让我们来了解一下林奇综合征，它会增加患癌风险。

你听说过“林奇综合征”这个词吗？也许你对它很陌生。但了解它对我们所有人来说都很重要。简单来说，林奇综合征是一种由于基因改变而增加患癌风险的疾病。具体来说，它会增加50岁之前患癌的风险。那么，我们来详细了解一下吧。

林奇综合征究竟是什么？哪些人会患上这种疾病？

林奇综合征是一种遗传性疾病，由我们从父母一方遗传的基因突变引起。想象一下，细胞分裂时有时会出现一些小错误。我们体内有一些特殊的基因可以检测并纠正这些错误，这些基因被称为“错配修复基因”（MMR基因）。林奇综合征患者的一个或多个MMR基因存在缺陷。因此，当这些细胞分裂时，其他错误无法得到纠正。这些受损细胞会不断积累，最终发展成癌症。

任何人都有可能患上这种疾病，因为它与遗传有关。有时，即使家族中没有人患过这种疾病，一个人也可能由于随机的基因突变而患病。这意味着，即使没有家族病史，也不代表就不会患病。

根据美国统计数据，大约每279人中就有一人可能患有林奇综合征。据说，每年约有4000例结直肠癌和1800例子宫内膜癌是由林奇综合征引起的。在斯里兰卡，了解这种疾病也至关重要。

林奇综合征有哪些症状？

症状会因病情严重程度和癌症类型而异。结直肠癌最常见的症状包括：

• 便血。
• 便秘。
• 腹痛或痉挛。
• 腹泻或大便量比正常少。
• 经常感到极度疲劳（“疲劳”）。
• 感觉饱胀或腹胀。
• 恶心或呕吐。

重要的是，有些人可能在癌症发展到非常晚期之前都不会出现任何症状。因此，如果您出现任何这些症状，应立即就医。

林奇综合征可导致哪些类型的癌症？

实际上，这会影响多个器官。以下是一些可能由林奇综合征引起的癌症类型：

• 脑癌
• 结肠癌和直肠癌——这是最主要的癌症。
• 胆囊癌
• 肝癌
• 卵巢癌
• 胰腺癌
• 前列腺癌
• 皮肤癌
• 小肠癌
• 胃癌
• 上尿路癌
• 子宫（子宫内膜）癌——另一种常见于女性的癌症。

基因（“基因”）的突变决定了哪个器官罹患癌症的风险更高。与林奇综合征相关的五个主要基因是：MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM。

林奇综合征引起的结肠癌可能比普通人群更早出现（1-2年内） 。结肠癌通常需要大约10年才会发展。此外，曾患结肠癌的人复发风险更高。首次结肠癌手术后10年内复发风险约为15%，20年内约为40%，30年后约为60%。

林奇综合征的病因是什么？

如前所述，造成这种情况的主要原因是五个负责纠正DNA错误的基因（“错配修复基因”或“MMR基因”）中的一个或多个发生基因突变。这五个基因是：

• `MLH1`
• `MSH2`
• `MSH6`
• `PMS2`
• `EPCAM`

如果你患有林奇综合征，你的“错配修复”（MMR）基因就无法接收到清除受损细胞所需的指令。这些受损细胞会在组织中积聚，最终导致癌症。

这种现象是如何代代相传的？

林奇综合征是一种“常染色体显性遗传”疾病。简单来说，即使只有父母一方携带突变基因，孩子也可能遗传该基因。这意味着孩子有50%的概率也会患上这种疾病。

如果您被诊断患有林奇综合征，请务必告知您的家人，并鼓励他们寻求遗传咨询。遗传咨询可以帮助您和您的家人了解这种疾病以及您的孩子遗传该疾病的风险。您还可以进行基因检测，以确定您是否携带林奇综合征基因突变。

林奇综合征如何诊断？

医生可以通过产前筛查和基因检测诊断林奇综合征。基因检测也可以在宝宝出生后进行。

基因检测包括采集血液样本或口腔拭子，以检查前述基因“MLH1”、“MSH2”、“MSH6”、“PMS2”或“EPCAM”是否存在突变。如果基因检测证实存在此类突变，医生将诊断为林奇综合征。

