您的宝宝是否患有这种罕见疾病（泄殖腔畸形）？我们来聊聊吧！

父母看到新生儿时的喜悦难以言表。但有时，喜悦之余，也会夹杂着巨大的恐惧和震惊。当医生告知孩子患有先天性疾病时，你就会感受到这种情绪。泄殖腔畸形是一种极其罕见的疾病，但却常常令父母感到震惊。今天，我们将用通俗易懂的方式为您讲解这种疾病。

简单来说，什么是泄殖腔畸形？

这是一种非常罕见的疾病，只影响女孩，并且在出生时即可检测出来。正常情况下，女孩的会阴应该有三个开口：尿道口、阴道口和肛门口。

然而，患有泄殖腔畸形的儿童并非拥有全部三个开口，而只有一个开口。这种情况属于肛门直肠畸形这一类疾病。

想象一下，当婴儿在子宫内发育时，他的肠道、生殖道和泌尿道都连接在一起，形成一个整体，我们称之为“泄殖腔”。随着婴儿的成长，这个整体逐渐分裂成三部分，形成三个独立的开口。

治疗这种疾病的方法是手术，将原本只有一个开口的地方改成三个独立的开口。这种手术通常在孩子出生后的第一年内进行。

这种疾病有其他类型吗？

是的，这种病症在每个孩子身上可能略有不同。但所有孩子的共同点是，他们只有一个开口，而不是三个。这个开口在体内与我们之前提到的“总通道”相连。总通道的长度决定了病情的严重程度以及孩子需要的治疗方案。总通道的长度在1到10厘米之间。

让我们再详细解释一下。

这种情况有多常见？

这是一种非常罕见的疾病，大约每 25,000 至 50,000 名新生儿中就会出现一例。

这种疾病有哪些症状？

主要和最明显的特征是，出生时只能看到一个开口，而不是三个。

此外，这些孩子可能还有其他健康问题。

• 女性阴蒂的形状类似男性阴茎。
• 肛门区域出现异常外观。
• 阴道、子宫或宫颈内不止一个部位。
• 肾脏、输尿管或泌尿系统的其他问题（泌尿系统问题）。
• 心脏或脊柱问题。
• 消化系统的其他问题（胃肠道问题）。

为什么会发生这种情况？原因是什么？

医生尚未找到具体病因。这被认为是一种随机事件，或者说是一种无缘无故发生的现象。

如何识别这种状况？

这种情况可以从两个方面来理解。

1. 婴儿出生前（怀孕期间）

有时，在孕20周左右的畸形筛查或超声检查中可以发现这种情况。通常表现为胎儿阴道肿胀并充满液体。如果需要确诊，可以在孕期进行核磁共振成像（MRI）检查。

2. 婴儿出生后

这种情况通常在婴儿出生后由儿科医生进行检查时诊断出来。如果婴儿只有一个开口而不是三个，就可能患有这种疾病。婴儿的腹部也可能肿胀。医生随后会安排多项检查，以确切了解婴儿体内的情况。

• 超声波检查：检查婴儿的肾脏、膀胱和脊柱。
• X射线检查：使用特殊的X射线技术，例如透视，来观察您孩子的泌尿系统是如何运作的。
• 心脏超声检查：一种检查心脏是否存在问题的检查。

如何治疗？我们来了解一下手术治疗。

治疗这种疾病的唯一方法是手术。手术的主要目的是将原本只有一个开口改为三个独立的开口，使孩子能够正常排尿和排便，并能控制这些生理需求。

该治疗过程通常分几个阶段进行。

第一阶段：婴儿出生后立即开始

这项操作通常在婴儿出生后48小时内进行。其主要目的是稳定婴儿的健康状况，并为粪便和尿液排出体外创造通道。

• 结肠造口术：在这个手术中，外科医生会将孩子的一部分大肠拉到腹部皮肤表面，并创建一个开口。粪便会从这个开口排出，并收集到连接在开口处的特殊袋子中。这是一种临时性措施，直到孩子接受大型手术为止。
• 导尿术：插入导尿管以帮助膀胱肿胀或阻塞的儿童排尿。
• 阴道引流：如果孩子的阴道引流部位肿胀且积液，也可以通过手术引流。

第二阶段：大型重建手术

这项大型手术通常在婴儿6至12个月大时进行，此时婴儿的健康状况较为稳定。手术中，原本连接在一起的三个系统将被分离，并分别形成三个独立的开口（肛门、阴道和尿道）。

• 如果总输卵管较短（小于 4 厘米），则此手术相对容易。
• 如果胆总管较长，手术就会变得稍微复杂一些。

此类手术需要具备该领域专业知识和经验的儿科外科医生和儿科泌尿科医生。

第三阶段：结肠造口术逆转

待孩子从主要手术中完全康复后，原先的结肠造口术将被逆转。也就是说，腹部的开口将被关闭，粪便可以通过新形成的肛门正常排出。

我的孩子将来会拥有怎样的未来？

这是每位家长最关心的问题。通常结果都非常好。

• 尿道总管较短（即结构相对简单）的儿童，有90% 的几率能完全正常地控制排尿和排便。
• 即使是患有较长总管（即复杂疾病）的儿童，也有70% 的机会能够很好地控制排尿和排便。

大多数儿童都能正常排便。然而，有些儿童可能会出现尿失禁，即尿液不自主流出。有些儿童可能需要每天多次使用导尿管排尿。

关于性生活和怀孕

患有这种疾病的孩子长大后也能拥有满意的性生活。虽然怀孕可能比正常情况更困难，但这并不意味着他们无法生育。如果您将来打算要孩子，可以咨询医生。分娩时通常建议剖腹产。

作为家长，我能做些什么？

这段旅程对孩子和你来说都是充满挑战的。

• 为您的孩子争取权益：定期与孩子的医疗团队沟通。向他们分享您的任何担忧或恐惧。
• 不要错过预定的诊所就诊和检查：手术后，需要持续的医疗监测，以确保孩子的各个系统正常运转。
• 注意症状：如果您发现孩子在成长过程中出现任何排尿或排便控制方面的问题，请立即告诉医生。

您可以向医生咨询以下问题：

• 这个手术是如何进行的？适合多大年龄进行？
• 我的孩子会感到疼痛吗？他现在感到疼痛吗？
• 手术后恢复期间我应该注意些什么？
• 孩子长大后还需要做更多手术吗？
• 将来我的直肠、尿道或阴道会出现问题吗？
• 我的女儿将来能够安全地生育孩子吗？

得知这样的消息，感到心碎是很正常的。但请记住，如今的医学非常发达。手术可以成功矫正这种疾病，让您的孩子过上正常的生活。您的医生和医疗团队会在这段旅程中给予您和您的孩子莫大的支持。