你有这些肺部问题吗？我们来聊聊淋巴管肌瘤病（LAM）。

你听说过一种叫做淋巴管肌瘤病（LAM）的疾病吗？这个名字可能有点长，你可能会觉得奇怪。但它是一种罕见的肺部疾病。今天，我们将用简单易懂的方式为你介绍一下。别担心，我们会解释清楚的。

LAM（淋巴管肌瘤病）究竟是什么？

简单来说，淋巴管肌瘤病（LAM）是一种罕见疾病，会导致肺部形成充满液体的囊肿。这会损害肺部。有时，它也会导致肾脏和淋巴系统出现囊肿。想象一下，如果体内的平滑肌细胞突然开始不受控制地生长会发生什么。这就是LAM的症状。它是由基因突变引起的。

这种被称为LAM（发音为“limf-AN-gee-oh-ly-oh-my-oh-muh-TOH-sis”）的疾病主要影响女性。它通常影响20至40岁的女性，或已经历青春期并接近更年期的女性。因此，医生认为雌激素或子宫的存在可能与这些肿瘤的发生有关。

LAM的主要类型有哪些？

LAM主要分为两种类型：

1. TSC-LAM：有些女性患有一种叫做“结节性硬化症-TSC”的遗传性疾病。如果她们患上LAM，则称为TSC-LAM。

2.散发性LAM：这种疾病随机发生，意味着基因突变在人的一生中随机发生。重要的是，这种散发性LAM不会遗传给子女。

LAM这种疾病有多常见？

LAM实际上是一种非常罕见的疾病。据估计，大约每14万名女性中就有一人可能患有此病。然而，30%到80%的结节性硬化症患者可能同时患有LAM。

LAM疾病有哪些症状？

患有淋巴管肌瘤病（LAM）的人可能会出现以下症状：

• 呼吸困难（呼吸急促） ：有时这种情况会逐渐加重。
• 喘鸣是指胸部发出的哨音。
• 胸痛。
• 咳嗽。
• 有时粘液中会混有血液或乳糜（来自消化系统的淋巴液） 。

不要因为出现这些症状就断定自己患有淋巴管肌瘤病（LAM），因为这些症状也可能是其他肺部疾病的症状。因此，寻求医疗建议非常重要。

为什么会发生这种LAM？其病因是什么？

LAM 的主要原因是人体内两个基因（TSC1 和 TSC2）的突变。这两个基因类似于肿瘤抑制基因，可以阻止癌细胞等细胞在体内过度增殖。因此，如果这两个基因中的任何一个出现缺陷，我之前提到的平滑肌细胞就会开始不受控制地增殖。结果就是：

• 肺部出现肿瘤（肺淋巴管肌瘤病）。
• 肿瘤（血管平滑肌脂肪瘤）形成于肾脏。
• 囊肿形成于淋巴系统。

如何才能获得LAM？

淋巴管肌瘤病（LAM）的发生途径有两种。一种是从父母一方遗传了缺陷基因，该缺陷基因可能来自TSC1或TSC2基因。这种遗传会导致结节性硬化症，并伴随罹患LAM的风险。超过30%的结节性硬化症女性患者同时患有LAM。

另一种情况是，TSC2基因发生自发突变，与遗传无关。其确切病因尚不清楚。以这种方式发生的LAM称为散发性LAM。在这种情况下，不会出现结节性硬化症的其他症状。

哪些人患淋巴管肌瘤病的风险更高？

虽然这令人惊讶，但淋巴管肌瘤病（LAM）最常发生于女性。迄今为止，仅有少数男性被诊断患有LAM。据报道，仅有一例男性患有散发性LAM。

此外，LAM在怀孕期间以及使用含雌激素的药物时可能会更加严重。

LAM可能出现哪些并发症？

LAM最常见的并发症是气胸。就像气球爆裂一样，空气从肺部泄漏，导致肺塌陷。超过一半的LAM女性患者一生中至少会经历一次气胸发作。有时这种情况会反复发生。LAM通常在气胸发作后才被确诊。

其他并发症包括：

• 肺部周围积聚称为乳糜的液体（乳糜胸）。
• 肺部周围积液（胸腔积液）。
• 淋巴系统阻塞。

LAM疾病如何诊断？

为了诊断LAM，医生首先会对您进行体格检查并询问您的症状。然后，他们会安排各项检查和影像学检查，以确定以下事项：

• 检查一下你的肺功能如何。
• 检查血液中的氧气含量。
• 检查肺部是否有任何变化。
• 检查血液中某些“蛋白质”的含量是否超过正常水平。

由于 LAM 的症状与其他常见肺部疾病的症状相似，医生有时很难诊断。

LAM的诊断需要进行哪些检查？

您可能需要进行类似这样的测试：

• 肺功能测试：这些测试检查你的肺部帮助你吸气和呼气的状况。
• 检查血液中的氧气含量（脉搏血氧仪） ：一种简单的测试，需要将类似夹子的东西连接到手指上。
• 影像学检查：包括CT扫描（计算机断层扫描）、MRI（磁共振成像）或HRCT（高分辨率计算机断层扫描）。HRCT扫描可以清晰地显示肺部即使是很小的区域，从而更容易诊断某些肺部疾病。
• VEGF-D 检测：医生可能会进行血液检查，以检查是否存在感染、其他器官功能是否正常以及一种名为 VEGF-D（血管内皮生长因子-D）的蛋白质水平。许多淋巴管肌瘤病 (LAM) 患者的这种蛋白质水平较高，但并非所有患者都是如此。
• 肺活检：这包括从肺部取一小块组织，并在实验室进行检测。该样本可以通过支气管镜检查（一种将带有摄像头的管子插入肺部的手术）或胸腔镜辅助手术（VATS）获取。

