你容易瘀伤吗？容易出血吗？我们来聊聊格氏血小板无力症（GT）吧！

您或您的孩子是否经常出现这种情况：即使是轻微的割伤，也需要很长时间才能止血？或者您身上到处都是青紫的斑点（瘀青）？有时这些症状看似正常，但有时却可能预示着某种健康问题。今天我们要讨论的就是这种叫做格氏血小板无力症（GT）的疾病。别担心，我们会尽量用简单易懂的方式解释。

什么是格氏血小板无力症（GT）？

简而言之，格氏血小板无力症（GT）是一种长期（即终身）疾病，会导致患者容易出现瘀伤且难以止血。其主要原因是血液中的血小板（帮助血液凝固的小细胞）出现问题。

想象一下，如果您患有GT（格列本脲），由于体内基因突变，血小板无法产生血液凝固所需的关键蛋白质。因此，血液凝固速度非常缓慢。结果就是您会大量出血。出血量因人而异。对某些人来说，这可能只是轻微出血，可以在家处理。而对另一些人来说，出血量可能非常严重，需要紧急治疗。

格氏血小板无力症（GT）有多常见？

格朗茨曼血小板无力症（GT）实际上是一种非常罕见的疾病。据医学专家称，全世界只有百万分之一的人患有这种疾病。

然而，在一些这种基因变异代代相传的群体中，这个数字略高。也就是说，在这些群体中，大约每二十万人中就有一人患有这种疾病。据报道，中东一些国家、加拿大纽芬兰和拉布拉多省以及法国的罗姆人社区中，患有这种GT疾病的新生儿数量尤其高。

格氏血小板无力症（GT）有哪些症状？

如果你患有胃肠道出血，即使受伤程度相同，你的出血量也可能比其他人更多。或者，你可能会突然开始出血，而且没有任何明显的原因。

格氏血小板无力症（GT）的主要症状包括：

• 极易出现瘀伤：即使是轻微的碰撞也可能导致大面积瘀伤。
• 牙龈出血：刷牙时牙龈容易出血。
• 频繁流鼻血（鼻衄）：有些人即使只是站着，也可能一周流鼻血好几次。
• 皮肤上出现紫色斑点或斑块（紫癜）：这与普通瘀伤不同，而且斑点可能更大。
• 皮肤上出现紫色、棕色或红色的小点（瘀点）：这些小点看起来像是被针扎过一样。
• 月经过多：女性月经期间出血过多：出血量远超正常水平。

在 GT 中，内出血远不如皮肤伤口（如割伤）或粘膜（如鼻腔或口腔内部）出血常见。

为什么会发生格氏血小板无力症（GT）？其病因是什么？

患有格氏血小板无力症 (GT) 的婴儿会遗传一种缺陷或突变，这种缺陷或突变导致编码整合素 αIIb/β3 蛋白的基因发生突变，而整合素 αIIb/β3蛋白有助于血小板凝固。要患上 GT，孩子必须从父母双方都遗传到缺陷基因。这被称为常染色体隐性遗传。

很多时候，父母并不知道自己是这种缺陷基因的携带者。这是因为需要两个缺陷基因才会出现症状。携带者是指拥有一个正常基因和一个缺陷基因的人。

如果父母双方都是携带者，他们有 25% 的几率生出患有 GT 的孩子。

晚发型格朗茨曼血小板无力症（GT）

有些人会在成年后患上格氏血小板无力症（GT）。这种情况极其罕见。尽管有可能发生，但医学专家仍然将格氏血小板无力症（GT）归类为先天性出血性疾病。

这就是GT后期发展的原因：当身体产生针对上述整合素αIIb/β3蛋白的抗体时，就会出现GT。某些疾病，甚至某些药物，都可能导致这种情况。但结果是一样的。由于活性蛋白不足，血小板凝固所需的时间就会延长。

