您的孩子在性发育方面是否存在差异？我们来聊聊雄激素不敏感综合征吧！

胎儿在​​子宫内发育时，有时会出现一些小问题。有些孩子出生时生殖器可能存在轻微异常，或者青春期发育与预期不符。这种情况可能与一种叫做“雄激素不敏感综合征”的疾病有关。别担心，我们会用简单易懂的方式解释这个问题。

什么是雄激素不敏感综合征？

简单来说，雄激素不敏感综合征（AIS）是指儿童虽然基因型为男性（即拥有X染色体和Y染色体），但其身体对雄性激素——雄激素——的反应异常。可以这样理解：我们体内有一些“小闸门”，它们向细胞传递信息，而细胞会对这些激素做出反应。在AIS患者体内，这些“小闸门”无法正常工作。

医生称之为性分化障碍。它以前被称为睾丸女性化综合征，但现在已不再使用这个名称。这种疾病会影响胎儿在子宫内性器官的发育，也会影响青春期性特征的发育。患有这种疾病的人成年后通常无法生育（不育） 。

这种东西有不同的类型吗？

是的，AIS主要分为三种类型。每种类型都有一些不同的特点。

1.完全性雄激素不敏感综合征（CAIS）：

• 这些人外表看起来完全像女孩。也就是说，他们的生殖器看起来也像女孩的。
• 但是，它们没有女性内生殖器（即卵巢、输卵管、子宫）。
• 大多数情况下，患有“完全性雄激素不敏感综合征”（CAIS）的人会被当作女孩抚养。

2.部分雄激素不敏感综合征（PAIS）：

• 他们的外生殖器可能不像男孩那样完全发育，或者看起来像女孩，或者两者兼有，因此很难明确地将他们识别为男性或女性（生殖器模糊）。
• 患有“PAIS”的人有时被当作男孩抚养，有时被当作女孩抚养。

3.轻度雄激素不敏感综合征（MAIS）：

• 他们的生殖器看起来像男童的。
• 然而，他们通常也无法生育（不孕）。一些医生认为“MAIS”本身就是“PAIS”的一部分。

哪些人容易患上这种疾病？这种疾病有多常见？

这种名为“雄激素不敏感综合征”（AIS）的疾病是由位于X染色体上的“雄激素受体（AR）基因”缺陷引起的，该基因由母亲遗传给子女。由于这是一个X连锁基因，如果母亲是该缺陷基因的携带者，那么她的男性子女有四分之一的概率患上这种AIS。女性子女也可能遗传到该缺陷基因，成为携带者，但她们不会患上AIS。

AIS是一种非常罕见的疾病。PAIS影响大约每99,000名男婴中就有1名。CAIS影响大约每100,000名婴儿中就有2至5名。

为什么会发生这种情况？原因是什么？

正如我们之前提到的，造成这种情况的主要原因是X染色体上的AR基因异常。当这个基因功能异常时，身体就无法产生雄激素受体。简单来说，雄激素受体帮助身体细胞对被称为雄激素（例如睾酮）的雄性激素做出反应。因此，当这些受体缺失时，身体就无法“识别”雄性激素，这意味着即使这些激素存在，它们也无法发挥应有的作用。

这种疾病有哪些症状？

AIS的症状因类型而异。然而，所有类型共同的主要特征是不孕。

患有完全性雄激素不敏感综合征（CAIS）的人无法怀孕，也无法使伴侣怀孕。虽然他们的生殖器外观与女性相似，但他们没有女性内部生殖器官。患有部分性雄激素不敏感综合征（PAIS）或部分性雄激素不敏感综合征（MAIS）的人也极不可能生育。他们的阴茎可能非常短小，精子数量也可能非常少或没有精子。

CAIS患者可能还会出现其他症状，包括：

• 青春期身高异常增长，远超同龄女孩。
• 月经停止（闭经） 。
• 青春期时，腋窝和生殖器区域几乎没有毛发。
• 阴道狭窄或浅。
• 睾丸仍留在腹腔内（未下降）。

PAIS患者可能还会出现其他症状，包括：

• 阴囊分裂是指睾丸分成两个部分的一种病症。
• 阴蒂肥大（阴蒂肥大症） 。
• 男孩乳房组织增大（男性乳房发育症） 。
• 尿道下裂是指尿道开口位于阴茎下方，而不是阴茎头上。
• 唇粘连。
• 阴茎异常短小（阴茎短小症） 。
• 部分隐睾。

