Ṣé àwọn ìṣùpọ̀ àjèjì wọ̀nyí wà lára ​​rẹ? Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa àrùn von Hippel-Lindau (VHL).

O le maa n ronu idi ti mo fi n ni awọn ikun ajeji ni gbogbo ara mi, tabi idi ti awọn aisan kan ko fi lọ. Nigba miiran idi fun eyi le jẹ diẹ sii ju bi a ṣe ro lọ. Loni a yoo sọrọ nipa ipo kan ti o ṣọwọn ṣugbọn pataki pupọ lati mọ. Iyẹn ni arun von Hippel-Lindau, tabi a pe ni `(VHL)` ni kukuru.

Kí ni von Hippel-Lindau (VHL)? Ẹ jẹ́ ká lóye rẹ̀ dáadáa.

Ó dára, nísinsìnyí o ṣeé ṣe kí o máa ṣe kàyéfì ohun tí `(VHL)` yìí jẹ́. Ní ṣókí, von Hippel-Lindau jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n. Ó máa ń ṣẹlẹ̀ nígbà tí `(ìyípadà ìbílẹ̀)` bá wà tàbí tí ìyípadà bá wà nínú àwọn jínì kan nínú ara rẹ. Nítorí èyí, o lè ní àwọn èèmọ́ `(ibi tí ó burú)`, àti àwọn èèmọ́ `(bínẹ́ẹ̀tì)` ​​àti cysts, ní onírúurú apá ara rẹ. Àwọn dókítà máa ń pe àìsàn yìí ní `(àrùn von Hippel-Lindau`).

Ìwádìí ti fi hàn pé 97% àwọn ènìyàn tí wọ́n ní ìyípadà ìran yìí yóò ní àwọn àrùn wọ̀nyí àti àwọn àrùn mìíràn tí ó ní í ṣe pẹ̀lú VHL nígbà tí wọ́n bá pé ọmọ ọdún 65. Nínú ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìgbà, ìtọ́jú pàtàkì fún àwọn àrùn tí ó ní í ṣe pẹ̀lú VHL ni iṣẹ́-abẹ láti yọ àwọn àrùn náà kúrò.

Àwọn àrùn jẹjẹrẹ wo ni a lè so mọ́ àrùn VHL?

Tí o bá ní àrùn yìí (VHL), o wà nínú ewu tó pọ̀ sí i láti ní ọ̀kan tàbí jù bẹ́ẹ̀ lọ lára ​​àwọn irú àrùn jẹjẹrẹ wọ̀nyí:

• Clear cell renal carcinoma (ccRCC): Èyí ni irú àrùn jẹjẹrẹ kíndìnrín tó wọ́pọ̀ jùlọ. Gẹ́gẹ́ bí àwọn ògbógi ti sọ, láàrín 25% sí 60% àwọn ènìyàn tó ní VHL ló lè ní àrùn jẹjẹrẹ yìí. Rántí pé, kíndìnrín jẹ́ ọ̀kan lára ​​àwọn ẹ̀yà ara tó ṣe pàtàkì jùlọ nínú ara wa, nítorí náà, àrùn jẹjẹrẹ tó wà nínú wọn jẹ́ ohun tó yẹ kí a máa ṣàníyàn nípa rẹ̀ gidigidi.
• Àwọn èèmọ́ ara tí ó ń fa àrùn pancreatic neuroendocrine (àwọn NETs ti pancreatic): Irú èèmọ́ ara tí ó ṣọ̀wọ́n ni èyí tí ó bẹ̀rẹ̀ láti inú àwọn sẹ́ẹ̀lì endocrine nínú pancreas rẹ. Wọ́n lè wáyé láàárín 9% sí 17% àwọn ènìyàn tí wọ́n ní VHL.
• Pheochromocytoma: Èyí jẹ́ àrùn jẹjẹrẹ tó ṣọ̀wọ́n ṣùgbọ́n tó ṣeé tọ́jú tó ń yọjú nínú àrùn adrenal gland. Àwọn àrùn jẹjẹrẹ wọ̀nyí lè bẹ̀rẹ̀ gẹ́gẹ́ bí àrùn jẹjẹrẹ tí kì í ṣe àrùn jẹjẹrẹ, ṣùgbọ́n wọ́n lè di àrùn jẹjẹrẹ lẹ́yìn náà. Wọ́n máa ń ṣẹlẹ̀ nínú 10% sí 20% àwọn ènìyàn tó ní àrùn VHL.
• Cystadenomas ti o gbooro: Arun yii kan awọn obinrin. O n waye ninu bii 10% awọn obinrin ti o ni VHL. O jẹ arun ti o n waye nitosi awọn tubes fallopian.