格氏血小板无力症（GT）可能出现哪些并发症？

女性可能因月经量过多而患上缺铁性贫血。严重情况下，GT 可导致危及生命的大出血（出血）。这种风险在月经量过多的时期，例如分娩或手术期间，尤其高。

但别担心，如果您被诊断出患有GT，您的医生可以采取必要的措施来预防这些并发症。

如何确诊是否患有格氏血小板无力症（GT）？（诊断）

医生会使用多种检查方法来诊断GT（胃肠道疾病）。GT通常在儿童时期被诊断出来。作为家长，如果您的孩子容易瘀伤、经常流鼻血或出血时间过长，您可能需要带孩子去看医生。有时，在孩子生命中的重要时刻，例如：

• 给孩子做割礼时。
• 第一颗乳牙脱落的时候。
• 如果是女孩，那就是她第一次来月经的时候。

此时，您可能会注意到出血过多或持续出血。超过 80% 的格氏血小板无力症 (GT) 患者在 14 岁之前确诊，许多患者在 5 岁之前就已确诊。成年后确诊的 GT 患者可能直到遭受严重伤害或发生意外事故后才意识到自己患有此病。

为此进行了哪些测试？

医生通过血液检查来诊断格氏血小板无力症（GT）。这些检查可以显示以下方面的问题：

• 血小板计数：全血细胞计数 (CBC) 检查可以检查您的血小板计数是否正常。外周血涂片检查也可以检查血小板是否异常。
• 血液凝固情况：凝血酶原时间 (PT) 测试和部分凝血活酶时间 (PTT) 测试等多种检查可以测量血液凝固的速度和效率。这些检查还可以帮助排除一些与 GT 症状相似的常见出血性疾病（例如，血管性血友病、伯纳德-苏利埃综合征）。
• 整合素αIIb/β3：流式细胞术和单克隆抗体检测等方法可以判断您是否存在这种蛋白质的缺乏或缺陷。这些方法还可以检测您体内是否存在攻击这种蛋白质的抗体。
• 你的基因：基因检测可以确认你是否携带导致 GT 的基因突变（称为“ITGA2B”和“ITGB3”的基因）。

格氏血小板无力症（GT）有哪些治疗方法？

如果您被诊断患有GT，医生会指导您如何降低出血风险。您可能需要与血液科医生合作。除了您可以采取的预防出血措施外，治疗方案将取决于出血的严重程度。

轻度至中度出血

此类病例的治疗方法包括：

• 压迫止血：医生会教您如何按压伤口以减少出血，以及如何止住轻微的鼻出血。对于严重的鼻出血，医生可能会在您的鼻腔内塞入纱布或泡沫等物品来止血（鼻腔填塞）。
• 药物：您可能需要使用纤维蛋白密封剂（类似血液胶水）、明胶泡沫、局部凝血酶和抗纤溶药物来帮助血液凝固。

严重出血

由格氏血小板无力症（GT）引起的严重出血需要紧急治疗。治疗方法包括：

• 血小板输注：您可能需要输注血小板来止住严重出血，或预防大型手术或分娩前的失血。这需要将来自健康捐献者的血小板输注给您。
• 红细胞输注：如果您已经失血过多，也可以通过输注红细胞来补充失血量。
• 重组凝血因子 VIIa (rFVIIa)：如果您不适合接受血小板输注，则可能需要这种药物。
• 造血干细胞移植：干细胞移植是目前唯一可能治愈GT的疗法。对于其他方法无法控制的严重GT病例，这可能是一种选择。该疗法是将供体的干细胞注射到患者体内。

治疗过程中是否存在并发症？

没错。大约有20%到30%接受血小板输注的人会随着时间推移产生抗体。这意味着他们新输注的血小板将不再有效。如果发生这种情况，您将需要接受其他治疗，例如注射重组人凝血因子VIIa（rFVIIa）。但这种药物也存在一些风险。例如，它可能会导致血液过度凝固。

虽然干细胞移植可以治愈格氏血小板无力症（GT），但找到合适的供体却并非易事。在GT的干细胞移植中，供体通常是患者的兄弟姐妹。即使找到了匹配的供体，患者的身体仍然有可能排斥供体细胞。这种情况被称为移植物抗宿主病（GvHD） 。

