什么是巴顿病？您需要了解关于您孩子的哪些信息？

有时候，看到孩子生病，我们都会感到非常害怕，对吧？尤其是当我们对这种疾病知之甚少的时候。今天我们要谈谈一种比较罕见，但作为父母我们应该有所了解的疾病——巴顿病。

简单来说，巴顿病是一组遗传性疾病，会导致儿童脑细胞内代谢废物堆积。就像垃圾如果不及时清理就会在家中堆积一样，脑细胞也会发生这种情况。这些代谢废物会损害脑细胞的结构和功能，医生称之为神经退行性变。最终，这些细胞会死亡。这非常令人痛心，因为巴顿病是致命的。

医生也可能将这种疾病称为“神经元蜡样脂褐质沉积症（NCL）”。这是它的医学名称。

所有类型的巴顿病都存在一些共同的症状，例如癫痫发作、视力逐渐丧失以及儿童思维和推理能力的改变（认知障碍）。这些症状可能在婴儿期、幼儿期或青年期出现，并且往往会随着年龄的增长而加重。

目前还没有彻底治愈这种疾病的方法，所以医生们努力控制症状，并尽可能提高孩子的生活质量。

巴顿病有不同的类型吗？

是的，目前已知的巴顿病有14种类型。这些类型是根据症状出现的年龄进行分类的。有些孩子在婴儿期就开始出现症状，有些在婴儿晚期，有些在儿童期，甚至有些在青少年早期。

这些类型的名称均以三个字母“CLN”开头，代表“（神经元蜡样脂褐质沉积症）”，即受影响的基因名称。后面会加上一个1到14之间的数字。

其中最常见的是CLN3型，也称为青少年巴顿病。CLN3型的症状通常在5至15岁之间出现。

这种疾病有多罕见？

这实际上是一种非常罕见的疾病。据医生介绍，在美国这样的国家，新生儿患此病的概率约为十万分之三。这意味着在斯里兰卡，这种疾病也极为罕见。

巴顿病有哪些症状？

正如我们之前提到的，虽然巴顿病有多种类型，但大多数情况下症状都很相似。然而，这些症状出现的年龄可能有所不同。最早出现的症状可能包括：

• 视力逐渐下降。也许你的孩子认不清东西，或者你注意到他们总是磕磕碰碰。
• 孩子行为和性格突然发生变化。他们可能比以前更固执，更容易生气，或者对曾经喜欢的事物失去兴趣。
• 行走或跑步时失去平衡，难以控制四肢（笨拙）。孩子可能看起来总是摔倒。
• 癫痫发作。

除此之外，还可能出现其他症状，包括：

• 思考、推理和理解能力（认知功能）下降
• 说话困难。他们可能说话慢，可能口吃，或者重复相同的词语或短语。
• 震颤、不自主肌肉收缩（抽搐、肌肉痉挛）或身体某部位突然抽搐（肌阵挛）。
• 难以回忆过去发生的事情，就像老年痴呆症患者记忆力衰退一样。
• 看到或听到实际上不存在的事物（幻觉）或行为脱离现实（精神病）。
• 睡眠问题。您可能难以入睡或频繁醒来。
• 肌肉僵硬和强直，弯曲和伸展困难（肌肉痉挛和强直）。
• 手臂和腿部力量下降。
• 心脏疾病，例如心律不齐（心律失常），尤其容易发生在年轻人和青少年身上。

想象一下，患有巴顿病的儿童最初和其他孩子一样成长。他们会经历所有发育里程碑，例如爬行、走路、说话和独立进食。但随后，这些进步突然停止，他们会忘记并无法再做已经学会的事情。尤其是那些症状在幼年时期就出现的儿童，病情会迅速恶化。

