你是否注意到有些孩子或青少年走路、跑步或爬楼梯比其他孩子或青少年更吃力？或者你是否感觉他们的肌肉正在逐渐无力？这或许就是我们今天要讨论的疾病——贝克尔肌营养不良症——造成的。别担心，我们会用简单易懂的方式解释清楚。
什么是贝克尔肌营养不良症？简单来说……
贝克尔肌营养不良症（简称BMD）是一种罕见的遗传性疾病。患者体内肌肉会逐渐萎缩，功能下降。确切地说，这是一种遗传性疾病。该病主要影响男性，其原因是X连锁遗传，即如果母亲是携带者，则男性子女会遗传该病基因。
这种肌肉无力通常从腿部和臀部开始，随着时间的推移，它会蔓延到上臂，也就是上半身。
在目前已知的肌营养不良症类型中，BMD 可能是成人中第三常见的类型，仅次于强直性肌营养不良症和面肩肱型肌营养不良症。
贝克尔型肌营养不良症和杜氏肌营养不良症有什么区别？
你可能听说过一种叫做杜氏肌营养不良症（DMD）的疾病。杜氏肌营养不良症（DMD）和贝克尔肌营养不良症（BMD）都是由同一个基因的突变引起的，这个基因编码一种叫做肌营养不良蛋白的蛋白质。这种叫做肌营养不良蛋白的蛋白质对我们肌肉的健康非常重要。
但区别在于：
- 患有杜氏肌营养不良症的人肌肉组织中几乎没有肌营养不良蛋白。
- 患有贝克尔型肌营养不良症的人肌肉中含有一些肌营养不良蛋白，但这还不够。
因此，BMD的病情比DMD略轻，症状出现和进展也比DMD慢得多。然而，两者的症状大体上是相同的。
哪些人最容易受到这种疾病（贝克尔肌营养不良症）的影响？
正如我们之前提到的，骨质疏松症主要影响男性。然而，携带骨质疏松症致病基因（即携带致病基因但未表现出症状）的女性有时也会出现症状。不过，这些症状通常较轻，并不严重。
症状通常在 5 至 15 岁之间出现。但是，有些人可能会在较晚的年龄出现症状。
贝克尔肌营养不良症有多常见？
骨密度增高症实际上是一种罕见疾病。每10万名新生儿中，有3到6名患有这种疾病。正如我们所说，男孩受其影响最大。
贝克尔肌营养不良症有哪些症状？
骨质疏松症的症状通常在 5 至 15 岁之间出现，但也可能更晚。其表现为肌肉无力随时间逐渐加重。因此，最常见的症状包括：
- 爬楼梯有困难。
- 行走困难，且随着时间的推移，困难程度逐渐加重。
- 运动能力下降（即使稍微活动一下也会感到疲倦）。
- 肌肉疼痛和/或肌肉抽搐（如痉挛）。
- 频繁跌倒。
- 踮着脚走路。
- 总是感到疲倦（疲劳）。
想象一下，如果你的孩子不像以前那样跑来跑去、玩耍嬉戏，即使走了一会儿路也说“妈妈，我累了”，或者在学校玩耍时比其他孩子更容易感到疲倦，那么你最好对此多加注意。
除此之外，骨密度增加还会引起其他症状：
- 心肌病：这是需要注意的问题。
- 呼吸困难。
- 学习方面存在一些差异（例如，理解某些事物所需的时间比其他事物更长）。
- 身体平衡和协调能力丧失。
携带贝克尔型肌营养不良症基因的女性可能仅患有心肌病或轻微的肌肉无力。据估计，约有22%的携带者会发展出症状，但个体差异很大。
贝克尔肌营养不良症的病因是什么？
贝克尔肌营养不良症（BMD）是一种遗传性疾病，由编码肌营养不良蛋白的基因突变引起。肌营养不良蛋白对于维持人体肌肉细胞的强健和稳定至关重要。
因此，当肌营养不良蛋白基因发生改变时，要么肌营养不良蛋白无法产生，要么其产量大幅减少。结果，随着时间的推移，肌肉会变得虚弱并开始受损。