当医生和你讨论治疗方案时，他/她会事先解释风险和益处。

拥有GT基因的人可以期待怎样的未来？

即使是同一家族成员，携带相同的基因突变，患有格氏血小板无力症（GT）的两人，其疾病症状也各不相同。出血量以及需要采取的治疗措施，取决于个人的具体情况。

好消息是，只要管理得当，大多数格氏血小板无力症（GT）患者都能过上正常的生活，拥有正常的寿命。在某些情况下，随着年龄的增长，出血量甚至可能会减少。

如何与GT和谐相处？（如何照顾好自己）

如果您患有胃轻瘫，请与您的医生合作，降低出血和严重贫血的风险。您应该做到以下几点：

• 务必清楚哪些药物不能服用。务必远离血液稀释剂（如阿司匹林和其他非甾体抗炎药）以及医生嘱咐您不要服用的其他药物。
• 好好呵护口腔健康。每天刷牙和使用牙线，并定期看牙医，可以帮助降低牙龈出血的风险。
• 也要注意保护鼻子。保持鼻腔内部湿润有助于降低流鼻血的风险。你可以使用加湿器、鼻腔喷雾剂，或者在鼻腔内涂抹少量凡士林来防止干燥。
• 控制月经量过多。使用激素类避孕药可以帮助预防月经量过多。请咨询您的妇科医生。
• 佩戴医疗警示手环。务必随身携带身份卡，以便在紧急情况下表明自己患有出血性疾病。这或许能救你一命。
• 事先制定好出血时的应对方案。了解何时可以在家处理，何时需要立即就医。知道该找谁咨询，该去哪里就医。这样，就不会错过最佳治疗时机。

我应该什么时候去看医生？

如果您或您的孩子出现容易出血的症状，请就医。瘀伤和流鼻血很常见。但如果这些症状频繁出现，或者出血持续很长时间，一定要去看医生。

什么情况下应该去急诊治疗中心（ETU） ？

如果您出现无法止血的情况，包括月经量过多，请直接前往急诊科（ETU） ，无需预约医生。需要注意的症状包括：

• 流鼻血持续一个小时都没止住。
• 月经量过多，持续两小时或更长时间，每小时或更长时间需要使用两根卫生棉条或两片卫生巾。

向医生咨询的重要问题

别忘了问类似这样的问题：

• 应该做哪些检查来诊断我的病情？
• 我需要接受哪种治疗？
• 为了控制病情，我可以做出哪些生活方式的改变？
• 我的孩子遗传这种GT疾病的几率有多大？
• 如果我打算怀孕，您建议我进行基因检测吗？

GT患者的血小板计数正常吗？

格氏血小板无力症（GT）患者的血小板计数通常正常。问题不在于血小板的数量，而在于帮助血小板聚集在一起的蛋白质出了问题，这导致血小板无法有效凝血。

格朗茨曼血小板无力症 (GT) 和伯纳德-苏利埃综合征 (BSS) 有什么区别？

格朗茨曼血小板无力症 (GT) 和伯纳德-苏利埃综合征 (BSS) 都是罕见的遗传性疾病，会影响血液凝固方式。但它们是由不同的基因突变引起的，血小板的具体问题也不同。BSS 患者可能同时存在血小板计数低和血小板体积异常增大的情况。

我们讨论的内容中需要记住的最重要几点（要点总结）

格氏血小板无力症 (GT) 是一种终身疾病，需要您和您的血液科医生密切监测。患有 GT 时，出血的严重程度（或轻微程度）无法预测。但是，采取措施尽量减少出血有助于保持健康。如果您的 GT 病情严重，输注血小板等治疗方法也可能有所帮助。

虽然你无法控制自己是否患有这种疾病，但请记住，你可以选择一些方法来控制病情，使其不影响你的生活质量。不要害怕寻求医疗建议，好好照顾自己。这样，你一定能与这种疾病和谐共处，过上美好的生活。

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