Tí ìwọ tàbí ọmọ rẹ bá ní èyíkéyìí lára ​​àwọn àmì àrùn tí a ti jíròrò (pàápàá jùlọ ìpalára tí a kò mọ̀, àárẹ̀ púpọ̀, ìrora egungun, àti wíwú ikùn) , rí i dájú pé o lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà.
• Tí o bá mọ̀ pé ẹnìkan nínú ìdílé rẹ ní àrùn Gaucher, ó dára láti ṣe àyẹ̀wò ara rẹ.
• Tí wọ́n bá ṣe àyẹ̀wò àrùn náà fún ọ, ó ṣe pàtàkì láti sọ fún àwọn arákùnrin àti arábìnrin rẹ, nítorí pé wọ́n lè ní àrùn náà tàbí kí wọ́n ní àrùn náà.

Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti máa bẹ̀rù àti ṣàníyàn nígbà tí o bá gbọ́ pé o ní àrùn tó ṣọ̀wọ́n bíi àrùn Gaucher. Ṣùgbọ́n rántí pé àwọn ìtọ́jú tó gbéṣẹ́ ló wà báyìí, pàápàá jùlọ fún irú àrùn 1. Nípa ṣíṣiṣẹ́ pẹ̀lú dókítà rẹ àti títẹ̀lé ètò ìtọ́jú rẹ dáadáa, o lè ṣàkóso àwọn àmì àrùn rẹ kí o sì gbé ìgbésí ayé aláyọ̀.