让我们来了解一下食管闭锁，这是一种罕见的疾病，新生儿的食管与胃不相连。

您的新生儿一喝奶就开始咳嗽、干呕吗？口吐白沫吗？皮肤发青吗？作为父母，看到这些情况感到害怕和担忧是很正常的。这些症状有时可能是食管闭锁（EA）这种非常罕见但严重的先天缺陷的征兆。听到这个名字不要害怕。今天，我们将用您能理解的简单方式来解释一下。

什么是食管闭锁（EA）？

简单来说，食管闭锁是一种先天性缺陷。当婴儿的食管（连接口腔和胃部的管道）发育不全时就会发生这种情况。“闭锁”一词意味着体内某条通道阻塞或堵塞。在这种情况下，食管在应该与胃连接的地方发生阻塞。因此，婴儿无法正常进食或饮水。

想象一下，这就像一根水管从中间破裂，分成两部分。

这种情况可能更复杂一些。大约90%的食管闭锁患儿还伴有另一种问题，称为气管食管瘘（TEF） 。这是指发育不良的食管与气管直接相连。这种情况非常危险，因为婴儿吞咽的物质，甚至唾液，都可能进入肺部而不是胃部。如果发生这种情况，婴儿会出现呼吸困难、窒息，甚至可能引发肺部感染。

这种疾病主要有哪些类型？

食管闭锁分为几种主要类型。这些类型是根据食管阻塞的位置以及食管是否与气管连接以及如何连接来分类的。这可能有点复杂，但为了便于理解，请参阅下表。

医生会进行各种检查来确定您的宝宝患有哪种类型的癌症，并据此制定治疗方案。

婴儿患有这种疾病有哪些症状？

医生和护士通常使用三个主要体征来快速诊断这种疾病。它们也被称为“三C”。

• 咳嗽
• 窒息（卡住）
• 紫绀（皮肤呈蓝色）

紫绀是指当身体缺氧时，皮肤（尤其是嘴唇和指尖）变蓝的现象。

除了这些主要功能外，您还可以看到其他内容：

• 婴儿的嘴里覆盖着很多泡沫状的黏液。
• 流口水比平时多或吐奶。
• 当我试图给他喂牛奶时，他感到恶心并呛到。
• 呼吸越来越困难，而且呼吸时会发出奇怪的声音。

为什么婴儿会发生这种情况？主要原因是什么？

我们称之为先天性缺陷。它是由胎儿在子宫内发育过程中发生的改变引起的。正常情况下，在胎儿早期，食管和气管是一条管道。之后，它会分成两部分，发育成两条独立的管道。食管闭锁的主要原因是原本是一条管道的结构分离并完全停止发育。

然而，科学家们至今仍未能找到“为什么胎儿生长会停滞一半？”这个问题的确切答案。他们认为，遗传因素和环境因素都可能对此产生影响。也就是说，胎儿DNA发生的某些变化以及母亲在怀孕期间所面临的某些环境影响可能是造成这一现象的原因。

是否存在风险因素？

虽然目前尚无确凿的直接病因，但研究人员已经发现患有食管闭锁的婴儿有一些共同特征。这些特征可能会略微增加患病风险：

• 母亲年龄超过 35 岁和/或父亲年龄超过 40 岁。
• 通过人工授精方法（如体外受精、宫腔内人工授精）生育子女。
• 怀双胞胎或三胞胎。

此外，EA常与其他出生缺陷和遗传综合征同时出现。例如：

• 三体综合征（13、18 或 21）
• VACTERL协会
• CHARGE综合征
• 先天性心脏病
• 消化系统的其他阻塞（胃肠道闭锁）
• 肾脏和泌尿生殖系统缺陷

医生如何诊断这种疾病？（诊断）

大多数情况下，这种疾病是在婴儿出生后才确诊的。但是，有时产前扫描可以提供线索。

• 胎儿出生前：如果您在孕20周左右进行结构性超声检查时，发现胎儿周围的羊水量远高于正常水平（称为羊水过多），医生可能会有所怀疑。这是因为胎儿通常会吞咽这些羊水。如果胎儿无法吞咽，羊水就会积聚。此外，如果在超声检查中发现胎儿的胃部看起来空空如也（几乎没有或完全没有胃泡），这也是一个征兆。
• 婴儿出生后：如果婴儿出生后立即出现我们之前讨论过的症状（咳嗽、呛咳、脸色发青），医生会立即怀疑是食道阻塞。最简单的确诊方法是将一根细管（鼻胃管）经婴儿的鼻子或嘴巴插入，尝试将其送入胃部。如果食道阻塞，导管无法进入胃部，会卡在中间。

然后，医生会进行X光检查以确诊，并确定食道的具体缺陷类型。X光检查还可以显示是否有液体进入肺部或空气进入胃部。确诊后，医生还会检查婴儿是否存在其他相关的先天缺陷。

如何治疗？可以治愈吗？

是的！这绝对是一种可以治愈的疾病。唯一的治疗方法是手术。大多数情况下，这种手术会在婴儿出生后不久进行。

术前管理

在进行手术之前，医生会采取几个步骤来稳定婴儿的病情。

• 稳定呼吸：为了防止喉咙中的黏液和痰液积聚并进入肺部，通常会用吸痰管将其清除。如果婴儿呼吸困难，则需要连接呼吸机。
• 提供安全营养：由于婴儿不能经口进食，因此需要的营养是通过静脉（肠外营养）或直接插入胃部的导管（肠内营养）提供的。
• 预防感染：静脉注射抗生素以预防肺部感染（肺炎）。

如果婴儿早产、体重过轻或患有其他严重缺陷（如心脏缺陷），则需要将婴儿留在新生儿重症监护室 (NICU) 中，直到这些情况稳定后才能进行手术。

手术（外科修复）

一旦确定婴儿适合接受手术，外科医生就会进行手术。手术有两个主要目标：

1. 将食管的两个分离部分连接起来（这称为吻合术）。

2. 关闭咽部和气管之间不必要的连接（瘘管）。

凭借当今先进的技术，这种手术通常无需开胸，而是通过几个非常小的切口插入摄像头和器械（胸腔镜手术）。这样可以减轻婴儿的疼痛，并加快康复速度。

手术后会发生什么？

手术后，婴儿会被送回新生儿重症监护室（NICU）进行密切观察。几天后，会进行一项名为食管造影的特殊X光检查，以检查切口是否愈合良好以及是否存在渗漏。一切确认无误后，婴儿会逐渐开始经口喂养。婴儿需要一些时间来适应吞咽过程。

手术后可能出现哪些长期问题？

大多数婴儿都能完全康复，过上正常的生活。然而，有些孩子术后可能会出现一些问题，了解这些问题非常重要。

• 吞咽困难：有些儿童的咽喉肌肉功能发育不全，这会导致他们在开始食用固体食物时发生呛咳。食物应该充分碾碎，并与液体一起喂食。
• 胃食管反流病（GERD）：这是指胃酸反流至食管。这会导致烧心和消化不良。如果不及时治疗，可能会损伤食管。大约一半接受过食管闭锁手术的儿童会出现这种情况。
• 气管软化症：这是气道软骨的衰弱。这会导致喘息、频繁咳嗽和频繁的肺部感染（支气管炎、肺炎）。

如果您遇到上述任何问题，请不要惊慌。这些问题都有相应的治疗方法。最重要的是定期与您的医生沟通，并遵照医嘱。您可能还需要寻求语言治疗师（SLP）的帮助。