你家有人出现过这些症状吗？我们来聊聊班纳扬-赖利-鲁瓦尔卡巴综合征（BRRS）。

今天我们要谈谈一种罕见但非常重要的疾病，叫做班扬-赖利-鲁瓦尔卡巴综合征，简称“BRRS”。这是一种遗传性疾病，由体内基因的微小改变引起。这种疾病会增加身体各部位出现异常肿块（“肿瘤”）的风险。别担心，我们来简单了解一下。

什么是 Banyan-Riley-Ruvalcaba 综合征 (BRRS)？

简而言之，BRRS 是一种遗传性疾病，属于 PTEN 错构瘤肿瘤综合征 (PHTS) 类疾病。您可能也听说过考登综合征，它也属于 PTEN 错构瘤肿瘤综合征 (PHTS) 类疾病。

这种“BRRS”疾病通常是由体内一种名为“PTEN”的基因发生改变或突变引起的。“PTEN”基因控制着细胞的生长，尤其是控制肿瘤生长的蛋白质的产生。因此，由于“BRRS”患者的“PTEN”基因功能异常，他们的细胞会不受控制地生长。这会增加患错构瘤以及其他良性或恶性肿瘤的风险。此外，罹患多种癌症的风险也会增加。

此外，还可能出现出生体重增加、头部尺寸大于平均水平（巨头畸形）、男性生殖器以及各种发育和智力迟缓。

`(BRRS)` 还有哪些其他名称？

这种疾病还有其他一些名称。您可能听说过其中之一：

• 莱利-史密斯综合征
• 鲁瓦尔卡巴-迈尔综合征
• 鲁瓦尔卡巴-迈尔-史密斯综合征
• 班纳扬-佐纳纳综合征

这种（BRRS）症状有多常见？

很难准确说这种疾病有多常见，因为症状因人而异，有些症状非常轻微。然而，大多数研究人员认为这是一种非常罕见的疾病。

呼吸道感染综合征（BRRS）有哪些症状？

班纳扬-赖利-鲁瓦尔卡巴综合征的症状多种多样。有些人可能出现多种症状，而有些人可能只有少数症状。让我们来看看一些主要症状：

• 出生体重和身长较高。
• 头部比正常尺寸大（巨头症）。
• 男孩生殖器区域出现斑点（色素斑）。
• 肌张力低下（肌张力减退）。想象一下，当你抱起一个婴儿时，会感觉他的四肢有些松弛。
• 语言和/或运动技能的发展发育迟缓。
• 这可能会影响大约 50% 的智力障碍人士（BRRS）。
• 自闭症谱系障碍（`(自闭症谱系障碍)`）——研究发现，约 20% 的自闭症儿童的 `(PTEN)` 基因存在突变。
• 肌肉无力。
• 错构瘤是肠道内非癌性的细胞和组织异常增生。
• 关节过度灵活。
• 癫痫样发作（`(癫痫发作)`）。
• 漏斗胸——这是一种胸骨中部向内凹陷的疾病。
• 脊柱侧弯。
• 黑棘皮病（`(黑棘皮病)`）- 身体褶皱处和肘部、颈部等部位的皮肤变黑。
• 皮下脂肪瘤（脂肪组织肿瘤）。
• 由脂肪和血管组成的非癌性肿块（血管脂肪瘤）。
• 类似胎记的斑点（血管瘤），是由皮肤下多余的血管聚集形成的。

请记住，并非每个人都具备所有这些特征。有些人可能只具备其中几项特征。

导致“呼吸道感染综合征”（BRRS）的原因是什么？

出现这种“（BRRS）”情况主要有两个原因：

1. PTEN 基因发生突变。（这是最常见的原因。）

2. 包含全部或部分PTEN基因的大段遗传物质缺失。（这种情况约占10%。）

正如我们之前讨论过的，PTEN基因编码一种控制肿瘤生长的蛋白质。如果该基因缺失或功能异常，细胞就会开始不受控制地分裂，从而导致错构瘤和其他癌性或非癌性肿瘤的形成。

然而，专家们仍然不清楚 PTEN 基因的突变是如何导致 BRRS 的其他症状的，例如巨头畸形（头部过大）、肌肉和骨骼异常以及发育和智力迟缓。

`(BRRS)` 是否会代代相传？

是的，父母可以将BRRS（良性肌萎缩症）遗传给子女。这被称为常染色体显性遗传。简单来说，如果父母一方携带一个突变的PTEN基因拷贝，他们的孩子就有50%的概率遗传这种疾病。

