Ṣé ọmọ rẹ ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí? Ẹ jẹ́ ká kọ́ nípa Àrùn Williams

Gẹ́gẹ́ bí ìyá tàbí baba, àlá wa tóbi jùlọ ni láti ní ọmọ tó ní ìlera. Ṣùgbọ́n nígbà míìrán àwọn ọmọ wa lè wá sí ayé yìí pẹ̀lú àwọn àìsàn tó ṣọ̀wọ́n. Ṣé ọmọ rẹ kékeré náà dà bí ẹni tó kéré sí ọjọ́ orí rẹ̀? Ṣé ojú rẹ̀ ní ìrísí tó yàtọ̀ sí ti àwọn ọmọ mìíràn? Ṣé ó jẹ́ ẹni tó nífẹ̀ẹ́ sí ìbáṣepọ̀, tó ń rẹ́rìn-ín músẹ́, tó sì ń bá gbogbo ẹni tó bá rí sọ̀rọ̀? Àwọn wọ̀nyí lè jẹ́ àmì àìsàn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n tí a ń pè ní "Williams Syndrome". Má ṣe dààmú, a ó sọ̀rọ̀ nípa èyí ní kedere àti ní ṣókí.

Ní ṣókí, kí ni Àrùn Williams?

Àrùn Williams, tí a máa ń pè ní àrùn Williams-Beuren nígbà míì, jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n. Ní ṣókí, àwọn krómósómù, tí ó wà nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì ara wa, ló ń pinnu ohun gbogbo láti gíga wa títí dé àwọ̀ àti ìrísí wa. Wọ́n dà bí ìwé ìtọ́ni tí ó ń kọ́ ara wa. Ọmọ tí ó ní àrùn Williams ní apá kékeré kan nínú krómósómù 7 tí ó sọnù. Ó dà bí ojú ìwé díẹ̀ tí ó sọnù nínú ìwé ìtọ́ni. Apakan jínì tí ó sọnù yìí ló ń fa àwọn àmì àrùn tí ó ní í ṣe pẹ̀lú àrùn náà.

Àìsàn yìí lè ní ipa lórí ìdàgbàsókè ọmọ, agbára ẹ̀kọ́, iṣẹ́ ọkàn, àti ìrísí rẹ̀. Ó tún lè fa àwọn ìṣòro homonu bíi ìwọ̀n calcium tó pọ̀ nínú ẹ̀jẹ̀, thyroid tó ń ṣiṣẹ́ dáadáa, àti ìgbà tí ọmọ bá ṣẹ̀ṣẹ̀ dàgbà.

Báwo ni àìsàn yìí ṣe ń ṣẹlẹ̀? Ta ló ń rí èyí gbà?

Ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìgbà, èyí kì í ṣe ohun tí a jogún láti ọ̀dọ̀ ìyá tàbí baba. Ó jẹ́ ìyípadà aláìròtẹ́lẹ̀ tí ó máa ń ṣẹlẹ̀ ní àkókò ìlóyún, tí ó sì máa ń fa pípadánù apá kan nínú krómósómù keje. Nítorí náà, a kò le dá ìyá tàbí baba lẹ́bi fún èyí. Èyí kì í ṣe ohun tí ẹnikẹ́ni lè dènà.

Sibẹsibẹ, ti ẹnikan ti o ni arun Williams ba ni ọmọ, o ṣeeṣe 50% pe ọmọ naa yoo jogun aisan naa.

Àìsàn yìí ṣọ̀wọ́n gan-an. Gẹ́gẹ́ bí ìṣirò ní àwọn orílẹ̀-èdè bíi Amẹ́ríkà, ọ̀kan lára ​​àwọn ọmọ tí a bí ní àrùn yìí ni ó ní àrùn yìí. Àwọn ọmọ tí wọ́n ní àrùn yìí ní Sri Lanka náà, ṣùgbọ́n ó ṣọ̀wọ́n gan-an.

Báwo ni àìsàn yìí ṣe ń ṣe ọmọ mi?

Títọ́ ọmọ tí ó ní àrùn Williams Syndrome dàgbà lè jẹ́ ìpèníjà, ṣùgbọ́n pẹ̀lú ìdámọ̀ ní ìbẹ̀rẹ̀ àti ìtọ́jú àti ìtìlẹ́yìn tí ó yẹ, àwọn náà lè dé gbogbo agbára wọn.

