癌症风险基因检测？我们来聊聊这个！

我们都对“癌症”这个词有些许恐惧，不是吗？尤其当家人中有人患癌时，我们常常会想：“哦，我会不会也得癌症呢？” 真的有办法提前知道自己是否有患癌的遗传风险吗？答案是肯定的，这就是基因检测的作用所在。那么，今天我们就来详细、简单地谈谈这个话题。

这是什么类型的基因检测，用于确定癌症风险？

简单来说，这是通过检查你DNA中的基因变化，也就是“基因突变”来实现的。想象一下，我们体内的细胞都包含着所有关于它们应该如何运作、如何生长以及何时死亡的指令，这些指令都包含在基因中。它就像一门密码。

癌症发生时，某些基因的改变（突变）会导致健康细胞癌变并开始不受控制地生长。这些癌细胞聚集形成肿瘤，有时会扩散到全身。

重要的是，并非所有导致癌症的基因突变都是遗传的。大多数情况下，这些突变是在后天生活中产生的。然而，大约5%到10%的癌症是由遗传自父母一方的基因突变引起的。这种基因检测就是为了寻找这类遗传突变。通常，这项检测需要采集血液或唾液样本。

请记住，如果这项检测发现基因突变，并不意味着您一定会患上癌症。这仅仅意味着您患癌症的风险比其他人略高。遗传咨询师是就这些结果可能对您的健康产生的影响提供建议的最佳人选。

这些遗传突变会导致哪些癌症？

遗传基因突变可导致多种癌症。以下是一些最常见的癌症类型：

• 乳腺癌
• 结肠癌
• 肾癌
• 卵巢癌
• 胰腺癌
• 前列腺癌
• 胃癌
• 甲状腺癌
• 子宫癌（尤其是子宫内膜癌）

然而，这些基因检测并不能直接检测癌症。它们寻找的是可能导致癌症的特定基因突变。科学家迄今为止已经发现了400多个与遗传性癌症相关的基因。这些基因可以分为三大类：

1.肿瘤抑制基因：这些基因就像汽车的刹车，控制着癌细胞的生长。但如果这些基因发生突变，癌细胞就会开始不受控制地生长。“BRCA”基因和“P53”基因就是很好的例子。

2.原癌基因：这些基因通常帮助细胞以一定速度生长。然而，如果它们发生突变，就会变成癌基因，从而加速癌症的生长。大多数情况下，这些癌基因是在后天获得的，但有些也可以遗传。

3. DNA修复基因：这些基因正常工作时，可以修复DNA中可能导致癌症的错误。但如果这些基因发生突变，修复就无法正常进行。

在哪些情况下应该进行这种类型的基因检测？

如果医生根据您个人的病史或家族病史认为您可能存在癌症遗传风险，则可能会建议您进行此类基因检测。

您需要考虑以下几点：

如果您符合以下任何一项条件，则应考虑进行基因检测：

• 如果您曾患过几种不同类型的癌症。
• 如果你在很小的时候就被诊断出患有癌症。
• 如果你患上的是一种在你这个年龄或性别的人群中不常见的癌症。
• 如果您的身体中成对的器官都患有癌症（例如，两个肾脏、两个乳房）。
• 如果您有与某些遗传性癌症综合征相关的症状（例如，患有 1 型神经纤维瘤病的人也会发展出称为神经纤维瘤的非癌性肿瘤）。
• 如果您属于某个种族或民族群体，并且知道该群体患遗传性癌症综合征的几率较高，并且您还有其他风险因素。

从家庭角度考虑以下几点：

如果您的家族病史包含以下任何一项，您可能需要考虑进行基因检测：

• 如果几个家庭成员患有同一种癌症。
• 如果多位家庭成员在年轻时患上癌症。
• 如果你的家族中某一方（母亲一方或父亲一方）有多位亲属患有同一种癌症。
• 如果家庭成员已被诊断出患有与遗传性癌症相关的基因突变。

在考虑癌症风险时，很难确定谁的家族病史最重要。医生通常会查看你的直系亲属。这意味着无论你的父母、兄弟姐妹、子女是否患过癌症，都需要进行筛查。但有时，即使是更远的亲属，如果也有癌症病史，也可能被建议进行筛查。

如果您不确定这项基因检测是否对您有益，请务必咨询医生或遗传咨询师。

这种基因检测是如何进行的？具体涉及哪些方法？

这项检测会分析您体内的一个或多个基因，寻找与遗传性癌症相关的突变。主要有以下几种检测方法：

• 单基因突变检测：这项检测旨在检测特定位点的单个基因突变。通常用于检测家族中某位成员是否携带该特定基因突变，以确认您是否也携带该突变。
• 单基因检测：这项检测针对一个特定基因的整个DNA序列。
• 基因检测：这类检测可以同时检测多个基因的突变。2023年9月，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了一种检测方法，只需一份血样即可检测出最常见的遗传基因突变（约47个基因）。

