您的宝宝有这些症状吗？我们来聊聊雅各布森综合征。

您是否注意到宝宝的发育或面部外观有任何变化或问题？有时，这可能是由罕见的疾病，例如雅各布森综合征引起的。别担心，我们会尽量用简单易懂的方式解释。

什么是雅各布森综合征？

简而言之，雅各布森综合征是一种罕见的染色体疾病。我们的基因位于这些染色体上。患有这种疾病的人，11号染色体的一部分缺失或丢失了多个基因。更准确地说，这些基因缺失于该染色体长臂（q臂）的末端。因此，它也被称为11q末端缺失综合征。

想象一下，如果11号染色体缺失一小段，受影响的基因数量也会减少，症状可能会略有减轻。但如果缺失的是一大段，症状则会更加严重。有些人只缺失了一小部分，这种情况被称为部分雅各布森综合征或11q部分单体。单体是指一对染色体中的一部分缺失。

患有雅各布森综合征的儿童会出现发育迟缓、行为问题和独特的面部特征。许多儿童还患有先天性心脏缺陷。他们也更容易患上一种名为巴黎-特鲁索综合征的出血性疾病。

目前尚无彻底治愈此病的方法，生存时间也因人而异。

雅各布森综合征有哪些症状？

雅各布森综合征的症状因缺失片段的大小和位置而异。许多患者会出现语言和运动技能发育迟缓，也可能出现认知障碍和其他学习障碍。

许多患有雅各布森综合征的儿童也存在行为问题，例如强迫行为和注意力不集中。许多儿童还被诊断患有注意力缺陷/多动障碍（ADHD） 。这种疾病也与罹患自闭症谱系障碍的风险增加有关。

特定的面部特征

患有雅各布森综合征的儿童具有一些独特的面部特征，包括：

• 头部较大——巨头畸形
• 因颅骨畸形（三角头畸形）导致的尖额
• 小巧、位置较低的耳朵
• 眼距过宽——眼距过宽症
• 眼睑下垂——眼睑下垂症
• 眼角内侧的皮肤褶皱——内眦赘皮
• 宽鼻梁
• 嘴角向下翘起
• 上唇较薄
• 小巧的底切

其他功能

还可以看到其他几个特点：

• 先天性心脏缺陷
• 喂养困难
• 出生前后的生长发育迟缓
• 身材矮小
• 频繁的鼻窦炎和耳部感染
• 消化系统、肾脏和生殖器异常

许多患有雅各布森综合征的人也同时患有一种名为巴黎-特鲁索综合征的出血性疾病。这种疾病会影响孩子的血小板。血小板是一种帮助血液凝固的细胞。患有巴黎-特鲁索综合征的孩子终生都有异常出血的风险，并且容易出现瘀伤。

雅各布森综合征的病因是什么？

雅各布森综合征是一种染色体疾病。众所周知，染色体承载着我们的遗传信息（基因）。这些基因决定着我们身体的发育和功能。正常情况下，人体内有22对编号的染色体，外加一对性染色体。每条染色体都包含一个短臂（p臂）和一个长臂（q臂）。

在某些人身上，11号染色体长臂（q臂）末端的几个基因缺失，而11号染色体的另一半则正常完整。这就是雅各布森综合征的病因。缺失区域越大，症状越严重。根据缺失区域的大小，该区域可能包含170到340多个基因。该区域的基因负责我们心脏、大脑和面部特征的正常发育。

这是显性基因还是隐性基因？

显性或隐性指的是你从父母那里获得基因的方式。

但，大多数情况下，雅各布森综合征并非遗传性疾病，也就是说，它并非遗传自父母。它通常是由胚胎发育过程中细胞分裂的随机错误引起的，导致部分染色体丢失。父母对此无能为力，也无法预防。雅各布森综合征患者通常没有家族病史，但他们可以将这种疾病遗传给子女。

极少数情况下，患有雅各布森综合征的人会从无症状的父母那里遗传这种疾病。这种情况发生在父母发生一种称为平衡易位的复杂遗传事件时。简单来说，就是11号染色体的一部分与另一条染色体的一部分互换位置。这不会减少遗传物质，因此父母不会表现出症状。然而，当这些染色体遗传给后代时，子女可能会出现染色体不平衡。

