遗传性结肠癌：您了解 HNPCC 吗？

您是否听说过家族中有一两位甚至三位成员患过结肠癌？或者您是否因为有癌症家族史而感到担忧？事实上，某些类型的癌症确实会代代相传。今天我们要讨论的是一种特殊的结肠癌，它通过基因遗传。我们称之为遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）。

什么是HNPCC？

简而言之， HNPCC（遗传性非息肉性结直肠癌）是一种结肠癌，由基因的某些改变（突变）引起，这些改变会代代相传。这种癌症发生在我们的大肠（结肠）中。

这和林奇综合征是一样的吗？

你可能更常听到林奇综合征而不是遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）。两者密切相关，但并不完全相同。你可以这样理解：林奇综合征是我们身体的一种基因缺陷，它是一种会增加患癌风险的遗传性疾病。

HNPCC 是指患有林奇综合征的人发生结肠癌或其他相关癌症（如子宫癌或小肠癌）的一种疾病，尤其是在 50 岁之前。HNPCC癌症最常发生在大肠的右侧。

遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）有多常见？有哪些症状？

遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）占全球所有结直肠癌病例的2%至4% 。虽然该病可发生于任何年龄，但最常诊断于50岁以下的人群。

HNPCC 在早期可能没有任何特定症状，但随着癌症的进展，这些症状可能会出现。

为什么会发生遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）？它会传染吗？

主要原因在于我们的基因。不妨把我们的身体想象成一座按照宏伟蓝图建造的大楼。记录着这份蓝图的就是我们的DNA。我们把DNA中的指令称为基因。

林奇综合征患者的几个特定基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM）存在缺陷，这些基因负责修复 DNA 错误。当这些基因功能异常时，细胞分裂过程中出现的 DNA 错误（DNA 复制错误）无法得到纠正。随着时间的推移，这些错误不断积累，正常细胞更容易癌变。

重要的是，HNPCC 不是一种传染性疾病。这意味着它不会像感冒一样在人与人之间传播。然而，导致 HNPCC 的缺陷基因可以代代相传。也就是说，如果父母一方患有林奇综合征，子女有 50% 的概率遗传到该基因。如果子女遗传了该基因，那么他们未来患 HNPCC 或其他相关癌症的风险就会更高。

医生如何检测出这种疾病？

如果您出现上述症状，尤其是有家族成员患过结肠癌，您一定要去看医生。

医生会先为您进行体格检查。如果怀疑患有结肠癌，最常见的检查方法是结肠镜检查。这项检查需要将一根细管经肛门插入，并使用摄像头来检查大肠内部的情况。

为了确诊您是否患有遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC），您的医生还会检查以下方面：

• 家族癌症史：你肯定会被问到，你的直系亲属（例如你的母亲、父亲或兄弟姐妹）中是否有人在 50 岁之前患过结肠癌或其他与林奇综合征相关的癌症。
• 基因检测：建议进行特殊的血液检测，以确定您是否携带导致 HNPCC 的基因突变。
• 排除其他疾病：除了 HNPCC 之外，还有另一种遗传性结肠癌疾病，称为FAP（家族性腺瘤性息肉病） 。由于两者之间存在差异，因此还需要进行其他检查以确认您患的是 HNPCC 而非 FAP。

HNPCC和FAP有什么区别？

虽然两者都是遗传性结肠癌，但导致它们的基因不同。主要区别在于结肠内息肉的数量。

HNPCC有哪些治疗方法？

HNPCC的主要治疗方法是手术（结肠切除术） 。这包括通过手术切除癌变的部分或全部结肠。手术方式多种多样。

• 部分结肠切除术：仅切除结肠中癌变的部分。
• 全结肠切除术：切除整个大肠。
• 直肠切除术：切除大肠和直肠。

如果癌症已经扩散（转移）到身体的其他部位，医生可能会建议除了手术之外的其他治疗方法。

• 化疗：一种通过药物治疗来破坏癌细胞的方法。
• 免疫疗法：刺激人体自身的免疫系统来对抗癌细胞。

在许多情况下，免疫疗法对 HNPCC 癌症可能更有效。

患有遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）的人未来会怎样？

林奇综合征是一种无法治愈的遗传性疾病，需要终身忍受。然而，手术可以治愈遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC），并预防未来发生结肠癌。

患有遗传性非息肉性结直肠癌 (HNPCC) 的人除了结肠癌之外，还有罹患其他类型癌症的风险。因此，医生会建议您定期进行筛查。

• 子宫内膜癌
• 卵巢癌
• 胃癌
• 肾癌、脑癌、肝癌和皮肤癌

平均而言，约有60%的遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）患者能存活5年。而由林奇综合征引起的肠癌患者中，70%至88%能存活10年以上。这些数据表明早期发现和治疗的重要性。

如何避免和控制这种风险？

目前尚无办法预防导致这种疾病的基因突变，它是遗传的。但是，我们可以采取许多措施来预防癌症或及早发现它。

• 注意家族病史：如果你的家族中有人患有林奇综合征或遗传性非息肉性结直肠癌，请与你的医生讨论此事，并询问你是否也需要进行基因检测。
• 尽早开始筛查：如果您被诊断患有林奇综合征，您的医生会建议您从 20 多岁开始进行结肠癌筛查（结肠镜检查）。
• 健康的生活方式：这些对降低患癌风险大有裨益：
• 完全戒烟。
• 限制饮酒量。
• 多吃蔬菜水果等健康食物。
• 经常锻炼。
• 保持健康的体重。
• 注意症状：如果您出现任何新的症状，请不要忽视，立即就医。