贝克尔型肌营养不良症是如何遗传的？这方面你需要了解一些！
骨肉瘤（BMD）的遗传方式称为X连锁隐性遗传。现在让我们简单地了解一下。
- X连锁遗传是指导致骨密度增加的基因位于X染色体上。如您所知，我们有两条性染色体，X染色体和Y染色体。
- 隐性遗传意味着，要发生这种疾病，相关基因的两个拷贝（我们几乎每个基因都有两个拷贝）都必须具有导致该疾病的致病变异或突变。
但最重要的是：
- 男性（XY）只有一个X染色体。因此，如果该X染色体上的相关基因存在缺陷，就足以导致骨质疏松症（BMD）。
- 女性拥有两条X染色体（XX） 。因此，X连锁隐性遗传病的发生通常需要两条X染色体上的致病基因都存在缺陷。然而，如果女性只有一条X染色体上携带致病基因，则被称为“携带者”。大多数情况下，这些携带者不会出现症状。但极少数情况下，她们可能会出现轻微或中度的症状。
现在看看这件事会如何代代相传：
- 对于一位携带者（一条X染色体上带有缺陷基因）的母亲：
- 如果生的是儿子，那么儿子有50% 的概率患有 `(BMD)` 疾病。
- 如果你生的是女儿，她有50% 的几率会成为携带者。
- 对于患有骨密度（BMD）的父亲：
- 他不会将这种疾病遗传给他的儿子（因为父亲会将 Y 染色体遗传给儿子）。
- 但他所有的女儿都会成为携带者（因为父亲将有缺陷的 X 染色体遗传给了女儿）。
你明白吗？这听起来可能有点复杂，但简单来说，如果母亲是携带者，男孩最有可能从母亲那里遗传这种疾病。
如何诊断贝克尔肌营养不良症？
如果您或您的孩子被怀疑患有贝克尔型肌营养不良症 (BMD)，医生可能会进行体格检查、神经系统检查和肌肉测试。他们还会询问您的症状和病史，包括您的家族成员中是否有人患有类似疾病。
在这些检查过程中，医生可能会看到以下情况：
- 腿部和臀部的肌肉已经萎缩。
- 虽然腹股沟区域的肌肉乍一看可能显得很大（这被称为“假性肥大” ），但实际上它们却很虚弱。就好像它们只是从内而外地膨胀起来一样。
- 脊柱侧弯和胸部畸形。
- 肌肉异常，例如脚后跟和小腿的肌肉、肌腱和皮肤永久性紧缩（挛缩） 。
诊断贝克尔肌营养不良症需要进行哪些检查？
如果医生怀疑您或您的孩子患有骨密度增高症，他们可能会建议进行以下检查：
- 肌酸激酶血液检查：当肌肉受损时，会释放一种名为肌酸激酶的酶进入血液。患有骨质疏松症的人，其肌酸激酶水平可能比正常水平高出五倍甚至更多。
- 基因血液检测：这种基因检测可以检查肌营养不良蛋白基因的突变，从而确诊贝克尔型肌营养不良症 (BMD)。
如果您或您的孩子被确诊患有骨质疏松症 (BMD)，您的医生可能还会建议进行心电图 (EKG)或超声心动图检查，以检查是否存在由骨质疏松症引起的心肌问题。
贝克尔型肌营养不良症如何治疗？
遗憾的是，目前尚无治愈骨质疏松症的方法。因此，治疗的主要目标是控制症状并尽可能维持最佳的生活质量。
骨质疏松症主要有两种治疗方法：
1.皮质类固醇：例如泼尼松龙等药物。这些药物有助于改善肺功能，减缓脊柱侧弯的发展，减缓心肌病的发展，并延长预期寿命。
2.康复治疗：这些措施可以帮助患者保持更长时间的工作能力，并提高他们的生活质量。
- 物理疗法有助于增强肌肉力量。
- 言语治疗、职业治疗和娱乐治疗可以帮助进行日常活动。
除此之外，还有其他一些治疗方法可以帮助治疗骨密度增高症：
