无缘无故出现剧烈胃痛和意识丧失……让我们来了解一下这种罕见疾病吧？（急性肝卟啉症）

想象一下，你突然毫无征兆地感到剧烈的胃痛。与此同时，你的四肢麻木，感觉快要晕倒，还伴有恶心。即使看过很多医生，做了很多检查，也找不到确切的病因。你或你认识的人有过类似的经历吗？或许，病因是一种非常罕见的遗传性疾病，在我国很多人甚至闻所未闻。今天，我们就来谈谈这种疾病——急性肝卟啉症（AHP）。

简单来说，什么是急性肝卟啉症（AHP）？

AHP是一种罕见的遗传性疾病，会影响神经系统，有时也会影响皮肤。这种疾病非常罕见，大约每10万人中只有5人患病。它会导致突发、剧烈且疼痛的症状，有时甚至危及生命。

为了理解这一点，我们先来简单了解一下体内的血液。我们的红细胞中含有一种叫做“血红蛋白”的蛋白质。它的主要功能是吸收我们呼吸时进入肺部的氧气，并将其输送到身体的各个器官和组织。它就像一个运送氧气的“快递员”。

构成这种名为“血红蛋白”的蛋白质的另一个重要成分，我们称之为“血红素” 。

患有AHP疾病的人体内，一种在合成血红素过程中必不可少的酶的含量会降低或丧失。这就像烹饪一道菜，如果缺少一种食材，这道菜就无法做好。

这种酶的缺乏主要发生在我们的肝脏中。我们也称肝脏为“（肝的）”。这就是为什么这种疾病被命名为“急性肝卟啉症”的原因。

那么，当我们无法合成血红素时会发生什么呢？合成血红素的原料，即胆色素原（PBG）和氨基乙酰丙酸（ALA），开始在肝脏中积聚。这些毒素会进入血液，并在体内循环，尤其会损害我们的神经系统。正是由于这种神经损伤，才会出现剧烈疼痛、麻木和恶心等症状。

AHP疾病主要有哪些类型？

AHP主要分为四种类型。每种类型都是由于合成血红素过程中不同酶的缺乏引起的。但所有四种类型都主要影响肝脏和神经系统。

急性间歇性卟啉症（AIP）

这种类型影响了80%的AHP患者，也就是绝大多数患者。这种类型是由于羟甲基胆烷合酶（HMBS）缺乏所致。其原因是HMBS基因发生了改变。在医学上，我们称之为基因突变。这种突变有时会从父母遗传给子女，有时也会随机发生在没有任何家族史的人身上。

AHP的症状是什么感觉？

并非所有急性肝炎患者都会出现相同的症状。有些人可能终生没有任何症状，但有些人可能会频繁出现严重的急性发作。因此，识别这些症状至关重要。

哪些因素会诱发病情恶化？

患有急性肝炎的人可以过上正常的生活。然而，某些因素会诱发这种疾病。了解这些诱发因素非常重要。

• 某些药物：尤其是某些药物，例如含有巴比妥类药物和磺胺类药物的抗生素。如果您患有急性过敏性肺炎（AHP），服用任何药物前务必咨询医生。
• 饮酒：酒精是导致该疾病恶化的主要原因。
• 严格节食或禁食：低热量、低碳水化合物（淀粉）饮食可能会加重病情。
• 激素变化：激素水平的变化，尤其是在女性中，与月经周期有关。
• 压力和感染：身体受到的任何压力，甚至像发烧或感冒这样的传染病，都会加重病情。

什么情况下应该去看医生？

如果您出现这些症状，请不要掉以轻心。寻求医疗建议非常重要，尤其是在以下情况下：

• 如果您出现不明原因的、反复发作的剧烈胃痛。
• 如果同时出现麻木和虚弱等神经系统症状。
• 如果你知道你的家人中有人患有卟啉症。
• 如果你发现你的尿液颜色变成了深红色/棕色。

如果您出现严重症状，例如难以忍受的疼痛、呼吸困难、精神错乱或肢体残缺，请立即前往医院急诊治疗中心 (ETU)。

AHP有治疗方法吗？

由于这是一种遗传性疾病，目前尚无治愈方法。但是，有很多非常有效的治疗方法可以控制病情并预防病情恶化。

严重病例需要住院治疗。

• 最重要的是找出导致疾病发作的诱因并阻止它。
• 会使用强效止痛药来控制剧烈疼痛。
• 使用药物控制恶心和呕吐。
• 通过静脉注射葡萄糖（糖），也就是葡萄糖盐水，可以减少肝脏中毒素的产生。
• 作为一种特殊治疗方法，注射血红素（Heme）或进行血红素输注（Hemin infusion）。其原理是通过体外给予血红素，向肝脏发出信号：“你已经有了血红素，不需要再制造了”，从而停止毒素的产生。
• 除此之外，现在还有通过基因技术生产的现代药物，可以防止疾病复发，尤其适用于那些经常病情加重的人。

为您检查的医生将确定最适合您的治疗方案。

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