什么是夏科-马里-图斯病（CMT）？让我们用简单易懂的方式来解释一下！

你是否有时感觉四肢有些麻木，或者肌肉有些无力？走路时双腿是否会僵硬，或者感觉腿部形状略有改变？造成这些症状的原因之一是夏科-马里-图斯病（CMT） ，我们今天就来谈谈这种疾病。这个名字听起来可能有点陌生，但了解它非常重要。

那么，什么是 Shako-Marie-Tooth (CMT)？

简而言之，CMT是一种影响控制人体肌肉神经的疾病。它主要由基因突变引起。这意味着你可能从母亲、父亲或双方都遗传到这种基因。

CMT是最常见的遗传性周围神经病之一。“周围神经”指的是从我们的大脑和脊髓（即中枢神经系统）分支出来的所有神经。这些神经就像连接我们国家主要城市和偏远地区的道路。正是这些神经将感觉传递到我们的四肢、手指和肌肉。

哪些人受这种疾病的影响最大？

这种名为 CMT 的疾病可影响任何种族或民族的人群，男女患病率相同。然而，它在全球范围内被认为是一种相对罕见的疾病。研究表明，全球约有一百万人患有此病。

CMT如何影响我们的身体？

要理解这一点，我们首先需要了解一些关于神经细胞或神经元的知识。神经元就像微小的信使，负责在我们体内传递信息。

关于神经元再补充一点

每个神经元都由几个主要部分组成：

• 细胞体：这就像神经元的主要控制中心。
• 轴突：这是从细胞体延伸出来的长条状结构，像手臂一样。你可以把它想象成一根电线。电信号就是通过轴突传递的。轴突末端有许多指状结构，称为突触。这些突触将电信号转化为化学信号，并将信息传递给附近的其他神经元。
• 树突：这些是从细胞体延伸出来的细小分支状结构。之所以这样命名，是因为它们看起来像树枝。这些树突接收来自其他神经元的化学信号。
• 髓鞘：这是包裹在大多数神经元轴突周围的保护性脂肪鞘，就像电线上的塑料外皮一样。髓鞘使信号能够沿着轴突快速传递。

现在，在 CMT 疾病中，这些神经元主要通过两种方式受到损伤。

1.髓鞘丢失：CMT有时会损伤髓鞘，或者髓鞘一开始就无法正常形成。无论哪种情况，都会减慢神经信号的传递速度，就像电线外皮破损导致漏电一样。

2.轴突问题：当轴突因 CMT 而开始萎缩或减弱时，通过该神经元传递的信号强度就会降低。

在某些类型的腓骨肌萎缩症（CMT）中，神经信号传导速度仅略有减慢，但这足以引起症状。然而，很难确定问题究竟出在髓鞘还是轴突。专家将这类疾病称为“中间型”。

我们体内的神经元长度和大小并不完全相同。在 CMT 中，沿着脊髓延伸至腿脚的最长神经元最先受到影响。手和手臂也可能受到影响，但这通常不会在疾病早期出现。

CMT疾病有哪些症状？

CMT的症状通常在青春期开始出现，大约在十岁或十二岁左右。然而，症状也可能更早出现，在儿童时期或中年时期。这些症状会逐渐出现，并随着时间的推移而逐渐加重。

CMT的症状主要分为两大类，取决于受影响的神经信号。这些信号被称为运动信号和感觉信号。

• 运动信号：这些信号从大脑传递到肌肉。它们指示肌肉“向各个方向运动”。因此，当这些运动信号的传递出现问题时，我们就无法正常控制肌肉，尤其是在四肢。
• 肌肉无力。
• 或许是瘫痪之类的疾病。
• 肌肉萎缩是指肌肉组织的缩小。
• 反射减弱或消失。
• 例如，脚趾畸形，一种称为锤状趾的疾病。
• 足下垂，是指无法抬起脚底导致脚底向下垂落，或者足弓过高。
• 由于行走方式改变（步态障碍）而频繁绊倒和跌倒。
• 经常扭伤脚踝。
• 呼吸困难（这种情况通常只出现在重症病例中）。

• 感觉信号：这些信号从我们身体的不同部位传递到大脑。这些信号告诉大脑“这感觉是这样的”。因此，当这些感觉信号出现问题时，我们的小腿、脚和手的感觉就会发生变化。
• 麻木或刺痛感。
• 小腿、脚或手掌失去温暖感或疼痛感。
• 感觉好像有什么东西沿着我的腿爬。
• 慢性疼痛。
• 其他感官（尤其是视觉和听觉）感觉减退或丧失（这种情况并不常见，只见于 CMT 的某些亚型）。