- 行动辅助工具，例如拐杖、轮椅、支架等。
- 治疗心肌病的药物——例如ACE抑制剂和β受体阻滞剂。
- 手术治疗脊柱侧弯和挛缩。
- 如果呼吸困难变得严重（呼吸衰竭） ，可能需要进行气管切开术（一种打开气管的外科手术）和人工呼吸。
幸运的是，目前有几种治疗骨质疏松症的新药正在进行临床试验，我们可以期待它们在未来取得良好的效果。
贝克尔型肌营养不良症可以预防吗？
由于骨质疏松症是一种遗传性疾病，我们无法预防它。
但是，如果您患有骨质疏松症，或者您担心自己可能患有骨质疏松症或其他遗传疾病，请在生育孩子之前咨询您的医生。寻求遗传咨询是非常有益的。
贝克尔型肌营养不良症的预后如何？
患有骨质疏松症的患者的预后因人而异。这是一种渐进性残疾，但残疾程度也各不相同。有些人可能需要轮椅，而有些人可能只需要使用助行器（如拐杖、手杖）。
但是，如果患有“（骨密度）”的人患有心脏病或呼吸困难，他们的预期寿命可能会缩短。
骨密度增加可能引起的并发症包括：
- 心脏问题，尤其是心肌病。
- 呼吸肌无力引起的呼吸困难。
- 肺炎或其他呼吸道感染。
- 随着时间的推移，残疾程度加重，患者将无法独立完成工作。
- 骨折。
患有贝克尔肌营养不良症的人的预期寿命是多少？
患有“骨质疏松症”的人预期寿命通常会略微缩短，大约在40到50岁之间。 “扩张型心肌病”（一种心肌无力且增大的疾病）是导致死亡的主要原因。
我该如何照顾患有骨代谢疾病（BMD）的人？或者，我该如何照顾自己？
如果您患有骨质疏松症，接受良好的医疗护理至关重要，这有助于预防和治疗骨质疏松症的并发症，例如心脏病和呼吸系统疾病。加入互助小组也很有帮助，您可以在那里分享您的经历，并结识其他与您感同身受的人。
如果您正在照顾患有贝克尔型骨质疏松症 (BMD) 的人，务必确保他们获得最佳的医疗护理、所需的助行器以及帮助他们独立生活的疗法。您应该成为他们的权益维护者。
我应该什么时候去看医生咨询贝克尔肌营养不良症？
如果您（或您的孩子）被诊断患有贝克尔肌营养不良症，定期去看医生接受治疗和监测症状非常重要。
我们知道，像贝克尔型肌营养不良症这样的诊断并不容易理解和应对，可能会让人感到不知所措。您的医疗团队会根据您的症状为您制定一套完善的治疗方案。重要的是，您要确保获得所需的支持并照顾好自己的健康。
总之，我们需要记住以下几点（要点总结）
好的，以下是关于我们刚才提到的贝克尔肌营养不良症（BMD）的一些简单要点：
- 骨质疏松症（BMD）是一种遗传性疾病，会代代相传。患有这种疾病的人肌肉会逐渐衰弱。
- 这对男性影响最大。
- 病因是编码“肌营养不良蛋白”的基因存在缺陷。
- 症状通常在儿童时期（5至15岁之间）开始出现。症状包括行走困难、疲劳和频繁跌倒。
- 心肌病（心脏肌肉疾病）和呼吸窘迫可能是这种疾病的主要并发症。
- 目前尚无治愈此病的方法。但是，有多种治疗方法可以控制症状并改善生活质量（例如，皮质类固醇、物理疗法）。
- 如果家族中有人患有这种疾病，那么在生孩子之前寻求遗传咨询是明智之举。
- 定期寻求医疗建议和治疗，以及保持良好的心理状态，也非常重要。
别忘了，你并不孤单。当你经历这一切时，要向医生、家人、朋友和互助小组寻求帮助。这会给你带来巨大的力量！
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