检测前需要注意什么？什么是“基因咨询”？

癌症风险基因检测的第一步是遗传咨询。受过专业训练的遗传咨询师通常会与您讨论以下内容：

• 你是否适合接受基因检测。
• 哪种检测最适合你？如何进行检测？
• 基因检测有哪些可能的优势和劣势？
• 检测结果可能对您的健康产生哪些影响？
• 这项检测费用是多少（包括保险是否涵盖）？
• 您的检测结果可能会对您和您的家人产生哪些影响。

这条建议非常重要，因为它能极大地帮助你做出明智的决定。

测试过程中会发生什么？让我们来了解一下可以在家进行的测试。

在癌症基因检测中，医生通常会采集您的血液或唾液样本并送往实验室。实验室的技术人员会检测您基因的变化，然后将检测结果发送给您的医生。

如今，甚至出现了“居家检测”，人们可以在家采集唾液样本并寄送至实验室进行基因检测。然而，这些检测并不总是能全面准确地反映基因与癌症风险之间的关系。此外，您的医生受法律（例如 HIPAA）约束，有义务保护您医疗信息的机密性。然而，这些法律并不适用于销售家用检测产品的公司。这意味着您的信息安全可能面临风险。

因此，与医生或遗传咨询师交谈非常重要，以确定您是否需要进行基因检测，如果需要，您需要进行哪种类型的检测。

测试后多久能拿到结果？我能期待什么样的结果？

大多数人会在两到三周内拿到检测结果。虽然献血可能只需要很短的时间，但实验室技术人员可能需要几天甚至几周的时间才能准确完成这项分析。

癌症风险基因检测结果主要分为三类：

• 阳性：检测结果显示存在与遗传性癌症相关的基因突变。这意味着您患该癌症的风险增加。
• 阴性：检测未发现与遗传性癌症相关的基因突变。“真阴性”结果意味着您的家族中有人携带已知的基因突变，但您本人并未携带。
• 意义未明变异 (VUS)：检测中发现了一种突变，但尚不清楚它是否会增加患癌风险。它可能是一种正常的良性改变，也可能是科学家尚未发现的与癌症相关的突变。

拿到结果后你打算怎么做？下一步该怎么做？

遗传咨询师会详细与您讨论您的检测结果。如果您的结果呈阳性，您可能会谈到以下问题：

• 您的护理计划可能会有所改变；例如，您需要进行哪些额外的检查（“筛查”）才能及早发现癌症，以及您可以采取哪些措施来降低患癌风险。
• 关于家庭计划；也就是说，您的孩子有多大可能遗传这种基因突变？
• 这些结果对您的血亲有什么影响？他们应该根据这些结果采取哪些措施？

如果您的检测结果为阴性或为意义未明变异（VUS） ，您可能需要更频繁地进行体检或接受其他检查。例如，如果新的研究发现某个VUS与遗传性癌症之间存在关联，您的医生可能会通知您。

接下来会发生什么，取决于您的健康史和检查结果，因此务必遵照医生的指示。

基因检测在癌症风险评估中的作用是什么？

这些基因检测可以可靠地检测出可能增加患癌风险的遗传基因突变。以下是您将获得的一些益处：

• 对未知事物的焦虑或恐惧可以减轻。
• 您将收到可用于降低患癌风险的信息。
• 您的医生将收到有助于他及早发现癌症的信息。
• 当你决定是否要孩子时，这些信息可能很重要。
• 这将帮助你了解遗传因素如何影响你家庭其他成员的健康。

那么这些测试就没有缺点吗？

像这样的基因检测可能会造成情绪困扰（例如焦虑和内疚），并可能影响家庭关系。例如，得知家族中有某种基因突变史可能会让人感到难以承受的重担。

与遗传咨询师交谈是应对这些情绪的好方法。它还可以帮助您更有效地与其他家庭成员沟通，讨论他们需要采取哪些步骤来评估自身的健康风险。

从某种意义上说，癌症基因检测是一把双刃剑。了解自己是否携带与癌症相关的基因突变，可以帮助你做出降低患癌风险的决定。这也有助于医生制定个性化的治疗方案，以便及早发现癌症。然而，这些检测也可能影响家庭关系，并引发焦虑、恐惧和压力。

遗传咨询师了解这些基因检测会如何影响你的生活和家庭关系，因此在检测前后与专家交谈非常重要。

我们讨论的内容中需要记住的最重要几点（要点总结）

好的，以下是我们今天讨论的内容中需要记住的一些重要事项：

• 癌症风险基因检测有助于确定您是否具有癌症遗传风险。
• 虽然不能检测出癌症，但可以提供风险信息。
• 即使检测结果为“阳性”，也不一定意味着一定会患上癌症，而只是意味着患癌风险增加。
• 遗传咨询是这一过程中非常重要的一部分。在检测前后与咨询师交谈可以为您提供极大的安慰和指导。
• 是否参加此项测试完全由您个人决定。在掌握所有必要信息后，经过仔细思考，再做出决定。
• 如果您对此还有任何疑问，请不要犹豫，咨询您的医生。

记住，知识就是力量。了解自己的健康状况和风险，会让你更有力量保持健康！

癌症、基因检测、癌症风险、遗传、DNA、基因突变、遗传咨询