哪些检测方法可以检测出与林奇综合征相关的癌症？

如果您被诊断患有林奇综合征，医生通常会建议您进行几项检查以排除癌症。最常见的检查包括：

• 结肠镜检查：这项检查是将一根带有摄像头的管子（内窥镜）经肛门插入，以检查大肠和直肠内部。通常每年或每两年进行一次。
• 经阴道超声检查：将一根细小的仪器（探头）经阴道插入，以检查卵巢和子宫。建议每年进行一到两次此项检查。
• 尿液分析：采集您的尿液样本，以检查是否存在肾脏肿瘤等疾病。通常每年进行一次。
• 肿瘤活检：如果医生怀疑你体内某处有肿瘤，他们会取一小块组织送到实验室进行检测，看看是否含有癌细胞。
• 上消化道内镜检查或胶囊内镜检查：这是一种使用细小管子（内镜）或微型摄像头（像药丸一样吞服的细小管子）来检查胃和小肠内癌症的检查方法。您可能需要每三到五年进行一次这项检查。

林奇综合征如何治疗？

治疗林奇综合征的关键在于早期发现并手术切除肿瘤。这意味着要定期进行筛查，并在癌症发生时尽早发现。

谁来治疗？

对于这种情况，最好寻求专科医生团队的治疗。由于林奇综合征会影响多个器官系统，治疗团队可能包括各种专家，包括胃肠病学家、外科医生、妇科肿瘤学家、泌尿科医生、皮肤科医生、妇科医生、初级保健医生、遗传学家、遗传咨询师和肿瘤学家。

癌症治疗后会复发吗？

是的，即使通过手术切除了癌症，癌症仍有可能复发。因此，持续进行检查非常重要。

一些患有林奇综合征的人，由于罹患癌症的风险较高，会选择尽早接受手术切除子宫、卵巢或部分肠道（结肠切除术）。这很大程度上是个人决定，但应该在医生的建议下做出。

林奇综合征可以预防吗？

不幸的是，林奇综合征是一种遗传性疾病，因此无法完全预防。但是，林奇综合征患者可以从成年开始终身接受癌症筛查，以便在癌症发生时能够及早发现。

如果患有林奇综合征会发生什么？你会面临什么？

目前尚无治愈林奇综合征的方法。然而，如果能在癌症扩散到身体其他部位之前及早发现并切除，则可获得最佳治疗效果。因此，林奇综合征患者每年进行筛查，例如结肠镜检查，至关重要。

林奇综合征会导致我的结肠长肿瘤吗？

林奇综合征患者可能会在结肠或直肠内出现多个“腺瘤”，这是一种非癌性增生。如果这些“息肉”没有被发现和切除，它们可能会癌变。因此，定期进行结肠镜检查非常重要，以便检查并切除这些息肉。

我应该什么时候去看医生？

如果您患有林奇综合征，定期进行年度体检和筛查测试非常重要。

如果您发现身体任何部位出现肿块、新长出的物体或皮肤变化，请立即就医，因为这些可能是癌症的征兆。

我应该问医生哪些问题？

• 我应该多久做一次癌症筛查？
• 这是皮肤上的肿块吗？是皮肤癌吗？
• 我携带哪种基因突变？
• 我可以在计划怀孕前进行基因检测吗？

林奇综合征和遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）是同一种病吗？

林奇综合征和“遗传性非息肉性结直肠癌”（HNPCC）有时被混用，指代同一种疾病。然而，两者在遗传方式上略有不同。

林奇综合征是由“错配修复”（MMR）基因突变引起的。同样的基因突变也会影响“遗传性非息肉性结直肠癌”（HNPCC）患者。然而，当这种疾病有家族史时，才称之为“HNPCC”。这意味着HNPCC总是会代代相传。林奇综合征有时也可能在没有家族成员的情况下发生，也可能是由随机基因突变引起的。这就是为什么现在广泛使用“林奇综合征”这个名称的原因。

最后，请记住以下几点（要点总结）

没有人喜欢听到“你得了癌症”这句话。当你被确诊患有林奇综合征时，你可能不得不从医生那里听到这句话。但这并不一定是件坏事。

一旦确诊林奇综合征，医生会与您一起安排定期筛查，以便及早发现癌症。早期发现和治疗是提高生存几率的最佳途径，让您能够过上幸福健康的生活。

因此，与其为此感到恐慌，不如提高警惕，必要时寻求医疗建议，并努力保持健康的生活方式。如果您的家人患有此病，也务必告知他们。

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