如何识别 `(BRRS)`？

如果医生怀疑你可能患有BRRS，他们可能会要求进行PTEN基因的基因检测。建议进行基因检测。这包括一项称为基因测序的过程。这意味着要检查基因的每个部分，以确定是否存在任何变化或突变。

PTEN 基因检测非常准确。如果医生检测到 PTEN 基因突变，就能 100% 确诊您患有呼吸道呼吸道综合征 (BRRS)。然而，只有 60%的 BRRS 症状患者能检测到 PTEN 基因突变。这意味着大约 40% 的 BRRS 症状患者的检测结果可能正常。如果您有兴趣进行 PTEN 基因检测，请咨询您的医生。

如何治疗BRRS？

目前尚无针对“(BRRS)”的特效疗法。相反，治疗班纳扬-赖利-鲁瓦尔卡巴综合征的关键在于控制您特有的症状和体征。

无论是否有症状，BRRS患者都应定期接受各种癌症的筛查。医生建议，已确诊PTEN基因突变的患者应遵循考登综合征的筛查指南，其中包括以下癌症的筛查：

• 乳腺癌
• 子宫癌
• 甲状腺癌
• 肾癌

遗传咨询对BRRS患者非常有帮助。未出现BRRS症状的家庭成员也应接受PTEN基因检测，以确定他们是否也需要遵循癌症筛查指南。

`(BRRS)` 的观察指南

每种癌症都有特定的监测指南，包括何时开始检测。并非所有癌症都需要在确诊时立即开始检测——这取决于患者确诊时的年龄。

对于18岁以下的人，医生可能会建议：

• 7岁起每年进行甲状腺超声检查。
• 每年进行一次体格检查，包括皮肤检查。
• 神经发育评估。
• 每年需要进行血红蛋白检查，以便及早发现肠道错构瘤。

牛呼吸综合征（BRRS）可以预防吗？

不，BRRS无法预防。它是一种由基因突变引起的遗传性疾病。BRRS患者可以接受遗传咨询。这有助于他们就医疗保健和生育问题做出明智的决定。

如果我患有 `(BRRS)`，我能期待什么？

BRRS患者的预后因人而异。有些人可能症状和体征很少，而有些人可能几乎没有症状或完全没有症状。目前有很多治疗方案可以帮助BRRS患者改善整体生活质量，例如物理治疗和言语治疗。

如前所述，患有“BRRS”的人应该定期接受各种癌症的筛查。请咨询您的医生何时开始筛查以及筛查频率。

班纳扬-赖利-鲁瓦尔卡巴综合征与预期寿命

研究人员尚未确定BRRS患者的平均预期寿命。事实上，没有证据表明BRRS患者的预期寿命较短。然而，BRRS患者在年轻时罹患某些类型癌症的风险较高。因此，部分患者的预期寿命可能因癌症而缩短。

我应该什么时候去看医生？

如果您的近亲（例如兄弟姐妹、父母或子女）患有BRRS，您应该咨询医生有关PTEN基因检测的信息。PTEN检测可以确定您是否携带PTEN基因突变，以及您是否需要定期接受某些癌症的筛查。

如果您或您的孩子被诊断出患有BRRS，医生会与您一起控制症状，提高生活质量。他们还会告诉您应该多久进行一次癌症筛查。

我应该问医生哪些问题？

如果您或您的亲人被诊断出患有布鲁里呼吸综合征（BRRS），您可以向医生咨询以下问题：

• 我和我的孩子是否存在可检测到的 PTEN 基因突变？
• 是否有明显的症状和体征？
• 我应该去做基因检测吗？
• 我的直系亲属是否也需要接受基因检测？
• 这将如何影响计划生育？
• 您推荐哪些治疗或治疗方案？
• 我应该多久做一次癌症筛查？

要点

班纳扬-赖利-鲁瓦尔卡巴综合征（BRRS）是一种罕见的遗传性疾病，由PTEN基因突变引起。症状差异很大，轻重程度不一。目前尚无针对BRRS的特效疗法，主要治疗手段是症状管理。BRRS患者定期接受某些癌症筛查非常重要，包括乳腺癌、子宫癌、甲状腺癌和肾癌。

与咨询师或社工交谈对应对确诊后的各种情绪非常有帮助。您也可以加入本地或在线互助小组，结识其他有类似经历的人。别担心，您并不孤单。只要获得专业的医疗建议和支持，您就能控制病情，过上美好的生活。

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