患有“MAIS”的人可能还会出现其他症状：

• 乳房增大（男性乳房发育症） 。
• 阴茎短小（阴茎短小症）。
• 体毛很少。

你如何识别这一点？

医生可以通过观察婴儿的生殖器来检测出生时的PAIS（部分雄激素不敏感综合征）。然而，如果婴儿患有CAIS（完全雄激素不敏感综合征）或MAIS（部分雄激素不敏感综合征），可能要到孩子11或12岁左右，也就是青春期时才能发现。这时医生才能判断是否存在问题。

例如，完全性雄激素不敏感综合征（CAIS）患儿可能不会来月经或没有阴毛。部分性雄激素不敏感综合征（MAIS）患儿可能阴茎很小或出现乳房发育。青春期时，隐睾可能通过腹壁薄弱处突出。有时，医生在为患儿进行腹股沟疝手术时会发现其患有隐睾。

进行哪些类型的测试？

为了确诊“AIS”病情，医生需要进行几项检查：

• 血液检查：这些检查可以检测激素水平、性染色体和基因异常。
• 影像学检查：超声波等检查可以确认女性生殖器官是否已经形成。

如果您的家族中有人患有AIS，并且您计划生育，那么进行基因检测是明智之举。这项检测可以告诉您是否是这种异常基因的携带者。

有哪些治疗方法？

AIS的治疗方案取决于出生时指定的性别。大多数治疗在孩子进入青春期后开始。这能让孩子的身体有足够的时间进行发育变化，也能让孩子更多地参与到治疗方案的制定中。

然而，一些健康专家认为，由于隐睾存在罹患一种名为性腺母细胞瘤的癌症的风险，某些治疗方法，例如睾丸切除术，应该在青春期前进行。他们还指出，其他一些治疗方法可以在青春期结束后进行。

针对从小被当作男孩抚养的儿童的治疗方案：

• 男性生殖器修复手术。例如， “尿道下裂修复术” （重新排列尿道口）或“睾丸固定术” （将未降睾丸重新排列到阴囊中）。
• 缩胸手术，去除多余的乳腺组织。
• 疝修补手术是一种将腹壁上开放或薄弱的组织封闭起来的手术。
• 睾酮激素疗法。

被收养为女孩的儿童可获得的治疗方案：

• 切除男性生殖器或多余阴蒂组织的手术。
• 非手术阴道扩张方法，用于加深阴道。
• 雌激素疗法。

这种情况可以预防吗？

目前尚无预防AIS的方法。但是，如果您的家族中有人患有此病，并且您担心您的孩子可能会遗传这种异常基因，则可以进行基因检测，以确定您是否是携带者。

患有这种疾病的人生活状况如何？（未来展望）

患有雄激素不敏感综合征（AIS）的人也能过上充实、健康的生活。许多患者对激素治疗和手术反应良好。然而，由于AIS常常导致不孕，这会给许多患者带来情感上的困扰。它还会对儿童和青少年的心理健康产生深远的影响。

如果你没有接受性腺切除术，患睾丸癌的风险会增加约 30%。

如果我的孩子患有AIS，我该如何帮助他们？

“照顾孩子的心理健康是治疗AIS的重要组成部分。”

如果您的孩子患有AIS，拥有一个强大的支持系统至关重要，这个系统包括理解他们的医生、朋友和家人。加入互助小组也可以帮助您的孩子与其他有相同经历的人分享他们的经历和挑战。

当您的孩子进入青春期，并开始意识到他们的身体没有像预期的那样发生变化时，与他们谈论AIS（雄激素不敏感综合征）就非常重要了。

成年人如何应对AIS？

成年后患有AIS（雄激素不敏感综合征）的生活可能充满挑战。拥有正常的性生活、找到理解并接受自身病情的伴侣都可能很困难，而且不孕不育会对许多人造成深远的心理影响。

如果您患有AIS，与咨询师或治疗师谈谈您的经历可能会有所帮助。您也可以加入互助小组，与其他AIS患者交流。

最后，还有一些需要记住的事情。

雄激素不敏感综合征（AIS）是一种患者基因上为男性，但对雄性激素无反应的疾病。因此，他们的生殖器可能看起来像女性，或者同时具有男性和女性的特征。这种疾病会带来诸多挑战。所以，对于AIS患者来说，定期与医生沟通并获得强有力的心理支持至关重要。在适当的医疗指导和亲人的支持下，他们也能拥有成功的生活。

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