LAM疾病如何治疗？

遗憾的是，目前尚无治愈淋巴管肌瘤病 (LAM) 的方法。但是，西罗莫司（也称为雷帕霉素，商品名 Rapamune®）可以帮助稳定病情，防止病情恶化。西罗莫司可以帮助缩小肾脏肿瘤（血管平滑肌脂肪瘤），减少淋巴系统中的肿瘤和积液，并有助于减轻症状。

其他治疗方法：

• 氧疗：适用于呼吸困难者。
• 吸入式支气管扩张剂：它们类似于吸入器。它们可以打开肺部气道，使呼吸更顺畅。
• 肺康复：这是一个结合运动、教育和咨询的计划。
• 肺移植：作为疾病发展到晚期患者的最后手段。

我们也来了解一下治疗的副作用和并发症。

西罗莫司有时会造成严重的肾损伤，并增加严重感染的风险。因此，在决定服用此药之前，务必与医生充分讨论其利弊。

患有LAM的人可以期待怎样的未来？

LAM病情会随着时间推移而加重。您的治疗方案可能会根据您的具体情况而有所调整。您将与您的肺科医生共同确定监测病情的最佳方法。他/她会定期检查您的肺功能。您的治疗方案将基于以下因素：

• 你的年龄。
• 您的更年期状态（您是否已经绝经）。
• 肺功能下降的速度有多快？
• 你的肾脏或淋巴系统是否受到影响。

LAM的传播速度有多快？

LAM的传播速度因人而异。有几个因素会影响这一点：

• 您所患的 LAM 类型：虽然患有 `(TSC-LAM)` 的人的肺功能相对优于患有 `(散发性 LAM)` 的人，但两者的肺功能下降速度基本相同。
• 您的年龄：对于某些人来说，LAM 在绝经后，体内雌激素水平下降时，就会停止扩散。
• 对治疗的反应：药物西罗莫司可以稳定许多患者的病情。

什么情况下需要进行肺移植？

约64%的淋巴管肌瘤病（LAM）患者在确诊后无需肺移植即可存活20年或更久。然而，由于LAM细胞并非起源于肺部，即使进行肺移植后，囊肿仍可能继续发展。

患有LAM的预期寿命是多少？（预期寿命）

患有淋巴管肌瘤病（LAM）的生存期取决于疾病的严重程度和扩散速度。但总体而言，现在的状况比以前好得多。超过90%的LAM患者在确诊后10年仍然存活。

我该如何照顾自己？

请与您的肺科医生讨论您可能遇到的情况以及如何制定应对淋巴管肌瘤病 (LAM) 的计划。请按时就诊，遵医嘱服药，如果您出现任何新症状、症状加重或治疗副作用，请立即告知您的医生。

什么情况下应该去看医生？什么情况下应该去急诊？

如果您出现呼吸困难、咳嗽或其他令人担忧的症状，无论这些症状是持续存在还是恶化，请务必去看医生。

何时应前往急诊治疗中心（ETU） ：

如果您出现肺塌陷（气胸）或其他严重症状，请立即前往医院：

• 如果您呼吸困难。
• 如果您出现剧烈胸痛。
• 如果你咳血。
• 如果皮肤、嘴唇和指甲变蓝（发绀） 。

应该向医生询问哪些重要问题？

向医生询问以下问题或许会有帮助：

• 我患的是散发性LAM还是TSC-LAM？
• 我有哪些治疗方案？
• 我应该如何服用药物？
• 我应该注意哪些新的或加重的症状？
• 我需要进行肺移植吗？

LAM是癌症吗？

LAM通常不被认为是癌症。然而，在某些方面，它的行为类似于癌症，会从身体的一个部位扩散到另一个部位（转移性癌症）。这意味着癌细胞从一个部位开始，通过血管和淋巴系统转移到肺部和肾脏。这种类型的生长有时被称为良性细胞转移。

但科学家们仍然不确定这些细胞起源于何处。此外，这些肿瘤似乎不会像癌症那样广泛扩散到其他器官，例如肝脏或大脑。在显微镜下观察，这些细胞看起来更像正常细胞，而不是癌细胞。

得益于新的治疗方法和对淋巴管肌瘤病（LAM）认识的加深，患者现在无需肺移植也能活得更久。但适应这种新的生活方式需要时间。得知自己患有终身疾病，可能会让人感觉天旋地转。但您的医疗团队和个人支持团队可以帮助您重新振作起来。

最后，要记住什么？

LAM可能是一种棘手的疾病，但您并不孤单。随着医学的进步，现在有很多方法可以控制这种疾病。最重要的是保持积极的心态，遵医嘱，不要放弃希望。与您的医生和家人谈谈您的担忧和恐惧。记住，在这段旅程中，有很多人可以帮助您。

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