巴顿病是如何发生的？其病因是什么？

简单来说，这是由基因改变，也就是基因突变引起的。这个“CLN”基因负责分解和清除细胞内积聚的废物，就像家里负责倒垃圾的人一样。

因此，当CLN基因出现缺陷或突变时，孩子的身体就无法正常清除这些细胞废物。这些废物——包括脂质、糖类、蛋白质等——开始在细胞内积聚。大部分废物积聚在脑细胞中。

当这些废物堆积起来时，孩子身体的某些部分就会停止正常运作。尤其是神经系统，在如此多的废物堆积下，它根本无法正常工作。这就是为什么会出现这些危及生命的症状。

这是遗传性疾病吗？

是的，巴顿病是这是一种遗传性代谢紊乱疾病。这意味着，孩子要患上这种疾病，父母双方都必须是导致该疾病的基因突变携带者。携带者是指即使父母携带突变基因，也不会出现症状，因为他们只携带一个基因拷贝。

在医学上，这被称为“常染色体隐性遗传”。这意味着只有当孩子从父母双方都遗传到缺陷基因时，才会出现症状。这就像彩票正反两面图案相同一样。

这种疾病可能出现哪些并发症？

这确实是一个令人悲痛的事实。婴儿、儿童甚至年轻人都可能因巴顿病而迅速死亡。症状会逐渐恶化。例如，一个孩子最初可能只是轻微的视力丧失，最终却可能完全失明。此外，肌肉也会变得无力，导致无法行走，最终甚至可能瘫痪。

当细胞死亡时，代谢废物会在细胞内积聚，导致细胞无法正常工作。这也会影响儿童内脏器官的功能。当器官无法获得细胞所需的营养支持时，就会出现器官衰竭等严重疾病。

医生如何诊断巴顿病？

如果医生怀疑您的孩子患有巴顿病，他们会首先仔细检查孩子的身体状况。他们还会询问您孩子的症状，以及您的家族中是否有人患有类似的疾病。然后，他们可能会进行以下检查：

• 基因检测：这项检测需要采集少量孩子的血液或唾液样本，并送往实验室进行检测。实验室会检查孩子DNA中先前提到的CLN基因是否存在任何改变或突变。这项基因检测是确诊巴顿病的唯一方法。
• 活检：这项检查中，医生会从您孩子的皮肤上取一小块组织，并在显微镜下观察。然后，他们可以寻找皮肤细胞中异常积聚的脂褐素（由脂肪和蛋白质组成的黄褐色沉积物）。
• 眼科检查：为了检查孩子的视网膜和视神经的健康状况，需要进行一项称为视网膜电图（ERG）的检查。这项检查可以测量视网膜对光线的反应。

此外，可能还会进行其他血液检查和影像学检查，以排除其他可能引起类似症状的疾病。

这种病有治疗方法吗？

正如我们之前所说，目前巴顿病还没有彻底治愈的方法。因此，医生治疗的主要目标是控制症状，让孩子感到舒适，并在这一艰难时期为您和您的家人提供所需的支持。

这并非由一位医生单独治疗，而是由来自不同领域的专家团队共同治疗。他们可能会使用以下方法：

• 药物：例如，可以使用药物来控制癫痫发作或减少我们提到的幻觉等症状。
• 物理治疗和职业治疗：这些治疗可以帮助减轻肌肉僵硬，帮助孩子尽可能长时间地独立完成事情，并帮助他们行走。
• 心理健康咨询和治疗：得知自己被诊断出患有这种疾病，对孩子和父母来说都是难以承受的打击。因此，获得心理支持至关重要。

试想一下，当你得知孩子即将因这种疾病离世时，你和你的家人会承受多么巨大的心理冲击？因此，在这种时候，心理咨询至关重要。此外，你还可以加入互助小组，与其他有类似经历的人交流。他们能给你带来莫大的力量。

与此同时，研究人员仍在继续寻找治疗巴顿病的新方法。他们正在研究新药、干细胞移植和基因疗法（用正常基因替换缺陷基因）。您的医生可能会建议您的孩子参加其中一项临床试验。

在新的治疗方法出现之前，医生们更多地侧重于控制症状。

目前是否有获批的治疗方法？

是的，目前美国FDA批准了一种药物用于治疗CLN2型巴顿病患儿，名为Cerliponase alfa（Brineura®）。这种药物每两周注射一次，直接注入患儿脑脊液中。该药可能有助于延缓患儿的运动能力发育（例如爬行、行走），但无法控制其他症状。