Ronú ná, nítorí pé àwọn ọmọ wọ̀nyí ní oríkèé ara tí ó rọ̀, wọ́n máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í jókòó tí wọ́n sì máa ń rìn ní àkókò díẹ̀ ju àwọn ọmọ mìíràn lọ. Wọ́n tún lè ní àwọn àbùkù ìbímọ nínú ọkàn wọn tàbí àwọn iṣan ẹ̀jẹ̀ tí ó ní í ṣe pẹ̀lú ọkàn. Nígbà míìrán èyí lè nílò iṣẹ́-abẹ. Nítorí náà, àwọn àyẹ̀wò ìṣègùn déédéé ṣe pàtàkì.

Ọ̀kan lára ​​àwọn ohun tó yani lẹ́nu jùlọ nípa àwọn ọmọ wọ̀nyí ni pé wọ́n ní agbára ìsọ̀rọ̀ àti ìbánisọ̀rọ̀ tó ga. Wọ́n sọ̀rọ̀ dáadáa, wọ́n sì jẹ́ ẹni tó nífẹ̀ẹ́ sí ìbáṣepọ̀. Ṣùgbọ́n nítorí ẹ̀bùn yìí, a máa ń pàdánù àìlera ẹ̀kọ́ wọn nígbà míì, fún àpẹẹrẹ, ìṣòro kíkọ́ nọ́ńbà àti lẹ́tà. Wọ́n ní ìṣòro díẹ̀ láti lóye ìyàtọ̀ láàárín ohun kan àti òmíràn (ìrònú nípa àyíká).

Àwọn àmì àrùn wo ló wọ́pọ̀?

Kìí ṣe gbogbo àwọn ọmọ tí wọ́n ní àrùn Williams syndrome ló jọra. Àwọn kan lè ní àwọn àmì àrùn tó pọ̀ sí i, àwọn kan lè ní àwọn àmì àrùn díẹ̀. Ẹ jẹ́ ká pín àwọn àmì àrùn wọ̀nyí sí wẹ́wẹ́.

Àwọn nǹkan tó yẹ kí a ṣọ́ra nípa wọn: Àrùn ọkàn

Iṣoro ti o le koko julọ ti a rii ninu ipo yii ni aisan ọkan. Ni pataki, a le rii idinku (stenosis) ti awọn iṣan ẹjẹ akọkọ ti o so mọ ọkan ati awọn iṣan ti o gbe ẹjẹ lọ si ẹdọforo. Eyi le ja si titẹ ẹjẹ giga, iṣọn-ọkàn ti ko tọ (arrhythmia), ati nigba miiran paapaa ikuna ọkan. Nigbagbogbo, ifura akọkọ pe ọmọde ni aisan Williams jẹ nitori iṣoro ọkan yii.

Báwo ni àwọn dókítà ṣe ń ṣe àyẹ̀wò àìsàn yìí?

A sábà máa ń ṣàyẹ̀wò àìsàn yìí nígbà tí ọmọ bá wà ní kékeré tàbí nígbà tí ó wà ní kékeré. Tí dókítà rẹ bá fura sí ìrísí àti àmì àrùn ọmọ rẹ, yóò kọ́kọ́ ṣe àyẹ̀wò ọmọ náà dáadáa.

Lẹ́yìn náà, a ṣe àyẹ̀wò ìran pàtàkì kan láti fìdí ipò yìí múlẹ̀. Èyí dàbí àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ déédéé. Èyí lè ṣàyẹ̀wò bóyá apá krómósómù 7 tí mo mẹ́nu kàn tẹ́lẹ̀ kò sí níbẹ̀.

Ni afikun, ọpọlọpọ awọn idanwo miiran ni a le ṣe lati jẹrisi awọn aami aisan miiran ti ọmọ naa:

• Láti ṣàyẹ̀wò ọkàn: ECG tàbí Echocardiogram (ìwádìí ultrasound ti ọkàn)
• Wiwọn titẹ ẹjẹ: Ṣayẹwo lati rii boya titẹ ẹjẹ rẹ ga ju deede lọ.
• Àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ àti ìtọ̀: Ṣàyẹ̀wò iṣẹ́ kíndìnrín àti ìwọ̀n kálísíọ́mù nínú ẹ̀jẹ̀.

Báwo ni a ṣe ń tọ́jú rẹ̀? Ṣé a lè wo èyí sàn?

Àrùn Williams kì í ṣe àrùn tí a lè wòsàn pátápátá. Nítorí pé ìyípadà nínú ìran ló ń fà á. Síbẹ̀síbẹ̀, a lè ṣàkóso àwọn àmì àrùn àti ìṣòro tó ń fà á dáadáa. Èyí túmọ̀ sí pé a lè ṣe gbogbo ohun tí a lè ṣe láti ran ọmọ náà lọ́wọ́ láti gbé ìgbésí ayé aláyọ̀ àti déédéé.