Kí ni àwọn èèmọ́ tí kìí ṣe àrùn jẹjẹrẹ tí ó wà pẹ̀lú VHL?

Kì í ṣe àrùn jẹjẹrẹ nìkan, àwọn àrùn jẹjẹrẹ tí kì í ṣe àrùn jẹjẹrẹ, ìyẹn ni pé, àwọn àrùn jẹjẹrẹ tí kò tàn kálẹ̀ sí àwọn ẹ̀yà ara mìíràn (metastasize), lè wáyé nígbà tí VHL bá wà. Èyí tó ṣe pàtàkì jùlọ nínú ìwọ̀nyí ni hemangioblastoma.Àwọn èèmọ́ tí kìí ṣe ti àrùn jẹjẹrẹ ni wọ́n ń ṣẹ̀dá nínú àwọn ohun èlò ẹ̀jẹ̀ ọpọlọ, okùn ẹ̀yìn, tàbí ojú ìwòran. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé wọn kìí tàn káàkiri, wọ́n lè tóbi sí i, kí wọ́n sì kan àwọn àsopọ̀ tó yí i ká, èyí tó lè fa àwọn ìṣòro ìlera tó le koko.

Àwọn irú hemangioblastomas tí a lè rí tí ó níí ṣe pẹ̀lú `(VHL)` ni:

• Retinal hemangioblastoma: Irú àrùn jẹjẹrẹ yìí ni ó máa ń ṣẹlẹ̀ ní ojú. Ó tilẹ̀ lè fa ìparẹ́ ojú. Ìwádìí fi hàn pé ó máa ń ṣẹlẹ̀ ní 60% àwọn ènìyàn tí wọ́n ní (VHL).
• Hemangioblastomas ti o wa ninu ọpọlọ ati cerebellar: Awọn wọnyi ni awọn èèmọ inu ọpọlọ. Wọn le ni ipa lori iwọntunwọnsi rẹ ati fa awọn iṣoro miiran. Wọn ni ipa laarin 13% ati 72% awọn eniyan ti o ni VHL.
• Hemangioblastoma ọpa ẹhin: Iru hemangioblastoma yii maa n waye laarin 13% ati 50% awọn eniyan ti o ni (VHL).

Ni afikun, ti o ba ni VHL, o tun wa ninu ewu idagbasoke awọn èèmọ ti kii ṣe akàn ati awọn cysts bii:

• Àwọn cystadenomas epididymal: Àwọn wọ̀nyí ni àwọn èèmọ́ tó ń nípa lórí àwọn ọkùnrin. Wọ́n máa ń dàgbà nínú epididymis, ìṣètò kékeré kan tó dà bí tube tó ń kó sperm pamọ́ sí ẹ̀gbẹ́ àwọn kẹ́tẹ́kẹ́tẹ́. Wọ́n máa ń wáyé láàárín 25% sí 60% àwọn ọkùnrin tó ní VHL.
• Àwọn èèmọ́ inú àpò Endolymphatic (ELST): Àwọn èèmọ́ inú àpò yìí ṣọ̀wọ́n gan-an. Tí o bá ní VHL, wọ́n lè bẹ̀rẹ̀ sí í hù ní etí inú. Àìsàn yìí máa ń kan láàrín 10% sí 25% àwọn ènìyàn tó ní VHL.
• Àwọn ìṣàn ẹ̀jẹ̀: Àwọn ìṣàn ẹ̀jẹ̀ tí omi kún inú wọn ni wọ́n. Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní VHL lè ní ìṣàn ẹ̀jẹ̀ wọ̀nyí nínú kíndìnrín àti pancreas.

Báwo ni àrùn VHL ṣe wọ́pọ̀ tó?

Àrùn yìí ṣọ̀wọ́n gan-an ni. Ó ń kan nǹkan bí ẹnìkan nínú ẹgbẹ̀rún mẹ́rìndínlógójì ènìyàn. Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn VHL máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í ní àmì àrùn náà ní àárín ogún ọdún. Èyí túmọ̀ sí pé o gbọ́dọ̀ ṣọ́ra nípa èyí nígbà tí o wà ní kékeré.

Kí ni àwọn àmì àrùn von Hippel-Lindau?