风险因素有哪些？

雅各布森综合征是一种遗传性疾病，任何人都有可能患上此病。一些研究发现，女孩患此病的几率略高一些。

医生如何诊断这种疾病？

医生可能在孕期诊断出雅各布森综合征。如果产前超声检查发现任何异常，医生可能会建议进行进一步检查。常见的产前基因筛查包括：

• 无创产前检测 (NIPT)：该检测通过从您的血液样本中提取少量胎儿 DNA，并检查染色体数量是否存在任何异常。
• 绒毛膜绒毛取样（CVS）：医生用针从胎盘中取出细胞样本。
• 羊膜穿刺术：医生用针头抽取子宫内的羊水样本。

婴儿出生后，医生可以通过基因检测诊断雅各布森综合征。这项基因检测中，医生会采集婴儿的血液样本，并在显微镜下观察。他们会对样本中的染色体进行染色，使其看起来像条形码。这样可以检测出染色体断裂或基因缺失。通常，断裂部分位于11号染色体上。然而，还需要进行更多基因检测才能确定断裂的确切位置。

另一种检测方法是微阵列比较基因组杂交（Array CGH）。有时，染色体上一些非常微小的变化，小到显微镜下都无法观察到，就可能导致雅各布森综合征。这时，医生会进行阵列比较基因组杂交（Array CGH）检测。这项检测可以显示婴儿染色体上DNA的微小变化，从而确定DNA是否存在重复、断裂或缺失。

雅各布森综合征如何治疗？

目前尚无治愈雅各布森综合征的方法。治疗主要集中在以下方面：

• 为了控制孩子的症状
• 为了帮助他达到发育里程碑
• 为了避免健康并发症

对于进食困难的婴儿，医生可能会建议放置胃造瘘管（G管） 。这根管子直接插入婴儿的胃部，用于输送食物。一种称为胃底折叠术的手术可以矫正食道下端瓣膜的问题。

您的孩子可能需要接受其他手术。例如，矫正颅面畸形（如三角头畸形）的手术。也可能需要手术矫正视力或眼部问题。此外，也可能需要手术矫正骨骼、心脏或其他方面的缺陷。

孩子的医生可能会针对某些心脏并发症开具特定药物，例如抗心律失常药。这类药物有助于预防或纠正异常心律。医生也可能会开具利尿剂，这类药物有助于排出体内多余水分。

医生可能会建议配戴矫正眼镜、隐形眼镜或进行手术来治疗眼部异常。

医生可能会通过输血或输注血小板来治疗巴黎-特鲁索综合征的症状。他们也可能会给你服用一种叫做去氨加压素的药物，这种药物有助于血液凝固。

您的孩子终会达到发育里程碑。然而，早期干预可以帮助他们充分发挥潜能。您孩子的医生可能会建议以下措施：

• 特殊补习教育
• 物理治疗
• 言语治疗

如果我的孩子患有雅各布森综合征，我该如何应对？

患有雅各布森综合征的人的预期寿命取决于其症状的严重程度。由于严重的心脏疾病和血液凝固问题，约有20%的雅各布森综合征患儿在2岁前夭折。

然而，许多患有雅各布森综合征的儿童都能活到成年。患有这种疾病的成年人可以过上幸福充实的生活，并拥有不同程度的独立性。

雅各布森综合征可以预防吗？

由于雅各布森综合征是一种遗传性疾病，因此无法预防。如果您怀孕或计划怀孕，请咨询医生进行遗传咨询。遗传咨询师可以帮助您了解生育患有雅各布森综合征孩子的风险。

得知宝宝患有雅各布森综合征可能会让人感到害怕。不要惊慌，而是要花时间尽可能多地了解孩子的病情。如果可能，尽量找一位了解孩子病情的医生。他/她可以为孩子提供最佳的治疗方案。

为了帮助您应对孩子的诊断结果，不妨了解一下互助小组。其他有过类似经历的人可以为您提供所需的知识和力量，帮助您更好地帮助孩子。

要点

雅各布森综合征是一种罕见且可能很复杂的疾病，但请记住，你并不孤单。

• 这是由随机基因突变引起的，并非父母的过错。
• 早期发现和干预对于提高儿童的生活质量非常重要。
• 向专科医生、治疗师和咨询师寻求帮助。
• 从与其他家长组成的互助小组中获得的信心和经验是无价的。
• 每个孩子都是不同的。请根据孩子的能力和需求，用爱和耐心对待他们。

如果您对此还有任何疑问，请随时咨询您的医生。

雅各布森综合征、染色体异常、11号染色体、遗传病、发育迟缓、巴黎-特鲁索综合征、先天性心脏缺陷、遗传咨询