让我们一起来了解一下FISH检测（荧光原位杂交）吧，它能揭开你基因的秘密！

你听说过“FISH检测”（荧光原位杂交检测）吗？或许你的医生曾建议你或你认识的人做这项检测。虽然听起来有点复杂，但它是一项非常重要的检测，可以检测出我们体内的许多问题。今天，我们就来用简单易懂的方式，为你讲解一下什么是FISH检测，它的作用以及操作方法。

什么是FISH检测（荧光原位杂交）？

简而言之， FISH 是一种基因检测。病理学家，也就是专门诊断疾病的医生，会使用这种方法来识别由人体内称为染色体的微小结构发生变化而引起的疾病。有时，这种检测还可以帮助识别可以治疗癌症等疾病的基因突变。

不妨这样理解：我们的基因就像身体的说明书。这本说明书告诉我们身体里的一切是如何运作的。这些基因位于称为染色体的结构中，染色体就像一串串的绳子。那么，如果这本说明书——也就是我们的DNA（脱氧核糖核酸） ——中的某些“文字”丢失了，或者“文字”过多，又或者某些“文字”发生了位置互换，会发生什么呢？我们的细胞就会接收到错误的指令。这样一来，信息就可能丢失（缺失）、过度复制（扩增）或发生移位（易位）。这些变化会改变我们身体的运作方式，并导致癌症等疾病。

所以，FISH检测的原理就像用彩色笔给染色体或基因的特定部分“染色”。然后，专科医生可以通过显微镜轻松找到诊断疾病所需的部分。在显微镜下观察这些颜色，看起来就像彩色的光点。

FISH检测可以检测出哪些物质？

那么你可能想知道，FISH检测究竟能发现什么？主要内容包括：

• 识别癌症中的大规模基因突变。利用这些信息，医生可以准确诊断癌症类型并选择最佳治疗方案。
• 在婴儿出生前（产前）或出生后检查是否存在染色体异常。这有助于及早发现一些遗传疾病。
• 体外受精（IVF）是指在将胚胎植入母亲子宫之前，对胚胎进行染色体异常检测（植入前遗传学检测）。

这个FISH测试是如何进行的？

好了，现在让我们来看看FISH检测的原理是什么。

我之前说过，我们的DNA就像一本厚厚的说明书。所以，FISH检测就像是用一种特殊的荧光颜料把这本说明书里最重要的部分突出显示出来。科学家们通过将荧光标记物连接到DNA上，就制成了这种“荧光颜料”或“探针” 。

我们的DNA由两条链组成，它们像拉链的齿一样紧密契合。科学家们首先会用预先制备的探针将这两条链分离，然后将待测样本中的DNA进行检测。他们制备这种探针是为了匹配他们正在寻找的DNA序列，也就是他们要在说明书中寻找的那条精确的“句子”。

然后，他们将这些预先制备好的探针与从人体组织或体液中提取的DNA样本（称为靶标）混合。如果探针找到一段含有目标序列的DNA，它就会与之结合（杂交）。由于这些闪亮的标记，这段DNA会发出美丽的荧光。当病理学家用特殊的显微镜观察时，这些闪亮的斑点会清晰可见。这样，他就能判断是否存在相关信息以及信息的含量。是不是很神奇？

FISH检测可检测到的基因变化

病理学家可以使用FISH检测来检查细胞中是否存在已知会导致癌症等疾病的基因突变。它有时可以帮助确认或澄清核型分析（一种染色体检测）的结果。以下是FISH检测可以发现的一些具体变化：

• 扩增：这是指基因拷贝数超出预期。就像在你想复印的地方复印了一份文件一样。科学家可以利用荧光原位杂交（FISH）技术来检测基因拷贝数超出预期多少。
• 易位/重排：这是指基因或染色体的一部分移动到了与正常位置不同的位置。科学家可以使用两种颜色的探针来检测这种现象。在正常基因中，这两种颜色的探针应该彼此靠近。但如果位置发生了改变，两种颜色的探针就会彼此远离。
• 缺失：与易位类似，科学家使用多个探针来寻找DNA中信息缺失的位置。有些探针会与样本中的DNA结合，而另一些则不会。这时他们就知道该位置的某些信息丢失（缺失）了。

