我们来聊聊家族性自主神经功能障碍：一种遗传性神经系统疾病！

你是否听说过，我们身体里的某些功能是自动进行的，我们甚至都没有意识到？想想看，呼吸、消化食物、调节体温、分泌唾液、哭泣……所有这些都是自动发生的，也就是说，我们无需思考。但是，如果控制这些自动功能的神经系统出现虚弱或问题，会发生什么呢？今天我们要讨论的就是这样一种罕见但非常严重的先天性疾病，叫做家族性自主神经功能障碍（FD） 。

什么是家族性自主神经功能障碍？

简而言之，家族性自主神经功能障碍（FD）是一种影响神经系统的先天性疾病。它主要影响控制自主神经过程的身体部位。也就是说：

• 呼吸
• 消化
• 泪液形成
• 调节血压和体温
• 唾液的形成

除此之外，它还会影响你敏感的神经系统。这意味着：

• 品尝
• 对疼痛和温度敏感

这种疾病是由遗传自父母的基因突变引起的。这种疾病被称为家族性自主神经功能障碍，也称为：

• 莱利-戴综合征
• HSAN III 型遗传性感觉和自主神经病（III 型遗传性感觉和自主神经病 - HSAN III 型）

令人遗憾的是，这种家族性自主神经功能障碍会导致儿童发育迟缓，并可能缩短他们的寿命。

哪些人更容易患上这种疾病？

家族性自主神经功能障碍是指孩子从父母双方遗传了缺陷基因。这是一种非常罕见的疾病，在德系犹太人中尤为常见。据报道，美国每1万名德系犹太人中约有1人患有此病，以色列则约为每3700名德系犹太人中就有1人患有此病。这意味着并非所有人都可能患上这种疾病。

这是什么原因造成的？

这是由于基因突变造成的。你的父母双方都必须携带一种名为ELP1的基因突变。ELP1基因编码一种蛋白质，这种蛋白质有助于神经系统的发育。因此，如果该基因发生突变或缺陷，神经系统的某些部分功能就会出现问题。简单来说，就像盖房子时如果缺少一件​​重要的家具，整栋房子都会倒塌一样。

家族性自主神经功能障碍（FD）有哪些症状？

这种疾病的症状在婴儿期就开始出现。早期症状包括：

• 母乳喂养困难：小婴儿很难正确吸吮母乳。
• 吞咽困难（吞咽障碍）：吞咽食物和饮料困难，感觉像要窒息一样。
• 无法维持体温：体温可能突然升高或降低。
• 哭泣时没有眼泪：这是一个非常特殊的症状。小孩子哭泣时不会流眼泪。
• 生长发育不良：婴儿的体重和身高没有按年龄比例增长。
• 肌肉无力（肌张力低下）：身体感觉软弱无力。

随着孩子年龄增长，他们有时可能会屏住呼吸，就像要窒息一样。但这种屏气现象通常在6岁左右消失。

随着病情发展，可能会出现其他症状：

• 心跳异常（心律失常）：心率变得不规律。
• 味觉异常：你可能无法正常品尝食物的味道。
• 脊柱异常弯曲（脊柱侧弯）：脊柱看起来向一侧弯曲。
• 平衡问题和步态障碍：行走困难，有跌倒风险。
• 尿床：夜间睡眠时尿床。
• 慢性胃酸反流病（GERD）：经常出现烧心感，并且有烧心感向上蔓延至喉咙。
• 发育迟缓：说话和走路等能力发育迟缓。
• 唾液分泌过多。
• 眼部问题：例如干眼症、斜视等。
• 无法感知疼痛和温度变化：无法正确感知冷热、割伤和伤口。
• 视力障碍和视力丧失。
• 肺部感染：由于肺部粘液积聚，经常发生感染。
• 骨骼脆弱（骨质疏松症）和骨折风险增加。
• 呼吸控制能力较弱，尤其是在睡眠期间。
• 癫痫等癫痫发作性疾病。
• 呕吐。

