Ṣé o tún ní àìgbọ́ran pẹ̀lú ìyípadà nínú awọ ara, irun, àti àwọ̀ ojú? Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa èyí (Àrùn Waardenburg)!

Nígbà míì o lè ti kíyèsí pé láàárín àwọn ènìyàn wa, àwọn ènìyàn kan wà tí wọ́n ti ní irun funfun láti ìgbà èwe wọn, tàbí àwọn ènìyàn tí wọ́n ní ojú búlúù kan àti ojú búlúù kejì. Àwọn ènìyàn kan ní ìṣòro ìgbọ́ran láti ìgbà èwe wọn. Nígbà míì, ó lè jẹ́ pé ìdí kan wà tí a kò mọ̀ nípa rẹ̀ nínú irú àwọn nǹkan bẹ́ẹ̀. Ìyẹn ni ọ̀kan lára ​​àwọn àìsàn pàtàkì tí a máa sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ lónìí (Àrùn Waardenburg) . Má bẹ̀rù, a ó sọ̀rọ̀ nípa èyí ní ọ̀nà tí o lè lóye.

Kini Waardenburg Syndrome? Fi nìkan...

Ó dára, ẹ jẹ́ ká wo ohun tí èyí (Waardenburg Syndrome) jẹ́. Àìsàn ìran ni èyí. Ìyẹn ni pé, ìyípadà nínú àwọn jínì nínú ara wa ló ń fà á. Láti sọ ní pàtó, ipò yìí lè yí àwọ̀ (àwọ̀) irun, ojú, àti awọ ara rẹ padà . Kì í ṣe ìyẹn nìkan, àwọn ènìyàn kan tún lè ní àìgbọ́ràn nítorí èyí. Oríṣi mẹ́rin pàtàkì ló wà nínú èyí (Waardenburg Syndrome). Àwọn irú wọ̀nyí jẹ́ nítorí àwọn ìyípadà (àyípadà) nínú àwọn jínì mẹ́fà. Oríṣi kọ̀ọ̀kan ní àwọn ànímọ́ àrà ọ̀tọ̀ kan.

Tani o gba Waardenburg Syndrome?

Nítorí pé àìsàn ìran ni èyí, ó lè nípa lórí ẹnikẹ́ni. Lọ́pọ̀ ìgbà, ọmọ kan jogún ìran àìsàn yìí láti ọ̀dọ̀ ìyá tàbí baba. Ní ti ìṣègùn, èyí ni a ń pè ní ogún “autosomal dominant” . Nínú ọ̀ràn yẹn, òbí tí ó fún ni ìran náà sábà máa ń ní àìsàn náà. Fojú inú wò ó, tí ìyá tàbí baba bá ní àwọn ànímọ́ wọ̀nyí, ọmọ náà lè ní wọn pẹ̀lú.

Sibẹsibẹ, nigba miiran, awọn iru aisan Waardenburg II ati IV tun le tan kaakiri gẹgẹbi jiini “autosomal recessive” kan. Eyi tumọ si pe awọn obi mejeeji gbọdọ jẹ awọn ti o ni jiini ti o kan, ṣugbọn wọn ko ni awọn aami aisan. Sibẹsibẹ, ti awọn obi mejeeji ba fi jiini naa ranṣẹ si ọmọ wọn, ọmọ naa le ni aisan naa.

Kò wọ́pọ̀ rárá, àìsàn yìí lè ṣẹlẹ̀ nínú ènìyàn tí kò ní ìtàn ìdílé, nítorí ìyípadà tuntun nínú ìran.

Báwo ni èyí ṣe wọ́pọ̀ tó?

Àrùn Waardenburg kan nǹkan bí ẹnì kan nínú gbogbo 40,000 ènìyàn . Ó tún ń fa láàrín 2% sí 5% àwọn àìgbọ́ràn ìgbọ́ràn tí a bí ní ìbí.

Bawo ni Waardenburg Syndrome ṣe ni ipa lori ara mi?