可通过FISH检测诊断的疾病

医生可以使用FISH检测来检测基因变化，从而帮助诊断以下疾病：

• 淋巴瘤
• 急性髓系白血病、慢性髓系白血病和其他类型的白血病
• 多发性骨髓瘤
• 膀胱癌
• 神经胶质瘤（一种脑癌）
• 间皮瘤（肺癌）
• HER2扩增（最常见于乳腺癌，但也可见于胃癌和肺癌）
• MET扩增（最常见于肺癌、胃癌和食管癌）
• MYCN扩增（在一种称为神经母细胞瘤的癌症中）
• 在非小细胞肺癌中，ALK、RET 和 ROS1 基因会发生重排/融合。这些基因（ALK、RET 或 ROS1）可以与其他基因结合，从而导致癌症。

我该如何准备FISH测试？

FISH 检测的准备方式取决于医生从你身上采集的样本类型。

• 产前检查：您的医生将进行一项称为羊膜穿刺术的特殊检查。
• 胚胎植入前遗传学检测（PGD 或 PGS）：从几个胚胎中抽取少量细胞样本进行检测。通常在排卵后几天进行。
• 如果您的医生怀疑您或您的孩子患有由染色体异常或基因突变引起的疾病：这可以通过简单的血液检查来检查。
• 要检测癌症或癌细胞中的基因突变（分子检测）：您需要进行活检（肿瘤或骨髓活检） ，即取组织或骨髓样本。
• 为了诊断或监测膀胱癌：有时会对尿液样本进行 FISH 检测。

这些检查中，通常只有活检需要特殊准备。由于大多数活检都需要麻醉，您应该遵照医嘱进行准备。

病理学家如何进行FISH检测？

对于 FISH 检测，病理学家或实验室技术人员将遵循以下步骤：

1.制备探针：在此过程中，他们选择与目标DNA序列匹配的DNA片段。然后，他们在DNA上进行微小切割，并添加荧光标记。

2.使探针和靶标变性：这指的是分离探针和被测 DNA 样本之间的双键。

3.杂交：当探针与从人体组织或体液中提取的 DNA 样本混合时，探针会附着在它们正在寻找的 DNA 序列上。

4.检查结果：他们使用特殊的荧光显微镜来观察样品中标签发光的位置。

病理学家随后会将这些结果报告给你的医生。

FISH检测的结果是什么？

FISH检测的结果取决于您进行的检测类型。FISH检测结果呈阳性意味着样本细胞中存在染色体或基因异常。最好咨询您的医生，了解检测结果的具体内容及其意义。

如果FISH检测结果呈阳性会发生什么？

如果您的FISH检测结果呈阳性，医生会解释其含义以及您可以选择的治疗方案。如果该检测是为了查找癌症中的基因突变，那么可能存在针对特定突变的靶向疗法。因此，与医生沟通并保持冷静非常重要。

FISH检测需要多久才能出结果？

FISH检测结果通常需要一到四周才能出来。您的医生会告诉您预计何时能拿到结果以及如何查询。

我应该何时联系我的医生？

如果您对检查或结果有任何疑问，请随时咨询您的医生。他们会为您详细解释。

最后，最重要的信息

等待基因检测结果可能会令人恐惧、焦虑，有时甚至会让人不知所措。您或许正在等待一个答案。这项FISH检测技术可以帮助您找到这些答案，就像一支“荧光笔”，能够找到并突出显示您需要的信息。

你得到的答案可能与你的预期有所不同，但它们将帮助你了解自身处境以及可选择的方案。之后，你和医生可以共同制定最佳的后续治疗方案。

记住，对于你对这项检查的任何疑问，比如为什么要进行这项检查以及检查结果的意义，一定要向你的医生寻求解释，这一点非常重要。

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