Nítorí pé àìsàn yìí lè fa àwọn àrùn jẹjẹrẹ láti ṣẹ̀dá káàkiri ara rẹ, àwọn àmì àrùn náà lè yàtọ̀ síra. Ó sinmi lórí ibi tí àwọn àrùn jẹjẹrẹ náà wà àti bí àwọn àrùn náà ṣe tóbi tó. O lè ní àwọn àmì àrùn bí èyí:

• Orí fífó nígbà gbogbo.
• Àìgbọ́ran tàbí ìró ohùn nígbà gbogbo nínú etí (tínnitus).
• Ìfúnpọ̀ ẹ̀jẹ̀ gíga.
• Pípàdánù ìwọ̀ntúnwọ̀nsì nígbà tí a bá ń rìn.
• Agbára iṣan tó dínkù tàbí ìṣòro láti ṣètò àwọn ìṣísẹ̀.
• Àwọn ọ̀ràn ìran.
• Ìgbẹ́.

Ẹ fojú inú wo bí a ṣe máa ṣàníyàn tó tí a bá ní ọ̀kan tàbí méjì lára ​​àwọn àmì àrùn wọ̀nyí? Nítorí náà, tí o bá ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn àmì àrùn wọ̀nyí lẹ́ẹ̀kan náà, ó ṣe pàtàkì láti wá ìmọ̀ràn dókítà.

Kí ló ń fa àrùn VHL?

Àrùn Von Hippel-Lindau jẹ́ àrùn tí a jogún . Ó máa ń ṣẹlẹ̀ nígbà tí a bá jogún àwòkọ ìpìlẹ̀ tí ó ń dín àrùn jẹjẹrẹ kù tí a ń pè ní VHL láti ọ̀dọ̀ ọ̀kan lára ​​àwọn òbí rẹ.

Ní ṣókí, àwọn “ìran tí ń dínà àrùn jẹjẹrẹ” wọ̀nyí ń dá àwọn sẹ́ẹ̀lì dúró láti má ṣe pín ní kíákíá, èyí tí ó lè fa àrùn jẹjẹrẹ. Ó dà bí bírékì lórí ọkọ̀ ayọ́kẹ́lẹ́. Ṣùgbọ́n tí àwọn ìràn wọ̀nyí bá yí padà, ó dà bí yíyọ bírékì kúrò àti fífi ohun tí ń mú kí ó yára sí i. Ìdàgbàsókè sẹ́ẹ̀lì ń yára sí i láìsí ìdarí.

Arun naa ni a n gbe kaakiri ni ọna ogún autosomal dominant. Eyi tumọ si pe ti ọkan ninu awọn obi rẹ ba ni jiini VHL ti ko dara, o ni aye 50% lati jogun rẹ ki o si dagbasoke arun von Hippel-Lindau. Sibẹsibẹ, iwadii ti fihan pe nipa 10% awọn eniyan ti o ni VHL ko ni itan idile ti arun naa. Eyi tumọ si pe awọn iyipada jiini tuntun tun le waye.

Báwo ni a ṣe ń ṣe àyẹ̀wò àrùn VHL?

Àwọn dókítà lè fura pé o ní VHL tí o bá ní àwọn àmì àrùn tí VHL fà, bíi hemangioblastoma tàbí clear cell renal carcinoma. Ṣùgbọ́n ọ̀nà kan ṣoṣo láti fi hàn pé èyí jẹ́ òótọ́ ni nípasẹ̀ ìdánwò ìran. Tí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní àrùn Von Hippel-Lindau, ó ṣe pàtàkì láti béèrè lọ́wọ́ dókítà rẹ nípa ìdánwò ìran fún ọ.

Àwọn ìtọ́jú wo ni a lè fún àrùn VHL?

Àwọn ọ̀nà ìtọ́jú tó yẹ kí o gbà yàtọ̀ síra, ó da lórí irú àrùn VHL tàbí cyst. Dókítà rẹ yóò ṣàlàyé àwọn ọ̀nà ìtọ́jú tó yẹ fún ọ. Àwọn ọ̀nà ìtọ́jú tó wọ́pọ̀ jùlọ ni:

• Iṣẹ́ abẹ láti yọ àrùn náà kúrò.
• Ìtọ́jú kímọ́ọ̀gì.
• Ìtọ́jú ìtànṣán.
• Ìtọ́jú tí a fojú sí ní àwọn nǹkan bíi peptide receptor radionuclide therapy (PPRT) àti tyrosine kinase inhibitors (TKI).
• Ìtọ́jú Àìsàn-àìsàn.
• Ìtọ́jú homonu.

Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni kí a tètè ṣe àyẹ̀wò àrùn náà kí a sì bẹ̀rẹ̀ ìtọ́jú tó yẹ. Nígbà náà ni a ó tó lè rí àbájáde tó dára jùlọ.