Àwọn ìyípadà nínú ìbílẹ̀ tó ń fa èyí lè ní ipa lórí ìgbọ́ran rẹ. Àwọn ènìyàn kan ní ìgbọ́ran déédéé, ṣùgbọ́n àwọn mìíràn ni a bí pẹ̀lú àìgbọ́ran líle koko (àti ìbímọ). Àwọn ìbílẹ̀ wọ̀nyí tún lè yí ìrísí ojú rẹ, awọ ara rẹ, àti irun rẹ padà . O lè ní ojú méjì tàbí jù bẹ́ẹ̀ lọ tó yàtọ̀ síra. Ipò yìí lè fa kí àwọn apá kan nínú awọ ara rẹ fúyẹ́ ju àwọn mìíràn lọ, kí irun rẹ yípadà àwọ̀, kí irun rẹ sì yípadà sí ewú, pàápàá jùlọ ní ọjọ́ orí kékeré .

Kí ni àwọn àmì àrùn Waardenburg Syndrome?

Àwọn àmì àrùn yìí yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan sí ẹlòmíràn. Wọ́n lè yàtọ̀ síra láàrín ìdílé kan náà. Àwọn àmì pàtàkì ni àìgbọ́ran àti àwọ̀ irun, awọ ara, àti ojú. Ní àfikún, àwọn àmì pàtó kan wà tí ó sinmi lórí irú àrùn Waardenburg Syndrome. Fún àpẹẹrẹ, nínú irú 1, ìjìnnà láàárín ojú pọ̀ sí i, nínú irú 3, àwọn àìlera nínú ọwọ́ àti ìka ọwọ́, àti nínú irú 4, àrùn ìfun tí a ń pè ní àrùn Hirschsprung .

Àìlera ìgbọ́ran

Àwọn ènìyàn kan tí wọ́n ní àrùn Waardenburg Syndrome lè ní àìgbọ́ran tó dọ́gba sí líle ní etí kan tàbí méjèèjì. Síbẹ̀síbẹ̀, ní àwọn ìgbà míì, ìgbọ́ran lè má ní ipa kankan lórí rẹ̀. Ìgbọ́ran yìí jẹ́ àbínibí .

Àwọn àmì àrùn àwọ̀ pupa

Àrùn Waardenburg lè fa àwọn ìyípadà nínú irun, awọ ara, àti àwọ̀ ojú, bíi:

• Àwọn ojú aláwọ̀ dúdú, tí ó tàn yanran gan-an.
• Ní ojú méjì tí ó ní àwọ̀ méjì. Fojú inú wò ó, ọ̀kan jẹ́ búlúù àti èkejì jẹ́ búlúù.
• Heterochromia irides jẹ́ ìyípadà àwọ̀ ní apá àwọ̀ ojú (iris) kódà láàárín ojú kan náà.
• Wíwà irun funfun tàbí irun tí ó ní ìrísí , tí ó sábà máa ń wà lókè iwájú orí (irun iwájú).
• Irun orí tí ó máa ń rú nígbà tí a bá wà ní kékeré.
• Níní àwọn àmì tàbí àbàwọ́n lórí awọ ara tí ó fẹ́ẹ́rẹ́ ju àwọn agbègbè mìíràn lọ (leukoderma tí a bí ní àbínibí) .

Kini awọn oriṣi ti Waardenburg Syndrome?

Oríṣi àrùn Waardenburg mẹ́rin pàtàkì ló wà. Dókítà yóò ṣe àyẹ̀wò irú àrùn yìí ní ìbámu pẹ̀lú àwọn àmì àrùn rẹ.

• Iru I: Ijinna laarin awọn oju gbooro pupọ, ati afara imu gbooro.
• Iru Kejì: Àìgbọ́ran tó wọ́pọ̀ sí àìgbọ́ran tó le koko.
• Iru Kẹta - A tun pe ni "Clein-Waardenburg syndrome": àìgbọ́ran, àyípadà àwọ̀ awọ ara, àti àwọn àìlera nínú ìdàgbàsókè egungun ọwọ́ àti ìka.
• Iru IV - A tun mọ ọn si Waardenburg-Shah syndrome: Pẹlu gbogbo awọn ẹya miiran ti Waardenburg syndrome, aisan kan ti a pe ni Hirschsprung tun waye. Eyi le fa àìrígbẹyà líle tabi idinamọ ifun.

Nínú àwọn wọ̀nyí, irú I àti II ló wọ́pọ̀ jùlọ. Irú III àti IV ṣọ̀wọ́n gan-an.

Kí ni àwọn ohun tó ń fa àrùn Waardenburg Syndrome?

