我们来聊聊淋巴管肌瘤病（LAM），一种专门影响女性的疾病吧？

你是否有时会感到呼吸急促、疲倦乏力或胸痛？我们通常会将这些症状归咎于哮喘等常见疾病。然而，有一种非常罕见的肺部疾病也会引起这些症状，尤其是在女性中。这种疾病叫做淋巴管肌瘤病（Lymphangioleiomyomatosis）。它的名字有点长，所以我们简称它为“LAM”。如果你觉得这个名字难以发音，可以这样读：“Lymph-ang-ge-o-ly-o-myo-ma-to-sis”。虽然它听起来有点复杂，但用简单的术语来理解这种疾病对你来说非常重要。

简单来说，LAM是什么？

LAM是一种罕见疾病，患者肺部会异常增生，形成小囊肿。这是由基因突变引起的，导致体内平滑肌细胞不受控制地生长。这会损害肺部。不仅肺部，有时肾脏和淋巴系统也会出现这些增生。

这种疾病最常诊断于20至40岁的女性，即青春期后、绝经前。因此，医生认为雌激素在这种疾病的发生发展中起着一定的作用。

LAM疾病主要分为两种类型。

LAM 疾病可分为两大类，两者之间略有不同。

LAM疾病有哪些症状？

LAM 的症状与其他肺部疾病（例如哮喘和支气管炎）的症状非常相似。因此，有时可能需要一段时间才能确诊。了解这一点非常重要。

• 呼吸困难（气短）：这是主要也是最常见的症状。虽然最初可能只在轻微活动时出现，但随着时间的推移，这种情况会加重。
• 喘鸣：呼吸时发出类似哮喘患者的哨声。
• 胸痛：深呼吸时可能会感到特别疼痛。
• 咳嗽：可能出现持续性干咳。
• 咳血或咳出乳糜：乳糜是来自消化系统的一种黏液，呈乳白色。如果出现这种情况，最好不要拖延。

为什么会发生这种LAM？其病因是什么？

简而言之，主要原因是人体内两个基因（TSC1 和 TSC2 ）发生了改变（突变）。这两个基因就像我们身体的卫士，它们的主要功能是阻止某些细胞不受控制地进行不必要的分裂和增殖。我们称它们为肿瘤抑制基因。

想象一下，如果这两个保护性基因中的一个出现缺陷会怎样？结果就是平滑肌细胞收不到“好了，够了，停止分裂”的信号。于是细胞开始不受控制地分裂。结果是：

• 囊肿形成于肺部。
• 肿瘤（血管平滑肌脂肪瘤）形成于肾脏。
• 囊肿形成于淋巴系统。

你可能从父母那里遗传了这种缺陷基因（导致结节性硬化症），或者你可能在一生中无明显原因地随机发生这些基因的改变（导致散发性淋巴管肌瘤病）。

LAM疾病的并发症和风险

LAM最常见也是最严重的并发症是肺塌陷。医学上称之为气胸。超过半数的淋巴管肌瘤病（LAM）患者一生中至少会经历一次这种疾病。有时，它还会复发。事实上，许多女性在因肺脓肿住院后才首次被诊断出患有LAM。

此外，还可能出现其他并发症。

LAM疾病如何诊断？

听完你的症状后，如果医生怀疑你患有这种疾病，他/她会安排几项检查来确诊。

医生进行的检查

• 肺功能检查：这项检查需要您通过连接到机器的导管进行呼吸。它可以测量您的肺功能以及肺活量。
• 脉搏血氧饱和度监测：将一个类似夹子的小型设备夹在您的手指上，即可测量您血液中的氧气含量。这是一项非常简单且无痛的检查。
• 影像扫描：
• CT扫描（计算机断层扫描）：这项检查可以拍摄您肺部的详细3D图像。这有助于清晰地观察是否存在LAM特有的囊肿。
• 高分辨率CT扫描（HRCT）：这是CT扫描的升级版。它可以拍摄肺部极小区域的清晰图像。这对于诊断淋巴管肌瘤病（LAM）非常重要。
• VEGF-D血液检测： VEGF-D是一种存在于血液中的蛋白质。许多患有淋巴管肌瘤病（LAM）的人血液中这种蛋白质的含量远高于正常水平。因此，这项血液检测对于诊断该疾病非常有帮助。
• 肺活检：有时，如果其他检查结果不能百分之百确定，医生可能会决定从您的肺部取一小块组织进行检测。这可以通过支气管镜检查（将一根带有摄像头的细管插入气道）或胸腔镜辅助手术（VATS）来完成。

LAM疾病有哪些治疗方法？

首先，目前尚无治愈淋巴管肌瘤病（LAM）的方法。但别担心，现在有一些非常有效的治疗方法可以控制病情、减轻症状并延缓疾病进展。

主要治疗方法是使用一种名为西罗莫司（也称雷帕霉素）的药物。这种药物通过抑制不受控制的细胞生长发挥作用，从而在很大程度上控制病情进一步恶化。它还可以帮助缩小肾脏和淋巴系统中的肿瘤，并减轻症状。

此外，医生可能会根据您的病情建议其他治疗方法。

• 氧疗：如果血液中的氧气含量低，会提供氧气罐供患者在家中使用。
• 吸入式支气管扩张剂：这些药物通过吸入器给药，可以减轻呼吸困难。
• 肺康复：这就像一套专门针对肺部的锻炼计划。它通过呼吸练习和对身体友好的运动来帮助改善您的生活质量。
• 肺移植：当病情发展到非常晚期，无法通过其他任何治疗方法控制时，肺移植可能是最后的选择。

这种疾病发展速度有多快？

这种情况因人而异。LAM的进展速度取决于多种因素。

• 您所患的 LAM 类型：散发性 LAM 患者的肺功能可能比 TSC-LAM 患者略低。
• 您的年龄：对于一些女性来说，绝经后，随着体内雌激素水平的下降，疾病的进展会停止或减缓。
• 您对治疗的反应：许多患者可以通过西罗莫司等药物很好地控制病情。

现在的情况比过去好得多。借助现代疗法，超过90%的淋巴管肌瘤病（LAM）患者在确诊后能存活10年。许多患者（约64%）无需肺移植即可存活20年或更久。

何时应该去看医生以及何时应该去ETU（急诊治疗中心）

患有 LAM 时，了解何时寻求医疗建议以及何时前往急诊治疗中心 (ETU) 非常重要。

有些人会问LAM是不是癌症。LAM通常不被认为是癌症。然而，在某些方面，例如细胞从身体其他部位转移到肺部的方式，它们具有与癌症相似的特征。但是，在显微镜下观察时，这些细胞看起来并不像癌细胞。

得知自己患上这种危及生命的疾病，感到震惊和恐惧是很正常的。但请记住，你并不孤单。在医生、家人和朋友的支持下，你一定能找到战胜病魔的力量。