Ṣé a lè wo àrùn VHL sàn pátápátá?

Ó bani nínú jẹ́ pé kò sí ìwòsàn fún àrùn von Hippel-Lindau lọ́wọ́lọ́wọ́. Ète pàtàkì ìtọ́jú ni láti wá àwọn àrùn náà kí o sì yọ wọ́n kúrò ní kíákíá. Dókítà rẹ lè dámọ̀ràn iṣẹ́-abẹ láti yọ àwọn àrùn náà kúrò pẹ̀lú àwọn ìtọ́jú mìíràn.

Tí mo bá ní VHL, kí ni mo lè retí?

Tí o bá ní àìsàn yìí, o ní láti máa ṣe àyẹ̀wò déédéé láti rí àwọn àmì àrùn kan. Wíwá àwọn èèmọ́ ní ìbẹ̀rẹ̀ àti ìtọ́jú lè dín ipa tí àrùn von Hippel-Lindau ní lórí ìgbésí ayé rẹ kù. Ìdí nìyí tí ó fi ṣe pàtàkì láti gba àwọn àyẹ̀wò tí dókítà rẹ dámọ̀ràn.

Ṣé a lè dènà àrùn VHL?

Rárá, a kò le dènà rẹ̀. Èyí jẹ́ nítorí pé àyípadà ìbílẹ̀ ni ó ń fa àrùn von Hippel-Lindau. Tí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní VHL, àyẹ̀wò ìbílẹ̀ lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti mọ̀ bóyá àyípadà ìbílẹ̀ náà wà lára ​​rẹ.

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé o kò lè dènà àrùn von Hippel-Lindau, ó ṣe pàtàkì láti mọ ewu rẹ àti láti mọ bí `(VHL)` ṣe lè nípa lórí rẹ. Tí o bá mọ̀ pé o wà nínú ewu, àwọn dókítà lè kíyèsí àwọn àmì àrùn tó ní í ṣe pẹ̀lú `(VHL)` kí wọ́n sì gbé ìgbésẹ̀ láti mú wọn kúrò ní kùtùkùtù.

Tí o bá ní ìran (VHL) tí o sì ń gbèrò láti bí ọmọ, ó dára láti pàdé olùdámọ̀ràn ìran láti jíròrò ewu tí ọmọ rẹ lè jogún ìran náà.

Ǹjẹ́ àwọn àyẹ̀wò pàtàkì kan wà fún àwọn àìsàn tó ní í ṣe pẹ̀lú VHL?

Kò sí ìlànà pàtó kan fún èyí, gẹ́gẹ́ bí ó ti wà fún àwọn oríṣi àrùn jẹjẹrẹ mìíràn (bí àpẹẹrẹ ìwádìí àrùn jẹjẹrẹ tí US Preventive Services Task Force dámọ̀ràn). Síbẹ̀síbẹ̀, tí ìwádìí ìran bá jẹ́rìí sí i pé o ní ìran VHL tí kò dára, ẹgbẹ́ ìtọ́jú ìlera rẹ lè dámọ̀ràn àwọn àyẹ̀wò kan láti ran ọ́ lọ́wọ́ láti ṣàwárí àwọn ìṣòro ní ìbẹ̀rẹ̀. Fún àpẹẹrẹ, wọ́n lè dámọ̀ràn pé kí o ṣe ìwádìí àwòrán imú (MRI) ní gbogbo ọdún méjì láti ṣàyẹ̀wò àwọn àrùn jẹjẹrẹ tí ó ní í ṣe pẹ̀lú VHL, bíi àrùn jẹjẹrẹ ẹ̀jẹ̀ tí ó mọ́ ní ẹ̀jẹ̀.

Báwo ni mo ṣe lè tọ́jú ara mi? Kí ni mo lè ṣe?

Gbígbé pẹ̀lú VHL túmọ̀ sí gbígbé pẹ̀lú àìdánilójú díẹ̀. Tí o bá jogún ìyípadà ìran tí ó ń fa VHL, o ní àǹfààní 50% láti ní àrùn náà. Tí o bá ṣe bẹ́ẹ̀, o ní àǹfààní 97% láti ní àwọn irú àrùn jẹjẹrẹ kan àti àwọn àìsàn líle mìíràn.

