想象一下,你身材苗条,经常锻炼,饮食也十分讲究。你大约40岁。谁会想到这样的人也会心脏病发作呢?简直难以置信,对吧?但这却是真实存在的。今天我们要讨论的就是这种隐形却又极其危险的疾病。很多人对此并不了解,但我们都应该了解。
什么是这种遗传性胆固醇疾病?(家族性高胆固醇血症)
简而言之,这是一种遗传性疾病。也就是说,它是我们从父母那里遗传的。患有这种疾病的人从出生起体内就含有极高水平的低密度脂蛋白胆固醇(LDL),也就是我们常说的“坏胆固醇”。
通常,我们谈到胆固醇时,会认为只有那些吃油腻食物、缺乏运动且肥胖的人胆固醇才会升高。这在某种程度上是正确的。但在家族性高胆固醇血症(FH)这种疾病中,无论你多么苗条,生活方式多么健康,你体内的“坏”胆固醇水平都会自动升高。因为,造成这种情况的原因并非你的生活方式,而是你的基因缺陷。
正因如此,即使是认为自己非常健康的年轻人,也可能在没有任何预兆的情况下突然发生心脏病或中风。
几年前,一位40岁的女性分享了她的经历。她身材苗条,身体健康。一天,她在餐厅用餐时,突然感到胸口一阵剧痛,大汗淋漓。她立即去看医生,做了心电图后,医生说:“你刚才心脏病发作了。”她简直不敢相信。
后来,一项名为“心脏导管检查”的特殊检查发现,她心脏的四条主要供血血管有90%的阻塞。两周内,医生为她植入了五根名为“支架”的小管子,以保持这些血管畅通。最终确诊她患有家族性高胆固醇血症(FH)。
我们的孩子也面临风险吗?
这是我们最需要关注的事情。由于家族性高胆固醇血症(FH)是一种遗传性疾病,如果父母一方患有此病,子女有50%的概率会遗传。这意味着如果有两个孩子,至少其中一个患病的可能性很高。
这种疾病的危险之处在于,由于症状不明显,我们可能不知道孩子患有这种疾病。但在孩子体内,坏胆固醇会逐渐在血管中积聚。因此,这个孩子即使在年轻的时候,也就是 20 多岁和 30 多岁的时候,患心脏病或中风的风险也很高。
因此,如果您的家族中有人在年轻时患过心脏病,或者有高胆固醇家族史,那么带您的孩子进行胆固醇检测就非常重要。美国儿科学会甚至建议所有9至11岁的儿童都应该接受胆固醇检测。
何时怀疑患有家族性高胆固醇血症
并非所有高胆固醇血症都是家族性高胆固醇血症。但有些症状尤其值得警惕。我将在表格中解释这些症状。
| 可疑事项 | 描述 |
|---|---|
| 极高的低密度脂蛋白胆固醇水平 | 如果成年人的 LDL 大于 190 mg/dL 或儿童的 LDL 大于 160 mg/dL(这些数值可能因国家/地区而异)。 |
| 家史 | 如果家庭成员(男性 55 岁以下,女性 65 岁以下)曾患有心脏病或心脏病发作。 |
| 生理特征(并非人人都有) | 眼周皮肤上出现黄色脂肪沉积物(睑黄瘤),手、肘或膝盖肉褶处出现脂肪肿块(肌腱黄瘤)。 |
仅仅改变生活方式还不够吗?
这是很多人都会问的问题:“如果我饮食健康、坚持锻炼,还能降低胆固醇吗?” 对于胆固醇水平正常的人来说,改变生活方式确实能带来显著的效果。
但对于家族性高胆固醇血症(FH)患者而言,仅仅改变生活方式是不够的。因为问题在于体内胆固醇合成和清除系统的基因缺陷。因此,虽然健康饮食和运动非常重要,但药物治疗对于控制血液中过高的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平也必不可少。
医生经常会开具降低胆固醇的药物,例如他汀类药物。即使是低剂量的儿童服用这些药物,也能大大降低他们未来患心脏病的风险。
应该问医生的问题
如果您或您的家人胆固醇水平偏高,请务必去看医生并询问以下问题。
- 我应该做哪些胆固醇检查?(例如:血脂检查)
- 我应该多久做一次这些检查?
- 饮食和运动如何帮助控制胆固醇水平?
- 我患心脏病的风险有多大?
- 我应该特别注意哪些症状?(例如:胸痛、呼吸困难)
了解这些信息对于保护您和您的家人免受重病侵袭大有裨益。记住,提高意识是最好的防御。
要点
- 家族性高胆固醇血症(FH)是一种遗传性疾病,会代代相传。即使是体型偏瘦、健康的人,也可能导致胆固醇水平非常高。
- 如果您的家人中有年轻人(男性 < 55 岁,女性 < 65 岁)患有心脏病,那么您和您的孩子检查胆固醇就非常重要。
- 对于家族性高胆固醇血症患者而言,虽然保持健康的生活方式至关重要,但通常也需要服用医生开具的药物来控制胆固醇水平。
- 早期发现和适当治疗可以大大降低心脏病发作和中风等严重并发症的风险。
- 如果您对自己的胆固醇水平或家族病史有任何疑虑,请务必咨询医生。











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