Àrùn Waardenburg máa ń wáyé nítorí ìyípadà nínú ọ̀kan tàbí jù bẹ́ẹ̀ lọ lára ​​àwọn ìjìnlẹ̀ wọ̀nyí:

• `(EDN3)` (fún irú IV)
• `(EDNRB)` (fún irú IV)
• `(MITF)` (fún irú II)
• `(PAX3)` (fún irú I àti III)
• `(SNAI2)` (fún irú II)
• `(SOX10)` (fún irú IV)

Àwọn Jiini wọ̀nyí ni ó ń ṣẹ̀dá onírúurú sẹ́ẹ̀lì nínú ara wa. Lára wọn, irú sẹ́ẹ̀lì pàtàkì kan tí a ń pè ní “melanocytes” ni àwọn sẹ́ẹ̀lì wọ̀nyí ṣe. Àwọn sẹ́ẹ̀lì wọ̀nyí ń ṣe àwọ̀ “melanin pigment” tí ó ń fún awọ ara wa, irun wa, àti ojú wa ní àwọ̀.Yàtọ̀ sí pé àwọn sẹ́ẹ̀lì wọ̀nyí ń mú kí etí wa ṣiṣẹ́, wọ́n tún ń mú kí apá inú etí wa ṣiṣẹ́. Nítorí náà, tí ìyípadà bá wáyé nínú èyíkéyìí nínú àwọn ìran wọ̀nyí, ó lè fa àwọn àmì àrùn wọ̀nyí.

Bawo ni Aisan Waardenburg ṣe ayẹwo?

Dókítà ọmọ rẹ lè ṣe àyẹ̀wò àrùn Waardenburg nígbà tí wọ́n bá bí i tàbí nígbà tí wọ́n wà ní kékeré . Wọ́n á ṣe àyẹ̀wò ara láti rí àwọn àmì àrùn náà àti ìtàn ìṣègùn ìdílé rẹ. Dókítà rẹ tún lè dámọ̀ràn àyẹ̀wò ìran láti fìdí àyẹ̀wò náà múlẹ̀ àti láti wá àwọn àmì àrùn mìíràn tó ní í ṣe pẹ̀lú àrùn náà, bíi:

• Àyẹ̀wò ojú.
• Idanwo gbigbọ .
• Gẹ́gẹ́ bí irú àmì àrùn náà ṣe rí, a lè ṣe àyẹ̀wò àwòrán lórí etí inú, ọwọ́ àti ìka ọwọ́, tàbí ìfun.

Bawo ni itọju Waardenburg Syndrome?

Kì í ṣe gbogbo irú àrùn Waardenburg ló nílò ìtọ́jú. Àmọ́, tí àmì àrùn bá wà, a máa ń tọ́jú wọn bí ó ṣe yẹ. Fún àpẹẹrẹ:

• Lílo àwọn ohun èlò ìgbọ́ran tàbí ṣíṣe iṣẹ́-abẹ cochlear implant fún àìlera ìgbọ́ran.
• Lílo oorun láti dáàbò bo àwọn agbègbè tí àwọ̀ ara bá ń yí padà láti ara oòrùn .
• Tí o bá ní ìgbẹ́ gbuuru (ní pàtàkì irú IV), mu oògùn tàbí oúnjẹ oní-okùn púpọ̀ .
• Iṣẹ́ abẹ láti yọ tàbí tún apá kan tí ó dí ní ìfun ṣe (irú IV).
• Lílo àwọn ìpara tàbí ìpara olómi láti mú kí awọ ara le.

Njẹ Aisan Waardenburg le ṣe idiwọ?

Nítorí pé ìyípadà nínú ìbímọ ló ń fa èyí, kò sí ọ̀nà gidi láti dènà rẹ̀ . Síbẹ̀síbẹ̀, tí o bá fẹ́ mọ ewu rẹ láti ní ọmọ tí ó ní àìsàn ìbímọ, o lè bá dókítà sọ̀rọ̀ nípa ìmọ̀ràn àti ìdánwò nípa ìbímọ .

Kí ni mo lè retí tí ọmọ mi bá ní àrùn Waardenburg Syndrome?

Tí a bá ṣe àyẹ̀wò pé ọmọ rẹ ní àrùn Waardenburg Syndrome, ó ṣe pàtàkì láti máa ṣe àyẹ̀wò ìgbọ́ran déédéé ní gbogbo ìgbésí ayé rẹ̀. Èyí lè ní nínú rírí dókítà tàbí onímọ̀ nípa ohùn. Èyí jẹ́ nítorí pé ìṣòro ìgbọ́ran tí ó máa ń wáyé ní ìgbà èwe lè fa ìdàgbàsókè díẹ̀díẹ̀ kí ó sì ní ipa lórí ìdàgbàsókè òye . Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn yìí lè jàǹfààní láti inú àwọn ohun èlò ìkọ́lé àti àwọn ohun èlò ìgbọ́ran .

Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni láti mọ àìgbọ́ràn ọmọ rẹ ní kùtùkùtù kí o sì pèsè ìrànlọ́wọ́ tó yẹ.

Irun, ojú, àti àwọ̀ ara ọmọ rẹ lè mú kí ó máa rò pé òun kò ní lè ṣe nǹkan kan, kí ó sì yàtọ̀ sí àwọn ẹlẹgbẹ́ rẹ̀. Nínú irú àwọn ọ̀ràn bẹ́ẹ̀, àwọn ọmọdé kan ń jàǹfààní láti inú àwọn ọ̀nà ìmọ̀ràn nípa ọpọlọ bíi ìtọ́jú ìwà rere (CBT) láti ràn wọ́n lọ́wọ́ láti ní ìgbẹ́kẹ̀lé ara wọn.

Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn Waardenburg ní ìfojúsùn ìgbésí ayé déédé . Kò sí ìwòsàn fún èyí, ṣùgbọ́n a lè ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà, àwọn ènìyàn sì lè gbé ìgbésí ayé rere.

Ìgbà wo ni ó yẹ kí n lọ rí dókítà?

Tí àwọn àmì àrùn rẹ bá ń mú kí ó ṣòro láti ṣe àwọn ìgbòkègbodò ojoojúmọ́, pàápàá jùlọ tí o bá ní àìgbọ́ran , tàbí tí o bá ní àwọn ìṣòro bíi ìgbẹ́ gbuuru nígbà gbogbo , rí i dájú pé o lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà.

Àwọn ìbéèrè wo ni mo yẹ kí n béèrè lọ́wọ́ dókítà náà?

Nígbà tí o bá lọ rí dókítà, o lè béèrè àwọn ìbéèrè bí ìwọ̀nyí:

• Ṣe mo nilo lati lo ohun elo igbọran?
• Ṣé mo nílò iṣẹ́-abẹ láti mú kí etí mi sunwọ̀n síi?
• Báwo ni mo ṣe lè dáàbò bo awọ ara mi lọ́wọ́ oòrùn?
• Tí àwọ̀ irun mi bá yí padà, ṣé mo lè fi àwọ̀ kun irun mi?

Níkẹyìn, ohun tí ó yẹ kí o rántí (Ìránṣẹ́ Ilé)

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé o lè ní àwọn ìyípadà díẹ̀ nínú ìrísí rẹ nítorí Àrùn Waardenburg, àwọn nǹkan wọ̀nyẹn ló ń sọ ọ́ di ẹni àrà ọ̀tọ̀ . Nígbà míìrán, pàápàá jùlọ nínú àwọn ọmọdé, tí àwọn àmì wọ̀nyí bá mú kí o nímọ̀lára àìbalẹ̀, ó dára láti bá olùdámọ̀ràn ìlera ọpọlọ sọ̀rọ̀ láti ràn wọ́n lọ́wọ́ láti ní ìgbẹ́kẹ̀lé ara wọn . Tí a bá ṣe àyẹ̀wò ọmọ rẹ nípa Àrùn Waardenburg, máa ṣe àkíyèsí àwọn ìṣẹ̀lẹ̀ ìdàgbàsókè rẹ̀ ní kíákíá ní gbogbo ìgbà èwe rẹ̀. Èyí yóò ran ọ́ lọ́wọ́ láti rí i dájú pé àwọn àmì àrùn náà kò ní ipa lórí ìdàgbàsókè ọpọlọ wọn tàbí agbára wọn láti dàgbà dáadáa. Má ṣe dààmú, pẹ̀lú ìmọ̀ràn àti ìtìlẹ́yìn tó tọ́ nípa ìṣègùn, o lè gbé pẹ̀lú àìsàn yìí ní àṣeyọrí!

Àrùn Waardenburg , àwọn àrùn ìbílẹ̀, àwọ̀ ara, àwọ̀ irun, àwọ̀ ojú, àìgbọ́ràn, àìgbọ́ràn fún ìgbà tí a bí wọn