许多患有家族性自主神经功能障碍的人都存在血压控制问题。这会导致站立时血压过低（体位性低血压），进而引起头晕和昏厥。高血压也可能导致肾脏疾病。

约40%患有此病的人会经历被称为“自主神经危象”的时期，此时症状会突然加重。在这些时期，可能会出现以下情况：

• 发烧。
• 心悸。
• 高血压。
• 皮肤发红。
• 出汗。
• 呕吐。

想象一下，对于一个年幼的孩子来说，一直遭受这些问题的困扰该有多么艰难。父母也同样难以承受。但根据医学建议，所有这些问题都有解决办法。

如何诊断家族性自主神经功能障碍（FD）？

医生会先询问你的症状，然后进行体格检查。

最重要的是观察你哭泣时是否会流泪。对于6个月以下的婴儿，会进行一项叫做泪液分泌试验（Schirmer试验）的检查：

• 你需要做的就是将一小块滤纸放在婴儿下眼睑内侧。
• 如果五分钟后，叶片中的水分含量少于 10 毫升，则怀疑婴儿可能患有家族性自主神经功能障碍。

此外，医生还会检查以下方面：

• 肌腱反射减弱：如果您患有 FD，当医生轻轻敲击您的肌肉时，您的肌肉将不会有反应。
• 对组胺注射的反应：当 FD 患者接受这种注射时，皮肤不会像正常人那样变红肿胀。
• 对甲胆碱的反应：使用这种药物约 20 分钟后，如果存在 FD，则瞳孔会缩小。
• 舌头外观光滑：如果您患有 FD，您的舌头看起来会很光滑，因为位于舌头后部中央的味蕾（菌状乳头）缺失。

如果您注意到这些症状，您的医生可能会建议进行基因检测，这包括采集血液样本并检查导致家族性自主神经功能障碍的基因突变。

家族性自主神经功能障碍（FD）有哪些治疗方法？

FD治疗的主要目标是减轻症状。目前有多种治疗方法可用于此目的：

• 肺部感染：抗生素或胸部物理治疗。
• 对于体位性低血压：可使用压力袜或永久性心脏起搏器。
• 睡眠期间出现呼吸问题时：可使用CPAP 或 BiPAP®（双水平正压通气）等设备。
• 保护眼睛角膜：眼药水。
• 对于因呕吐引起的脱水：给予静脉输液（静脉输液）。
• 针对胃食管反流病、肾病、唾液分泌过多、癫痫或呕吐等疾病：需要使用不同类型的药物。
• 让日常任务更轻松：职业疗法。
• 改善平衡能力：物理治疗。
• 背部问题：手术治疗。
• 增加营养：提供管饲（肠内营养）。

与此同时，研究人员仍在继续进行新疗法的临床试验。人们希望这些疗法最终不仅能够治疗症状，还能治愈疾病本身。

家族性自主神经功能障碍（FD）的风险可以降低吗？

由于FD是遗传性疾病，我们无法真正降低患病风险。但是，了解相关症状并尽早就医治疗至关重要。

如果您是德系犹太人后裔，并且计划生育，建议您进行遗传咨询。您的医生也可能建议您在孕前或孕期进行基因检测，以确定您是否携带ELP1基因。

患有家族性自主神经功能障碍（FD）的人的预后如何？

家族性自主神经功能障碍目前尚无治愈方法。患有此病的人预期寿命比普通人群短。大约一半患者能活到30多岁，另一些患者则能活到70多岁。

听到这些话，你可能会感到有些害怕和难过。但请记住，只要给予适当的治疗和良好的照护，你就能帮助这些人尽可能地过上美好而充实的生活。

症状会随着时间推移而加重。例如，约49%的FD患者到50岁时需要他人搀扶行走。他们也可能频繁发生肺部感染，例如肺炎。

患有家族性自主神经功能障碍（FD）的人如何照顾自己？

您可以按照以下步骤帮助减少并发症：

• 避免炎热或潮湿的天气。
• 减少压力情境。
• 避免长途旅行。
• 尽量不要等到膀胱充满才去排尿。

此外，您应该定期让医生检查以下项目：

• 血压。
• 眼睛。
• 肾功能。
• 呼吸功能。
• 脊柱。

要点

家族性自主神经功能障碍（FD）是一种罕见的遗传性疾病，会影响神经系统。它主要影响呼吸、消化、泪液分泌、血压和体温调节以及唾液分泌等非自主功能，也可能影响味觉、痛觉和温度觉等感觉功能。

虽然目前尚无彻底治愈的方法，但药物、各种疗法和手术等治疗手段可以控制症状，使患者的生活更加轻松。虽然家族性自主神经功能障碍患者的预期寿命可能较短，但通过适当的治疗和护理，他们可以尽可能地过上高质量的生活。最重要的是，如果出现症状，应尽早寻求医疗建议，并接受持续的医疗监测。

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