什么原因会导致 CMT？

我们身体的每个神经细胞都含有DNA。DNA就像一本说明书，它指导细胞如何正常运作。基因突变就像DNA说明书中的一个字母出错。我们的细胞严格按照DNA中的指令执行功能。因此，由于这些突变，细胞开始出现功能异常。这就是CMT的成因。

CMT可由单个基因突变或多个基因突变引起。目前，研究人员已发现数十种可导致不同类型CMT的基因突变。

DNA突变主要有两种途径：

• 遗传：这些 DNA 突变来自你的母亲、父亲或双方。
• 自发性突变：这类突变发生在胎儿在母体子宫内发育的过程中。它们有时被称为“新生突变”，意思是“新的”。

CMT有不同类型的吗？

是的，CMT共有七种主要类型。然而， CMT 1型（CMT1）和CMT 2型（CMT2）最为常见。其他类型则非常罕见。

• 1 型 CMT (CMT1)：这种类型会影响髓鞘，导致信号传导缓慢。症状通常在 10 至 40 岁之间出现。然而，有些人可能数十年都无症状。这是最常见的 CMT 类型，发病率约为 2 型 CMT 的两倍。
• CMT2：这种类型会影响轴突。神经信号较弱，传导速度也可能稍慢。大约三分之一的CMT患者属于这种类型。

除此之外，还有其他类型的 CMT：

• CMT3（也称为德杰林-索塔斯病）。
• CMT X 连锁（CMTX）。
• 显性中间型 CMT (CMTDI)。
• 隐性中间型 CMT (CMTRI)。

这是传染病吗？

不，CMT不是传染病，它不会在人与人之间传播。

如何准确诊断 CMT 疾病？

为了准确确定您患有哪种类型的 CMT 以及病情的严重程度，医生通常需要使用多种方法，包括体格检查和神经系统检查。医生会安排实验室检查、影像学检查和其他诊断性检查。他还会询问您的家族病史、症状和生活方式信息。

为此需要进行哪些类型的测试？

如果您怀疑自己患有 CMT，您更有可能需要接受以下检查：

• 肌电图（EMG） ，特别是神经传导测试，可以测量神经传导信号的速度和强度。
• 基因检测：这可以检测是否存在导致 CMT 的基因突变。
• 腰椎穿刺/脊椎穿刺：用于检查脑脊液。并非所有人都需要进行此项检查。
• 磁共振成像（MRI） 。
• 超声检查。
• 诱发电位测试：这有助于发现 CMT 是否有亚型，特别是那些影响听力和视力的亚型。
• 神经活检：这种检查并不常用。它需要从神经上取下一小块组织进行检查。

CMT有哪些治疗方法？可以完全治愈吗？

坦白说，目前尚无彻底治愈或直接治疗 CMT 的方法。但是，这种疾病引起的症状和影响通常是可以治疗的。

使用哪种药物/治疗方法？

治疗 CMT 最常用的方法包括：

• 物理治疗和职业治疗：这些可以帮助您增强肌肉力量、改善平衡能力，并使日常活动更加轻松。
• 行动辅助设备，例如腿部支架、助行器和轮椅。
• 能够适应脚型变化的特制鞋。
• 通过手术矫正手臂、腿部、臀部或背部的形状变化。
• 药物可以缓解某些症状，特别是慢性疼痛。

针对 CMT 还有其他治疗方法，但具体治疗方案会根据疾病亚型而有所不同。您的医生最能根据您的具体病情和需求，为您提供最合适的治疗建议。

医生还会告诉你不同治疗方法可能产生的副作用和并发症，以及你需要多长时间才能康复并恢复正常生活。

患有 CMT 后，您会面临哪些生活挑战？您的未来会怎样？

总的来说， CMT 并不是一种非常危险的疾病。但某些更严重的亚型疾病可能危及生命。许多 CMT 患者行走、活动或感觉方面存在障碍，但这些症状很少会缩短他们的寿命。借助特殊的辅助设备，特别是足踝支具或鞋子，许多 CMT 患者可以过上正常的生活，拥有幸福充实的人生。