Sibẹsibẹ, ko si ẹnikan ti o le sọ asọtẹlẹ gangan bi `(VHL)` yoo ṣe ni ipa lori igbesi aye rẹ. Awọn nkan diẹ niyi ti o le ṣe iranlọwọ fun ọ lati ṣakoso awọn italaya wọnyi:

• Gba atilẹyin ilera ọpọlọ: Iwadi kan ti fihan pe ayẹwo VHL le ni ipa lori ọpọlọ, gẹgẹbi aibalẹ ati awọn ikọlu ijaya. Nitorinaa, o ṣe pataki pupọ lati ba dokita ọpọlọ tabi onimọran sọrọ.
• Dáàbò bo ìlera rẹ lápapọ̀: Jẹ oúnjẹ tó wà ní ìwọ̀ntúnwọ̀nsì - ọ̀pọ̀ ẹran tí kò ní ìwúwo, ọkà gbogbo, ewébẹ̀, àti èso. Ṣe eré ìdárayá (èyí tí ó tún lè dín wàhálà kù). Béèrè lọ́wọ́ àwọn oníṣègùn rẹ nípa àwọn àjẹsára tó yẹ fún ọ.

Ìgbà wo ni mo yẹ kí n wá ìmọ̀ràn dókítà?

Ti o ba ni iriri awọn aami aisan bi wọnyi, o yẹ ki o pe dokita rẹ lẹsẹkẹsẹ:

• Àwọn àyípadà nínú ìran tàbí ìgbọ́ran rẹ.
• Orí fífó nígbà gbogbo.
• Ríru tàbí ìgbẹ́ tí a kò rò pé ó jẹ́ àìsàn mìíràn ló fà á.
• Ìbísí lójijì nínú ẹ̀jẹ̀ ríru.
• Tí o bá ní ìṣòro lójijì láti rìn, láti má ṣe jẹ́ kí ìwọ́ntúnwọ́nsí wà, tàbí láti ṣètò àwọn ìgbésẹ̀.

Àwọn ìbéèrè wo ni mo yẹ kí n béèrè lọ́wọ́ dókítà mi?

Fojú inú wo pé wọ́n ti sọ fún ọ pé ẹnìkan nínú ìdílé rẹ ní àrùn von Hippel-Lindau. Tí ó bá rí bẹ́ẹ̀, àwọn ìbéèrè díẹ̀ nìyí tí o lè béèrè lọ́wọ́ dókítà rẹ:

• Kí ni àwọn èsì ìdánwò ìran mi sọ?
• Ṣé ó yẹ kí àwọn yòókù nínú ìdílé mi ṣe àyẹ̀wò ìran?
• Igba melo ni o yẹ ki a ṣe idanwo mi lati rii awọn ami ibẹrẹ ti awọn aisan ti o le ni nkan ṣe pẹlu `(VHL)`?

Níkẹyìn, àwọn nǹkan láti rántí (Ìránṣẹ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn ará ilé)

Àrùn Von Hippel-Lindau (VHL) jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n. Ó ń kan ẹnìkan nínú 36,000 ènìyàn. Nítorí náà, rírí pé o jẹ́ ọ̀kan lára ​​36,000 wọ̀nyẹn lè jẹ́ ohun ìpayà ńlá, pàápàá jùlọ tí kò bá sí ẹnikẹ́ni nínú ìdílé rẹ tí ó ti ní àrùn náà rí.

Tí àyẹ̀wò ìran bá jẹ́rìí sí i pé o ní (VHL), fún ara rẹ ní àkókò díẹ̀ láti ṣe àgbéyẹ̀wò ìròyìn náà. Lẹ́yìn náà, ya àkókò láti lóye ìtumọ̀ àyẹ̀wò rẹ. Fún àpẹẹrẹ, o lè ní àwọn ìbéèrè nípa ewu rẹ láti ní oríṣiríṣi àrùn jẹjẹrẹ àti èèmọ́, tàbí bí àyẹ̀wò rẹ yóò ṣe nípa lórí àwọn ẹlòmíràn nínú ìdílé rẹ. Má ṣe lọ́ra láti béèrè lọ́wọ́ àwọn oníṣègùn rẹ nípa ohun tí o lè retí. Má sì gbàgbé láti béèrè fún ìrànlọ́wọ́ láti ṣàkóso wahala tí ó wà pẹ̀lú gbígbé pẹ̀lú (VHL). Ìwọ nìkan kọ́ ni, ọ̀pọ̀ ènìyàn sì wà tí wọ́n lè ràn ọ́ lọ́wọ́ nínú ìrìn àjò yìí.

Von Hippel-Lindau, VHL, àrùn ìbílẹ̀, àrùn jẹjẹrẹ, èèmọ́, àwọn àmì àrùn, ìtọ́jú