我们来聊聊一种叫做淋巴管肌瘤病（LAM）的罕见肺部疾病吧？

这个名字有点拗口，对吧？“淋巴管肌瘤病”。没关系，我们就简称它为LAM吧。这是一种非常罕见的肺部疾病，主要影响女性。听到这样的名字感到害怕是可以理解的。不过别担心。在本文中，我们将用简单易懂的方式介绍LAM是什么，它的病因以及有哪些治疗方法。

LAM到底是什么意思？

简单来说，LAM 是指肺部异常平滑肌细胞开始不受控制地生长，就像小肿瘤一样。这些细胞聚集在一起，在肺部形成称为囊肿的微小气泡状结构。随着时间的推移，这些囊肿会不断生长，损害健康的肺组织，导致呼吸困难。

这种疾病不仅限于肺部。有时，肿瘤也会在肾脏和淋巴系统中形成。其主要原因是控制体内细胞生长的基因发生突变。

LAMs主要有两种类型。

LAM 疾病可分为两大类，两者之间略有不同。

LAM疾病有哪些症状？

由于淋巴管肌瘤病 (LAM) 的症状与其他常见肺部疾病（例如哮喘）非常相似，因此有时可能需要一段时间才能确诊。以下是主要症状。

• 呼吸困难（呼吸急促）：虽然起初可能并不明显，但这种不适感会随着时间推移而加剧。症状包括即使短距离行走也会感到疲倦，或爬楼梯时气喘吁吁。
• 喘鸣：一种从胸腔内部发出的轻微声音。
• 胸痛：可能会突然出现剧烈的胸痛。
• 咳嗽：持续性干咳。
• 咳血或咳出“乳糜”：乳糜是来自我们消化系统的一种粘液，呈乳白色。

为什么会发生这种LAM？其病因是什么？

正如我们之前所说，这是由基因改变引起的。我们体内有两种基因，分别称为TSC1和TSC2 。它们就像“守护者”，控制着体内细胞的生长。它们被称为“肿瘤抑制基因”。也就是说，这些基因的作用是防止细胞不必要的分裂和肿瘤的形成。

患有淋巴管肌瘤病（LAM）的人，其TSC1或TSC2基因之一存在缺陷或突变。这样一来，这些“守护者”就无法正常工作。结果，平滑肌细胞开始不受控制地分裂，形成我们之前提到的那种肿瘤。

• 肺囊肿
• 肾肿瘤（血管平滑肌脂肪瘤）
• 淋巴系统肿瘤

这种疾病可能出现哪些并发症？

LAM最常见且最危险的并发症是肺塌陷（气胸） 。想象一下，肺部有一个气泡状的囊肿突然破裂，空气泄漏到肺部和胸壁之间的空隙中，导致肺部塌陷。超过一半的LAM女性患者一生中至少会经历一次这种情况。通常，LAM是在发生肺塌陷时首次被诊断出来的。

可能还会出现其他并发症：

• 肺部周围积聚乳糜液（乳糜胸）
• 肺部周围其他积液（胸腔积液）
• 淋巴系统阻塞

医生如何诊断LAM？

医生在听取你的症状并进行检查后，如果怀疑你患有这种疾病，他会安排几项检查来确诊。

LAM有哪些治疗方法？

首先，目前还没有治疗LAM的方法。但别担心。现在已有有效的治疗方法可以帮助控制这种疾病，减轻症状，并防止病情恶化。

主要治疗方法是使用一种名为西罗莫司（也称雷帕霉素）的药物。这种药物通过抑制异常肌肉细胞的生长发挥作用，从而稳定病情并缩小肾脏和淋巴系统中的肿瘤。

此外，根据您的具体情况，医生可能还会建议您接受其他治疗，例如：

• 氧疗：如果血液中的氧气含量低。
• 吸入型支气管扩张剂：减轻呼吸困难。
• 肺康复：增强肺功能的锻炼和生活方式建议。
• 肺移植：当病情非常严重且无法通过其他治疗方法控制时，这是最后的选择。

与 LAM 共存时需要了解的事情

LAM是一种慢性疾病。因此，您需要与肺科医生密切合作。疾病的进展速度因人而异，取决于多种因素：

• 这取决于你使用的是哪种类型的LAM。
• 你的年龄（对某些人来说，绝经后病情不会再恶化）。
• 身体对治疗的反应。

不要害怕肺移植。大多数患者（约64%）在确诊后20年或更长时间才需要肺移植。得益于新的治疗方法，淋巴管肌瘤病（LAM）患者的预期寿命大大提高。超过90%的患者在确诊10年后仍然存活。

何时寻求医疗建议

患有这种疾病时，照顾好自己的身体非常重要。

LAM是癌症吗？

这对很多人来说都是个问题。LAM通常不被认为是癌症，但它确实有一些类似癌症的特征。例如，细胞似乎从身体其他部位扩散到了肺部和肾脏。然而，在显微镜下观察，这些细胞看起来并不像癌细胞，而是像正常细胞。此外，它们也不会扩散到肝脏或大脑等器官。

得知自己患有终身疾病时，感到天塌下来是很正常的。但你并不孤单。有了医生、家人和朋友的支持，你一定能够应对这种情况。