记住，即使患有 CMT，你也能过上美好的生活。你需要的只是正确的医疗建议和支持。

在病情严重的病例中，最危险的是控制呼吸和吞咽的肌肉逐渐无力。这会导致呼吸衰竭、肺炎，甚至危及生命。如果 CMT 症状在生命早期，尤其是在儿童时期出现，则更容易发生这些严重并发症。

CMT会持续多久？

CMT是一种永久性的终身疾病。患者出生时就患有此病，但大多数患者在成年后才会出现症状。目前尚无治愈方法，而且该病不会自愈。

有什么方法可以预防 CMT 的发生吗？

沙克洛-马里-图斯病要么是遗传性疾病，要么是突发性疾病。因此，目前尚无预防或降低患病风险的方法。

虽然目前尚无法预防 CMT，但基因检测和咨询可以帮助您了解您的孩子是否有患病风险。您的医生或遗传咨询师可以为您提供更多相关信息。

患有 CMT 的人怀孕会发生什么？

大多数患有 CMT 的人可以生育。然而，某些并发症可能会发生或更容易发生。许多患有 CMT 的孕妇在怀孕或分娩期间可能需要额外的护理。她们产后出血的风险也略高。

您的医生会详细说明这种情况是否适用于您，以及您可以采取哪些措施。他们可能会将您转诊给专科医生，特别是专门治疗复杂妊娠的母胎医学医生。

我该如何照顾自己并控制症状？

如果您患有 CMT，您的医生是了解如何照顾自己和控制病情的最佳信息来源。他们可以监测您的病情进展，并推荐治疗方案或策略来帮助您。

通常情况下，你应该这样做：

• 请遵医嘱就诊。这非常重要，因为医生可以了解您的病情进展情况以及对您的影响。他们可能会调整您的治疗方案或提出一些可能对您有帮助的建议。
• 严格遵照您的治疗方案。这意味着您必须按照医嘱服用药物并使用医疗设备。这些都非常重要，因为它们可以帮助您缓解症状或减缓某些症状的恶化速度。
• 避免服用或使用对神经系统有害的药物或物质（神经毒性物质）。这些物质极易损害您的神经系统。您的医生可能会建议您限制或完全停止饮酒，因为过量饮酒也会损害神经系统。

什么情况下应该去看医生？什么情况下需要紧急治疗？

医生会安排定期复诊，以监测您的病情和症状。此外，如果您发现症状有任何变化，尤其是当症状影响到您的正常活动时，您应该去看医生。

什么情况下应该去医院（急诊科）接受紧急治疗？

大多数患有 CMT 的人不需要紧急治疗，除非他们腿部肌肉控制困难并跌倒。如果您跌倒，且头部、颈部或背部有任何受伤风险，则应立即就医。这是因为如果中枢神经系统的任​​何部分受损，CMT 都可能导致严重的并发症。

还有一些小问题……

Shaklo-Marie-Tooth 病与多发性硬化症 (MS) 是同一种疾病吗？

不。多发性硬化症（MS）是一种脑和脊髓神经元周围的髓鞘发生炎症的疾病。某些类型的腓骨肌萎缩症（CMT）症状与之相似，但除此之外，两者是截然不同的疾病。

CMT是自身免疫性疾病吗？

不，CMT并非自身免疫性疾病。然而， PMP22基因的某些突变（通常会导致CMT）可能会增加罹患某些自身免疫性疾病的风险。

CMT疾病会影响大脑吗？

一般来说， CMT并不直接影响大脑。CMT主要影响长神经元和神经纤维，这些神经元和神经纤维位于脊髓和周围神经中，而非大脑。某些亚型的CMT可能会导致大脑结构发生轻微改变，但专家尚未发现这些改变会对大脑功能造成显著的、令人担忧的影响。

我们讨论的内容中需要记住的最重要几点（要点总结）

乔叟-玛丽-图斯病（CMT）是一组影响周围神经系统的疾病，周围神经系统是连接大脑和脊髓的神经网络。这种疾病主要影响患者控制肌肉运动的能力以及感知周围世界的方式。许多患者需要辅助设备或器械。部分患者需要手术或接受物理治疗或职业治疗等治疗。

然而， CMT通常不是一种危险或危及生命的疾病。大多数患者都能过上正常的生活，拥有幸福充实的人生。重要的是要记住，你并不孤单，你可以获得帮助，从而更好地应对这种疾病。如果你对此有任何疑问或担忧，请务必咨询医生。

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