这种疾病的预后如何？

说实话，巴顿病的预后并不乐观。正如我们之前所说，这是一种致命的疾病。症状会在数周、数月甚至数年内逐渐恶化。最终，患儿可能会完全失明，无法说话、行走、独自坐起或与他人交流。症状恶化的速度因人而异。

我知道听到这样的消息有多么震惊。但是，在孩子身体发出“我累了”的信号之前，请让他们尽情享受童年，玩耍，做他们喜欢的事情。在这个阶段，您的孩子比以往任何时候都更需要您的爱和支持。

您需要定期带孩子去看医生，并前往诊所进行治疗，以控制孩子的症状。因此，您需要与医疗团队密切合作。在此过程中，您可以随时向他们提出任何疑问。

除了照顾孩子之外，您和您的家人在这段时间也需要很多支持。提前做好失去孩子的准备，然后再去应对随之而来的悲痛，是一件非常艰难的事情。您无法独自承受这一切。因此，如果您在这段艰难时期需要帮助，请咨询心理健康咨询师或您的家庭医生。您也可以考虑接受心理咨询、家庭治疗或加入互助小组。

患有巴顿病的儿童预期寿命是多少？

大多数患有巴顿病的儿童都能活到成年早期。然而，儿童的寿命取决于疾病的类型和严重程度。例如，在婴儿期或幼儿期出现症状的儿童通常在症状出现后能存活五到六年。但是，在10岁左右出现症状的儿童可能活到20岁出头。简而言之，症状出现时的年龄越小，寿命就越短。

巴顿病晚期会发生什么？

巴顿病晚期，患儿需要全天候照护。此时，患儿可能无法下床或活动，视力可能完全丧失，甚至无法与人交流。

这是巴顿病最艰难的阶段。医生会竭尽所能，让孩子尽可能地舒适，减轻痛苦。在这个最后阶段，孩子的身体机能会逐渐停止运转。

有什么方法可以预防这种疾病吗？

遗憾的是，目前尚无预防巴顿病的方法。但是，如果您的家人或孩子患有此病，并且您正准备再次怀孕，建议您咨询医生进行遗传咨询。基因检测可以确定您和您的伴侣是否都携带致病基因。之后，医生可以帮助您制定生育计划。

什么情况下应该去看医生？

如果您认为您的孩子出现了巴顿病的症状，请立即就医。早期发现有助于在一定程度上改善孩子的生活质量。

此外，如果您的家人患有这种疾病，并且您计划扩大家庭（生孩子），请咨询医生进行遗传咨询。

应该向医生询问哪些重要问题？

去看医生时，最好问以下这些问题：

• 我的孩子患的是哪种类型的巴顿病？
• 您推荐哪种治疗方法？
• 这些治疗方法有副作用吗？
• 孩子成长过程中我应该注意哪些症状？
• 预后如何？
• 您能推荐一些互助小组吗？

成人也会得巴顿病吗？

是的，虽然非常罕见，但成年人也可能出现巴顿病症状。这种情况通常发生在30岁左右。如果成年人患上此病，症状往往不如青少年时期严重。此外，这些成年后出现的症状也不会缩短预期寿命。

最后，我们最需要记住的是：

没有哪个父母愿意听到自己的孩子患有绝症，会在成年之前离世。在这种时候感到失望、悲伤、愤怒和沮丧都是人之常情。你完全可以理解这些情绪。

与遗传咨询师见面会非常有帮助，可以了解巴顿病、可能发生的情况以及你和你的家人如何帮助度过这段艰难的旅程。

最重要的是要记住，你并不孤单。虽然目前尚无治愈巴顿病的方法，但研究人员仍在不断寻找新的治疗方法。他们正在研究几种可以控制症状并改善孩子生活质量的药物。

向医生咨询是否有其他家长正在经历类似情况的互助小组。分享经验并向他人学习，可以在这个时期给你带来莫大的力量和安慰。

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