Ètò ìtọ́jú náà yóò yàtọ̀ láti ọmọ dé ọmọ, ó sinmi lórí àwọn àmì àrùn ọmọ náà.

• Ṣíṣe àbẹ̀wò sí onímọ̀ nípa ọkàn: Tí ìṣòro ọkàn bá wà, òun ni yóò pinnu irú ìtọ́jú tí a nílò (bóyá oògùn tàbí iṣẹ́ abẹ).
• Àwọn Ètò Ìdásí-ní-ní-ní-ní-ní:Ó ṣe pàtàkì gan-an láti tọ́ ọmọ náà sí àwọn nǹkan bíi ìtọ́jú ọ̀rọ̀ sísọ àti ìtọ́jú ara láti dènà ìfàsẹ́yìn ìdàgbàsókè.
• Ẹ̀kọ́ Pàtàkì: Tí àwọn ìṣòro ẹ̀kọ́ bá wà, ọmọ nílò ètò ẹ̀kọ́ tí a ṣe àgbékalẹ̀ rẹ̀ fún àìní rẹ̀.
• Àwọn onímọ̀ nípa eyín mìíràn: Tí ìwọ̀n calcium inú ẹ̀jẹ̀ rẹ bá ga, o lè nílò láti lọ sí dókítà nípa nephrolog tàbí onímọ̀ nípa oúnjẹ. O tún lè nílò láti wá ìrànlọ́wọ́ àwọn onímọ̀ nípa eyín, ojú àti etí.

Kí ni mo nílò láti mọ̀ gẹ́gẹ́ bí òbí?

Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti ní ìbànújẹ́ àti ìbẹ̀rù nígbà tí a bá ṣe àyẹ̀wò yìí. Ṣùgbọ́n ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni láti fún ọmọ rẹ ní ìfẹ́, ìtọ́jú àti ìtìlẹ́yìn tó dára jùlọ.

• Rí dókítà rẹ ní àkókò: Ó ṣe pàtàkì láti máa ṣe àkíyèsí ìlera ọmọ rẹ déédéé, pàápàá jùlọ fún àwọn ìṣòro tó jẹ mọ́ ọkàn.
• Jẹ́ onísùúrù: Ọmọ rẹ yóò kọ́ ohun gbogbo ní ìwọ̀n ara rẹ̀. Fi sùúrù àti ìfẹ́ bá a ṣiṣẹ́. Máa mọrírì àwọn àṣeyọrí kéékèèké rẹ̀ pàápàá.
• Ìwọ nìkan kọ́ ni o: Bá àwọn òbí mìíràn tí wọ́n ní irú ọmọ báyìí sọ̀rọ̀. Ìrírí wọn yóò jẹ́ orísun agbára ńlá fún ọ. Bákan náà, bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ ní gbangba nípa àwọn ìbéèrè àti àníyàn rẹ.

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn Williams syndrome ní ìgbésí ayé déédéé. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ìṣòro ọkàn líle koko lè dín ìgbésí ayé wọn kù nígbà míì. Wọ́n lè nílò ìrànlọ́wọ́ díẹ̀ bí wọ́n ṣe ń dàgbà sí i.

Ìgbà wo ló yẹ kí o rí dókítà?

Tí ọmọ rẹ bá ní àwọn àmì wọ̀nyí, ó ṣe pàtàkì láti lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà ọmọdé fún ìmọ̀ràn.

Ìgbà wo ló yẹ kí o lọ sí Ẹ̀ka Ìtọ́jú Pajawiri (ETU)?

Tí ọmọ náà bá fi èyíkéyìí nínú àwọn àmì àrùn ọkàn hàn, gbé e lọ sí Ẹ̀ka Ìtọ́jú Àìsàn (ETU) ní ilé ìwòsàn tó sún mọ́ ọn jùlọ lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀.

• Àwọ̀ àwọ̀ búlúù/àwọ̀ elése àlùkò .
• Èémí kíákíá tàbí kí ó má ​​rọrùn láti mí.
• Níní ìṣòro jíjẹun gidigidi .
• Ìlù ọkàn yára gan-an.
• Wíwú ara, pàápàá jùlọ ojú àti ẹsẹ̀ .

Àìsàn yìí kò lè ranni, ṣùgbọ́n ìfẹ́ àti ìbáṣepọ̀ àwọn ọmọ wọ̀nyí jẹ́ “àrùn tó ń ranni.” Wọ́n ń mú ayọ̀ wá fún gbogbo àwọn tó yí wọn ká. Lílo àyẹ̀wò tuntun lè ṣòro, nítorí náà, máa fún ọmọ rẹ ní ìtìlẹ́yìn rẹ nígbà gbogbo.